Rétinoblastome : symptômes et traitement

Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un type de cancer de l’œil qui prend naissance dans la rétine, la couche de cellules sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil. C’est le cancer de l’œil infantile le plus courant.

Le rétinoblastome peut survenir dans un ou les deux yeux. Environ 1 cas sur 4 touche les deux yeux. Les experts soupçonnent que cela est dû à un dysfonctionnement des cellules rétiniennes jeunes et en développement. Le diagnostic survient avant l’âge de 3 ans dans 4 cas sur 5. Dans de rares cas, les adultes peuvent également développer cette maladie après une pause dans le développement précoce de la tumeur.

Types de rétinoblastome

Il existe trois types de rétinoblastome :

• Unilatéral: Cela signifie « unilatéral », donc cela n’affecte qu’un seul œil.
• Bilatéral: Cela signifie « recto verso », donc cela affecte les deux yeux.
• Trilatéral: Cela signifie que vous avez un cancer à trois endroits. Chaque œil reflète un de ces endroits. La troisième place se trouve dans la glande pinéale à l’intérieur de votre cerveau. (Le cancer affectant cette glande est appelé pinéoblastome.)

Environ 60 % des cas de rétinoblastome sont unilatéraux. Les affaires bilatérales et trilatérales représentent les 40 % restants.

Quelle est la fréquence du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est rare. Il y a environ 3,3 cas pour 1 million de personnes de moins de 20 ans. Dans ce groupe d’âge, il y a un peu plus de 300 nouveaux cas par an aux États-Unis et un peu moins de 9 000 nouveaux cas dans le monde.

Quels sont les symptômes du rétinoblastome ?

Étant donné que la maladie est généralement diagnostiquée avant l’âge de 3 ans, les enfants ne peuvent souvent pas décrire leurs symptômes ou ce qu’ils vivent. Au lieu de cela, les symptômes sont des changements visibles dans l’apparence des yeux ou des différences dans le comportement de votre enfant.

Leucocorie

Le symptôme le plus précoce et le plus courant du rétinoblastome est la pupille de votre œil qui apparaît blanche (leucocorie) ou de couleur pâle dans certains contextes, notamment sur les photos prises dans des endroits sombres qui utilisent également un flash pour l’éclairage. Cela peut se produire dans un ou dans les deux yeux.

Autres symptômes du rétinoblastome

Bien que le rétinoblastome survienne généralement chez les enfants avant qu’ils ne puissent parler, il existe également d’autres signes et symptômes qui peuvent signaler son développement, notamment :

• Des yeux qui ont du mal à suivre le mouvement ou ne le suivent pas du tout.
• Yeux mal alignés (strabisme).
• Douleur (elle peut amener votre enfant à pleurer davantage ou à être plus agité que d’habitude, ou il peut avoir du mal à dormir ou à s’alimenter).
• Oeil hypertrophié (buphtalmie).
• Oeil exorbité (exophtalmie).
• Sang dans la chambre avant de l’œil (hyphéma).
• Infection, gonflement ou inflammation de votre œil ou des tissus environnants (cellulite orbitaire).

Quelles sont les causes du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un type de cancer dans lequel les cellules rétiniennes fonctionnent mal et commencent à se multiplier de manière incontrôlable. Ce faisant, ils peuvent former des tumeurs et endommager les tissus environnants. Si leur croissance n’est pas contrôlée, ces cellules défectueuses finissent par se propager (métastases) au-delà de la tumeur d’origine et le cancer apparaît à d’autres endroits de votre corps.

Le dysfonctionnement qui provoque la transformation des cellules saines en rétinoblastome commence dans votre ADN.

Vos cellules utilisent l’ADN comme un livre de recettes. Vous héritez de l’ADN de vos deux parents biologiques, c’est donc comme s’ils vous donnaient chacun une partie de leur livre de cuisine, afin que vous puissiez créer votre propre livre de cuisine complet.

Mais parfois, il peut y avoir une erreur dans votre ADN. Vos cellules savent seulement comment suivre exactement les recettes du livre, donc une erreur ADN signifie que vos cellules ne savent que comment préparer la recette de manière incorrecte. Cela peut provoquer une croissance et une multiplication incontrôlable de ces cellules.

Les experts recommandent des tests génétiques et des conseils pour les enfants atteints de rétinoblastome, qu’il soit héréditaire ou non. Ils recommandent également de tester les frères et sœurs biologiques et les autres membres de la famille.

La mutation qui cause le rétinoblastome affecteRB1, un gène suppresseur de tumeur. Les gènes suppresseurs de tumeurs sont responsables du développement normal des tissus (rétine). Ils agissent comme des freins et contrôlent les processus de reproduction et de croissance cellulaire. Une mutation dansRB1Cela signifie que vos cellules rétiniennes peuvent se développer de manière incontrôlée en tumeur. Le rétinoblastome peut également survenir avec une « délétion » du chromosome 13p, qui est l’emplacement du chromosome 13p.RB1gène.

