Maladie de Batten : types, symptômes, causes, traitement, physiopathologie, pronostic

Il existe différentes formes de maladies de Batten. Celles-ci sont classées en fonction de l’âge d’apparition et du type de mutations génétiques impliquées, telles que les lipofuscinoses céroïdes neuronales infantiles, les lipofuscinoses céroïdes neuronales tardives infantiles et juvéniles (ou adultes). Parmi celles-ci, les lipofuscinoses céroïdes neuronales juvéniles sont la forme la plus courante de la maladie de Batten. Près de 10 à 20 gènes ont été impliqués dans l’apparition des maladies de Batten.

Maladie congénitale de Batten : Ce type de maladie de Batten est très rare et les bébés meurent peu après la naissance.

• Maladie Infantile Batten: Elle commence entre 6 mois et 2 ans et progresse très rapidement. Ces enfants meurent à l’âge de 5 ans ou bien ils restent dans un état végétatif. Il existe une mutation génétique avec le gène CLN1 qui code pour la protéine PPT1.
• Late Infantile Batten Disease: Late Infantile Batten Disease se voit dès l’âge de 2 à 4 ans et progresse rapidement. Ces enfants ont une durée de vie jusqu’à 8 à 12 ans. Il existe une mutation génétique dans le gène CLN2 qui code pour la protéine TPP1 qui fonctionne comme une enzyme lysosomale.
• Maladie de Batten adulte: Elle est également appelée maladie de Kufs et a un début tardif de 40 ans. Les adultes présentent des symptômes bénins avec une progression lente de la maladie. Ils ont aussi une courte durée de vie.

Il existe des variantes des lipofuscinoses céroïdes neuronales infantiles tardives.

L’enfant atteint de la maladie de Batten commence par un développement normal, mais à l’âge de 5 à 10 ans, il présente les symptômes de crises d’épilepsie et de cécité. D’autres symptômes de la maladie de Batten impliquent des changements de personnalité et de comportement tels que :

• Coups de pattes
• Maladresse
• Apprentissage lent avec croissance lente de la tête
• Moins de circulation sanguine dans les membres inférieurs
• Insomnie (difficulté à dormir)
• Perte de mobilité
• Problème avec la parole
• Hallucinations
• Démence .

Ce sont des symptômes extrêmement étranges et difficiles à gérer par les soignants. Au fil du temps, les enfants atteints de la maladie de Batten perdent leur mobilité, leur vue, leur parole et ont des crises fréquentes à cause desquelles ils deviennent alités. Enfin, la mort est inévitable chez ces patients.

La maladie de Batten est une maladie rare. La fréquence d’apparition de la maladie est de 2 à 4 sur 100 000 naissances vivantes. On le voit couramment dans des pays comme la Suède, la Finlande, l’Europe et le Canada. Les mâles et les femelles souffrent de la maladie de Batten. Les femelles atteintes de la maladie juvénile de Batten ont une durée de vie plus courte que les mâles. Lorsqu’il survient dans une famille, il affecte généralement plus d’un individu dans cette famille.

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Batten et la mort est évidente. Ainsi, toutes les formes de maladie de Batten ont un mauvais pronostic et présentent une courte durée de vie.

La maladie de Batten est une maladie génétique due à des défauts dans les gènes impliqués dans les fonctions de stockage lysosomal. La raison exacte de ce qui cause le défaut génétique n’est pas connue.

La maladie de Batten est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux chromosomes portent des mutations dans le gène de la maladie et que les deux parents sont des porteurs non affectés. L’enfant contracte la maladie lorsqu’une copie du gène défectueux est transmise par chaque parent. L’enfant possède deux copies du gène défectueux et présente des manifestations cliniques de la maladie de Batten. L’individu qui porte une copie du gène défectueux est connu sous le nom de porteur et transmet ce gène à la progéniture mais n’est pas lui-même affecté.

