Aperçu
Qu’est-ce que la schwannomatose ?
La schwannomatose est un nom générique désignant plusieurs maladies génétiques qui provoquent la formation de tumeurs sur les nerfs de votre corps. Ces tumeurs sont connues sous le nom de schwannomes. Ils se développent à partir de cellules nerveuses isolantes appelées cellules de Schwann dans votre système nerveux périphérique (racines nerveuses, nerfs et jonctions nerf-muscle). La schwannomatose entraîne généralement une douleur chronique qui apparaît généralement au début de l’âge adulte.
La schwannomatose est un type de neurofibromatose. Il s’agit d’un groupe de conditions qui provoquent la croissance de tumeurs dans votre système nerveux.
Quels sont les types de schwannomatose ?
Il existe six types de schwannomatose identifiés par la variante génétique qui en est la cause :
- Schwannomatose liée à la NF2 (anciennement connue sous le nom de neurofibromatose de type 2).
- SMARCB1-schwannomatose liée.
- LZTR1-schwannomatose liée.
- 22q-schwannomatose liée.
- Schwannomatose non spécifiée ailleurs (NOS).
- Schwannomatose non classée ailleurs (NEC).
La schwannomatose est-elle rare ?
La schwannomatose est le type de neurofibromatose le plus rare. Le taux d’occurrence exact varie. Des études estiment queNF2La schwannomatose liée à la schwannomatose peut toucher environ 1 personne sur 30 000 et tous les autres types touchent 1 personne sur 70 000.
La schwannomatose n’affecte qu’un petit nombre de personnes qui développent des tumeurs schwannomes. Il est plus courant d’avoir une seule tumeur schwannome que plusieurs schwannomes, comme dans le cas de la schwannomatose.
Symptômes et causes
Quels sont les symptômes de la schwannomatose ?
Le symptôme le plus courant de la schwannomatose est la douleur. Cela se produit lorsque les tumeurs du schwannome exercent une pression sur vos nerfs et les tissus environnants.
La douleur peut être :
- Longue durée (chronique).
- Léger à sévère.
- Dans n’importe quelle zone de votre corps (pas seulement là où réside la tumeur).
- Plus intense avec le temps.
Les autres symptômes de la schwannomatose varient en fonction de la localisation de la tumeur. Ceux-ci peuvent inclure :
- Engourdissement ou sensation de picotement.
- Faiblesse musculaire ou perte de fonction musculaire.
- Des bosses ou des bosses (où se forment des tumeurs) sous votre peau.
Quand apparaissent les symptômes de la schwannomatose ?
Des études montrent que les symptômes de la schwannomatose apparaissent généralement après 20 ans et avant 40 ans. Mais les symptômes peuvent apparaître à tout âge.
Quelles sont les causes de la schwannomatose ?
Une variante génétique (mutation) duNF2,SMARCB1ouLZTR1Ce gène provoque la schwannomatose. Cela se produit sur le chromosome 22.
Ces gènes agissent comme suppresseurs de tumeurs. Ils régulent la fréquence à laquelle les cellules se développent et se divisent. Si un changement génétique se produit dans un gène suppresseur de tumeur, vos cellules ne disposent pas des instructions dont elles ont besoin pour réguler la croissance cellulaire. Cela conduit à une croissance et à une division incontrôlée des cellules, trop souvent, ce qui explique la formation des tumeurs.
Certains cas de schwannomatose ont une cause inconnue et il n’existe pas de variante génétique connue ou identifiée.
La schwannomatose est-elle héréditaire ?
Certains cas de schwannomatose sont héréditaires. On estime que 15 à 25 % de tous les diagnostics de schwannomatose concernent des familles biologiques. Celles-ci se transmettent selon un schéma autosomique dominant, dans lequel vous recevez une copie de la variante génétique de l’un de vos parents biologiques au moment de la conception.
La plupart des cas de schwannomatose surviennent de manière aléatoire, sans antécédents de cette maladie dans votre famille biologique.
Quelles sont les complications de la schwannomatose ?
Bien que la plupart des tumeurs du schwannome soient bénignes ou non cancéreuses, certaines tumeurs peuvent se transformer en cancer. C’est rare.
La douleur chronique peut avoir des conséquences néfastes sur votre bien-être émotionnel. Ce symptôme peut affecter votre capacité à fonctionner et à vous sentir vous-même. En conséquence, vous pourriez ressentir des symptômes de dépression et d’anxiété. De nombreuses personnes trouvent utile de parler à un professionnel de la santé mentale.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la schwannomatose ?
Un professionnel de la santé diagnostiquera la schwannomatose après un examen physique et des tests. Au cours de l’examen, votre prestataire en apprendra davantage sur vos symptômes et vos antécédents médicaux familiaux.
