Le syndrome du QT long congénital est dû à la mutation de divers gènes responsables de la régularisation des ions dans le cœur. Plus précisément, la mutation peut être dans les canaux ioniques qui sont responsables du déplacement des ions dans et hors de la cellule. Le LQTS de type 2 est la deuxième forme la plus courante parmi les diverses formes de syndrome du QT long. Elle est causée par la mutation du gène KCNH2, également connu sous le nom de hERG. Certains médicaments sont considérés pour gérer cette maladie, cependant, le premier choix pour gérer la maladie est les bêta-bloquants. Les autres médicaments qui peuvent être utilisés pour gérer la maladie sont les inhibiteurs calciques. La variabilité de l’expression génomique peut décider des symptômes chez ces patients. Ces patients peuvent rester asymptomatiques ou présenter un syndrome du QT long sans syncope ni arrêt cardiaque.
Symptômes du syndrome du QT long
Les symptômes du LQTS de type 2 dépendent de l’expression génétique du gène muté. Il existe certains cas où il n’y a aucun symptôme du syndrome du QT long. Parfois, l’expression est légère et le patient peut ne remarquer qu’un intervalle QT prolongé. Parfois, il y a des symptômes de syncope et d’arrêt cardiaque. Ainsi, les symptômes peuvent inclure des évanouissements, des convulsions comme la condition et un arrêt cardiaque qui peuvent être mortels. De plus, les patients atteints de LQTS de type 2 développent une arythmie ventriculaire en réponse à un bruit fort et à des conditions stressantes. Les symptômes sont généralement aggravés chez les femmes en période post-partum.
Causes du syndrome du QT long
Les LQTS sont divisés en différents types en fonction des gènes qui ont muté. Le syndrome du QT long génétique est défini comme le LQTS développé en raison de la mutation de ces gènes, qui sont responsables du maintien du canal ionique approprié à travers le cœur. Le bon fonctionnement du canal ionique est essentiel pour permettre au cœur d’avoir un bon rythme. Les trois types les plus courants de LQTS sont le type 1, le type 2 et le type 3. Le type 1 est dû à une mutation affectant le canal potassique IK et le type 3 est dû à une mutation du gène affectant le canal sodique. Le LQTS de type 2 est dû à la mutation du gène KCNH2 ou hERG, situé sur le chromosome 7. KCNH2 code pour la sous-unité alpha du canal potassique voltage-dépendant Kv11.1. Ces canaux sont essentiels pour le rythme cardiaque.
Traitement du syndrome du QT long
L’approche thérapeutique du syndrome du QT long de type 2 consiste à prévenir la mort cardiaque subite. Ces médicaments doivent être évités car ils peuvent déclencher un intervalle QT prolongé. En outre, le traitement doit également être tel qu’il puisse prévenir l’évanouissement, la syncope ou les convulsions. Le médicament qui est le premier choix dans cette condition est le bêta-bloquant. Mais parfois, le médicament ne parvient pas à prévenir les symptômes. L’autre classe de médicaments qui peut être utilisée dans le syndrome du QT long de type 2 est celle des inhibiteurs calciques. En outre, le traitement avec des agents psychotropes est également envisagé. Les psychotropes utilisés peuvent être des antidépresseurs, des antipsychotiques ou des anxiolytiques. Dans certains cas graves, les CIM sont utilisés. ICD est également connu sous le nom de défibrillateur cardiaque implantable. Cet appareil est utile pour corriger l’arythmie cardiaque mortelle.
Conclusion
Le syndrome du QT long de type 2 est dû à la mutation du gène KCNH2 ou hERG. La mutation entraîne un transfert d’ions anormal qui entraîne une arythmie. Les symptômes peuvent inclure une syncope et des convulsions et la condition peut s’aggraver dans le bruit fort et les conditions impliquant un stress émotionnel. En outre, la condition est aggravée chez les femmes en phase post-partum. Lorsque le syndrome du QT long est génétique, il est très difficile de gérer les symptômes car il est très difficile d’estimer la gravité et l’ampleur de la mutation. Les médicaments utilisés pour gérer le syndrome du QT long de type 2 peuvent inclure des bêta-bloquants et des inhibiteurs calciques.
En outre, des médicaments tels que les antidépresseurs et les anxiolytiques sont également utilisés pour gérer les conditions. Dans les cas graves, le défibrillateur cardiaque implantable est utilisé pour corriger l’arythmie.
