Syndrome de Gorlin (syndrome névoïde CBC)

Qu’est-ce que le syndrome de Gorlin ?

Le syndrome de Gorlin – également appelé syndrome du naevus basocellulaire, syndrome de carcinome basocellulaire névoïde (NBCCS) et syndrome de Gorlin-Goltz – est une maladie génétique rare qui augmente le risque de développer des tumeurs cancéreuses et bénignes (non cancéreuses). Dans cette condition, un changement nocif (mutation) dans l’un de vos gènes vous rend particulièrement susceptible de développer un carcinome basocellulaire. Il s’agit du type de cancer de la peau le plus courant.

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Gorlin. Mais avec une surveillance attentive pour diagnostiquer et traiter le cancer à un stade précoce, une personne vivant avec cette maladie peut vivre aussi longtemps qu’une personne qui n’en est pas atteinte. Le syndrome de Gorlin n’a pas nécessairement d’impact sur votre durée de vie ou votre qualité de vie.

Quelle est la fréquence du syndrome de Gorlin ?

Le syndrome de Gorlin est rare. Les experts estiment que moins de 50 000 personnes aux États-Unis souffrent du NBCCS. Pourtant, le nombre réel pourrait être plus élevé. En effet, les personnes présentant des symptômes légers peuvent ne pas savoir qu’elles souffrent de cette maladie. La plupart des gens développent des symptômes à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Quels sont les symptômes du syndrome de Gorlin ?

Les signes du syndrome de Gorlin varient. Les plus courants incluent :

• Plusieurs carcinomes basocellulaires. Le cancer de la peau apparaît généralement dans les zones exposées au soleil (comme le visage ou le cou). Dans le syndrome de carcinome basocellulaire névoïde, il survient généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
• Kératocystes odontogènes. Type de kyste bénin dans la mâchoire, ces excroissances indolores sont couramment diagnostiquées chez les enfants et les jeunes adultes atteints de NBCCS.
• Piqûres ou petites empreintes dans la plante de vos pieds ou dans la paume de vos mains. Les piqûres apparaissent le plus souvent dans la vingtaine et sont permanentes.
• Modifications de votre squelette. Il peut y avoir des différences dans la façon dont les os des côtes et de la colonne vertébrale sont constitués.

Plus rarement, les signes et symptômes du syndrome de Gorlin comprennent :

• Tumeurs cérébrales, notamment médulloblastome (cancéreux) et méningiome (généralement bénin)
• Fibromes du cœur ou des ovaires, qui sont des tumeurs non cancéreuses (et généralement inoffensives)
• Problèmes oculaires, y compris les yeux louches (strabisme), les mouvements oculaires rapides (nystagmus) et les cataractes
• Modifications osseuses sévères, comme une colonne vertébrale incomplètement formée (spina bifida)
• Caractéristiques du visage atypiques, comme les yeux écarquillés (hypertélorisme), une anomalie congénitale provoquant une séparation de la lèvre supérieure et du palais (fente labiale/palatine) et de minuscules bosses blanches sur le visage (milie)
• Une tête hypertrophiée (macrocéphalie)
• Déficience intellectuelle
• Saisies

Quelles sont les causes du syndrome de Gorlin ?

Le syndrome de carcinome basocellulaire névoïde survient en raison d’une mutation dans l’un des trois gènes censés empêcher la formation de tumeurs :PTCH1(le plus courant),PTCH2ouLAINE. On les appelle gènes suppresseurs de tumeurs. Certaines cellules se développent anormalement si ces gènes ne fonctionnent pas comme ils le devraient. C’est ce qui provoque des symptômes comme la croissance tumorale. La plupart des gens héritent de la mutation d’un parent biologique. Mais dans certains cas, les personnes développent une mutation qui apparaît spontanément avant la naissance.

Les personnes qui héritent de la mutation du NBCCS le font selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que vous héritez d’une copie normale d’un gène d’un parent et d’un gène muté de l’autre parent. Vous n’avez besoin que d’une seule copie duPTCHouLAINEmutations génétiques pour avoir le syndrome de Gorlin.

Les scientifiques proposent que les personnes atteintes du syndrome de Gorlin ne développent pas de cancer à moins que la copie normale du gène suppresseur de tumeur ne change également. Par exemple, les dommages causés par le soleil peuvent provoquer une mutation du gène normal. Lorsque cela se produit, aucun des deux gènes ne fonctionne correctement pour empêcher la formation de tumeurs. Cela peut conduire à un cancer de la peau. Avec le NBCCS, les dommages causés à d’autres cellules de votre corps qui possèdent déjà une copie de la mutation peuvent conduire à d’autres cancers.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gorlin ?

