Le syndrome de Lynch est une maladie génétique, c’est une maladie autosomique dominante qui se produit en raison de mutations dans certains gènes. Par conséquent, il n’y a pas de facteurs de risque spécifiques pour le syndrome de Lynch car il s’agit d’une maladie génétique et nous ne pouvons pas modifier les gènes que nous héritons de nos parents. Mais une personne qui a des antécédents familiaux de syndrome de Lynch a un risque accru de le contracter plus que la population générale. Le syndrome de Lynch peut également survenir en raison de mutations génétiques acquises, cependant, la cause exacte/les facteurs de risque n’ont pas été trouvés, ces théories sont encore au niveau de la recherche.
- Les hommes et les femmes sont également à risque de syndrome de lynch
- Tous les groupes ethniques et races sont également à risque de syndrome de lynch
- Personnes présentant un défaut de réparation des mésappariements de l’ADN
- Des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM augmentent le risque de développer le syndrome de Lynch
- Les antécédents familiaux du syndrome de Lynch augmentent le risque de contracter le syndrome de Lynch car il se transmet d’une génération à l’autre. Par exemple, si l’un de vos parents est atteint du syndrome de Lynch, il y a 50 % de chances que vous contractiez le syndrome.
- Un membre de la famille d’un côté atteint d’un cancer colorectal avant l’âge de 50 ans, un cancer de l’endomètre, des cancers de l’ovaire et d’autres cancers associés à un plus jeune âge suggère le syndrome de Lynch
- Des mutations génétiques acquises peuvent survenir avec :
- Âge
- Exposition aux produits chimiques
- Exposition aux radiations
- Les hormones
- Facteurs environnementaux
Une chose dont vous devez tous vous souvenir est que le fait d’avoir des facteurs de risque ne signifie pas que vous aurez définitivement le syndrome de Lynch. Les facteurs de risque augmentent les chances d’une personne de contracter une maladie spécifique par rapport à une personne qui n’a pas ces facteurs de risque. De plus, ne pas avoir de facteur de risque ne signifie pas que vous ne contracterez jamais cette maladie.
Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Lynch, vous devriez discuter avec votre médecin des examens que vous pourriez faire pour confirmer si vous avez le syndrome de Lynch ou non. Si vous devenez positif pour le syndrome de Lynch, vous devriez en parler avec votre médecin et voir quels sont les examens de dépistage que vous pourriez effectuer pour détecter les cancers.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Lynch ?
- Examen sanguin pour vérifier s’il y a des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM.
- Les examens de dépistage qui peuvent être effectués pour dépister le syndrome de Lynch sont :
- Examen d’instabilité MSI/Microsatellite
- Examen IHC/Immunohistochimie
- Selon les résultats des examens de dépistage, des examens plus spécifiques peuvent être effectués pour diagnostiquer le syndrome de Lynch.
- Examen de dépistage du cancer pour le syndrome de Lynch
Les examens de dépistage suivants sont recommandés pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch, mais vous devriez consulter votre médecin et discuter avec lui de l’examen dont vous aurez besoin pour le dépistage du cancer.
- Endoscopie gastro-intestinale haute tous les 3 à 5 ans, vérifier également l’infection à Helicobacter pylori et si un traitement positif doit être commencé.
- Dépistage pour les femmes. Échographie pelvienne annuelle, examen pelvien, biopsie de l’endomètre à partir de 30 – 35 ans. Les femmes qui ont complété leur famille peuvent envisager une procédure préventive pour retirer l’utérus et l’ovaire afin de prévenir les cancers de l’utérus et de l’ovaire, car le dépistage de ces cancers ne s’est pas avéré efficace.
Résumé
Le syndrome de Lynch n’a pas de facteurs de risque spécifiques car il s’agit d’une maladie génétique héréditaire. Les hommes et les femmes sont également touchés, tous les groupes ethniques et toutes les races sont également touchés, les facteurs de risque identifiables sont les personnes présentant un défaut de réparation des mésappariements de l’ADN, des mutations des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM, des antécédents familiaux de syndrome de Lynch, des membres de la famille d’un côté un cancer colorectal avant l’âge de 50 ans, un cancer de l’endomètre, des cancers de l’ovaire et d’autres cancers associés à un plus jeune âge suggèrent le syndrome de Lynch. Des mutations génétiques acquises peuvent survenir avec l’âge, l’exposition aux produits chimiques, l’exposition aux radiations, les hormones et les facteurs environnementaux. Le syndrome de Lynch doit être confirmé par un examen sanguin et si un examen de dépistage positif pour détecter les cancers doit être effectué.
