Qu’est-ce que l’érythromélalgie ?

L’érythromélalgie (EM) est une affection rare affectant les pieds et parfois les mains. Il provoque une douleur brûlante intense, épisodique ou continue, une rougeur sévère et une chaleur cutanée. Cette pathologie n’est pas mortelle, mais elle peut provoquer un inconfort sévère qui affecte la qualité de vie et peut parfois s’avérer invalidante.

Le mot érythromélalgie vient de trois mots grecs : « erythros », qui signifie rougeur ; « melos », signifiant membre ; et « algie », signifiant douleur. Cette maladie était autrefois connue sous le nom de maladie de Mitchell, du nom du médecin et écrivain américain Silas Weir Mitchell.

On estime que l’EM touche entre 0,36 et 1,3 personne sur 100 000 par an. Elle touche plus de femmes que d’hommes et est plus fréquente chez les fumeurs.

Symptômes de l’erthyromélalgie

Traditionnellement, la SE est classée comme primaire ou secondaire. Cependant, l’utilisation de ces termes est débattue en raison de l’incertitude concernant la relation entre l’EM et d’autres troubles ou facteurs de risque qui surviennent fréquemment avec cette maladie.

En général, les symptômes les plus courants de l’EM sont un gonflement, une sensibilité, une douleur profonde, des sensations d’irradiation ou de tir et des sensations de brûlure douloureuses dans les mains et les pieds. Les pieds sont plus souvent touchés, mais les symptômes peuvent également toucher les mains, le visage et les oreilles.

Érythromélalgie primaire

L’EM primaire peut être idiopathique (sans cause connue) et elle est parfois associée à certains gènes. L’EM primaire est plus fréquente chez les enfants, en particulier au cours de la première décennie de la vie, mais n’importe qui, quel que soit son âge, peut être touché. Chez certains jeunes, les symptômes peuvent apparaître pendant la puberté.

Dans l’EM primaire, la douleur brûlante, la rougeur et la chaleur sont les symptômes les plus courants, et les symptômes peuvent être débilitants. La douleur affecte généralement les deux côtés du corps (les deux mains, par exemple) et est sporadique et intense. Elle affecte souvent davantage les pieds que les mains.

Les crises ont tendance à être pires par temps chaud et la nuit et peuvent être déclenchées par la chaleur, la transpiration, l’exercice ou le fait de rester assis ou debout trop longtemps. Dans certains cas, les pieds peuvent développer des ulcères (plaies) et des gangrènes (tissus morts).

Érythromélalgie secondaire

L’EM secondaire est associée à d’autres maladies ou affections, notamment les maladies auto-immunes et les troubles myéloprolifératifs (maladies du sang et de la moelle osseuse). Elle est plus fréquente chez les adultes et apparaît généralement à un âge mûr.

Les symptômes de l’EM secondaire surviennent lorsqu’une personne présente les symptômes de l’affection associée sous-jacente. Les symptômes de l’EM secondaire apparaîtront progressivement et s’aggraveront en peu de temps. Les brûlures, les rougeurs et la chaleur sont les symptômes les plus courants.

Quelles sont les causes de l’érythromélalgie ?

On ne sait pas toujours pourquoi certaines personnes développent une EM, mais il existe des facteurs de risque spécifiques associés à la EM primaire et secondaire.

On pense que cette maladie est causée par un dysfonctionnement vasculaire et autonome.Cela signifie que le système nerveux autonome, qui contrôle le fonctionnement de nombreuses actions involontaires du corps (telles que les muscles à l’intérieur des vaisseaux sanguins), ne fonctionne pas correctement pour réguler les vaisseaux sanguins des mains ou des pieds affectés.

Âge et génétique

L’EM primaire est plus fréquente chez les enfants et les adolescents, tandis que l’EM secondaire est plus fréquente chez les adultes. SCN9A est une mutation génétique affectant jusqu’à 15 % des personnes atteintes d’EM.Les mutations génétiques sont héréditaires, mais elles peuvent aussi survenir sporadiquement (sans être héréditaires).

