Symptômes de la mastocytose systémique indolente (ISM)

Mastocytose systémique indolenteest un type de mastocytose, une forme rare de cancer du sang. Cela se produit lorsque des mastocytes (globules blancs produits dans la moelle osseuse) s’accumulent dans votre peau et/ou dans d’autres organes. La mastocytose est liée à une mutation du gène KIT D816V.

La mastocytose peut être soit cutanée, avec des mastocytes supplémentaires uniquement dans votre peau, soit systémique, avec des mastocytes supplémentaires dans tout votre corps dans l’un des cinq sous-types. La mastocytose systémique indolente est le sous-type de mastocytose systémique le plus courant et le moins grave chez l’adulte. Elle peut affecter de nombreux organes, qui peuvent inclure ou non votre peau.

Des problèmes surviennent lorsqu’une accumulation de mastocytes affecte la moelle osseuse, le foie, la rate, le tractus gastro-intestinal et/ou la peau. Les symptômes varient en fonction de l’endroit où se développent les mastocytes supplémentaires. Étant donné que les symptômes peuvent imiter d’autres maladies, une biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissu pour analyse en laboratoire) et une analyse de sang sont utilisées pour confirmer cette maladie.

Comment commencent les symptômes de la mastocytose systémique indolente ?

Les symptômes de la mastocytose systémique indolente commencent de différentes manières, selon l’endroit où se trouvent les quantités excessives de mastocytes anormaux dans le corps.

Les mastocytes jouent un rôle important en aidant votre système immunitaire à réagir aux réactions allergiques, à guérir les blessures et à défendre votre corps contre les maladies et les infections. Lorsque les mastocytes sont activés, ils libèrent le composé histamine, qui déclenche une réponse allergique.

Les mastocytes normaux réduisent leur activité une fois leur travail terminé. Cependant, avec la mastocytose systémique, les mastocytes anormaux fonctionnent de manière excessive et existent en nombre excessif. Lorsque ces mastocytes anormaux répondent aux menaces perçues avec des substances appelées médiateurs, leur effet peut provoquer des symptômes systémiques et locaux. Les médiateurs comme l’histamine provoquent des réponses inflammatoires.

Les symptômes de la maladie des mastocytes surviennent dans la mastocytose en raison de la libération de médiateurs, qui produisent des symptômes associés à une réaction allergique. Il existe de nombreux déclencheurs potentiels permettant aux mastocytes de libérer des médiateurs. Ces déclencheurs peuvent inclure :

• Allergènes, pollen, acariens, squames d’animaux
• Aliments ou boissons, y compris l’alcool
• Chaleur, froid ou changements brusques de température
• Changements climatiques, odeurs, produits chimiques et autres déclencheurs environnementaux
• Venin d’abeilles, de waps et d’autres insectes et animaux piqueurs
• Infections virales, bactériennes ou fongiques
• Certains médicaments (anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) tels qu’Advil (ibuprofène) et Aleve (naproxène), antibiotiques et autres)
• Exercice
• Fatigue

Les symptômes de mastocytose systémique indolente commencent lentement. Ils peuvent souvent commencer par des problèmes qui semblent sans rapport ou qui imitent d’autres conditions, notamment :

• Diarrhée fréquente et maux d’estomac qui ressemblent à n’importe quel trouble gastro-intestinal général
• Symptômes qui semblent être une réaction allergique inexpliquée, qui surviennent en raison d’un large éventail de déclencheurs ou qui passent soudainement de neutre à intense.
• Rougeur du visage et brûlures d’estomac de longue durée qui ressemblent à une sensibilité alimentaire

Symptômes cutanés de la mastocytose indolente

La mastocytose indolente peut survenir avec ou sans symptômes cutanés, car ce trouble peut affecter chacun différemment. Lorsque des symptômes cutanés de mastocytose indolente apparaissent, ils peuvent inclure :

