Syndrome de Carpenter : symptômes, causes, traitements et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Carpenter ?

Le syndrome de Carpenter est une maladie génétique héréditaire rare. Son principal symptôme est la craniosténose, une anomalie congénitale (c’est-à-dire qu’une personne naît avec) qui se produit lorsque les os du crâne fusionnent (se rejoignent) trop tôt, avant que le cerveau d’un bébé ne se forme complètement.

À mesure qu’un bébé atteint du syndrome de Carpenter grandit, si ces os fusionnent trop tôt, le crâne peut devenir déformé (par exemple pointu). Cela peut provoquer des traits du visage asymétriques et une déformation du crâne.

Le syndrome de Carpenter peut également provoquer des déformations des doigts et des orteils, ainsi que des malformations cardiaques, une perte auditive, une déficience intellectuelle et d’autres problèmes.

Le trouble est également appelé acrocéphalopolysyndactylie de type II (ACPS II).

Quelle est la fréquence du syndrome de Carpenter ?

Le syndrome de Carpenter est extrêmement rare. À ce jour, les experts ont rapporté environ 70 cas dans la littérature médicale.

Quelles sont les causes du syndrome de Carpenter ?

Le syndrome de Carpenter est une maladie génétique héréditaire transmise par les membres de la famille. C’est lié à une mutation de l’un des deux gènes (RAB23ouMEGF8).

LeRAB23Le gène aide à fabriquer une protéine responsable du développement et du façonnage de nombreuses parties du corps. Les scientifiques ne sont pas sûrs du rôleMEGF8joue. Et ils ne savent pas clairement comment ces mutations génétiques provoquent les signes et symptômes du syndrome de Carpenter.

Comment se transmet le syndrome de Carpenter ?

Le syndrome de Carpenter est une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies du gène anormal, une de la mère et une du père.

Souvent, les parents ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie, mais ils « portent » le gène muté et le transmettent.

Si les deux parents biologiques sont porteurs de la mutation, chaque enfant a alors un risque de 25 % d’hériter du syndrome de Carpenter.

Quels sont les symptômes du syndrome de Carpenter ?

Les signes du syndrome de Carpenter apparaissent généralement à la naissance ou peu de temps après. Ils varient considérablement, même chez les personnes d’une même famille. Certaines personnes peuvent présenter quelques signes bénins, mais d’autres peuvent avoir de graves handicaps.

Ce trouble peut affecter de nombreuses parties du corps. Les signes squelettiques peuvent inclure :

• Caractéristiques faciales anormales (arête du nez plate, yeux ou oreilles déformés, ou asymétrie du visage, lorsque les deux côtés semblent inégaux).
• Différences congénitales entre les mains, telles que des doigts ou des orteils palmés (syndactylie) ou des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie).
• Hanches déformées.
• Des anomalies dentaires, comme de petites dents ou une mâchoire qui ne s’est pas développée correctement.
• Tête de forme inhabituelle, par exemple courte et large (brachycéphalie), pointue (acrocéphalie) ou en forme de feuille de trèfle.
• Genoux inclinés vers l’intérieur.
• Haut du dos arrondi et courbé (cyphoscoliose).

D’autres signes peuvent inclure :

• Anomalies génitales, telles que des testicules qui ne se déplacent pas dans la bonne position (testicules non descendus).
• Perte auditive.
• Malformations cardiaques, telles qu’une communication interauriculaire ou une communication interventriculaire (appelée trou dans le cœur).
• Déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.
• Obésité.
• Hernie ombilicale (une partie de l’intestin dépasse du nombril).
• Organes mal placés (par exemple, le cœur du côté droit du corps plutôt que du côté gauche).
• Problèmes de vision.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Carpenter ?

Un médecin peut suspecter le syndrome de Carpenter sur la base d’un examen clinique et de symptômes. Ils peuvent demander des tests tels que :

• Tomodensitométrie ou IRM pour obtenir des images du crâne, du cœur, du squelette et des organes.
• Électrocardiogramme (ECG) ou échocardiogramme (écho) pour évaluer le cœur.
• Tests d’audition.

