Situs Inversus : les effets des organes inversés

Le situs inversus est une maladie rare dans laquelle les organes internes d’une personne sont disposés dans une image miroir (une inversion) du placement normal des organes. Ce problème est congénital (présent à la naissance) et lié à plusieurs mutations génétiques. Le situs inversus, ou status inversus viscerum, décrit le problème plus large dans lequel les organes mous (viscères) sont inversés.

Le situs inversus est décrit dans l’un des deux sous-types. Le situs inversus avec dextrocardie est la forme la plus courante. Cela se produit lorsque vos organes sont inversés et que le sommet (pointe) de votre cœur pointe vers le côté droit de votre poitrine. Le situs inversus avec lévocardie se produit lorsque le sommet de votre cœur pointe vers le côté gauche de votre poitrine, ce qui est normal, mais que d’autres organes sont inversés.

De nombreuses personnes atteintes du situs inversus peuvent mener une vie normale sans symptômes. En conséquence, ils ne savent pas qu’ils ont le problème jusqu’à ce qu’il soit découvert lors d’une étude d’imagerie pour un autre problème. Cependant, certaines personnes souffrent de lésions pulmonaires, d’infertilité et d’autres problèmes de santé liés au situs inversus en raison de l’emplacement de leurs organes.

Expliquer l’anatomie du Situs Inversus

Le placement des organes est établi au début du développement fœtal. Dans l’anatomie normale, les organes de la poitrine et de l’abdomen sont asymétriques gauche-droite. Le mot « situs » décrit la position ou l’orientation de ces organes.

L’anatomie normale de vos organes est décrite comme situs solitus. Dans cette configuration, l’emplacement normal de votre cœur, de votre rate et de votre pancréas se trouve sur le côté gauche de votre corps, tandis que la majeure partie de votre foie se trouve à droite.

Le situs inversus totalis décrit une condition dans laquelle les organes de la poitrine et de l’abdomen subissent une inversion complète de position. Cette inversion totale des organes permet à vos organes de fonctionner normalement, bien que du côté opposé de votre corps.

Entre les extrêmes du situs solitus (placement normal des organes) et du situs inversus totalis (inversion totale de la position des organes), existe le situs ambigu (positionnement anormal intermédiaire des organes). Le syndrome de site ambigu, ou syndrome d’hétérotaxie, comprend un spectre de troubles impliquant toute autre anomalie dans le placement des organes de gauche à droite, mais pas selon un schéma défini.

À long terme, le Situs Inversus est-il sérieux ?

La gravité et le pronostic du situs inversus dépendent du type de situs inversus présent. Le situs inversus totalis n’altère généralement pas le fonctionnement des organes puisque tous les organes sont intacts et existent dans la position requise pour travailler ensemble, bien que du côté opposé de votre corps.

Les personnes atteintes du situs inversus ont généralement une espérance de vie normale. Cependant, votre pronostic peut changer si vous souffrez d’une maladie cardiaque due à un situs inversus. Dans ce cas, votre espérance de vie serait déterminée par le type et la gravité de votre malformation cardiaque, et non par la présence d’un situs inversus.

Les conditions pouvant survenir avec le situs inversus comprennent des problèmes respiratoires, l’infertilité et des malformations cardiaques.

Symptômes respiratoires

Les symptômes respiratoires liés au situs inversus sont souvent liés à une affection appelée dyskinésie ciliaire primitive, une maladie pulmonaire héréditaire rare. Environ 50 % des personnes atteintes de cette maladie ont un situs inversus totalis. La combinaison du situs inversus totalis et de la dyskinésie ciliaire primitive est appelée syndrome de Kartagener. 12 % supplémentaires des personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive ont un situs ambigu.

La dyskinésie ciliaire primaire est due à des défauts des cils. Ces structures microscopiques ressemblant à des poils se trouvent au sommet des cellules tapissant vos voies respiratoires, qui s’étendent de votre nez aux voies respiratoires de vos poumons.

Les cils défectueux ne battent pas de manière rythmée et ne parviennent donc pas à éliminer le mucus, les bactéries et autres substances qui voyagent dans les voies respiratoires. En conséquence, ces substances restent coincées dans vos poumons, vos sinus et vos oreilles, laissant ces zones vulnérables à des infections fréquentes.