• Urticaire pigmentaire : Cette éruption cutanée due à la mastocytose provoque des plaques de peau brunâtres en relief qui démangent ou piquent au contact ou aux changements de température. Il s’agit du symptôme cutané (cutané) le plus courant de la mastocytose systémique, touchant 56 à 100 % des personnes atteintes de ce trouble.
• Prurit : Cette affection irritante déclenche une réaction consistant à gratter votre peau. Cela peut survenir sur tout le corps ou dans une seule zone, avec ou sans éruption cutanée ou urticaire.
• Rougeur du visage : Cette condition se manifeste par des épisodes de rougeur avec une sensation de brûlure ou de chaleur sur le visage et le cou. Cela peut parfois concerner également le haut du tronc.
• Éruption maculopapuleuse : Ce type d’éruption cutanée consiste en une combinaison de macules (zones plates et décolorées de la peau) et de papules (petites bosses surélevées atteignant 1 centimètre de diamètre) qui se rejoignent pour couvrir une grande surface.

Généralement, les symptômes cutanés de la mastocytose systémique indolente peuvent être différents dans les tons de peau plus foncés que dans les tons de peau plus clairs et inclure les variations suivantes :

• Ton violet ou violet jusqu’à l’urticaire et des cloques sur la peau dans les tons chair plus foncés et des cloques rougeâtres sur les tons chair plus clairs
• Macules et papules d’une éruption maculopapuleuse qui semblent plus foncées que votre teint naturel dans les tons chair plus foncés et rouges ou roses dans les tons chair plus clairs
• Lésions moins visibles mais toujours existantes qui réagissent positivement au signe de Darier (une réaction qui implique des démangeaisons, des rougeurs et la formation de zébrures dans les deux à cinq minutes suivant un frottement doux ou une caresse sur une lésion, fréquente dans la mastocytose) dans les tons de peau plus foncés que dans les tons de peau plus clairs.

Effets de la mastocytose systémique indolente sur les organes

Les effets de la mastocytose systémique indolente sur les organes peuvent varier en gravité et en prévisibilité. Les symptômes peuvent être épisodiques et apparemment inexpliqués. Étant donné que la maladie affecte chaque personne différemment, il peut être difficile de savoir quels organes seront touchés.

En plus de votre peau, les organes suivants peuvent être affectés lorsque les mastocytes s’accumulent dans les tissus organiques et/ou que les mastocytes libèrent des médiateurs dans ces organes :

Les symptômes cérébraux (neuropsychiatriques) comprennent :

• Brouillard cérébral
• Anxiété
• Dépression
• Perte de mémoire
• Difficulté à se concentrer
• Maux de tête
• Difficulté à dormir

Les symptômes cardiaques (cardiovasculaires) comprennent :

• Hypotension (faible tension artérielle)
• Palpitations (battements cardiaques)
• Tachycardie (fréquence cardiaque rapide)
• Douleur thoracique
• Étourdissements ou vertiges
• Syncope (évanouissement) due à l’anaphylaxie

Les symptômes des poumons et des voies respiratoires (respiratoires) comprennent :

• Congestion nasale
• Dyspnée (essoufflement
• Une respiration sifflante
• Gonflement de la gorge ou démangeaisons

Les symptômes musculaires et osseux (musculo-squelettiques) comprennent :

• Douleur osseuse
• Douleurs musculaires
• Ostéoporose (perte de densité osseuse)
• Os faibles et cassants qui peuvent se fracturer ou se briser facilement

Les symptômes d’estomac/intestins (digestifs) comprennent :

• Crampes ou douleurs abdominales
• Reflux acide récurrent, diarrhée ou brûlures d’estomac
• Nausée
• Vomissement

Les symptômes (systémiques) du corps entier comprennent :

• Faiblesse ou fatigue extrême inexpliquée
• Perte de poids inexpliquée
• Frissons
• Malaise (sentiment général de malaise)
• Anaphylaxie (une réaction allergique grave et potentiellement mortelle)

Éliminer les symptômes de l’ISM

Éliminer les symptômes de l’ISM peut être une procédure complexe. De nombreux symptômes de l’ISM sont souvent attribués à d’autres causes avant qu’un diagnostic précis ne soit établi. De plus, des facteurs tels que la rareté de la maladie et la méconnaissance de l’ISM par les prestataires peuvent contribuer à un diagnostic retardé.

