Qu’est-ce que le syndrome de Kartagener et comment est-il traité ?

Le syndrome de Kartagener est également appelé dyskinésie ciliaire primaire (DCP) ou syndrome ciliaire immobile. C’est un syndrome héréditaire rare et affecte les voies respiratoires. À ce jour, il n’existe aucun remède connu pour le syndrome de Kartagener et le traitement se fait uniquement par la gestion de ses symptômes.

La dyskinésie ciliaire primitive  est due à des défauts de la muqueuse des cils des voies respiratoires, des trompes de Fallope et des flagelles du sperme. Les cils sont de minuscules structures ressemblant à des cheveux et leur fonction principale est d’évacuer le mucus des voies respiratoires ou d’aider au mouvement de l’ovule dans la trompe de Fallope ou du sperme dans les flagelles. Au cours de l’infection, davantage de mucus se forme et en raison de leur mouvement inefficace, les cils anormaux ne peuvent pas éliminer ce mucus par le nez et la gorge. Ainsi, le mucus devient épais et bloque les voies respiratoires entraînant diverses complications.

Lorsque la dyskinésie ciliaire primitive s’accompagne d’un situs inversus, d’une sinusite chronique et d’une bronchectasie, on parle de syndrome de Kartagener (SK). Situs inversus signifie que tous les organes vitaux de la région thoracique et  abdominale sont placés dans l’ordre inverse par rapport à leur position normale. Par exemple, le foie , qui est généralement à droite, est placé à gauche et remplit toujours sa fonction de manière normale.

Le syndrome de Kartegener survient dans 50 % des cas de dyskinésie ciliaire primitive. C’est une maladie autosomique récessive rare.

Symptômes du syndrome de Kartagener

En raison d’une altération du mouvement des cils, il existe un problème d’élimination du mucus des poumons , ce qui augmente le risque d’infections.

La dyskinésie ciliaire primitive provoque un certain nombre de symptômes tels que :

  • Infections respiratoires fréquentes
  • Infections fréquentes des sinus conduisant à une sinusite
  • Infection récurrente de l’oreille
  • Congestion nasale chronique
  • Infertilité
  • Dans certains cas de bronchectasie chronique, les doigts et les orteils peuvent être matraqués.

Certains cas de dyskinésie ciliaire primitive présentent une bronchectasie chronique, une sinusite chronique et une otite moyenne .

  • La bronchectasie chronique se caractérise par une toux chronique, un essoufflement et une fatigue.
  • Dans la sinusite chronique, les espaces creux du crâne sont fortement infectés, ce qui entraîne une inflammation et un gonflement et conduit également à un mauvais sens de l’odorat. Elle peut en outre conduire à une infection récurrente de l’oreille appelée otite moyenne.
  • Étant donné que la motilité des flagelles des spermatozoïdes est affectée, elle altère la motilité des spermatozoïdes et provoque l’infertilité chez les hommes.
  • Dans le cas des femmes, il existe un problème de motilité ciliaire dans la muqueuse des trompes de Fallope, ce qui entraîne également des problèmes d’infertilité chez elles.

Bien qu’il y ait transposition de certains ou de tous les organes vitaux de la poitrine et de l’abdomen, le situs inversus ne cause pas beaucoup de problèmes de santé. Le cœur et les autres organes vitaux fonctionnent probablement de manière normale.

Taux de prévalence du syndrome de Kartagener

La fréquence du syndrome de Kartagener est estimée à 1 sur 30 000 naissances vivantes. Il n’y a pas de prédilection pour le genre. Elle survient principalement au stade de l’enfance et disparaît à l’âge adulte.

Pronostic du syndrome de Kartagener

On observe que les patients atteints du syndrome de Kartagener ont une enfance difficile en raison d’infections persistantes affectant les voies respiratoires, les sinus et les oreilles. Elle affecte sévèrement la première décennie de la vie mais s’améliore à l’âge adulte.

Les infections chroniques, si elles ne sont pas traitées à temps, entraînent des symptômes cliniques sévères avec un risque de diminution de la fonction pulmonaire. Dans de tels cas, si la transplantation pulmonaire bilatérale est retardée, le pronostic peut être mortel.

Causes du syndrome de Kartagener

Le syndrome de Kartagener est dû au défaut ciliaire, qui est un défaut génétique héréditaire. Plus de 200 gènes sont impliqués pour jouer un rôle dans la dyskinésie ciliaire primaire. La réduction du nombre de cils qui propulsent le mucus est un problème très courant bien qu’un certain nombre d’autres anomalies structurelles soient présentes.

Physiopathologie du syndrome de Kartagener

Les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire présentent un large éventail de défauts de l’ultrastructure des cils et de sa motilité. Le défaut de motilité des cils altère la fonction de battement ciliaire et altère la capacité d’élimination du mucus. Le défaut commun détecté est la réduction des bras de dynéine, ce qui diminue la fréquence des battements ciliaires et les cils ne tournent pas.

