Qu’est-ce qu’une mutation génétique ? Définition et types

Que sont les mutations génétiques ?

Une mutation génétique est un changement dans une séquence de votre ADN. Votre séquence d’ADN donne à vos cellules les informations dont elles ont besoin pour remplir leurs fonctions. Si une partie de votre séquence d’ADN se trouve au mauvais endroit, n’est pas complète ou est endommagée, vous pourriez ressentir les symptômes d’une maladie génétique.

Quand surviennent les mutations génétiques ?

Les mutations génétiques se produisent lors de la division cellulaire, lorsque vos cellules se divisent et se répliquent. Il existe deux types de division cellulaire :

• Mitose: Le processus de fabrication de nouvelles cellules pour votre corps. Pendant la mitose, vos gènes demandent à vos cellules de se diviser en deux en créant une copie de vos chromosomes.
• Méiose: Le processus de fabrication des ovules et des spermatozoïdes pour la prochaine génération. Pendant la méiose, les chromosomes se copient avec la moitié du nombre de chromosomes de l’original (de 46 à 23). C’est ainsi que vous pouvez obtenir votre matériel génétique de manière égale de chaque parent.

Comment se produisent les mutations génétiques ?

Des mutations génétiques se produisent lors de la division cellulaire. Lorsque vos cellules se divisent, elles rédigent à la main le manuel d’instructions de votre corps en copiant mot pour mot le document original. Il y a beaucoup de marge d’erreur lors de la division cellulaire, car vos cellules peuvent substituer (remplacer), supprimer (supprimer) ou insérer (ajouter) des lettres pendant la copie. Si vous avez une erreur (mutation génétique), votre manuel d’instructions génétiques pour vos cellules peut ne pas être lisible par les cellules, ou peut contenir des parties manquantes ou des parties inutiles ajoutées. Tout cela peut signifier que vos cellules ne peuvent pas fonctionner comme elles le devraient normalement.

Comment les mutations génétiques affectent-elles d’autres organes ?

Une mutation génétique modifie les informations dont vos cellules ont besoin pour se former et fonctionner. Vos gènes sont responsables de la fabrication de protéines qui indiquent à votre corps quelles caractéristiques physiques vous devriez avoir. Si vous avez une mutation génétique, vous pourriez ressentir les symptômes d’une maladie génétique, car vos cellules font un travail différent de celui qu’elles devraient faire.

Les symptômes des maladies génétiques dépendent du gène porteur d’une mutation. Il existe de nombreuses maladies et affections différentes causées par des mutations. Les signes et symptômes que vous ressentez peuvent inclure :

• Caractéristiques physiques telles que des anomalies faciales, une fente palatine, des doigts et des orteils palmés ou une petite taille
• Problèmes de fonction cognitive (intellectuelle) et retards de développement
• Perte de vision ou d’audition
• Problèmes respiratoires
• Risque accru de développer un cancer

Les mutations génétiques sont-elles mauvaises ?

Toutes les mutations génétiques ne conduisent pas à des troubles génétiques. Certaines mutations génétiques n’ont aucun effet sur votre santé et votre bien-être. En effet, le changement dans la séquence d’ADN ne modifie pas le fonctionnement de votre cellule.

Votre corps possède également des enzymes, qui sont une substance qui crée des réactions chimiques dans notre corps. Ces enzymes aident votre corps à se protéger des maladies. Les enzymes peuvent réparer diverses mutations génétiques avant qu’elles n’affectent le fonctionnement d’une cellule.

Certaines mutations génétiques ont même un effet positif sur l’homme. Les changements dans le fonctionnement des cellules peuvent parfois améliorer les protéines produites par vos cellules et leur permettre de s’adapter aux changements de votre environnement. Un exemple de mutation génétique positive est celle qui peut protéger une personne contre la maladie cardiaque ou le diabète, même si elle a des antécédents de tabagisme ou de surpoids.

Comment les mutations génétiques conduisent-elles à des variations génétiques ?

Une mutation génétique est une modification de la séquence d’ADN d’un gène pour produire quelque chose de différent. Cela crée un changement permanent dans la séquence d’ADN de ce gène.

Les variations génétiques sont importantes pour l’évolution des humains, qui est le processus de changement au fil des générations. Une mutation génétique sporadique survient chez une personne. Cette personne transmet sa mutation génétique à ses enfants (héréditaire), et cela continue pendant des générations. Si la mutation améliore les chances de survie de cette personne ou son absence de maladie, elle commence alors à se transmettre de génération en génération et à se propager dans la population. Au fur et à mesure que la mutation passe de génération en génération, elle devient une partie normale du génome humain et évolue d’une variante génétique à un gène normal.

Où sont les gènes dans mon corps ?

Les gènes résident sur des structures filiformes dans votre corps appelées chromosomes. Les chromosomes se trouvent dans chaque cellule de votre corps. Il y a des milliards de cellules dans votre corps qui font de vous ce que vous êtes.

Quels sont les différents types de mutations génétiques ?

Il existe différents types de mutations génétiques selon l’endroit où elles se forment. Les types de mutations génétiques comprennent :

• Mutation germinale: Modification d’un gène qui se produit dans les cellules reproductrices d’un parent (ovule ou sperme) et qui affecte la constitution génétique de son enfant (héréditaire).
• Mutation somatique: Modification d’un gène qui se produit après la conception dans l’embryon en développement qui pourrait devenir un bébé. Celles-ci se produisent dans toutes les cellules du corps en développement, à l’exception des spermatozoïdes et des ovules. Les mutations somatiques ne peuvent pas être transmises des parents à leurs enfants (héréditaires) car les traits sont transmis uniquement par le sperme et l’ovule.

