Syndrome de Fanconi : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Fanconi ?

Un syndrome est un groupe de symptômes qui surviennent simultanément et qui peuvent ne pas avoir de cause spécifique. Le syndrome de Fanconi affecte les tubules proximaux de vos reins et leur capacité à réabsorber les électrolytes et d’autres substances. Des tubules proximaux sains réabsorbent certaines molécules dans votre circulation sanguine. Ces électrolytes particuliers et autres substances sont nécessaires au fonctionnement de votre corps. Si vous souffrez du syndrome de Fanconi, ces molécules quittent excessivement votre organisme par les urines (pipi).

Les molécules comprennent :

• Phosphore.
• Glucose.
• Potassium.
• Bicarbonate.
• Acide urique.
• Acides aminés.

Qui est touché par le syndrome de Fanconi ?

Le syndrome de Fanconi peut toucher n’importe qui. Vous pouvez hériter de la maladie de l’un de vos parents biologiques (syndrome héréditaire de Fanconi). Vous pouvez également le développer à un moment donné de votre vie (syndrome de Fanconi acquis).

Quels sont les symptômes du syndrome de Fanconi ?

Les symptômes du syndrome de Fanconi héréditaire comprennent :

• Faire pipi plus que d’habitude.
• Déshydratation.
• Avoir plus soif que d’habitude (polydipsie).
• Douleur dans vos os.
• Faiblesse musculaire.
• Faiblesse osseuse.
• Fractures osseuses.
• Taille bien inférieure à la moyenne (petite stature).

Les symptômes du syndrome de Fanconi acquis comprennent :

• Faiblesse musculaire.
• Faibles taux de phosphate dans le sang (hypophosphatémie).
• Faibles taux de potassium dans le sang (hypokaliémie).
• Plus d’acides aminés dans votre pipi (hyperaminoacidurie).
• Une accumulation d’acides dans vos fluides corporels (acidose métabolique).
• Faire pipi plus que d’habitude.
• Déshydratation.
• Avoir plus soif que d’habitude.

Quelles sont les causes du syndrome de Fanconi ?

Les affections suivantes affectent vos tubules rénaux et peuvent provoquer le syndrome de Fanconi :

• Cystinose. La cystinose est une maladie qui provoque l’accumulation de cystine, un acide aminé, dans votre corps. Cela peut affecter vos reins, vos yeux, vos muscles, votre cœur et votre cerveau. La cystinose est une maladie rare et constitue la cause la plus fréquente du syndrome de Fanconi héréditaire. La cystinose se manifeste généralement à l’adolescence si elle provoque le syndrome de Fanconi.
• syndrome de Lowe. Le syndrome de Lowe est une maladie génétique rare liée à votre chromosome X. Cela affecte vos yeux, vos reins et votre cerveau. Le syndrome de Lowe est une maladie rare et les symptômes sont généralement présents à la naissance.
• La maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une maladie génétique qui empêche votre corps d’éliminer correctement le cuivre. À mesure que le cuivre s’accumule, il peut affecter votre foie, votre cerveau, vos reins et vos yeux.
• Intolérance héréditaire au fructose. L’intolérance héréditaire au fructose est une maladie qui affecte votre métabolisme parce que vous n’avez pas l’enzyme aldolase B. Si vous avez une intolérance héréditaire au fructose, lorsque vous mangez du fructose (sucre des fruits) ou du saccharose (sucre des plantes, en particulier de la canne à sucre et de la betterave sucrière), cela provoque une hypoglycémie (hypoglycémie), qui peut affecter votre foie.
• Maladie des dents. La maladie dentaire est une maladie rénale rare qui provoque le déversement de petites protéines dans votre pipi, une augmentation des quantités de calcium dans votre pipi, des dépôts de calcium dans vos tubules rénaux (néphrocalcinose), des calculs rénaux et une maladie rénale chronique. Elle touche principalement les hommes.
• Glycogénose. La glycogénose est une maladie génétique qui provoque un défaut dans un transporteur de sucre (GLUT2). Cela affecte la façon dont vos intestins, votre foie, votre pancréas et vos reins traitent le glucose. Un autre nom pour la glycogénose est le syndrome de Fanconi Bickel.
• Tyrosinémie héréditaire de type I. La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie génétique qui affecte la façon dont le foie, les nerfs et les reins métabolisent l’acide aminé tyrosine. Chez ces patients, un sous-produit anormal de la tyrosine peut s’accumuler et provoquer le syndrome de Fanconi.

