Le syndrome de Treacher Collins est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des malformations congénitales du visage et de la tête. Les anomalies qui peuvent être observées dans la région craniofaciale à la suite du syndrome de Treacher Collins comprennent : des mâchoires, des pommettes et une bouche sous-développées. Il en résulte que l’enfant a du mal à respirer et même à se nourrir. Les malformations oculaires sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Treacher Collins avec l’observation de fissures palpébrales ainsi que des anomalies de l’oreille externe et moyenne rendant difficile la vue et l’audition de l’enfant.
En raison du syndrome de Treacher Collins, un enfant peut également présenter des retards de développement et un retard psychomoteur dus au fait que le cerveau n’est pas complètement développé. Les symptômes causés par le syndrome de Treacher Collins sont extrêmement variables et ont tendance à différer d’un individu à l’autre.
Certains enfants peuvent être si légèrement touchés par le syndrome de Treacher Collins qu’ils peuvent être complètement asymptomatiques et la maladie peut ne pas être diagnostiquée, tandis que chez certains enfants, les symptômes du syndrome de Treacher Collins peuvent être si graves qu’ils peuvent entraîner certaines complications potentiellement mortelles.
La principale cause du syndrome de Treacher Collins est la mutation des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Cette condition suit à la fois des traits autosomiques dominants et autosomiques récessifs, ce qui signifie qu’un enfant peut contracter cette condition avec une copie du gène défectueux hérité de n’importe quel parent et deux copies du gène défectueux qui doivent être héritées de chaque parent en fonction de la mutation. dans le gène afin de développer le syndrome de Treacher Collins.
Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins ?
Comme indiqué, la principale cause du syndrome de Treacher Collins est la mutation des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Lorsqu’il y a mutation dans le gène TCOF1, la maladie est héritée comme autosomique dominante, alors que s’il y a mutation dans le gène POLR1C, elle est autosomique récessive. En cas de mutation dans POLR1D, il peut être à la fois autosomique dominant et autosomique récessif.
La majorité des cas de syndrome de Treacher Collins sont le résultat d’une mutation du gène TCOF1 estimée à environ 80 à 90 %. La fonction du gène TCOF1 est de produire des protéines appelées mélasse.
Le fonctionnement exact de cette protéine n’est pas totalement compris, mais on pense qu’elle est associée au développement des os et des cartilages nécessaires au développement du visage au cours du stade embryonnaire du développement.
Une diminution de la production de cette protéine est ce qui entraîne le sous-développement du visage et de la tête entraînant le syndrome de Treacher Collins.
Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins ?
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins sont très variables et diffèrent d’un individu à l’autre. Certains enfants peuvent être asymptomatiques tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes potentiellement graves. La majorité des symptômes du syndrome de Treacher Collins affectent les pommettes, les mâchoires, les yeux et les oreilles, ce qui peut entraîner des problèmes de mastication, de respiration, d’ouïe, de vision et même, dans certains cas, d’élocution. Certains des symptômes courants du syndrome de Treacher Collins sont :
- Mâchoire et menton petits et sous-développés
- Pommettes sous-développées
- Oreilles anormalement courtes
- Yeux inclinés vers le bas
- Déficits auditifs
- Fente palatine
- Voies respiratoires sous-développées ou petites provoquant des difficultés respiratoires
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Treacher Collins ?
Un diagnostic de syndrome de Treacher Collins sera établi en prenant une histoire détaillée du patient et en procédant à un examen physique approfondi qui montrera les résultats caractéristiques de la condition qui suffiront pour un diagnostic de syndrome de Treacher Collins.
Des études radiologiques sous forme de rayons X ou d’IRM et de tomodensitogrammes peuvent également être effectuées pour examiner l’étendue des anomalies dans les zones craniofaciales, telles que la mesure dans laquelle la mâchoire s’est développée et les anomalies associées aux pommettes, et le cas échéant des anomalies sont présentes dans la région du cerveau et du crâne.
Pour un diagnostic de confirmation, un test génétique peut être effectué qui montre clairement des mutations dans les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D qui confirmeront le diagnostic du syndrome de Treacher Collins.
Comment traite-t-on le syndrome de Treacher Collins?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Treacher Collins. Le traitement de base est uniquement symptomatique et de soutien. Le traitement implique une approche multidisciplinaire d’une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des spécialistes de l’oreille, du nez et de la gorge, des dentistes, de la chirurgie plastique, des orthophonistes, des audiologistes, des ophtalmologistes et des psychologues, qui peuvent s’asseoir ensemble pour analyser les anomalies chez le patient et formuler le meilleur plan de traitement pour le patient.
Des dépistages réguliers du patient seront obligatoires en cas de syndrome de Treacher Collins pour vérifier l’état des anomalies oculaires et auriculaires afin de vérifier si le patient est capable de voir et d’entendre normalement ou non. Les dépistages seront effectués de façon routinière par des ophtalmologistes et des audiologistes.
Ces dépistages commencent très tôt dans la vie et sont effectués tous les ans environ. Le patient sera également surveillé de près pour les anomalies de la mâchoire et des dents. Si dans le cas où des anomalies sont trouvées, un traitement approprié doit être administré.
L’enfant atteint du syndrome de Treacher Collins aura des besoins spéciaux et un spécialiste de l’éducation spécialisée devra être impliqué pour faire travailler l’enfant avec l’orthophonie et rendre l’enfant aussi indépendant que possible afin qu’il puisse mettre son pensées à travers.
La chirurgie est également un aspect important dans le traitement des enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. En raison d’anomalies graves dans la région craniofaciale, notamment une mâchoire, des pommettes, des dents et d’autres zones sous-développées de la bouche, une chirurgie reconstructive sera nécessaire pour corriger les déformations.
Une intervention chirurgicale sera nécessaire pour corriger les déformations telles que la fente palatine, qui est une constatation courante chez les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. De plus, la mâchoire, les pommettes et certaines zones du crâne peuvent devoir être reconstruites par chirurgie pour apporter une sorte de normalité visible chez l’enfant atteint du syndrome de Treacher Collins.
Il convient de noter que toutes ces chirurgies ne sont pas effectuées en même temps mais à des âges différents. L’âge auquel une intervention chirurgicale particulière est effectuée dépend de l’état de santé général et de la gravité de la déformation causée par le syndrome de Treacher Collins.
Malgré toutes les interventions chirurgicales effectuées pour corriger les déformations, le résultat global peut ne pas être tout à fait normal et certaines déformations peuvent encore subsister dans les cas aigus de syndrome de Treacher Collins.
De plus, malgré tous les traitements, si un enfant a encore des troubles de la vision dus à des anomalies oculaires résultant du syndrome de Treacher Collins, des lentilles ou des lunettes correctives peuvent être fournies pour aider le patient à mieux voir. De même, des accolades et des implants dentaires peuvent être donnés à l’enfant pour des anomalies dentaires résultant du syndrome de Treacher Collins.
