Symptômes, causes et traitement du syndrome d’Alagille (ALGS)

Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique qui provoque un rétrécissement, une malformation ou une absence des voies biliaires. Les voies biliaires sont les tubes qui transportent la bile (liquide qui aide à décomposer les graisses) de votre foie à votre vésicule biliaire et à vos intestins. Des voies biliaires mal formées, rétrécies ou manquantes peuvent faire remonter la bile dans votre foie, l’endommageant. Cela peut également entraîner de faibles niveaux de vitamine A, de vitamine D, de vitamine E et de vitamine K dans votre corps.

Le syndrome d’Alagille peut également affecter d’autres parties de votre corps. Cela peut provoquer :

• Vaisseaux sanguins rétrécis entre le cœur et les poumons
• Cardiopathies congénitales — le plus souvent tétralogie de Fallot
• Vaisseaux sanguins rétrécis dans le cerveau, la moelle épinière ou les reins
• Conditions oculaires, comme une muqueuse cornéenne épaissie
• Vertèbres en forme de papillon et autres problèmes squelettiques
• Caractéristiques faciales spécifiques, comme des yeux enfoncés, un menton pointu et un front large

Symptômes du syndrome d’Alagille

Les symptômes peuvent inclure :

• Peau et yeux jaunâtres (jaunisse)
• Démangeaison
• Caca pâle
• Des bosses jaunâtres, orangées ou brun rougeâtre sous la peau
• Pipi de couleur foncée
• Croissance lente
• Ventre gonflé
• Problèmes de vision
• Symptômes rénaux – malformations congénitales et problèmes de fonction rénale
• Retards de développement

Certains enfants peuvent également présenter des symptômes de maladies cardiaques, comme un souffle cardiaque, des étourdissements, un essoufflement, des douleurs thoraciques et une peau, des lèvres ou des ongles bleuâtres ou grisâtres.

Les symptômes du syndrome d’Alagille peuvent être différents pour chaque personne. Ils peuvent être légers ou graves, et certaines personnes peuvent ne présenter qu’une ou deux de ces caractéristiques. Cela affecte même différemment les membres d’une même famille. Les premiers symptômes du syndrome d’Alagille que vous pourriez remarquer chez les nourrissons sont des pipi foncés, des selles claires, un ventre gonflé et une jaunisse (qui dure plusieurs semaines après la naissance).

Alagille syndrome causes

Une modification néfaste de l’ADN qui constitue l’un des deux gènes provoque le syndrome d’Alagille. Vous ou votre enfant pourriez avoir hérité de ce changement d’un parent biologique. Ou cela peut se produire sans antécédents familiaux en raison d’un nouveau changement chez la personne atteinte d’Alagille (60 % du temps). La plupart des personnes (97 %) atteintes du syndrome d’Alagille présentent un changement soit au niveau duME1ouENCOCHE2gène.

Ces changements génétiques affectent la formation des organes et des os. Cela peut provoquer des voies biliaires trop étroites ou qui ne se forment pas comme elles le devraient. Ou encore, un ou plusieurs canaux biliaires pourraient manquer. Cela signifie que la bile peut refouler et s’accumuler dans votre foie, l’endommageant. Le manque de bile dans votre tube digestif signifie que vous n’êtes pas en mesure d’absorber les graisses et certaines vitamines.

Vos valvules cardiaques et vos vaisseaux sanguins peuvent également se rétrécir. Cela peut empêcher le sang et l’oxygène d’atteindre vos tissus et vos organes.

Complications

Les complications du syndrome d’Alagille comprennent :

• Caillots de sang
• Insuffisance hépatique
• Cicatrices du foie
• Maladie du rein
• Accident vasculaire cérébral
• Os affaiblis (rachitisme)

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome d’Alagille

Le syndrome d’Alagille peut être difficile à diagnostiquer car les symptômes varient d’une personne à l’autre. Parfois, les gens sont diagnostiqués à l’âge adulte, mais cela se produit généralement pendant l’enfance.