Les symptômes respiratoires de la dyskinésie ciliaire primitive comprennent :

• Difficulté à respirer à la naissance
• Infections persistantes des voies respiratoires, dès la petite enfance
• Congestion nasale toute l’année et toux chronique
• Bronchectasie, une maladie qui endommage les bronches (les voies respiratoires), entraînant des problèmes respiratoires permanents

Symptômes d’infertilité

Les symptômes d’infertilité (incapacité de concevoir naturellement) in situs inversus sont souvent liés à une dyskinésie ciliaire primaire. Bien que cela ne conduise pas à la stérilité (l’incapacité de procréer en raison d’ovules ou de spermatozoïdes non viables), les symptômes d’infertilité qui surviennent avec la dyskinésie ciliaire primaire peuvent rendre difficile la grossesse.

Les symptômes d’infertilité qui surviennent avec le situs inversus comprennent :

• Hommes: Chez les hommes, la dyskinésie ciliaire primaire peut entraîner une altération de l’activité de la queue des spermatozoïdes. Cela réduit les chances de conception, car les spermatozoïdes mal formés perdent leur capacité à se déplacer dans l’appareil reproducteur de la partenaire féminine et à féconder un ovule.
• Femelles: La dyskinésie ciliaire primaire provoque des défauts dans les cils qui tapissent les trompes de Fallope. Ces structures transportent l’ovule des ovaires à l’utérus. Les cils endommagés peuvent interférer avec le mouvement de l’œuf. Ces conditions augmentent également la possibilité d’une grossesse extra-utérine (tubaire), une complication potentiellement dangereuse de la grossesse dans laquelle un ovule fécondé s’implante dans la trompe de Fallope au lieu de l’utérus.

Malformations cardiaques

Des malformations cardiaques congénitales surviennent chez environ 5 à 10 % des personnes atteintes du situs inversus.

Les anomalies décrites avec le situs inversus incluent généralement des malformations cardiaques conotroncales.Ces malformations cardiaques comprennent un groupe hétérogène d’anomalies structurelles du trajet par lequel le sang quitte le cœur et circule vers votre corps ou vos poumons.

Certaines des malformations cardiaques conotroncales les plus courantes liées au situs inversus comprennent :

Communication interventriculaire

Ce défaut est une ouverture, ou un trou, dans le septum (paroi) séparant les deux chambres inférieures de votre cœur (ventricules). Les symptômes peuvent varier en fonction de la taille de l’ouverture.

Un petit trou peut être asymptomatique, provoquant seulement un fort murmure (bruit entendu avec un stéthoscope). Un grand trou peut interférer avec la respiration, l’alimentation et le taux de croissance normaux. Cette maladie peut entraîner une augmentation de la pression pulmonaire, car plus de sang que la normale y est pompé. Des dommages permanents aux vaisseaux sanguins pulmonaires peuvent survenir avec le temps.

Communication interauriculaire

Ce défaut est une ouverture ou un trou dans le septum qui sépare les oreillettes droite et gauche, les deux cavités supérieures de votre cœur.

Une communication interauriculaire peut permettre au sang de circuler à travers le trou depuis la cavité cardiaque supérieure gauche (oreillette gauche) vers la cavité cardiaque supérieure droite (oreillette droite) et dans les artères pulmonaires. L’excès de sang pompé dans les artères pulmonaires fait travailler votre cœur et vos poumons plus fort, ce qui endommage les artères pulmonaires.

Transposition des grandes artères

Cette anomalie congénitale complexe est une inversion des deux principales artères qui transportent le sang loin de votre cœur, l’aorte et l’artère pulmonaire. Les artères sont transposées de leur position normale dans la mesure où l’aorte commence au ventricule droit au lieu du gauche et l’artère pulmonaire commence au ventricule gauche au lieu du droit. Ce trouble crée une situation dans laquelle les organes de votre corps ne reçoivent pas l’oxygène dont ils ont besoin.

Diagnostic situs inversus à la naissance par rapport à l’âge avancé

Le diagnostic à la naissance peut survenir chez les nourrissons dont les échographies prénatales indiquent une position anormale des organes avant la naissance. Les bébés non diagnostiqués au stade prénatal peuvent naître avec des symptômes affectant leur fonction respiratoire ou cardiaque. Les études d’imagerie permettant de diagnostiquer ces types de complications peuvent révéler le trouble à la naissance. Cependant, les bébés nés sans symptômes ne font pas systématiquement l’objet d’un dépistage de cette maladie.

