Symptômes et traitement de la sphérocytose héréditaire

La sphérocytose, également connue sous le nom de sphérocytose héréditaire, est une maladie sanguine héréditaire qui fait que les globules rouges prennent la forme d’une sphère (sphérocytes) plutôt que leur forme normale de disque. Les symptômes comprennent la jaunisse, la fatigue, l’essoufflement et un abdomen enflé dû à une hypertrophie de la rate.

Le traitement de la sphérocytose peut varier selon la cause, mais peut impliquer des suppléments d’acide folique, des transfusions sanguines et l’ablation chirurgicale de la rate (splénectomie). Il n’existe actuellement aucun remède contre la sphérocytose héréditaire, mais avec un traitement approprié, une personne peut vivre longtemps et normalement.

Causes

La sphérocytose héréditaire est une maladie congénitale rare transmise des parents aux enfants. Elle est généralement diagnostiquée tôt dans la vie, de la petite enfance jusqu’à environ 8 ans, lorsque les signes de la maladie apparaissent. Cependant, certaines personnes ne présentent aucun symptôme avant la trentaine ou la quarantaine.

Avec la sphérocytose héréditaire, les gènes anormaux transmis du parent à l’enfant provoquent une carence en protéines qui maintiennent le « cytosquelette » des globules rouges. Le manque de ces protéines fait perdre aux cellules leur forme de disque et devenir sphérique, comme un globe.

Dans environ 75 % des cas, le mode de transmission est autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul parent doit transmettre le gène anormal à un enfant. Dans ce cas, le parent serait probablement également atteint de sphérocytose héréditaire.

Les 25 % des cas restants sont hérités selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents (généralement sans la maladie) apportent des gènes anormaux.

Dans de rares cas, la sphérocytose n’est pas héréditaire mais résulte d’une mutation génétique spontanée, généralement pour des raisons inconnues.

Symptômes

Les symptômes de la sphérocytose vont de légers à graves. Ils surviennent lorsqu’un grand nombre de sphérocytes commencent à affecter la rate et d’autres organes.

La sphérocytose est caractérisée par une triade de conditions médicales :

• Splénomégalie : La rate est le principal site d’hémolyse, où les globules rouges sont dégradés à mesure que de nouveaux sont produits par la moelle osseuse. Mais contrairement aux globules rouges normaux, les sphérocytes restent piégés dans la rate, entraînant une splénomégalie (hypertrophie de la rate).
• Anémie: À mesure que davantage de sphérocytes sont produits, moins de globules rouges normaux sont disponibles pour transporter l’oxygène vers les tissus, ce qui entraîne une anémie.
• Hyperbilirubinémie : Au cours d’une hémolyse normale, un pigment jaune appelé bilirubine est libéré dans la circulation sanguine sans effet indésirable. Cependant, avec la sphérocytose, des taux anormalement élevés de bilirubine sont libérés (appelés hyperbilirubinémie).

En raison de ces conditions, une personne atteinte de sphérocytose peut développer des symptômes tels que :

• Fatigue
• Vertiges
• Faiblesse
• Essoufflement
• Battements de coeur irréguliers
• Fièvre
• Nausée
• Douleur thoracique
• Mains et pieds froids
• Maux de tête
• Douleur abdominale
• Gonflement abdominal supérieur gauche
• Perte d’appétit
• Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)

Les nouveau-nés atteints de sphérocytose souffrent rarement d’anémie ou de splénomégalie ; une jaunisse persistante peut être le seul signe de la maladie.

Complications

La sphérocytose peut parfois entraîner des complications graves, voire potentiellement mortelles, telles que :

• Retard de croissance et de développement moteur chez les enfants
• Calculs biliaires : une maladie touchant environ la moitié de toutes les personnes diagnostiquées avec une sphérocytose, causée par une surproduction de bilirubine.
• Hépatomégalie (hypertrophie du foie) : pouvant entraîner des lésions et une insuffisance hépatique
• Rupture de la rate : causée par l’accumulation de globules rouges endommagés dans la rate
• Crise hémolytique: Complication d’une sphérocytose sévère pouvant parfois entraîner un état de choc et la mort, en particulier chez les enfants

Diagnostic

Le diagnostic de sphérocytose commence par un examen de vos antécédents médicaux, de ceux de votre famille et d’un examen physique. L’examen physique impliquerait une palpation (toucher léger) de l’abdomen pour vérifier les signes d’hypertrophie de la rate. Le prestataire recherchera également une jaunisse sur la peau et les yeux, qui peut être légère et difficile à détecter chez certaines personnes.

