Le syndrome du visage sifflant est une condition pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des traits faciaux distincts, notamment une bouche plissée qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler. C’est ainsi que ce trouble tire son nom.
De plus, il existe également certaines autres caractéristiques du syndrome du visage sifflant qui comprend de multiples contractures articulaires présentes à la naissance, certaines anomalies musculo-squelettiques des mains et des pieds, un palais arqué, une mâchoire anormalement petite et une langue très courte.
Certaines anomalies oculaires sont également notées chez les enfants atteints du syndrome du visage sifflant, notamment les yeux profondément enfoncés, les fissures palpébrales et le ptosis. Le trouble de la parole est également l’une des caractéristiques du syndrome du visage sifflant avec les anomalies de la déglutition et de la parole.
Les enfants atteints du syndrome du visage sifflant ont également des retards dans l’atteinte des étapes de développement. Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome du visage sifflant ont également certaines difficultés respiratoires pouvant entraîner certaines complications potentiellement mortelles.
Le syndrome du visage sifflant suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour qu’un enfant développe le syndrome du visage sifflant.
Quelles sont les causes du syndrome du visage sifflant ?
La majorité des cas de syndrome du visage sifflant sont dus à une mutation sporadique du gène ou à des mutations de novo, tandis que d’autres cas de cette affection se présentent sous la forme d’un trait autosomique dominant. Dans de rares cas, un mode de transmission autosomique récessif ou une mutation du gène MYH3 est responsable du développement du syndrome du visage sifflant.
Quels sont les symptômes du syndrome du visage sifflant ?
La caractéristique de présentation classique du syndrome du visage sifflant est la caractéristique faciale distincte que l’enfant présentera à la naissance, dans laquelle l’enfant aura une lèvre plissée qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler.
L’enfant affecté aura également un palais arqué, une mâchoire anormalement petite, des dents mal alignées et une très petite langue. Les enfants atteints du syndrome du visage sifflant auront également tendance à avoir un discours nasal en raison d’un mouvement restreint du palais.
De plus, des anomalies de la mâchoire empêchent l’enfant de téter correctement. Les retards de parole sont également des caractéristiques communes du syndrome du visage sifflant. Les problèmes de déglutition et les difficultés d’alimentation sont également fréquents chez les enfants atteints du syndrome du visage sifflant.
Les difficultés respiratoires sont également assez fréquentes chez les enfants atteints du syndrome du visage sifflant, ce qui peut parfois entraîner des complications potentiellement graves. De plus, en raison de problèmes de déglutition et d’alimentation, il est possible qu’un corps étranger pénètre et se loge dans les poumons, ce qui peut entraîner de graves infections pulmonaires. Certaines anomalies oculaires sont également présentes chez les enfants atteints du syndrome du visage sifflant. Ils peuvent inclure des fissures palpébrales, des plis épicanthiques, une ptose et des yeux latéraux. Les enfants atteints du syndrome du visage sifflant peuvent également avoir des narines sous-développées.
Certaines anomalies musculo-squelettiques peuvent également être observées chez les enfants atteints du syndrome du visage sifflant. Ils peuvent inclure une camptodactylie ou une déviation ulnaire. Il peut également y avoir une contracture de diverses articulations du corps. Le pied bot est également l’une des caractéristiques cliniques des enfants atteints du syndrome du visage sifflant, ce qui peut entraîner des difficultés de marche.
La cyphoscoliose est un autre symptôme fréquemment observé chez les enfants atteints du syndrome du visage sifflant. Les retards de développement et le retard de croissance sont également certains symptômes courants observés chez les enfants atteints du syndrome du visage sifflant.
Comment diagnostique-t-on le syndrome du visage sifflant?
Le diagnostic de syndrome du visage sifflant peut être posé dès la naissance de l’enfant avec la caractéristique faciale caractéristique dans laquelle les lèvres de l’enfant seront plissées comme si l’enfant essayait de siffler.
De plus, d’autres caractéristiques musculo-squelettiques et faciales peuvent également confirmer le diagnostic de syndrome du visage sifflant. Des études d’imagerie avancées sous forme de tomodensitométrie et d’ IRM peuvent également être effectuées pour confirmer la présence d’anomalies musculo-squelettiques et confirmer le diagnostic de syndrome du visage sifflant.
De plus, un EMG peut être effectué, ce qui peut révéler un sous-développement de certains muscles du corps, ce qui peut également confirmer le diagnostic de syndrome du visage sifflant. Une biopsie du tissu musculaire dans certains cas peut également être effectuée pour confirmer le diagnostic de syndrome du visage sifflant.
Comment traite-t-on le syndrome du visage sifflant?
Le traitement du syndrome du visage sifflant est fondamentalement symptomatique et dirigé vers les symptômes présentés par le patient. Le traitement nécessite des efforts multidisciplinaires de la part de divers spécialistes, notamment des pédiatres, des orthopédistes et des spécialistes des anomalies craniofaciales, des dentistes ainsi que des orthophonistes, entre autres, qui peuvent formuler un plan de traitement le mieux adapté au patient atteint du syndrome du visage sifflant.
La chirurgie est le traitement le plus préféré pour les anomalies craniofaciales, y compris la correction des lèvres plissées. La bouche anormalement petite peut également être traitée par chirurgie. Une fois que la bouche devient plus ou moins normale en apparence, d’autres anomalies dentaires comme les dents mal alignées peuvent être traitées par le dentiste.
Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour traiter les anomalies oculaires qui font partie du syndrome du visage sifflant. La chirurgie peut également être nécessaire pour traiter les anomalies de l’œsophage afin de traiter les difficultés de déglutition et d’alimentation. L’orthophonie est également très bénéfique pour améliorer les difficultés d’alimentation résultant du syndrome du visage sifflant.
Une intervention chirurgicale sera également nécessaire pour d’autres anomalies musculo-squelettiques telles que les pieds bots et d’autres déformations dues au syndrome du visage sifflant. L’enfant affecté aura également besoin d’une thérapie physique après la chirurgie pour gagner en force musculaire et améliorer sa capacité à se déplacer et à rendre l’enfant plus indépendant.
En dehors de cela, pour les retards de développement dus au syndrome du visage sifflant, l’orthophonie et l’ergothérapie peuvent être très utiles pour rendre l’enfant plus indépendant et lui permettre de faire passer ses pensées autant que possible.
La déviation ulnaire qui est également une caractéristique du syndrome du visage sifflant a tendance à s’améliorer à mesure que l’enfant grandit et ne nécessite aucune intervention chirurgicale pour la corriger. Il est important de noter ici qu’un diagnostic et un traitement précoces sont indispensables pour le meilleur rétablissement possible d’un enfant atteint du syndrome du visage sifflant.
