Symptômes, causes et traitement du syndrome de Pearson

Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale rare et grave. Les mitochondries sont des parties de vos cellules qui transforment les aliments en énergie. Cette énergie alimente les organes et les systèmes de votre corps.

Dans le syndrome de Pearson, les changements (mutations) dans l’ADN mitochondrial affectent la capacité des cellules de votre enfant à produire de l’énergie. Cela affecte principalement la moelle osseuse, le pancréas et d’autres organes comme le foie.

Généralement diagnostiquée dès la petite enfance, cette maladie peut souvent entraîner des problèmes de sang, comme des pénuries de :

• Globules rouges (anémie)
• Globules blancs (neutropénie)
• Plaquettes (thrombocytopénie)

Les autres noms du syndrome de Pearson incluent le syndrome du pancréas de la moelle osseuse de Pearson et le syndrome du pancréas de la moelle de Pearson.

Symptômes du syndrome de Pearson

Les symptômes du syndrome de Pearson peuvent inclure :

• Des ecchymoses faciles
• Fatigue et faiblesse
• Des épisodes fréquents de diarrhée
• Infections fréquentes
• Croissance ralentie (les enfants peuvent être plus petits ou peser moins que leurs pairs)
• Peau pâle
• Mauvais tonus musculaire
• Vomissement
• Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)

D’autres problèmes peuvent se développer au fil du temps, notamment :

• Diabète
• Perte auditive
• Le syndrome de Kearns-Sayre, une maladie qui affecte votre système neuromusculaire et votre cœur
• Troubles du mouvement ou convulsions
• Problèmes de vision comme les paupières tombantes, la rétinite pigmentaire et la cataracte

Causes du syndrome de Pearson

Le syndrome de Pearson survient lorsqu’il existe des défauts dans votre ADN mitochondrial (ADNmt). Les mitochondries, présentes dans presque toutes les cellules de votre corps, produisent l’énergie dont vos cellules ont besoin pour fonctionner correctement. Lorsque les mitochondries sont défectueuses, les cellules ne reçoivent pas suffisamment d’énergie, ce qui les entraîne à être endommagées ou à mourir prématurément. Les scientifiques n’ont pas encore complètement compris pourquoi ces défauts de l’ADNmt se produisent ni comment ils conduisent directement à des symptômes.

Le syndrome de Pearson est-il héréditaire ?

La plupart des cas de syndrome de Pearson surviennent pour des raisons inconnues. Bien qu’il puisse être hérité (transmis du parent biologique à l’enfant), ces cas sont rares et mal compris.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Pearson

Si votre prestataire soupçonne que votre enfant est atteint du syndrome de Pearson, il peut vous prescrire les tests suivants :

• Prises de sang
• Biopsie de moelle osseuse
• Test de selles
• Analyse d’urine (test d’urine)

Un pathologiste examinera les cellules de la moelle osseuse au microscope pour identifier les anomalies. Ceux-ci peuvent inclure des cellules sanguines contenant des poches remplies de liquide ou des globules rouges contenant une accumulation de fer.

Comment traite-t-on le syndrome de Pearson ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Pearson. Le traitement vise à diminuer les symptômes et à rendre votre enfant plus à l’aise. Cela peut inclure :

• Transfusion sanguine
• Physiothérapie et ergothérapie
• Greffe de cellules souches
• Suppléments tels que la coenzyme Q10, la L-carnitine et les vitamines
• Traitement des infections avec des antibiotiques et des antiviraux

Les enfants qui vivent après la petite enfance peuvent avoir besoin de consulter plusieurs spécialistes pour leur foie, leurs reins, leur cœur et leur pancréas.

Quelle est l’espérance de vie des personnes avec le syndrome de Pearson ?

Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Pearson meurent pendant la petite enfance ou la petite enfance. Seuls quelques-uns survivent jusqu’à l’adolescence. La maladie provoque finalement une acidose lactique avancée et une défaillance d’organe.

Comment puis-je faire face au syndrome de Pearson ?

Recevoir un diagnostic du syndrome de Pearson peut être accablant et difficile pour votre famille. Entourez-vous de prestataires de soins de santé, de membres de votre famille et d’amis qui vous soutiennent. Rejoindre des groupes de soutien pour les familles confrontées à des maladies infantiles rares ou graves pourrait vous aider à vous sentir moins isolé.

Éduquer les autres sur les mitochondries et le syndrome de Pearson n’est pas de votre responsabilité – de nombreuses ressources existent. Votre communauté souhaite probablement vous aider, mais ne sait peut-être pas comment le faire. Soyez précis sur vos besoins. Qu’il s’agisse de passer du temps en privé avec votre enfant ou de passer des moments seuls pour vous-même, communiquer clairement vos besoins aide votre communauté à lui apporter le soutien adéquat. Il n’y a rien de mal à accepter de l’aide pour des tâches pratiques comme faire les courses, promener son chien ou préparer les repas.