Si une sphérocytose est suspectée, une batterie d’analyses sanguines peut confirmer le diagnostic. Cela dit, il n’existe pas de test unique permettant de diagnostiquer la sphérocytose. Le diagnostic repose sur une évaluation globale des valeurs de test.

Il s’agit notamment de tests sanguins tels que :

• Formule sanguine complète (CBC) : utilisée pour mesurer les différents types de cellules sanguines dans un échantillon de sang
• Test d’hémoglobine (Hgb) : utilisé pour mesurer la quantité d’une protéine appelée hémoglobine dans les globules rouges, dont de faibles valeurs indiquent une anémie.
• Frottis de sang périphérique : utilisé pour examiner un échantillon de sang au microscope, notamment pour identifier les sphérocytes et autres anomalies.
• Numération des réticulocytes : utilisée pour mesurer le nombre de globules rouges immatures (réticulocytes) produits par votre moelle osseuse.
• Niveau de bilirubine : utilisé pour diagnostiquer l’hyperbilirubinémie
• Test de fragilité osmotique: Utilisé pour voir la résistance de vos globules rouges à l’hémolyse lorsqu’ils sont exposés à différentes concentrations de solution saline
• Tests génétiques: Utilisé pour détecter les mutations génétiques qui surviennent dans certains cas de sphérocytose héréditaire, mais pas dans tous.

Parmi ces tests, les tests Hgb, réticulocytes et bilirubine jouent non seulement un rôle central dans le diagnostic de la sphérocytose, mais aident également à décrire la gravité de la maladie.

Diagnostics différentiels

La sphérocytose héréditaire partage des caractéristiques similaires avec l’anémie hémolytique. Il s’agit d’une forme d’anémie dans laquelle les globules rouges sont détruits plus rapidement que de nouveaux ne sont produits. Au cours du processus, certains globules rouges peuvent être endommagés plutôt que tués. provoquant l’affaiblissement de leurs cytosquelettes et leur gonflement en sphérocytes.

Bien que les sphérocytes soient observés dans une certaine mesure dans toutes les formes d’anémie hémolytique, leur présence n’a généralement pas de conséquence particulière. Seule une poignée de causes sont associées à la production excessive de sphérocytes.

Ceux-ci incluent :

• Anémie hémolytique auto-immune
• Réaction hémolytique transfusionnelle
• Maladie hémolytique du nouveau-né
• Morsures de serpent venimeux

Pour diagnostiquer définitivement la sphérocytose héréditaire, le médecin ordonnera des tests pour exclure ces conditions et d’autres dans le cadre du diagnostic différentiel.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun remède contre la sphérocytose héréditaire. Le traitement est axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Un traitement précoce offre de meilleurs résultats.

Le traitement de la sphérocytose varie selon la gravité de la maladie et peut inclure :

• Suppléments d’acide folique : utilisés dans les cas les plus bénins pour améliorer la formation de globules rouges.
• Suppléments de fer : utilisés pour augmenter le taux d’hémoglobine
• Érythropoïétine (EPO) : hormone utilisée pour stimuler la production de globules rouges dans la moelle osseuse
• Transfusion sanguine: Utilisé dans les cas graves où les volumes de globules rouges sont faibles
• Splénectomie: L’ablation complète ou partielle de la rate pour réduire l’hémolyse
• Cholécystectomie : ablation chirurgicale de la vésicule biliaire pour les personnes souffrant de calculs biliaires récurrents

Perspectives

La sphérocytose ne met généralement pas la vie en danger ni ne limite la vie. Avec un traitement approprié, un adulte ou un enfant atteint de sphérocytose peut espérer une espérance de vie normale.

Si nécessaire, la splénectomie peut réduire considérablement les symptômes de la sphérocytose et améliorer la qualité de vie d’une personne. Une splénectomie partielle est généralement préférable car la perte complète de la rate peut vous rendre vulnérable à des infections graves et potentiellement mortelles.