Les causes du syndrome de Fanconi acquis comprennent :

• Certains médicaments. Certains antibiotiques, antirétroviraux, médicaments de chimiothérapie et médicaments anticancéreux peuvent avoir des effets secondaires toxiques qui endommagent vos reins et provoquent le syndrome de Fanconi.
• Greffe du rein. Le syndrome de Fanconi peut se développer après une greffe de rein pour diverses raisons, notamment la prise de médicaments, une lésion rénale lors d’une intervention chirurgicale et un rejet.
• Myélome multiple. Le myélome multiple est un cancer du sang qui affecte vos plasmocytes. Le syndrome de Fanconi peut se développer en raison de la production par les plasmocytes d’une protéine anormale qui affecte les reins ou après un traitement de transplantation de cellules souches.
• Amylose AL (amylose primaire). L’amylose AL est un trouble dans lequel une protéine de vos plasmocytes mute. Cela peut affecter de nombreux organes, y compris vos reins.
• Tubulopathie proximale des chaînes légères (LCPT). La LCPT est un trouble dans lequel votre corps dépose des protéines anormales dans vos reins.
• Empoisonnement au plomb. L’exposition à des niveaux élevés de plomb peut provoquer le syndrome de Fanconi.
• Exposition au toluène. L’exposition au toluène peut provoquer le syndrome de Fanconi. Le toluène est un liquide clair et incolore qui devient gazeux après exposition à l’air à température ambiante. Les produits pouvant contenir du toluène comprennent la colle, la peinture, les nettoyants pour métaux et les adhésifs. L’exposition au toluène se produit souvent en reniflant de la colle.
• Certaines phytothérapies. Certains médicaments à base de plantes contenant de l’acide aristolochique peuvent avoir un lien avec le syndrome de Fanconi. Les médecins ne prescrivent généralement pas ces thérapies.

Quel médicament provoque le syndrome de Fanconi ?

Les médicaments suivants sont généralement associés au syndrome de Fanconi :

• Cisplatine.
• Ifosfamide.
• Ténofovir.
• Acide valproïque.
• Antibiotiques aminoglycosides comme la gentamicine.
• Déférasirox.

Est-ce que le Syndrome de Fanconi est-il contagieux ?

Non, le syndrome de Fanconi n’est pas contagieux. Vous ne pouvez pas le transmettre à quelqu’un d’autre par contact étroit.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Fanconi ?

Un professionnel de la santé vous posera des questions sur vos symptômes, procédera à un examen physique et vous demandera quels médicaments vous prenez. Ils ordonneront des tests pour aider à confirmer le diagnostic. Ils peuvent également vous orienter vers un néphrologue. Un néphrologue est un médecin spécialisé dans les affections rénales.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer le syndrome de Fanconi ?

Un médecin peut prescrire des analyses d’urine ou de sang. Des niveaux élevés de glucose, d’acides aminés et de phosphates dans votre pipi aident à confirmer un syndrome de Fanconi. De faibles taux sanguins de phosphate, de bicarbonate et de potassium peuvent également être des signes du syndrome de Fanconi.

Tests d’urine

Lors d’une analyse d’urine, vous urinerez dans une tasse spéciale chez un médecin. Le prestataire l’enverra ensuite à un laboratoire où un technicien de laboratoire analysera les composants chimiques de votre pipi.

Un test d’urine ne devrait prendre que quelques minutes.

Prises de sang

Les analyses de sang aident également à fournir des informations importantes sur les produits chimiques présents dans votre sang. Un professionnel de la santé utilisera une fine aiguille (calibre 21, de la taille d’une petite boucle d’oreille) pour prélever une petite quantité de sang d’une veine de votre bras. Ils l’enverront ensuite à un laboratoire pour analyse.

Vous pourriez ressentir un pincement ou une certaine gêne à cause de l’aiguille. Vous remarquerez peut-être également une ecchymose, une douleur ou un léger saignement à l’endroit où l’aiguille est entrée dans votre bras. Ces symptômes disparaissent généralement en un jour ou deux.

Le syndrome de Fanconi est-il curable ?

Cela dépend de la cause du syndrome de Fanconi.

Les causes héréditaires du syndrome de Fanconi sont souvent incurables, bien que certains changements alimentaires puissent être utiles.

Les causes acquises du syndrome de Fanconi peuvent potentiellement guérir. Cependant, il n’y a aucune garantie. Vous pouvez contrôler vos symptômes et limiter les dommages causés à vos reins, à vos muscles et à vos os grâce à un traitement approprié.

Comment traite-t-on le syndrome de Fanconi ?

Le traitement dépend de la cause et de la gravité du syndrome de Fanconi. Un professionnel de la santé identifiera et traitera d’abord toute cause sous-jacente. Ils restaureront également les substances qui quittent votre corps par votre pipi.

Vous pouvez restaurer les liquides et les électrolytes perdus grâce à des changements alimentaires, des suppléments oraux ou une perfusion intraveineuse (IV). Pendant la perfusion IV, vous recevez les substances par une aiguille dans votre veine.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Fanconi souffrent souvent d’acidose métabolique. Un prestataire peut vous administrer du bicarbonate de sodium pour vous aider à rétablir un équilibre sain du pH sanguin. L’échelle de pH représente les niveaux d’acides et de bases dans votre sang.