Étant donné que les symptômes de la schwannomatose ressemblent à ceux d’autres affections et que la source de la douleur peut être difficile à trouver, un diagnostic de schwannomatose peut ne pas être posé immédiatement. Heureusement, les prestataires de soins de santé utilisent des critères de diagnostic mis à jour pour rendre le diagnostic des types de schwannomatose plus facile que jamais. Les critères diagnostiques deSMARCB1-la schwannomatose liée comprend l’un des éléments suivants :
- Au moins une tumeur schwannome et une variante génétique confirmée duSMARCB1gène collecté à partir d’un test génétique sanguin ou salivaire.
- Au moins deux tumeurs de schwannome présentant leSMARCB1variante génétique lors de la biopsie.
Quels tests diagnostiquent la schwannomatose ?
Des tests d’imagerie comme une IRM peuvent aider votre médecin à détecter des tumeurs de schwannome. Si votre médecin découvre une tumeur lors d’un test d’imagerie, il ordonnera une biopsie pour prélever un échantillon de la tumeur afin de l’examiner au microscope. De plus, un test sanguin génétique peut identifier si vous présentez un changement génétique à l’origine de chaque type.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on la schwannomatose ?
Il n’existe aucun remède contre la schwannomatose. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes.
Votre médecin pourrait vous recommander de prendre des médicaments pour soulager la douleur. Celles-ci varient en fonction de la localisation et de la gravité de votre douleur.
Votre médecin peut envisager l’ablation chirurgicale des tumeurs du schwannome ou des essais cliniques (tests sur des personnes) si vous ressentez une douleur intense qui ne s’améliore pas avec les médicaments. Votre fournisseur évaluera si ces options sont sûres pour vous. Les risques possibles de la chirurgie incluent des lésions nerveuses et le risque que les tumeurs repoussent après l’ablation.
Perspectives / Pronostic
Quel est le pronostic de la schwannomatose ?
Votre pronostic varie en fonction de la taille, de la quantité et de l’emplacement des tumeurs schwannomes dans votre corps. Vous pouvez avoir plusieurs tumeurs ou très peu. Les tumeurs peuvent exister dans une seule partie de votre corps ou dans plusieurs parties différentes. Les symptômes varient d’une personne à l’autre.
Le symptôme le plus identifiable de la schwannomatose est la douleur chronique. Il peut être difficile de vivre avec la douleur, surtout si elle est intense. La douleur peut avoir un impact sur votre santé mentale et physique. Parlez à un professionnel de la santé si les symptômes de la schwannomatose vous font sentir déprimé ou incapable de respecter vos engagements personnels ou sociaux. Vous trouverez peut-être du réconfort en parlant à un professionnel de la santé mentale.
Un traitement est disponible pour vous aider à gérer les symptômes. De nombreuses personnes constatent une amélioration des symptômes après avoir pris des médicaments. D’autres pourraient avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour enlever les tumeurs. Il existe un risque que les tumeurs repoussent après l’ablation.
Quelle est l’espérance de vie avec la schwannomatose ?
La schwannomatose n’affecte pas directement votre espérance de vie. Si vos perspectives vous inquiètent, vous devriez en parler directement à votre médecin. Votre situation est unique, ils peuvent donc vous fournir les informations les plus récentes sur votre cas.
Vivre avec
Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?
Consultez un professionnel de la santé si vous ressentez des symptômes tels que des douleurs et une faiblesse musculaire de cause inconnue. Contactez toujours un prestataire si vous remarquez des bosses ou des bosses inhabituelles sur votre corps.
Si vous souffrez de schwannomatose et que vos symptômes changent ou deviennent plus intenses, informez-en votre médecin.
Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?
- Que puis-je faire pour gérer la douleur ?
- Existe-t-il des alternatives aux analgésiques ?
- Ai-je besoin d’une intervention chirurgicale ?
- Quels sont les effets secondaires du traitement ?
- Mes futurs enfants hériteront-ils de cette maladie ?
Un message de Gesundmd
Il peut être difficile de vivre avec la douleur chronique de la schwannomatose. Certains jours peuvent être plus faciles que d’autres. Vous avez peut-être des projets, mais la douleur vous oblige à rester chez vous et à vous reposer. Cela pourrait vous empêcher de respecter vos engagements personnels et sociaux. Mais la schwannomatose ne doit pas nécessairement prendre le dessus sur votre vie.
Un professionnel de la santé peut vous aider à trouver un plan de traitement qui convient le mieux à la gestion de vos symptômes. Vous pourriez également bénéficier d’une rencontre avec un professionnel de la santé mentale si la douleur chronique nuit à votre bien-être émotionnel. La chirurgie et les essais cliniques peuvent être une option, alors demandez à votre médecin ce qui est disponible pour vous aider à anticiper les symptômes de la schwannomatose.