La maladie de Batten affecte principalement le système nerveux. Le défaut génétique affecte les fonctions des lysosomes. Il y a une accumulation excessive de substances appelées lipopigments (lipofuscine) dans les cellules du cerveau. Ces lipopigments sont constitués de graisses et de protéines et s’accumulent dans différents tissus corporels tels que la rétine, la peau, les muscles et le système nerveux central. Cette accumulation affecte les fonctions des neurones et conduit à leur mort. Les changements se manifestent sous la forme de symptômes progressifs.

Ces lipopigments présentent une couleur jaune verdâtre au microscope à lumière UV. Ils forment des dépôts à l’intérieur des cellules qui se présentent sous la forme de demi-lunes, d’empreintes digitales ou de grains de sable.

La maladie de Batten est une maladie neurodégénérative qui débute dans l’enfance. Le patient présente de nombreux symptômes difficiles à gérer, même par les soignants. La présence de convulsions et le glissement dans  le coma sont les principales complications. Le patient ne survit que jusqu’à l’âge de vingt ans.

Le premier signe de la maladie de Batten est un problème de vision qui doit être diagnostiqué par le médecin comme le début de ce trouble. Le médecin procède à un examen physique et note les antécédents médicaux. Il sera conseillé au patient de faire un certain nombre de tests qui sont les suivants :

• Tests sanguins pour diagnostiquer la maladie de Batten : analyse microscopique pour détecter la présence de lymphocytes avec des vacuoles (trous ou cavités).
• Tests d’urine pour la maladie de Batten : Cela indique la présence de niveaux élevés d’un produit chimique appelé dolichol.
• Diagnostiquer la maladie de Batten avec une biopsie cutanée : L’observation au microscope électronique des tissus cutanés révèle le stockage anormal des pigments à l’intérieur des cellules.
• Tomodensitométrie (CT) ou imagerie par résonance magnétique ( IRM ) pour diagnostiquer la maladie de Batten : Ces tests d’imagerie diagnostique permettent de visualiser l’apparence du cerveau. Ceux-ci aident à révéler si les zones du cerveau se décomposent et diminuent de taille.
• Électroencéphalogramme (EEG) : Dans cette technique, les sondes sont attachées au cuir chevelu du patient pour analyser l’activité du schéma électrique dans le cerveau en ce qui concerne les crises. Électrorétinogrammes pour détecter les affections oculaires caractéristiques de la maladie de Batten.
• Détermination de l’activité enzymatique pour diagnostiquer la maladie de Batten : Mesure de l’activité des enzymes palmitoyl-protéine thioestérase, cathepsine D et protéase acide. Ces enzymes sont spécifiques d’un type spécifique de lipofuscinoses céroïdes neuronales et aident au diagnostic différentiel de la maladie de Batten.
• Analyse génétique ou ADN: Cela aide à détecter le gène défectueux exact chez la personne affectée. De même, il aide également à détecter le gène défectueux chez le porteur et aide à identifier la mutation familiale.

Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement pour la maladie de Batten. Des médicaments sont disponibles pour contrôler les convulsions et les problèmes mentaux. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être utiles. Cependant, aucun médicament ne peut guérir la maladie de Batten. Seuls des soins palliatifs sont donnés pour soulager les symptômes.

La maladie de Batten est une maladie génétique mortelle qui affecte le lysosome des cellules cérébrales. Il présente un certain nombre de symptômes difficiles à gérer. C’est un trouble compliqué qui conduit finalement à la mort d’un individu. Il n’y a toujours pas de remède connu et la condition est gérée avec des médicaments anti-épileptiques. Puisqu’il s’agit d’une maladie monogénique, l’accent est mis sur les traitements moléculaires tels que la thérapie génique, la thérapie par cellules souches et l’immunosuppression, etc. Ceux-ci sont encore en phase de recherche et des essais cliniques seront effectués avant d’être utilisés dans les cliniques.