Un diagnostic d’ISM commence généralement par une visite chez votre fournisseur de soins primaires pour le diagnostic et le traitement de symptômes qui peuvent sembler sans rapport. Le chemin vers un diagnostic implique généralement le processus suivant :

Examen physique et antécédents: Votre médecin examinera les symptômes cutanés à la recherche de signes de maladie. Ils examineront également vos antécédents médicaux, vos antécédents familiaux, la durée et l’étendue des symptômes, ainsi que vos antécédents d’allergies alimentaires et médicamenteuses.

Diagnostic différentiel : en fonction de vos symptômes, votre médecin peut recommander des tests pour exclure les troubles suivants qui présentent des symptômes similaires à ceux de l’ISM, bien que d’autres troubles puissent également être envisagés :

• Maladie inflammatoire de l’intestin (MII) : syndrome gastro-intestinal pouvant entraîner des modifications des habitudes intestinales et des douleurs abdominales.
• Syndrome du côlon irritable (SCI) : trouble gastro-intestinal fonctionnel pouvant provoquer de la constipation, de la diarrhée ou une combinaison de selles anormales.
• Syndrome de malabsorption : trouble dans lequel votre intestin grêle cesse d’absorber correctement les nutriments.
• Maladie myéloproliférative : un groupe de troubles dans lesquels votre corps produit trop de globules rouges
• Urticaire chronique
• Troubles endocriniens : maladies et affections qui affectent les glandes et les organes qui sécrètent des hormones.
• Syndrome d’activation des mastocytes idiopathiques (MCAS) et anaphylaxie idiopathique : trouble impliquant des mastocytes anormaux qui provoquent des symptômes de libération excessive de médiateurs sans accumulation accrue de mastocytes.
• Alpha tryptasémie héréditaire (HαT) : une maladie génétique qui provoque des copies héréditaires supplémentaires du gène TPSAB1 qui produit de l’alpha tryptase supplémentaire et entraîne des symptômes d’activation des mastocytes et des médiateurs.

Tests diagnostiques: Étant donné la rareté de la mastocytose systémique indolente, il n’est pas rare qu’un fournisseur de soins primaires vous oriente vers un allergologue/immunologiste ou un hématologue/oncologue s’il ne connaît pas cette maladie.

Lorsqu’une ISM est suspectée, les tests de diagnostic suivants sont nécessaires pour récupérer les résultats utilisés pour diagnostiquer cette condition :

• Test de tryptase sérique : ce test mesure la quantité de tryptase (une enzyme libérée par les mastocytes) dans votre sang. Un test de tryptase effectué après une réaction allergique peut fournir des résultats plus précis.
• Biopsies : ces tests consistent à prélever des échantillons de tissus des organes affectés pour déterminer le nombre de mastocytes présents. Bien qu’une biopsie de la moelle osseuse soit nécessaire au diagnostic, des biopsies de votre peau ou d’autres organes affectés peuvent également être utilisées.

D’autres tests de diagnostic, tels qu’une scintigraphie osseuse ou une évaluation gastro-intestinale, peuvent être utilisés pour fournir des informations supplémentaires.

Vitesse de progression des symptômes ISM

En tant que terme médical, « indolent » décrit une maladie qui progresse lentement et ne présente pas de menace immédiate. Les symptômes de la mastocytose systémique indolente évoluent donc progressivement. L’ISM s’aggrave rarement vers une forme plus avancée.

Il est également rare que les symptômes de l’ISM constituent une menace immédiate ou interfèrent avec le fonctionnement des organes. Le traitement de la mastocytose systémique indolente implique généralement de traiter les symptômes et de réduire le risque de déclencheurs. Les personnes atteintes d’ISM ont souvent une faible morbidité (risque de tomber malade) et une espérance de vie normale, similaire à celle de leurs pairs.