Un professionnel de la santé commencera par vous poser des questions sur les symptômes de votre enfant. Ils pourraient soupçonner que votre enfant est atteint du syndrome d’Alagille s’il présente des différences dans les voies biliaires et au moins trois autres signes de la maladie (comme des différences au niveau des os, des vaisseaux sanguins ou des yeux).

Le prestataire de votre enfant devra effectuer certaines procédures et tests pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci pourraient inclure :

• Échographie abdominale
• Tests sanguins, y compris tests de la fonction rénale et tests de la fonction pancréatique
• Examen de la vue
• Tests génétiques
• Échographie cardiaque
• Biopsie du foie
• Radiographie de la colonne vertébrale

Comment traite-t-on le syndrome d’Alagille ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome d’Alagille. Mais vous pouvez traiter les symptômes et réduire votre risque ou celui de votre enfant de complications. Le traitement pourrait inclure :

• Suppléments de vitamines
• Une sonde d’alimentation dans votre estomac (sonde de gastrostomie) ou une sonde dans votre nez jusqu’à votre estomac (sonde nasogastrique)
• Acide ursodésoxycholique pour traiter les maladies du foie
• Médicaments, hydratants et lotions pour soulager les démangeaisons (antihistaminiques, cholestyramine, naltrexone ou rifampine)
• Formule contenant des triglycérides à chaîne moyenne pour bébés, pour les aider à absorber les nutriments
• Chirurgie pour rediriger la bile entre votre foie et votre intestin grêle
• Chirurgie pour traiter les affections cardiaques, vasculaires ou rénales
• Greffe de foie en cas de maladie hépatique grave ou d’insuffisance hépatique

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à un professionnel de la santé si vous ou votre enfant souffrez du syndrome d’Alagille et :

• Vous remarquez des signes de lésions hépatiques, comme une peau ou des yeux jaunâtres, un pipi foncé, des bosses sous la peau ou des démangeaisons inexpliquées.
• Les symptômes vous empêchent, vous ou votre enfant, d’accomplir les tâches quotidiennes
• Vous pensez que votre enfant a des retards de croissance ou qu’il manque des étapes de développement

Quand dois-je aller aux urgences ?

Certaines complications du syndrome d’Alagille peuvent mettre la vie en danger. Appelez le 911 (ou votre numéro d’urgence local) ou rendez-vous immédiatement aux urgences si vous ou votre enfant avez :

• Un rythme cardiaque irrégulier
• Difficulté à respirer
• Douleur thoracique
• Peau, lèvres ou ongles bleuâtres ou grisâtres
• Sensation d’engourdissement d’un côté de votre corps
• Difficulté à parler ou troubles de l’élocution
• Problèmes de vision soudains
• Étourdissements ou perte d’équilibre ou de coordination
• Fort mal de tête

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome d’Alagille ?

Tout le monde est un peu différent. Certaines personnes atteintes d’Alagille présenteront des symptômes légers et d’autres présentent un risque élevé de complications graves. Certains enfants peuvent mettre plus de temps à ramper ou à marcher. Un petit pourcentage aura des retards ou des handicaps intellectuels.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne diagnostiquée avec le syndrome d’Alagille ?

Les personnes présentant des symptômes légers ont une espérance de vie similaire à celle des personnes sans syndrome d’Alagille. Les personnes présentant des symptômes plus graves courent un risque plus élevé de complications et peuvent avoir une espérance de vie plus courte. Votre professionnel de la santé peut vous dire à quoi vous attendre pour vous ou votre enfant.

Le syndrome d’Alagille peut-il être prévenu ?

Puisque vous êtes né avec le syndrome d’Alagille, il n’y a aucun moyen de le prévenir. Si vous ou un membre de votre famille souffrez du syndrome d’Alagille, vous pouvez parler à un conseiller en génétique avant de tomber enceinte des chances que votre enfant en hérite.