Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert héritent d’un gène muté qui affecte la capacité du foie à traiter la bilirubine, un déchet qui se forme lors de la dégradation des vieux globules rouges. La jaunisse (peau et yeux jaunâtres) survient lorsqu’une trop grande quantité de bilirubine s’accumule dans le sang. Cette maladie du foie ne causant pas de problèmes graves, aucun traitement n’est nécessaire.
Aperçu
Qu’est-ce que le syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire (génétique) qui affecte la capacité de l’organisme à traiter la bilirubine. La bilirubine est un déchet liquide jaune qui se produit naturellement lorsque le corps décompose les vieux globules rouges.
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne produisent pas suffisamment d’enzymes hépatiques pour maintenir la bilirubine à un niveau normal. En conséquence, un excès de bilirubine s’accumule dans le corps. L’excès de bilirubine est appelé hyperbilirubinémie.
Qu’est-ce que la bilirubine ?
La bilirubine se trouve dans la bile, un liquide digestif produit par le foie qui aide l’organisme à absorber les graisses. Votre foie fait partie du système digestif. Il filtre les toxines du sang, digère les graisses et stocke le glucose (un sucre dans le sang) sous forme de glycogène à utiliser comme énergie.
Quelle est la fréquence du syndrome de Gilbert ?
On estime que 3 à 7 % des Américains souffrent du syndrome de Gilbert. Ce type de maladie du foie est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Cela touche tous les âges, races et ethnies.
Qui pourrait être atteint du syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert est génétique, ce qui signifie qu’il se transmet de parent à enfant par un changement ou une mutation d’un gène. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert héritent d’un gène UGT1A1 muté.
Symptômes et causes
Quelles sont les causes du syndrome de Gilbert ?
Un gène UGT1A1 sain produit des enzymes hépatiques qui décomposent la bilirubine et l’éliminent du corps. Les personnes porteuses d’un gène UGT1A1 muté ne produisent qu’environ 30 % des enzymes dont elles ont besoin. En conséquence, la bilirubine ne se déplace pas dans la bile comme elle le devrait. L’excès de bilirubine s’accumule dans le sang.
Quels sont les symptômes du syndrome de Gilbert ?
Environ 1 personne sur 3 atteinte du syndrome de Gilbert ne présente aucun symptôme. Ils apprennent qu’ils sont atteints de la maladie après avoir subi des analyses de sang pour rechercher un autre problème.
Parmi les personnes présentant des symptômes, le signe le plus courant est la jaunisse, provoquée par des taux élevés de bilirubine dans le sang. La jaunisse peut jaunir la peau et le blanc des yeux, mais elle n’est pas nocive.
Parfois, les personnes atteintes de jaunisse ou du syndrome de Gilbert souffrent également :
- Urine de couleur foncée ou selles de couleur argileuse.
- Difficulté à se concentrer.
- Vertiges.
- Problèmes gastro-intestinaux, tels que douleurs abdominales, diarrhée et nausées.
- Fatigue.
- Symptômes pseudo-grippaux, notamment fièvre et frissons.
- Perte d’appétit.
Qu’est-ce qui aggrave les symptômes du syndrome de Gilbert ?
Ces éléments peuvent augmenter les taux de bilirubine chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, entraînant une jaunisse :
- Déshydratation.
- Jeûner ou sauter des repas.
- Maladie ou infections.
- Menstruation.
- Surmenage (trop d’activité physique).
- Stresser.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert ?
En tant que maladie génétique, le syndrome de Gilbert est présent à la naissance. Elle reste souvent non diagnostiquée jusqu’à ce que les analyses de sang détectent des taux élevés de bilirubine. Le diagnostic survient le plus souvent lorsque les personnes sont adolescentes ou au début de l’âge adulte et subissent des analyses de sang pour autre chose.
In addition to blood tests, you may get:
- Tests de la fonction hépatique pour évaluer le fonctionnement de votre foie et mesurer les niveaux de bilirubine.
- Tests génétiquespour rechercher la mutation génétique à l’origine du syndrome de Gilbert.
Gestion et traitement
Quelles sont les complications du syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert est une maladie bénigne. Cela n’entraîne pas de complications à long terme ni de problèmes de santé graves.
Comment le syndrome de Gilbert est-il pris en charge ou traité ?
La jaunisse peut provoquer une apparence jaunâtre qui peut être inquiétante. Cependant, la jaunisse et le syndrome de Gilbert ne nécessitent pas de traitement.
Perspectives / Pronostic
Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ?
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert peuvent vivre longtemps et en bonne santé. Ils ne connaissent pas de problèmes de santé à long terme dus à la maladie.
Prévention
Comment puis-je prévenir le syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert étant héréditaire, vous ne pouvez pas l’empêcher.
Vivre avec
Quand dois-je appeler le médecin concernant le syndrome de Gilbert ?
Vous devriez appeler votre médecin si vous ressentez :
- Problèmes gastro-intestinaux chroniques.
- Urine de couleur foncée ou selles de couleur argileuse.
- Fièvre et frissons.
- Jaunisse (peau jaune ou blanc des yeux).
Quelles questions dois-je poser à mon médecin au sujet du syndrome de Gilbert ?
Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :
- Pourquoi ai-je contracté le syndrome de Gilbert ?
- Ai-je besoin d’un traitement ?
- Quelles mesures puis-je prendre pour prévenir la jaunisse ?
- Combien de temps durera la jaunisse ?
- Les membres de ma famille devraient-ils subir des tests génétiques pour détecter le syndrome de Gilbert ?
- Dois-je faire attention aux signes de complications ?
Un message de Gesundmd
Le syndrome de Gilbert est un trouble bénin qui ne nécessite pas de traitement. Même si le jaunissement occasionnel des yeux et de la peau peut être troublant, la jaunisse ne présente aucun risque pour la santé. Cette coloration de la peau et des yeux disparaîtra d’elle-même. Votre professionnel de la santé peut vous suggérer des moyens de réduire les épisodes de jaunisse associés au syndrome de Gilbert.