Maladies associées

On pense que les personnes atteintes de maladies auto-immunes, telles que le diabète, le lupus, le syndrome de Sjögren ou des troubles vasculaires, présentent un risque plus élevé d’EM.D’autres problèmes de santé peuvent le déclencher, notamment les maladies myéloprolifératives. Certaines maladies neurologiques augmentent le risque, notamment la sclérose en plaques.

Autres facteurs de santé

L’empoisonnement aux métaux lourds a été lié aux EM.Cela est probablement dû aux quantités toxiques de ces substances, telles que le mercure et l’arsenic, qui pénètrent dans les tissus mous du corps. L’intoxication aux métaux lourds peut être causée par une exposition industrielle, la pollution de l’air ou de l’eau et l’exposition à des aliments, des médicaments et des peintures à base de plomb.

Certains médicaments, notamment les dérivés de l’ergot de seigle, ont été associés à l’EM.Les dérivés de l’ergot sont parfois prescrits pour traiter les maux de tête sévères, notamment les migraines.

Le régime alimentaire a également été associé à l’EM. Les aliments épicés et la surconsommation d’alcool, par exemple, sont des déclencheurs couramment signalés de poussées EM.

Les lésions nerveuses dues à d’autres affections, notamment la sciatique et les engelures, sont des facteurs de risque, ainsi que la neuropathie périphérique, notamment la neuropathie diabétique. La neuropathie est le résultat de lésions des nerfs périphériques, c’est-à-dire des nerfs situés à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière. La neuropathie provoque une faiblesse, un engourdissement et des douleurs dans les mains et les pieds.

Diagnostic

Il n’existe pas de test définitif pour l’EM. Cette condition a été traditionnellement diagnostiquée sur la base des symptômes et en excluant d’autres causes possibles.

Des tests peuvent être effectués pour exclure d’autres conditions, notamment des analyses de sang et des images. Les enfants présentant des symptômes d’EM primaire et des antécédents familiaux de la maladie peuvent également être testés pour rechercher des preuves génétiques de la mutation SCN9A.

Actuellement, le séquençage des gènes est devenu la référence en matière de diagnostic de l’érythromélalgie.Mais certaines personnes atteintes de cette maladie ne présentent pas les anomalies génétiques associées.

Traitement de l’érythromélalgie

Les options de traitement doivent suivre une approche par étapes qui commence par des mesures non pharmacologiques, suivies de médicaments topiques, de médicaments oraux, de programmes de réadaptation contre la douleur et, dans les cas extrêmes, d’une intervention chirurgicale. Il faudra peut-être un certain temps pour trouver un plan de traitement qui fonctionne.

Il n’existe pas de traitement unique pour l’EM, ni de remède. En EM secondaire, le traitement de l’affection sous-jacente peut apporter un soulagement. Cependant, la plupart du temps, l’EM ne peut pas être complètement traitée. Dans ces situations, le soulagement des symptômes est l’objectif.

Traitements courants utilisés pour contrôler les symptômes de l’EM :

• Aspirine
• Carbamazépine
• Gabapentine
• Nitroprussiate de sodium
• Nitroglycérine
• Antihistaminiques
• Bloqueurs des canaux ioniques du sodium
• Prostaglandines

Ces médicaments peuvent être utilisés en association selon les besoins. D’autres traitements moins couramment utilisés ont apporté un soulagement, comme l’itraconazole, un antifongique.

Refroidir les zones touchées avec des compresses froides et surélever les pieds flamboyants peut aider à faire face.

Des thérapies telles que le biofeedback et la thérapie cognitivo-comportementale peuvent fonctionner pour certaines personnes.

Procédures

Les blocs nerveux font partie des traitements parfois utilisés. Dans certains cas, des blocs nerveux répétés peuvent être nécessaires, mais la maladie peut disparaître après un seul traitement.

La chirurgie est envisagée lorsqu’aucun autre traitement n’apporte de soulagement. Une intervention chirurgicale, appelée sympathectomie, coupe les terminaisons nerveuses qui transmettent les signaux de douleur aux mains et aux pieds. Cette chirurgie comporte de sérieux risques, notamment des saignements, des infections et des lésions nerveuses. Les médecins n’envisageront la sympathectomie que lorsque la qualité de vie d’une personne est significativement affectée par l’EM.