Dans de rares cas, les personnes peuvent présenter une croissance rétinienne bénigne appelée rétinome. Ce sont comme des précurseurs du rétinoblastome, mais ils arrêtent de croître pour une raison quelconque. Plus tard dans la vie, un rétinome peut recommencer à se développer et se transformer en rétinoblastome.

Les erreurs ADN à l’origine du rétinoblastome peuvent se produire de deux manières principales :

• Sporadique: C’est lorsqu’une erreur se produit pendant que vos cellules copient l’ADN d’un parent. C’est comme introduire accidentellement une faute de frappe en copiant manuellement une recette. La recette que vous avez copiée était valable, mais la nouvelle erreur signifie que votre recette est désormais incorrecte. Les cas sporadiques de rétinoblastome affectent un seul œil.
• Hérité: C’est lorsqu’un ou les deux parents biologiques ont un ADN avec l’erreur. Vos cellules copient correctement leur ADN, mais cela inclut également la faute de frappe préexistante. Le rétinoblastome a une transmission autosomique dominante. Cela signifie que vous avez environ 50 % de chances d’hériter du gène si l’un des parents le possède et 75 % de chances si les deux parents le possèdent. Mais les parents biologiques peuvent ne pas avoir de rétinoblastome même si leur enfant en a la forme héréditaire. En effet, certaines personnes sont porteuses, ce qui signifie qu’elles sont porteuses de la mutation sans que cela ne les amène à développer la maladie.

L’héritage d’une mutation génétique détermine également la forme de rétinoblastome dont est atteint votre enfant. Les cas héréditaires sont généralement bilatéraux et moins souvent unilatéraux.

Le frère ou la sœur d’un enfant atteint de rétinoblastome a également un risque accru de le développer. Lorsque les deux parents ne sont pas affectés par le rétinoblastome, les frères et sœurs biologiques de l’enfant atteint ont également un risque de 4 à 7 % d’être atteints d’un rétinoblastome.

Quelles sont les complications du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome peut endommager les tissus environnants. Cela peut provoquer une cécité partielle ou totale des yeux affectés.

Comme il s’agit d’un type de cancer, il existe également un risque de propagation du rétinoblastome (métastases) à d’autres parties de votre corps. Une fois que c’est le cas, cela devient encore plus dangereux, donc prévenir cette propagation est un élément clé du traitement. Un moyen dangereux de se propager est de passer par le nerf optique jusqu’à votre cerveau, où il se transforme en une nouvelle tumeur cancéreuse du cerveau.

Les mutations génétiques pouvant causer le rétinoblastome augmentent également le risque de développer d’autres types de cancer. Il y a un risque cumulé de 1 % par an de développer un autre cancer (par exemple, environ 20 % à 20 ans).

Les cancers les plus probables sont :

• Sarcomes : Ceux-ci affectent les os et les tissus conjonctifs.
• Mélanomes : ceux-ci affectent la peau, les yeux et les muqueuses, comme celles de la bouche et du nez.
• Cancers du poumon : en raison des connexions complexes des vaisseaux sanguins dans les poumons, les cancers peuvent facilement se propager ailleurs dans votre corps.

Comment diagnostique-t-on le rétinoblastome ?

Les parents (ou tuteurs) peuvent être les premiers à voir la leucocorie et à en informer le pédiatre de leur enfant, qui pourra alors également la rechercher. Un pédiatre (ou un autre professionnel de la santé ayant un rôle similaire) peut confirmer la leucocorie lors d’un examen, ou il peut détecter une leucocorie lors d’examens physiques de routine qui surveillent le développement de l’enfant.

Une fois qu’un pédiatre constate une leucocorie, l’étape suivante consiste généralement à orienter d’urgence vers un ophtalmologiste ou un autre spécialiste des soins de la vue. Un ophtalmologiste tentera de voir le rétinoblastome directement en regardant l’intérieur de l’œil. Pour les jeunes enfants, cela peut impliquer l’utilisation de gouttes médicamenteuses pour dilater les pupilles ou un examen de la vue sous anesthésie.

Des examens d’imagerie sont probables, car ils peuvent rechercher des tumeurs plus difficiles à voir dans l’autre œil ou des tumeurs correspondantes dans le cerveau (comme le pinéoblastome).

Les analyses d’imagerie qu’ils pourraient utiliser incluent :

• Échographie : cette analyse peut montrer des accumulations de calcium courantes dans le rétinoblastome.
• Tomodensitométrie (TDM) : le rétinoblastome implique souvent des accumulations de calcium, qui sont également visibles sur les tomodensitogrammes.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Il s’agit du meilleur examen pour obtenir des images détaillées des différents tissus et structures de votre corps. Cela prend plus de temps et coûte plus cher, ce n’est donc souvent pas le premier test. Il s’agit néanmoins d’un moyen essentiel de voir jusqu’où une tumeur s’est propagée ou de détecter des tumeurs ailleurs dans l’autre œil ou le cerveau.
• Tomographie par émission de positons (TEP) : ce test peut avoir lieu tôt dans le processus de diagnostic et de traitement ou longtemps après. C’est particulièrement utile pour détecter si la tumeur s’est métastasée à d’autres endroits ou si d’autres tumeurs se sont développées ailleurs.