Le situs inversus peut rester asymptomatique tout au long de la vie. Il peut ne pas être trouvé jusqu’à ce qu’une étude d’imagerie diagnostique, telle qu’une radiographie, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), soit réalisée pour une autre raison.

L’imagerie transversale comme la tomodensitométrie fournit les variations anatomiques exactes de la poitrine et de l’abdomen. La tomodensitométrie peut démontrer l’emplacement en image miroir des organes solides et un sommet cardiaque droit. En plus de montrer une image miroir des organes solides, un scanner peut également identifier un positionnement inversé de l’intestin et des vaisseaux mésentériques.

Traitement des complications situs inversus

Le traitement du situs repose sur les symptômes. Des procédures sont effectuées pour faciliter et aider les personnes à mener une vie normale sans symptômes ni inconfort débilitants. Les procédures et traitements spécifiques, ainsi que les changements de votre pronostic, varient en fonction des complications présentes.

Les traitements utilisés pour les complications courantes du situs inversus comprennent :

Dyskinésie ciliaire primaire

Le traitement se concentre sur l’amélioration de la fonction pulmonaire et la limitation de la progression de la maladie. Cela peut impliquer l’utilisation d’antibiotiques pour traiter les infections des poumons ou des sinus. Les méthodes de dégagement des voies respiratoires et la physiothérapie thoracique peuvent aider à garder vos poumons dégagés. Une oxygénothérapie peut être nécessaire en cas de maladie grave, l’option d’une transplantation pulmonaire étant une nécessité rare.

Infertilité

Il n’existe pas de consensus sur le traitement optimal de l’infertilité due à la dyskinésie ciliaire primitive in situs inversus. L’utilisation de technologies de procréation assistée, telles que la fécondation in vitro (FIV), semble bénéficier à la fois aux hommes et aux femmes atteints de dyskinésie ciliaire primaire, bien que les recherches indiquent que les taux de réussite varient.

Communication interventriculaire

Un traitement peut ne pas être nécessaire pour un petit trou. Les petites communications interventriculaires peuvent se refermer d’elles-mêmes sans traitement. Cependant, un grand trou peut nécessiter une réparation par chirurgie à cœur ouvert.

La correction d’un grand trou par chirurgie à cœur ouvert est généralement réservée à la fin de l’enfance. Une opération temporaire appelée cerclage de l’artère pulmonaire peut être utilisée pour réduire le flux sanguin vers les poumons et reporter une chirurgie à cœur ouvert.

Communication interauriculaire

Une petite communication interauriculaire ne fait pas travailler votre cœur plus fort, le traitement peut donc être inutile. Certains petits trous peuvent se refermer d’eux-mêmes. Une communication interauriculaire importante peut être corrigée par une chirurgie à cœur ouvert ou un cathétérisme cardiaque dans la petite enfance pour prévenir les complications.

Transposition des grandes artères

Une correction chirurgicale de ce défaut est toujours nécessaire. Les médicaments et les procédures temporaires peuvent aider à stabiliser les bébés nés avec cette anomalie à court terme, mais la chirurgie de commutation artérielle est généralement réalisée au cours des premières semaines de vie.

Ajustements nécessaires en cas de présence du situs inversus
En raison de la rareté de cette maladie, la plupart des prestataires de soins de santé ne sont pas expérimentés dans le traitement des personnes atteintes du situs inversus. Étant donné que la plupart des chirurgiens sont droitiers, les interventions chirurgicales peuvent poser des difficultés s’ils doivent s’adapter à la manipulation des instruments avec leur main gauche ou aux pédales de manœuvre avec leur pied gauche. Les transplantations d’organes, en particulier les greffes de foie, peuvent constituer un défi de taille. Avant une intervention chirurgicale programmée, des méthodes d’imagerie telles qu’un scanner ou une IRM peuvent être utilisées pour planifier des approches créatives à adopter en chirurgie. Cependant, un situs inversus non diagnostiqué peut poser des problèmes dans les situations d’urgence et même dans le maintien de la santé de routine.