Cette maladie est souvent mal diagnostiquée car elle est rare et partage des symptômes avec d’autres maladies génétiques. Seul le dépistage génétique moléculaire duRAB23ouMEGF8Le gène peut confirmer le diagnostic. Les tests génétiques utilisent un échantillon de sang, de cheveux, de peau ou d’autres tissus.

Si une famille est porteuse d’une mutation du syndrome de Carpenter, un médecin peut recommander un test génétique préimplantatoire ou un test prénatal avant la naissance. Cela peut impliquer un prélèvement de villosités choriales, qui teste un morceau de placenta, ou une amniocentèse, qui teste le liquide amniotique (le liquide à l’intérieur de l’utérus qui entoure le fœtus). Cela peut également impliquer une échographie prénatale pour prendre des photos du fœtus. L’échographie peut révéler :

• Forme de tête anormale.
• Doigts ou orteils supplémentaires.
• Malformations cardiaques.
• Organes dans les mauvaises positions.

Comment traite-t-on le syndrome de Carpenter et existe-t-il un remède ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Carpenter. Le traitement vise à :

• Corriger les anomalies squelettiques pour améliorer l’apparence et réduire le handicap.
• Prévenir les complications liées aux malformations cardiaques.

Les traitements et thérapies varient considérablement en fonction des symptômes et de leur gravité. Le traitement peut inclure une intervention chirurgicale pour :

• Fermez un trou dans le cœur.
• Prévenir ou corriger la fermeture prématurée des os du crâne.
• Réduisez la pression sur le cerveau.
• Séparez les doigts ou les orteils palmés ou retirez ceux qui sont en trop.
• Redressez la colonne vertébrale.

Votre enfant pourrait avoir besoin d’une équipe de spécialistes, tels que :

• Audiologistes (audition).
• Cardiologues (cœur).
• Spécialistes dentaires.
• Neurologues (cerveau).
• Des ergothérapeutes pour aider à améliorer les performances dans les activités quotidiennes, comme manger et écrire.
• Ophtalmologistes (vision).
• Orthopédistes (articulations, os et colonne vertébrale).
• Physiothérapeutes pour améliorer la force et le mouvement.
• Orthophonistes.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de cette maladie ?

Les perspectives d’un enfant atteint du syndrome de Carpenter dépendent de la gravité du trouble.

Certains enfants atteints de ce trouble peuvent devenir des adultes indépendants. Mais d’autres ont besoin d’un soutien médical et social tout au long de leur vie pour leurs handicaps physiques et intellectuels. La durée de vie peut être plus courte en raison de malformations cardiaques.

Comment puis-je réduire le risque de syndrome de Carpenter ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la mutation génétique ou d’éviter de la transmettre aux générations futures, à moins qu’un couple porteur ne subisse un test génétique préimplantatoire.

Si vous êtes porteur, votre médecin peut recommander un conseil génétique pour vous et les autres membres de votre famille. Le conseiller vous aidera à comprendre le risque encouru pour les futurs enfants.

Que puis-je demander d’autre au médecin de mon enfant au sujet du syndrome de Carpenter ?

Si votre enfant souffre du syndrome de Carpenter, envisagez de poser les questions suivantes à vos prestataires de soins de santé :

• Mon enfant a-t-il des malformations cardiaques ?
• Pourraient-ils mettre la vie en danger ?
• La chirurgie peut-elle corriger une malformation cardiaque ?
• Mon enfant aura-t-il une déficience intellectuelle ?
• La chirurgie du crâne pourrait-elle réduire les risques de déficience intellectuelle ?
• Le syndrome a-t-il affecté la vision, l’audition ou le développement dentaire de mon enfant ?
• Quels spécialistes dois-je consulter et à quelle fréquence ?
• Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à faire face à cette condition ?
• Recommandez-vous un conseil génétique pour notre situation ?
• Les autres membres de notre famille devraient-ils subir des tests génétiques ?