Syndrome de Jacobsen : symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Jacobsen est une maladie chromosomique rare dans laquelle plusieurs gènes du chromosome 11 sont manquants (supprimés). Cette délétion se produit à l’extrémité (terminus) du bras long (q) du chromosome 11. Un autre nom pour cette maladie est trouble de délétion terminale 11q.

La perte d’une plus petite partie de 11q signifie que moins de gènes sont affectés. Ainsi, les personnes présentant des délétions plus petites ont tendance à présenter des symptômes plus légers que les personnes présentant des délétions plus importantes. Les personnes présentant des délétions plus petites souffrent du syndrome de Jacobsen partiel ou d’une monosomie partielle 11q. La monosomie partielle signifie qu’une partie d’un chromosome d’une paire est supprimée.

Le syndrome de Jacobsen entraîne des retards de développement, des problèmes de comportement et des traits du visage distinctifs. De nombreux enfants atteints de cette maladie souffrent également de malformations cardiaques congénitales. Ils présentent également un risque accru de développer un trouble de la coagulation appelé syndrome de Paris-Trousseau.

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Jacobsen et l’espérance de vie varie.

Symptômes du syndrome de Jacobsen

Les symptômes du syndrome de Jacobsen varient en fonction de l’emplacement et de la taille de la délétion chromosomique. La plupart des personnes atteintes de cette maladie connaîtront des retards de développement au niveau de la parole et de la motricité. Ils peuvent également souffrir de troubles cognitifs et d’autres troubles d’apprentissage.

De nombreux enfants atteints du syndrome de Jacobsen ont des problèmes de comportement. Ceux-ci peuvent inclure un comportement compulsif et une courte capacité d’attention. De nombreux enfants ont également reçu un diagnostic de trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH). Cette maladie est également associée à un risque accru de troubles du spectre autistique.

Les enfants atteints du syndrome de Jacobsen ont des traits faciaux distinctifs. Les caractéristiques du syndrome de Jacobsen peuvent inclure :

• Une grosse tête (macrocéphalie)
• Un front pointu causé par une anomalie du crâne appelée trigonocéphalie
• Oreilles petites et basses
• Yeux écartés (hypertélorisme)
• Paupières tombantes (ptosis)
• Plis cutanés recouvrant le coin interne de leurs yeux (plis épicanthal)
• Un pont de nez large
• Coins de la bouche rabattus
• Une lèvre supérieure fine
• Une petite mâchoire inférieure

D’autres caractéristiques du syndrome de Jacobsen peuvent inclure :

• Malformations cardiaques congénitales
• Difficultés d’alimentation
• Retard de croissance avant et après la naissance
• Petite taille
• Infections fréquentes des sinus et des oreilles
• Anomalies de leur système digestif, de leurs reins et de leurs organes génitaux

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen souffrent également d’un trouble de la coagulation appelé syndrome de Paris-Trousseau. Cette condition affecte les plaquettes de votre enfant. Les plaquettes sont des cellules sanguines importantes pour la coagulation du sang. Avec le syndrome de Paris-Trousseau, votre enfant court un risque permanent de saignements anormaux et peut facilement avoir des ecchymoses.

Le syndrome de Jacobsen provoque

Le syndrome de Jacobsen est un trouble chromosomique. Les chromosomes sont une partie de votre corps qui contient du matériel génétique (gènes). Les gènes indiquent à votre corps comment se développer et fonctionner. Le corps humain possède normalement 22 paires numérotées de chromosomes, ainsi qu’une paire de chromosomes sexuels. Chacun de vos chromosomes a un bras court (p) et un bras long (q).

Chez certaines personnes, des gènes sont manquants (supprimés) à l’extrémité du bras long (q) d’un chromosome 11, tandis que l’autre chromosome 11 est généralement intact. Cela provoque le syndrome de Jacobsen. Les délétions plus grandes provoquent généralement l’apparition de symptômes plus graves que les délétions plus petites. Selon sa taille, la zone délétée peut contenir de 170 à plus de 340 gènes. Les gènes de cette zone sont responsables du développement normal de votre cœur, de votre cerveau et de vos traits du visage.

Le syndrome de Jacobsen est-il dominant ou récessif ?

Dominant ou récessif fait référence à la façon dont vous recevez (héritez) vos gènes de chaque parent biologique.

Mais la plupart des cas de syndrome de Jacobsen ne sont pas héréditaires. Au lieu de cela, ils résultent d’une délétion chromosomique qui se produit de manière aléatoire. Cette suppression aléatoire se produit après une erreur de division cellulaire au cours du développement fœtal. Il n’y a rien qu’un parent fasse pour provoquer cette suppression, et rien ne puisse être fait pour empêcher que cela se produise. Les personnes atteintes du syndrome de Jacobsen n’ont généralement pas d’antécédents familiaux de ce trouble. Mais ils peuvent transmettre la suppression à leurs enfants.

Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Jacobsen héritent de la délétion d’un parent non affecté. Cela peut se produire lorsqu’un parent est porteur d’un réarrangement chromosomique appelé translocation équilibrée. Dans le cas du syndrome de Jacobsen, cela signifie qu’un segment du chromosome 11 a échangé sa position avec un segment d’un autre chromosome. Aucun matériel génétique n’est perdu et le parent ne présente aucun symptôme. Mais les chromosomes peuvent devenir déséquilibrés au fur et à mesure de leur transmission.

Facteurs de risque du syndrome de Jacobsen

Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique qui peut toucher n’importe qui. Certaines recherches ont montré que ce trouble touche davantage les bébés de sexe féminin.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Jacobsen

Votre médecin pourra peut-être diagnostiquer le syndrome de Jacobsen pendant votre grossesse. Si les échographies prénatales indiquent un problème, votre prestataire peut recommander des tests supplémentaires. Les tests de dépistage génétique prénatal courants comprennent :

• Test prénatal non invasif (NIPT).Un prestataire recherchera un nombre anormal de chromosomes dans de petites quantités d’ADN fœtal trouvées dans votre sang.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS).Un prestataire utilise une aiguille pour prélever un échantillon de cellules du placenta.
• Amniocentèse.Un prestataire utilise une aiguille pour prélever un échantillon de liquide amniotique du sac amniotique.

Après la naissance, le médecin de votre bébé peut utiliser des tests génétiques pour diagnostiquer le syndrome de Jacobsen. Lors des tests génétiques, un prestataire examine un échantillon de sang de votre bébé au microscope. Ils colorent les chromosomes de l’échantillon, ce qui les fait ressembler à un code-barres. Le prestataire peut voir les chromosomes brisés et les gènes supprimés. Ils peuvent normalement voir le chromosome 11 brisé. Mais des tests génétiques supplémentaires sont généralement nécessaires pour déterminer avec précision le point de cassure.

Des tests supplémentaires peuvent inclure une hybridation génomique comparative sur puces à ADN (array CGH). Des changements subtils dans les chromosomes qui sont trop petits pour être vus au microscope peuvent provoquer le syndrome de Jacobsen. Ainsi, un fournisseur peut utiliser le tableau CGH. Le tableau CGH montre les suppressions de quantités microscopiques d’ADN dans les chromosomes de votre bébé. Array CGH peut détecter et identifier l’ADN dupliqué, perturbé ou manquant.

Comment traite-t-on le syndrome de Jacobsen ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Jacobsen. Le traitement se concentre sur :

• Gérer les symptômes de votre enfant
• Les aider à atteindre leurs étapes de développement
• Prévenir les complications de santé

Pour les bébés ayant des problèmes d’alimentation, les prestataires peuvent recommander une sonde de gastrostomie (sonde G). Le tube va directement dans l’estomac de votre bébé pour lui fournir de la nourriture. Une opération chirurgicale appelée fundoplicature peut aider à corriger un problème avec la valve située au bas de l’œsophage.

Votre enfant pourrait également avoir besoin d’autres interventions chirurgicales. Cela peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger des problèmes du crâne et du visage (cranio-faciaux) comme la trigonocéphalie. Ils peuvent subir une intervention chirurgicale pour résoudre des problèmes de vision ou d’yeux. D’autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des défauts squelettiques, cardiaques et autres.

Le prestataire de soins de votre enfant peut traiter les complications de certaines malformations cardiaques avec certains médicaments. Par exemple, ils peuvent prescrire des antiarythmiques. Ce sont des médicaments qui peuvent aider à prévenir ou à corriger des rythmes cardiaques anormaux. Ils peuvent également suggérer des diurétiques, qui sont des médicaments qui peuvent aider à éliminer l’excès de liquide de leur corps.

Le prestataire de soins de votre enfant peut corriger les anomalies oculaires avec des lunettes correctrices, des lentilles de contact ou une intervention chirurgicale.

Les prestataires peuvent traiter les effets du syndrome de Paris-Trousseau par des transfusions sanguines ou plaquettaires. Votre enfant peut également recevoir un médicament appelé desmopressine qui aide son sang à coaguler.

Votre enfant finira probablement par atteindre ses étapes de développement. Mais une intervention précoce peut garantir qu’ils atteindront leur potentiel le plus élevé. Le prestataire de votre enfant peut recommander :

• Éducation de rattrapage spéciale
• Physiothérapie
• Orthophonie

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Jacobsen ?

L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen varie en fonction de la gravité de leurs symptômes. En raison de graves problèmes cardiaques et de problèmes de coagulation sanguine, 20 % des bébés atteints du syndrome de Jacobsen meurent avant l’âge de 2 ans.

Mais de nombreux enfants atteints du syndrome de Jacobsen ont vécu jusqu’à l’âge adulte. Les adultes atteints de cette maladie peuvent vivre une vie heureuse et épanouie avec différents niveaux d’indépendance.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Jacobsen ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Jacobsen car il s’agit d’une maladie génétique. Si vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir, envisagez de demander à votre prestataire un conseil génétique. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Jacobsen.