Rothmund-Thomson Syndrome (RTS): Symptoms & Causes

Qu’est-ce que le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) ?

Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie avec laquelle certains bébés naissent. Elle affecte plusieurs parties du corps, entraînant des modifications au niveau de la peau, des cheveux, des dents, des os, des yeux et de la fertilité. Les personnes atteintes de RTS peuvent également présenter des différences dans la taille et la forme de leurs bras, de leurs mains et de leurs jambes.

Qui est touché par le syndrome de Rothmund-Thomson ?

Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique héréditaire. Si chaque parent présente un changement (mutation) dans un certain gène, alors son bébé aura ce syndrome.

Quelle est la fréquence du syndrome de Rothmund-Thomson ?

Le RTS est rare. Les experts connaissent environ 300 cas de syndrome de Rothmund-Thomson.

Le syndrome de Rothmund-Thomson a-t-il d’autres noms ?

RTS est également connu sous le nom de poïkilodermie congénitale ou poïkilodermie de Rothmund-Thomson.

Comment le syndrome de Rothmund-Thomson affectera-t-il mon bébé ?

Le RTS provoque des changements dans la façon dont un enfant grandit et se développe. La maladie provoque également des éruptions cutanées (en particulier sur les joues), une perte de cheveux et des modifications des yeux. Les dents peuvent pousser plus tard que prévu. Les enfants atteints du syndrome de Rothmund-Thomson peuvent avoir un petit nez et une mâchoire saillante.

Comment le syndrome de Rothmund-Thomson affecte-t-il les systèmes organiques ?

Il existe une grande variation dans la manière dont cette maladie génétique affecte chaque personne.

Peau

Les nourrissons atteints du syndrome de Rothmund-Thomson peuvent développer une éruption cutanée au visage. Cette éruption cutanée peut se propager aux bras, aux jambes ou aux fesses à partir de 3 à 6 mois environ. Il existe également un risque accru de cancers de la peau tels que le carcinome basocellulaire et le carcinome épidermoïde.

Cheveux

Les enfants atteints de cette maladie génétique peuvent avoir des cheveux clairsemés et des sourcils et des cils absents ou clairsemés.

Dents

Avec le syndrome de Rothmund-Thomson, les enfants peuvent avoir des dents manquantes ou déformées. Ou alors, leurs dents peuvent pousser plus tard que prévu. Le risque de carie dentaire est également plus élevé.

Yeux

Les enfants atteints de cette maladie génétique présentent un risque accru de cataracte débutant vers l’âge de 3 à 7 ans.

Os

Les os peuvent être plus petits que la normale, fusionnés ou absents. Les os minces peuvent se fracturer plus facilement.

Gastro-intestinal

Les nourrissons atteints de RTS peuvent éprouver des difficultés à s’alimenter. Les vomissements et la diarrhée sont également fréquents.

Hématologique

Les enfants atteints de cette maladie souffrent souvent d’anémie et d’un faible nombre de globules blancs.

Croissance

Les nourrissons peuvent avoir un poids et une taille faibles à la naissance. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rothmund-Thomson restent petites tout au long de leur vie.

Fécondité

Les femmes peuvent avoir des règles anormales.

Existe-t-il des complications du syndrome de Rothmund-Thomson ?

Les enfants atteints de RTS courent un risque plus élevé de développer certains types de cancer, notamment :

• Ostéosarcome.
• Leucémie lymphatique.
• Lymphome.
• Cancer de la peau (carcinome basocellulaire et carcinome épidermoïde).

Quelles sont les causes du syndrome de Rothmund-Thomson ?

Une mutation dans leANAPC1ouRECQL4Les gènes provoquent le syndrome de Rothmund-Thomson. Certaines personnes atteintes de RTS reçoivent cette mutation de leurs deux parents. Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de l’une de ces mutations, votre bébé a une chance sur quatre de développer un RTS.

Toutes les personnes atteintes de RTS ne présentent pas cette mutation génétique spécifique. Les chercheurs ne savent pas pourquoi certaines personnes contractent le RTS même si elles ne présentent pas de mutation dans leANAPC1ouRECQL4gènes.

Quels sont les symptômes du syndrome de Rothmund-Thomson ?

Les symptômes du syndrome de Rothmund-Thomson apparaissent généralement au cours de la première année de vie. Mais les symptômes sont différents selon chaque personne. Les bébés atteints de RTS peuvent avoir :

• Cataractes.
• Modifications des traits du visage.
• Problèmes d’alimentation, y compris vomissements ou diarrhée après avoir bu du lait ou du lait maternisé.
• Malformations des os des bras, des mains ou des jambes.
• Dents petites, déformées ou manquantes.
• Chute de cheveux ou croissance clairsemée des cheveux (y compris les sourcils et les cils).
• Lésions kératosiques (callosités).
• Éruption cutanée (poïkilodermie) et ampoules.
• Différences de pigmentation cutanée.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils le syndrome de Rothmund-Thomson ?