De plus, il existe une probabilité que certaines substances chimiques interfèrent avec le fonctionnement normal des cils.

Facteurs de risque du syndrome de Kartagener

  • Rester dans un climat froid et humide peut aggraver les infections pendant l’enfance. De même, la consommation de produits froids peut aggraver la gravité du syndrome de Kartagener.
  • Le tabagisme  peut augmenter la gravité du syndrome de Kartagener.

Complications du syndrome de Kartagener

Certaines complications du syndrome de Kartagener sont :

  • Bronchectasies  (maladies pulmonaires obstructives)
  • Pneumonie
  • Difficulté à respirer
  • Toux chronique et respiration sifflante.

Diagnostic du syndrome de Kartagener

Le patient peut n’avoir que des symptômes du syndrome de Kartagener et ne pas présenter de situs inversus.

Parfois, le syndrome de Kartagener est diagnostiqué chez les nouveau-nés qui présentent une détresse respiratoire et nécessitent une oxygénothérapie. Il est généralement diagnostiqué pendant l’enfance.

Le diagnostic du syndrome de Kartagener comprend la recherche de signes de :

  • Polypes nasaux
  • Diminution de l’odorat
  • Réduction ou perte d’audition
  • Doigts et orteils matraqués

Les autres tests incluent :

  • Test respiratoire pour diagnostiquer le syndrome de Kartagener : Pour mesurer la quantité d’oxyde nitrique libérée pendant la respiration. Les patients atteints du syndrome de Kartagener expirent moins d’oxyde nitrique que la normale.
  • Biopsie pour détecter le syndrome de Kartagener : De petits tissus du nez et de la trachée sont prélevés et examinés pour la présence de cils et s’ils présentent des anomalies structurelles. Le mouvement des cils, la fréquence des battements et la coordination sont mesurés.
  • Un échantillon de sperme est collecté pour vérifier la motilité des spermatozoïdes et l’anomalie structurelle afin de détecter le syndrome de Kartagener.
  • Tests d’imagerie pour le diagnostic du syndrome de Kartagener : des méthodes d’imagerie telles que les radiographies et la tomodensitométrie sont utilisées pour rechercher une infection pulmonaire, des malformations des sinus et un situs inversus.
  • Tests de la fonction pulmonaire pour diagnostiquer le syndrome de Kartagener :
    • La spirométrie est utilisée pour révéler un défaut ventilatoire obstructif avec diminution du rapport du volume expiré forcé en 1 seconde à la capacité vitale forcée.
    • Les volumes pulmonaires sont contrôlés. Les volumes pulmonaires statiques indiquent une hyperinflation.
    • La réponse aux bronchodilatateurs est également vérifiée.

Traitement du syndrome de Kartagener

Jusqu’à ce jour, il n’existe aucun remède connu pour le syndrome de Kartagener. Cependant, un médecin peut prescrire un plan de traitement, ce qui peut aider à gérer les symptômes et réduire le risque de complications.

  • Si la dyskinésie ciliaire primaire est diagnostiquée à un âge précoce, le traitement devient plus efficace et cela diminue les complications à long terme.
  • Les médecins prescrivent une dose à long terme d’antibiotiques et de vaccination. Des antibiotiques, intraveineux ou oraux, sont administrés pour traiter les infections des voies respiratoires supérieures et inférieures. Les enfants atteints de dyskinésie ciliaire primaire sont facilement infectés par des micro-organismes tels que Haemophilus influenza et Staphylococcus aureus. Ces patients doivent être immunisés avec des vaccins appropriés pour prévenir la récurrence des infections et d’autres problèmes associés à la maladie. Les corticostéroïdes inhalés sont conseillés pour contrôler les symptômes de la bronchectasie.
  • En cas de maladie pulmonaire obstructive, elle doit être traitée avec des bronchodilatateurs inhalés. Les mucolytiques peuvent être utiles. Un spécialiste cardiopulmonaire utilise des procédures de bronchoscopie et de trachéotomie pour éliminer le mucus des voies respiratoires.
  • Il a été démontré que la physiothérapie pulmonaire et l’exercice améliorent la qualité respiratoire.
  • En cas de lésions pulmonaires graves, le médecin recommande une transplantation pulmonaire bilatérale.

En suivant les conseils du médecin et les visites de suivi biannuelles, de nombreux patients atteints du syndrome de Kartagener mènent une vie normale.

Conclusion

Le syndrome de Kartegener est une maladie génétique rare, due à des défauts des cils. Il n’y a toujours pas de remède pour cela. Les activités de recherche actuelles augmentent les connaissances concernant la pathogenèse de ce syndrome. Cet effort, à l’avenir, conduira à une meilleure thérapeutique visant à améliorer la vie des patients atteints du syndrome de Kartagener.

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