Comment traite-t-on le rétinoblastome ?

Il existe plusieurs façons de traiter le rétinoblastome. Souvent, le traitement implique une combinaison de méthodes. Ils peuvent se produire simultanément ou successivement. Les méthodes de traitement comprennent (sans s’y limiter) :

• Chimiothérapie : Cette approche utilise des médicaments qui s’attaquent directement aux faiblesses des cellules cancéreuses. Cela peut aider à éviter une intervention chirurgicale pouvant entraîner une perte de vision. Cela peut également provoquer un rétrécissement suffisamment important des tumeurs pour que d’autres traitements puissent détruire les cellules cancéreuses restantes. Elle peut être locale, c’est-à-dire qu’elle se produit via des injections ciblées ou des perfusions à travers l’artère (intra-artérielle). Cela peut également être systémique, c’est-à-dire qu’il se produit via une perfusion intraveineuse (IV) standard. Le mode d’administration varie en fonction de votre cas spécifique et de vos besoins.
• Radiothérapie : elle consiste à utiliser une énergie à haute fréquence pour détruire les cellules tumorales. Cela peut se produire de l’extérieur de votre corps avec des traitements comme la radiothérapie externe (EBRT) ou de l’intérieur de votre corps avec des méthodes comme la curiethérapie. Cependant, le traitement évite généralement cela en raison des risques de complications à long terme.
• Thérapies focales (cryothérapie, thermothérapie, thérapie laser, etc.): Les traitements focaux tirent leur nom du fait qu’ils « se concentrent » sur la destruction directe des cellules tumorales. Cela peut impliquer la thermothérapie ou la thérapie au laser, qui utilisent une énergie thermique intense pour détruire les cellules, ou la cryothérapie, qui utilise le froid intense pour détruire les cellules au lieu de la chaleur.
• Chirurgie: La chirurgie est plus probable lorsqu’il existe un risque de propagation du rétinoblastome. Cela implique généralement une intervention chirurgicale comme l’énucléation, ce qui signifie retirer votre œil. Cela empêche le cancer de se propager davantage. Au moment où cette intervention chirurgicale est nécessaire, le cancer a probablement déjà suffisamment endommagé l’œil affecté pour provoquer une perte de vision.
• Autres thérapies et traitements: Ceux-ci peuvent varier considérablement et aident généralement à atténuer les effets secondaires d’autres traitements. Un exemple de traitements comme celui-ci serait les médicaments qui peuvent soulager les nausées et les vomissements, courants avec la chimiothérapie. Parce qu’il existe de nombreux traitements de soutien comme celui-ci, votre prestataire est la personne la mieux placée pour vous dire ce qu’il recommande pour votre cas et vos besoins spécifiques.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre (ou si mon enfant souffre) de cette maladie ?

Les perspectives du rétinoblastome dépendent fortement du temps nécessaire pour le diagnostiquer et le traiter, mais les chances sont en général très bonnes. Le taux de survie global du rétinoblastome pédiatrique est de 95 %. Les chances d’obtenir un bon résultat – y compris d’éviter la perte de vision – sont meilleures avec un diagnostic avant l’âge de 2 ans.

Les personnes qui survivent au rétinoblastome devront être surveillées tout au long de leur vie pour détecter de nouveaux cancers. Cela implique généralement des analyses annuelles ou d’autres tests permettant de détecter de nouvelles tumeurs. Votre prestataire peut vous indiquer les mesures de surveillance qu’il recommande pour votre cas.

Peut-on prévenir le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome se produit à cause de mutations génétiques, il n’y a donc aucun moyen de le prévenir complètement. Si vous avez des antécédents familiaux de rétinoblastome ou si vous savez que vous êtes porteur d’une mutation génétique qui en est la cause, le conseil génétique peut vous aider à comprendre le risque de le transmettre à un enfant biologique.

Quand dois-je appeler mon médecin au sujet du rétinoblastome ?

Appelez votre prestataire si vous remarquez des signes de rétinoblastome ou des changements dans les yeux ou la vision de votre enfant. Parlez à votre prestataire si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de rétinoblastome ou si vous savez que vous avez la mutation du gène RB1. Vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique avant d’avoir des enfants.

Que dois-je savoir si j’ai des antécédents familiaux de rétinoblastome ?

Si vous avez des antécédents familiaux de rétinoblastome, assurez-vous de planifier des examens de la vue réguliers pour votre enfant et les autres membres de votre famille. Le gène RB1 responsable du rétinoblastome peut également provoquer un rétinocytome, une tumeur oculaire bénigne (non cancéreuse). Le rétinocytome peut se développer chez les personnes de tout âge.