Pour diagnostiquer le syndrome de Gorlin, votre médecin vérifiera les signes de la maladie. Cela peut inclure :

• Un examen physiquerechercher un cancer de la peau
• Tests d’imageriepour rechercher des kystes de la mâchoire, des fibromes ou des problèmes musculo-squelettiques
• Une biopsietester des échantillons de tissus pour détecter la présence de cellules cancéreuses
• Un test génétiquepour voir si vous avez une mutation associée au NBCCS

Comment traite-t-on le syndrome de Gorlin ?

Bien qu’il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Gorlin lui-même, vous pourriez avoir besoin d’un traitement si vous développez un cancer ou d’autres tumeurs causant des problèmes. Par exemple, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour éliminer un cancer de la peau ou un kyste de la mâchoire. Vous pourriez avoir besoin d’autres traitements contre le cancer, comme des crèmes topiques ou une thérapie photodynamique, pour détruire les cellules cancéreuses.

En raison de votre risque accru de cancer, votre médecin peut vous recommander d’appliquer un écran solaire puissant/complet et de porter des manches longues et un chapeau lorsque vous êtes au soleil. De plus, vos prestataires ne feront des radiographies qu’avec parcimonie. De manière générale, les cancérologues (oncologues) évitent complètement la radiothérapie comme traitement du cancer si vous souffrez du syndrome de Gorlin. Les radiations peuvent augmenter votre risque de cancer.

Quelles sont les perspectives si j’ai le NBCCS ?

La plupart des personnes atteintes d’un carcinome basocellulaire névoïde le gèrent en prenant des mesures pour prévenir le cancer de la peau et en effectuant des examens réguliers. Suivre les recommandations de votre médecin concernant la fréquence à laquelle vous devez subir un dépistage du cancer peut vous aider à détecter rapidement tout problème. Les personnes atteintes du syndrome de Gorlin ont la même espérance de vie (et peuvent avoir la même qualité de vie) que celles qui n’en sont pas atteintes.

En outre, il est important de se rappeler que toutes les personnes atteintes du NBCCS ne développent pas un cancer ou n’ont pas de problèmes. Cela varie d’une personne à l’autre. Votre prestataire peut vous conseiller sur votre pronostic en fonction de vos symptômes.

Puis-je prévenir le syndrome de Gorlin ?

Il n’existe aucun moyen de contrôler les gènes avec lesquels vous êtes né, ce qui signifie que vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Gorlin. Mais vous pouvez réduire votre risque de cancer en prenant des mesures pour éviter le cancer de la peau. Vous pouvez consulter régulièrement votre médecin pour détecter le cancer à un stade précoce, lorsqu’il est guérissable.

Parlez à un conseiller en génétique si vous souffrez du syndrome de Gorlin (ou s’il est héréditaire) et que vous craignez de le transmettre à un enfant. Ils peuvent vous aider à comprendre les risques potentiels si vous et votre partenaire envisagez de concevoir.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous souffrez du syndrome de Gorlin, vous devez prendre des précautions particulières pour prévenir le cancer de la peau, comme :

• Éviter les lits de bronzage
• Rester à l’intérieur lorsque les rayons du soleil sont les plus forts (entre 10h00 et 16h00)
• Porter quotidiennement un écran solaire à large spectre avec au moins 30 SPF et en réappliquer régulièrement
• Couvrir votre peau avec des vêtements de protection contre les UV et porter un chapeau à larges bords lorsque vous êtes dehors

Vous devrez également consulter divers prestataires de soins de santé pour dépister des cancers et d’autres affections. La fréquence de vos visites dépend de la découverte de excroissances ou d’autres anomalies. Les visites peuvent impliquer :

• Contrôles cutanés avec un dermatologue
• Examens dentaires et tests d’imagerie pour rechercher des kystes de la mâchoire
• Tests d’imagerie pour rechercher des fibromes, des tumeurs cérébrales ou des problèmes de vision

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez un professionnel de la santé si vous pensez que vous ou votre enfant souffrez d’un carcinome basocellulaire, le signe le plus courant du syndrome de Gorlin. Comme pour d’autres types de cancer de la peau, soyez à l’affût de nouvelles bosses ou bosses qui ne s’estompent pas et ne grossissent pas.

La plupart des cas de cancer de la peau ne sont pas liés au syndrome de Gorlin. Quoi qu’il en soit, il est important de se faire examiner, quelle qu’en soit la cause.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous recevez un diagnostic de syndrome de Gorlin, vous voudrez peut-être demander à votre prestataire :

• Quels sont les signes du cancer que je devrais connaître ?
• À quelle fréquence aurai-je besoin de dépistages du cancer ?
• Que puis-je faire pour réduire mon risque de cancer ?
• Aurai-je besoin d’un traitement pour des excroissances bénignes ?
• Quelles sont les chances que j’aie un enfant atteint du syndrome de Gorlin ?