Puis-je hériter de mutations génétiques ?

Oui, vous pouvez hériter de mutations génétiques germinales, tandis que les mutations somatiques se produisent sans antécédents de mutation dans votre famille. Il existe plusieurs modèles que les mutations génétiques peuvent transmettre du parent à l’enfant (héréditaire), comme :

• Autosomique dominant. Un seul parent doit transmettre la mutation génétique à son enfant pour que celui-ci hérite de la mutation. Le syndrome de Marfan est un exemple d’affection héritée selon ce schéma.
• Autosomique récessif. Les deux parents doivent transmettre la même mutation génétique à leur enfant pour que celui-ci hérite de la mutation. La drépanocytose est un exemple de maladie héritée de ce type.
• Dominante liée à l’X. Les bébés ont un chromosome X. Une seule mutation sur le chromosome X doit être transmise d’un parent à l’enfant pour que celui-ci hérite de la mutation. Le syndrome du X fragile est un exemple de trouble hérité de ce type.
• Récessif lié à l’X. Si seul le père est porteur de la mutation, il y a 100 % de chances que la progéniture femelle soit porteuse et aucune progéniture mâle ne soit affectée. Si seule la mère était porteuse de la mutation, il y a 50 % de chances que la progéniture féminine soit porteuse et 50 % de chances que la progéniture mâle soit atteinte de la maladie. Si les deux parents sont porteurs de la mutation, 50 % des descendants mâles seront atteints de la maladie et 100 % des descendants femelles auront la mutation. Le daltonisme est un exemple de condition héritée de ce modèle.
• Lié à l’X. Les mutations sur le chromosome X peuvent se transmettre selon un schéma dominant ou récessif, mais tous les schémas ne sont pas clairs sur la manière dont l’enfant a acquis la mutation de ses parents. La thrombocytopénie est un exemple d’affection héritée de ce type.
• Lié en Y :Seuls les bébés mâles possèdent un chromosome Y et peuvent hériter de ce type. Une seule mutation sur le chromosome Y doit être transmise à l’enfant pour hériter de la mutation. Les orteils palmés sont un exemple d’une condition héritée de ce modèle.
• Codominante. Chaque gène comporte deux parties (une provenant de l’ovule et une provenant du sperme). Ils travaillent généralement ensemble pour créer un seul trait. Mais parfois, ils travaillent chacun séparément pour produire des variations du trait. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est un exemple d’affection héritée de ce schéma.
• Mitochondriale. La mitochondrie est la partie d’une cellule qui crée de l’énergie. Seules les mitochondries (au pluriel) de l’œuf survivent à la fécondation, lorsque les deux cellules se réunissent. Ainsi, tout l’ADN maternel de l’embryon provient de l’œuf. C’est pourquoi l’héritage mitochondrial est également appelé héritage maternel. La neuropathie optique héréditaire de Leber (perte soudaine de la vision) est un exemple de maladie héritée de ce type.

Que sont les maladies génétiques ?

Une maladie génétique est une maladie causée par des modifications de votre génome ou du matériel génétique présent chez un humain. Il comprend votre ADN, vos gènes et vos chromosomes. Plusieurs facteurs provoquent des maladies génétiques, notamment :

• Mutation d’un gène (monogène)
• Mutation de plusieurs gènes (hérédité multifactorielle)
• Mutation d’un ou plusieurs chromosomes
• Facteurs environnementaux (exposition chimique, rayons UV) qui modifient votre constitution génétique

Vous pouvez hériter de la maladie génétique de vos parents (s’il s’agit de l’ADN des cellules germinales dans le sperme ou l’ovule) ou la maladie génétique peut survenir de manière aléatoire, sans avoir d’antécédents de maladie génétique dans votre famille.

Quelles sont les maladies génétiques courantes ?

Il existe des milliers de conditions génétiques. Certaines des conditions génétiques les plus courantes sont :

• La maladie d’Alzheimer
• Certains cancers
• Fibrose kystique
• Syndrome de Down
• Drépanocytose

Existe-t-il un test permettant de détecter les mutations génétiques ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d’une maladie génétique ou que vous risquez d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, il peut vous proposer un test génétique. Il existe de nombreux tests génétiques qui nécessitent un échantillon de sang, de peau, de cheveux, de liquide amniotique ou de tissus pour identifier les modifications apportées à vos gènes, chromosomes ou protéines. Les tests génétiques peuvent localiser les gènes ou les chromosomes mutés à l’origine de maladies génétiques. Ces tests peuvent également vous permettre de savoir si vous risquez d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, si vous envisagez d’avoir un enfant ou de devenir enceinte.

Comment puis-je garder mes gènes sains pour prévenir les mutations génétiques ?

Certaines mutations génétiques se produisent de manière aléatoire et vous ne pouvez pas les empêcher de se produire. D’autres mutations génétiques peuvent résulter de changements dans votre environnement. Vous pouvez prendre des mesures pour prévenir certaines mutations génétiques en :

• Ne pas fumer
• Porter de la crème solaire lorsque l’on s’expose au soleil
• Éviter l’exposition à des produits chimiques (cancérogènes) ou à des rayonnements (exposition aux rayons X)
• Avoir une alimentation nutritive et équilibrée et éviter les aliments transformés