Syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2/syndrome vélocardiofacial)

Le syndrome de DiGeorge est une maladie génétique qui peut affecter de nombreuses parties du corps de votre enfant. Un morceau manquant du chromosome 22 est à l’origine de cette maladie. Les anomalies courantes associées au syndrome de DiGeorge comprennent une fente palatine, des anomalies rénales et des problèmes de thymus. La plupart des enfants vivent également :

• Problèmes cardiaques
• Autres caractéristiques uniques du visage
• Système immunitaire affaibli
• Retards de développement

Les complications du syndrome de DiGeorge (également connu sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, syndrome vélocardiofacial ou VCFS) peuvent aller de légères à graves. Les problèmes les plus graves peuvent mettre la vie en danger. Il n’existe aucun remède à cette maladie. Le diagnostic peut sembler accablant. Mais le traitement peut aider votre enfant à gérer les symptômes de ce trouble permanent.

Symptômes du syndrome de DiGeorge

Les signes et symptômes du syndrome de délétion 22q11.2 varient d’un enfant à l’autre. Certains enfants peuvent ne présenter aucun symptôme de cette maladie. D’autres peuvent présenter des symptômes qui touchent plusieurs parties de leur corps. Votre enfant peut éprouver :

• Problèmes cardiaques
• Déficit immunitaire
• Caractéristiques faciales distinctives
• Problèmes cognitifs

Problèmes cardiaques

Les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2 peuvent souffrir de problèmes cardiaques potentiellement mortels, notamment :

• Une maladie cardiaque congénitale qui empêche le cœur d’envoyer suffisamment d’oxygène à son corps.
• Une malformation cardiaque congénitale qui affecte la façon dont le sang sort du cœur
• Une aorte qui n’est pas complètement développée
• Un trou dans le mur qui sépare les cavités inférieures du cœur

Déficit immunitaire

Une délétion sur le chromosome 22 peut provoquer des symptômes qui affectent le fonctionnement du système immunitaire de votre enfant. Cette condition les expose à un risque plus élevé de contracter des infections. Les symptômes d’immunodéficience peuvent inclure :

• Infections fréquentes
• Faible nombre de globules blancs qui combattent les infections
• Thymus sous-développé, qui produit des globules blancs qui combattent les infections

Caractéristiques faciales distinctives

Les caractéristiques faciales du syndrome de DiGeorge peuvent inclure :

• Fente labiale et palatine
• Paupières à capuchon
• Joues plates
• Un nez proéminent
• Un menton sous-développé
• Oreilles avec lobes attachés

Problèmes cognitifs

Le syndrome de délétion 22q11.2 peut affecter le fonctionnement et le développement du cerveau de votre enfant. Ils peuvent éprouver :

• Trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité
• Trouble du spectre autistique
• Retards de développement, notamment au niveau de la motricité fine, de la parole et du langage
• Troubles d’apprentissage
• Déficience intellectuelle
• Troubles de santé mentale

Other signs and symptoms

Une délétion d’une partie du chromosome 22 peut provoquer d’autres signes et symptômes, notamment :

• Anomalies squelettiques, comme une petite taille et une courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• Perte auditive
• Perte de vision
• Difficultés respiratoires
• Taux de calcium inférieurs à la moyenne dans le sang de votre enfant (hypocalcémie)
• Anomalies de la structure et de la fonction rénale
• Anomalies de la fonction du système endocrinien (hormone)
• Difficultés d’alimentation pendant la petite enfance

Causes du syndrome de DiGeorge

Une partie manquante du chromosome 22 provoque le syndrome de DiGeorge. Chaque chromosome du corps de votre enfant contient des milliers de gènes. Les gènes sont chargés de fournir le manuel d’instructions nécessaire à la croissance et au fonctionnement de leur corps.