De faibles niveaux de phosphate peuvent provoquer une faiblesse osseuse et des douleurs osseuses. Si votre taux de phosphate est faible, un prestataire peut vous prescrire un supplément de phosphate et de vitamine D.

Si votre enfant a hérité du syndrome de Fanconi, il peut avoir besoin d’un régime alimentaire spécialement adapté, par exemple en évitant le fructose, le galactose ou la tyrosine.

Si une maladie génétique est responsable de votre syndrome de Fanconi, vous devrez peut-être apporter d’autres ajustements à votre alimentation. Par exemple, si vous avez une intolérance héréditaire au fructose, vous devez limiter la quantité de fructose et de saccharose que vous consommez.

Vous devrez peut-être arrêter d’utiliser ou réduire la dose de tout médicament responsable du syndrome de Fanconi acquis.

Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux ?

Le délai dans lequel vous vous sentez mieux après le traitement du syndrome de Fanconi peut varier considérablement en fonction de la cause. Certaines causes acquises du syndrome de Fanconi peuvent s’améliorer en quelques jours ou semaines. Cependant, le syndrome de Fanconi peut être une maladie à long terme sous ses formes acquises et héréditaires.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Fanconi ?

Les prestataires de soins de santé et les chercheurs en médecine en savent plus sur le syndrome de Fanconi et sur la manière de le traiter aujourd’hui qu’il y a quelques années à peine. Les nouvelles thérapies et traitements permettent à de nombreuses personnes de vivre une vie relativement normale.

La plupart des symptômes héréditaires du syndrome de Fanconi apparaissent pendant la petite enfance. Si votre enfant souffre du syndrome de Fanconi dû à la cystinose, un retard de croissance (incapacité à prendre du poids malgré un bon appétit et une consommation suffisante de calories) et un arrêt de croissance (croissance lente ou retardée) sont typiques. L’insuffisance rénale a tendance à se développer tôt. Cela peut également impliquer vos yeux, votre foie, vos os et d’autres organes.

Pour le syndrome de Fanconi acquis, une fois qu’un médecin en a déterminé la cause, vos reins peuvent avoir le potentiel de se rétablir. Cependant, certaines lésions rénales peuvent être permanentes.

Combien de temps peut-on vivre avec le syndrome de Fanconi ?

Il n’y a pas d’espérance de vie fixe si vous souffrez du syndrome de Fanconi. Vous pourriez avoir une espérance de vie relativement normale avec un traitement approprié et un plan médical cohérent. Cependant, si vous développez une insuffisance rénale, votre espérance de vie peut diminuer.

Les causes héréditaires du syndrome de Fanconi sont différentes situations. L’effet qu’ils ont sur votre espérance de vie varie.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Fanconi ?

Vous pouvez contribuer à prévenir le syndrome de Fanconi acquis en :

• Éviter l’exposition au plomb.
• Discuter des suppléments à base de plantes avec un professionnel de la santé.
• Discuter des risques liés aux médicaments avec un professionnel de la santé, comme les antibiotiques et les médicaments de chimiothérapie.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Un professionnel de la santé travaillera avec vous pour élaborer un plan de traitement, comprenant la prise de suppléments, la modification de votre alimentation et l’ajustement de votre mode de vie.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Contactez un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes du syndrome de Fanconi ou des symptômes d’une maladie pouvant causer le syndrome de Fanconi.

Quelles questions dois-je poser à un professionnel de la santé ?

• Comment savez-vous que j’ai le syndrome de Fanconi ?
• Quels tests effectuerez-vous pour diagnostiquer le syndrome de Fanconi ?
• Ai-je hérité du syndrome de Fanconi ou ai-je acquis le syndrome de Fanconi ?
• Quelle est la cause de mon syndrome de Fanconi ?
• Dois-je consulter un spécialiste ?
• Quels suppléments dois-je prendre ?
• Quel est mon risque d’insuffisance rénale ?
• Ai-je besoin d’une greffe de rein ?
• Should I get genetic testing?
• À quelle fréquence dois-je planifier des rendez-vous pour surveiller mon syndrome de Fanconi ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour les personnes atteintes du syndrome de Fanconi ?

Quelle est la différence entre le syndrome de Fanconi et l’anémie de Fanconi ?

Le syndrome de Fanconi et l’anémie de Fanconi sont deux affections différentes.

Le syndrome de Fanconi affecte la façon dont vos reins réabsorbent les substances nécessaires au fonctionnement de votre corps.

L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire rare qui affecte la moelle osseuse. Votre moelle osseuse ne peut pas créer de cellules sanguines et de plaquettes saines, et vous courez un risque accru de développer des troubles sanguins et certains types de cancer.