Vous remarquerez peut-être des symptômes de RTS chez votre bébé, ou votre médecin pourrait constater des symptômes lors d’une visite de bébé en bonne santé. Si votre prestataire soupçonne un RTS, il demandera des tests pour confirmer le diagnostic.

Quels tests les prestataires de soins de santé utilisent-ils pour diagnostiquer le RTS ?

Votre fournisseur pourrait recommander :

• Biopsie cutanée :Votre prestataire peut demander une biopsie cutanée si votre enfant souffre de poïkilodermie. Les experts (pathologistes) examinent un échantillon de tissu au microscope pour vérifier les modifications des cellules cutanées.
• Tests génétiques :Cette prise de sang peut rechercher une mutation dans leANAPC1ouRECQL4gènes, qui peuvent confirmer le RTS. Mais tous les bébés atteints de RTS ne présentent pas cette mutation.

Comment les prestataires de soins traitent-ils le syndrome de Rothmund-Thomson ?

Les prestataires de soins de santé ne peuvent pas traiter le RTS, mais ils peuvent traiter les symptômes qu’il provoque. Le traitement du RTS dépend des symptômes de votre enfant. Votre professionnel de la santé discutera avec vous des traitements qui peuvent garder votre enfant en bonne santé.

En fonction des symptômes spécifiques et de l’âge de votre enfant, les prestataires peuvent recommander :

• Chirurgie de la cataracte pour améliorer la vision.
• Chirurgies orthopédiques pour traiter les os anormaux.
• Protection solaire stricte et examens cutanés de routine.
• Examens dentaires de routine et traitements de dentisterie restauratrice au besoin.
• Surveillance des cancers.

Existe-t-il un traitement génique pour le syndrome de Rothmund-Thomson ?

Il n’existe actuellement aucun traitement génique approuvé pour le syndrome de Rothmund-Thomson. Mais les chercheurs continuent d’étudier les mutations génétiques associées au RTS.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de RTS ?

Les prestataires de soins de santé surveilleront attentivement votre enfant, ce que l’on appelle la surveillance. Étant donné que les enfants atteints de RTS sont plus susceptibles de développer certains cancers, votre médecin vérifiera les symptômes de ces cancers.

Votre enfant peut avoir besoin de soins spécialisés pour gérer certains symptômes du RTS. En plus de leur pédiatre, ils peuvent consulter un ophtalmologiste, un dermatologue, un dentiste, un orthopédiste, un généticien et un hématologue/oncologue.

Quelle est l’espérance de vie de mon enfant atteint du syndrome de Rothmund-Thomson ?

Le pronostic de nombreux enfants atteints du syndrome de Rothmund-Thomson peut être bon et ils ont généralement une intelligence typique.Les personnes atteintes de RTS qui ne développent pas de cancer ont une durée de vie typique.

Comment puis-je empêcher mon bébé de contracter le RTS ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Rothmund-Thomson. Il s’agit d’une maladie génétique qui survient chez certaines personnes en raison d’antécédents familiaux. Cela peut également se produire pour des raisons inexplicables.

Comment savoir si mon bébé présente un risque de développer un RTS ?

Si un membre de votre famille (ou celle de votre partenaire) est atteint du syndrome de Rothmund-Thomson, le conseil génétique peut vous aider à en savoir plus sur vos chances d’avoir un enfant atteint du RTS. Vous et votre partenaire pouvez subir des analyses de sang pour voir si vous êtes porteur des mutations génétiques.

Si vous êtes tous les deux porteurs de l’une des mutations, cela ne signifie pas que votre bébé sera nécessairement atteint de RTS. Votre bébé pourrait devenir porteur du RTS (il peut le transmettre à ses enfants un jour), mais sans développer de symptômes.

Comment dois-je prendre soin de mon enfant atteint du syndrome de Rothmund-Thomson ?

Discutez avec votre professionnel de la santé des symptômes de votre enfant. Votre fournisseur peut recommander des soins spécialisés.

Informez immédiatement votre prestataire si vous constatez de nouvelles lésions sur la peau de votre enfant, notamment des changements de couleur ou de texture. Informez votre prestataire si vous remarquez un gonflement ou des bosses dans les bras ou les jambes de votre enfant ou s’il se plaint de douleur.