Le terme « 22q11.2 » indique l’emplacement spécifique sur le chromosome où les gènes manquent. Dans cette condition, il leur manque le segment 11 sur le bras long (q) du chromosome 22. Lorsqu’il manque des gènes à votre enfant, son corps ne reçoit pas les instructions dont il a besoin pour se développer comme prévu. Cela conduit aux symptômes du syndrome de DiGeorge, comme des anomalies du développement et cardiaques.

Qui est touché par le syndrome de DiGeorge ?

Le syndrome de DiGeorge peut toucher n’importe qui. En effet, 9 cas sur 10 résultent d’une délétion fortuite du chromosome 22. Cela se produit lorsque l’ovule et le sperme se rencontrent aux premiers stades du développement fœtal. Cela arrive au hasard. Vous n’avez pas causé cette maladie par quoi que ce soit avant ou pendant la grossesse.

Dans 1 cas sur 10, les personnes héritent du syndrome de délétion 22q11.2 d’un parent biologique atteint de la maladie. Cela signifie qu’ils en héritent de manière autosomique dominante. Une seule copie du chromosome d’un parent est nécessaire pour que votre enfant soit atteint de cette maladie.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de DiGeorge

Votre prestataire de soins de grossesse pourra peut-être poser un diagnostic de syndrome de délétion 22q11 2 avant la naissance de votre bébé. Ils pourraient découvrir la maladie lors d’une échographie prénatale ou grâce à un test prénatal, comme l’amniocentèse.

S’il ne détecte pas la maladie avant la naissance de votre bébé, le prestataire de votre enfant la diagnostiquera probablement peu de temps après la naissance. Ils effectueront un examen physique et examineront attentivement le visage, les oreilles et les yeux de votre enfant à la recherche de signes de cette maladie. Ils peuvent également demander plusieurs tests.

Tests utilisés

Le médecin de votre enfant peut utiliser les tests suivants pour diagnostiquer le syndrome de délétion 22q11.2 :

• Échocardiogramme
• Test sanguin de calcium
• Formule sanguine complète (CBC)
• Radiographie pulmonaire
• Échographie rénale
• Immunophénotypage
• Cytométrie en flux
• Test d’anticorps
• Tests génétiques

Comment traite-t-on le syndrome de DiGeorge ?

Le traitement du syndrome de DiGeorge dépend des symptômes et des affections qui affectent le corps de votre enfant, impliquant souvent plusieurs services médicaux. Le syndrome vélocardiofacial, parfois appelé VCFS, nécessite souvent une approche d’équipe. Le traitement peut inclure :

• Antibiotiques
• Suppléments de calcium
• Tubes auriculaires ou appareils auditifs
• Orthophonie, physiothérapie et ergothérapie
• Thérapie hormonale substitutive
• Chirurgie pour réparer les symptômes des organes internes ou une fente palatine
• Médicament pour les maladies neurologiques
• Programmes d’éducation spécialisée pour relever les défis d’apprentissage à l’école

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Dans la plupart des cas, le prestataire de soins de votre enfant diagnostiquera le syndrome de DiGeorge à la naissance de votre bébé ou lors des examens de la petite enfance. Contactez leur fournisseur si votre enfant présente des signes ou des symptômes du syndrome de DiGeorge.

Si votre enfant a du mal à respirer, appelez le 911 (ou le numéro de votre service d’urgence local) ou rendez-vous immédiatement aux urgences.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de DiGeorge ?

Le syndrome de DiGeorge est une maladie chronique incurable. Les perspectives de votre enfant dépendent de la gravité de ses symptômes. Certains de leurs symptômes peuvent mettre la vie en danger, surtout s’ils affectent le cœur.

Avec un traitement et un soutien continus, les adultes atteints du syndrome de DiGeorge peuvent mener une vie active et épanouissante.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de DiGeorge ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de DiGeorge ont une espérance de vie normale et des symptômes légers. Des symptômes graves peuvent réduire l’espérance de vie sans traitement.