Qu’est-ce que le syndrome de Winchester et comment est-il traité ?

Le syndrome de Winchester est une maladie très rare du tissu conjonctif qui serait causée par l’absence ou le dysfonctionnement de certaines enzymes dont la fonction est de décomposer des substances complexes telles que les graisses et les sucres, entraînant une accumulation de ces substances dans les tissus, en particulier du cerveau et la moelle épinière entraînant des symptômes spécifiques du syndrome de Winchester.

Une personne atteinte du syndrome de Winchester aura une taille anormalement courte, des douleurs articulaires similaires à celles des personnes souffrant d’arthrite chronique, des traits faciaux distincts et des anomalies oculaires et dentaires.

La cause exacte de cette maladie n’est pas connue, mais on pense qu’elle suit un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour que l’enfant développe le syndrome de Winchester.

Comme indiqué, la cause exacte du syndrome de Winchester n’a toujours pas été identifiée, mais on pense qu’elle est causée par une mutation de certains gènes responsables de la fabrication de protéines qui facilitent la production d’enzymes qui décomposent des substances complexes telles que les graisses et les sucres en unités plus petites. ils peuvent être absorbés par le corps. Cette condition suit un trait récessif autosomique. Les parents qui sont des parents proches sont plus susceptibles d’avoir des enfants que d’autres avec le syndrome de Winchester.

La caractéristique de présentation classique du syndrome de Winchester est la présence d’une petite taille avec des traits faciaux distincts. L’enfant aura aussi tendance à avoir le nez plat et les articulations qui seront extrêmement enflées et douloureuses.

Il y aura une raideur de plusieurs articulations avec une détérioration progressive de l’os chez un enfant atteint du syndrome de Winchester. La détérioration de l’os se fera surtout au niveau des os des mains et des pieds.

Il y aura également certaines anomalies oculaires observées avec la présence de cataractes. Les otites récurrentes sont également une caractéristique commune du syndrome de Winchester.

Les enfants affectés auront également tendance à avoir une langue anormalement grande, des dents mal positionnées et un nombre de dents supérieur à la normale pour l’âge en raison du syndrome de Winchester.

De plus, les enfants atteints du syndrome de Winchester auront également une peau épaisse avec une quantité anormalement importante de poils à la surface de la peau. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, les niveaux de calcium chez l’enfant diminuent et, au moment où l’enfant atteint l’âge adulte, il ou elle peut développer des anomalies osseuses importantes en raison de l’épuisement des niveaux de calcium dû au syndrome de Winchester.

Afin de diagnostiquer le syndrome de Winchester, les critères suivants doivent être remplis, à savoir la présence d’une petite taille, de multiples contractures articulaires, la présence de cataractes à un âge précoce, des traits faciaux distincts, une hyperpigmentation de la peau, une croissance excessive des poils à la surface de la peau, et un aspect coriace de la peau. Si une personne présente tous ces symptômes, cela confirme le diagnostic de syndrome de Winchester.

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Winchester et le traitement est principalement symptomatique et de soutien. L’enfant peut recevoir des analgésiques ou des anti-inflammatoires pour les douleurs articulaires ou des relaxants musculaires pour les spasmes musculaires. Pour le traitement des infections, des antibiotiques peuvent être prescrits. L’insertion de tubes de myringotomie peut être envisagée dans les cas où les otites deviennent trop fréquentes et graves.

La physiothérapie agressive est extrêmement utile pour desserrer les articulations raides. Une supplémentation en calcium sera recommandée afin de minimiser les complications liées à une carence en calcium dans les os. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines déformations du squelette causées par le syndrome de Winchester.