Qu’est-ce que le syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est une maladie génétique rare qui provoque surtout des hamartomes (tumeurs bénignes ou non cancéreuses) sur diverses parties du corps et un risque accru de certains types de cancer, en particulier les cancers du sein, de l’utérus et de la thyroïde.

Les personnes atteintes du syndrome de Cowden ont également généralement une taille de tête plus grande que la moyenne et peuvent connaître des retards de développement ou d’apprentissage. Les experts estiment que le syndrome de Cowden touche environ une personne sur 250 000.

Décrit pour la première fois en 1963, le syndrome de Cowden (également appelé maladie de Cowden) doit son nom à la famille présentant les premiers symptômes signalés.Les chercheurs ont ensuite découvert le gène responsable de la majorité des cas de syndrome de Cowden : le gène PTEN, qui aide à supprimer la croissance des tumeurs dans le corps.

Le syndrome de Cowden fait partie d’un groupe de troubles qui ont tous en commun une mutation du gène PTEN, et il est parfois appelé syndrome d’hamartome PTEN ou syndrome d’hamartome multiple.

Symptômes du syndrome de Cowden

Le syndrome de Cowden présente plusieurs symptômes principaux. Les plus courants sont :

• De multiples excroissances bénignes ressemblant à des tumeurs appelées hamartomes sur diverses parties du corps
• Risque accru de développer certains cancers

Chez les patients atteints du syndrome de Cowden, les hamartomes se trouvent généralement sur la peau et dans la muqueuse du nez et de la bouche (ou des muqueuses). Ils se développent généralement au moment où une personne atteint l’âge adulte.

Selon l’emplacement, les hamartomes provoquent soit une douleur ou un inconfort dû à la pression exercée sur les organes et tissus environnants, soit aucune douleur du tout.

Par rapport à la population générale, les personnes atteintes du syndrome de Cowden ont un risque accru de développer un cancer, en particulier les cancers du sein, colorectal, du rein, de l’utérus et de la thyroïde.

Les patients atteints du syndrome de Cowden développent généralement ces cancers à un âge plus jeune que la plupart des gens – parfois dès la trentaine – et sont plus susceptibles de développer plus d’un cancer au cours de leur vie.

Les signes et symptômes supplémentaires du syndrome de Cowden comprennent :

• Macrocéphalie (une taille de tête plus grande que la moyenne)
• Trichilemmomes (tumeurs bénignes du follicule pileux)
• Papules papillomateuses (bosses cutanées blanches, surélevées et lisses situées dans la bouche) 
• Retard de développement, déficience intellectuelle ou diagnostic de trouble du spectre autistique

Causes

Le syndrome de Cowden est ce qu’on appelle une mutation génétique autosomique dominante. Cela signifie qu’il s’agit d’une anomalie génétique héritée de vos parents.

Par exemple, si un parent est atteint du syndrome de Cowden (avec un gène muté et un gène normal), il y a 50 à 50 chances que l’enfant hérite du gène muté et que le syndrome de Cowden se développe.

Mutation du gène PTEN

Le syndrome de Cowden est le plus souvent associé à une mutation (changement) du gène PTEN.Le gène PTEN est l’un des gènes suppresseurs de tumeurs de l’organisme. Les gènes suppresseurs de tumeurs fabriquent des protéines qui régulent la croissance des cellules. Ils jouent un rôle important dans la prévention du développement des cellules cancéreuses.

Lorsqu’il fonctionne normalement, le PTEN peut aider à contrôler la croissance cellulaire. Mais lorsque ce gène est muté, il ne peut plus remplir son rôle correctement et les cellules peuvent se développer de manière incontrôlée. Le résultat est le développement de diverses tumeurs non cancéreuses et cancéreuses caractéristiques du syndrome de Cowden.

Autres mutations génétiques

Beaucoup moins fréquemment, le syndrome de Cowden peut être causé par des mutations d’autres gènes, tels que les gènes KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA ou AKT1, qui ont diverses fonctions.Il est intéressant de noter que certaines personnes soupçonnées du syndrome de Cowden ne présentent aucune mutation dans aucun de ces gènes. Dans ces cas, la cause exacte du syndrome de Cowden est inconnue.

Diagnostic

Le syndrome de Cowden peut être difficile à diagnostiquer, c’est pourquoi divers médecins peuvent être impliqués dans vos soins s’il est suspecté. Outre votre médecin traitant, cette équipe médicale peut comprendre un oncologue (médecin spécialisé dans le cancer) et un généticien ou un conseiller en génétique. Ces professionnels de la santé travailleront ensemble pour poser un diagnostic précis.

Pour poser un diagnostic de syndrome de Cowden, les experts rechercheront au moins quelques-uns des signes suivants pour confirmation, en fonction de votre situation :

• Hamartomes multiples
• Macrocéphalie
• Cancer du sein, de la thyroïde ou de l’endomètre
• Un trichilemmome biopsié
• Papillomatose dans la bouche
• Une histoire familiale de mutation du gène PTEN
• Un test génétique montrant une mutation du gène PTEN

Traitement

Après le diagnostic, le traitement recommandé pour le syndrome de Cowden se concentre fortement sur le respect d’un programme de dépistage de routine strict du cancer.Cela est dû au risque accru de développer certains types de cancer, commençant au moment du diagnostic et augmentant à mesure que la personne vieillit.

Pour les personnes nées avec une biologie féminine, cela peut ressembler à :

• Auto-examens des seins à partir de 18 ans
• Examens cliniques des seins à partir de 25 ans
• Mammographie annuelle à partir de 30-35 ans
• Dépistage échographique annuel du cancer de l’endomètre ou biopsie aléatoire à partir de 30 à 35 ans

Pour tous les individus, les projections peuvent suivre ce calendrier :

• Examen physique annuel à partir de 18 ans
• Échographie thyroïdienne annuelle à partir de 18 ans
• Coloscopie dès 35 ans
• Échographie rénale à partir de 40 ans

Les autres options de traitement clés pour le syndrome de Cowden comprennent :

• Procédures chirurgicales: Les tumeurs peuvent être retirées si elles provoquent une douleur ou un inconfort, ou si on soupçonne qu’elles sont cancéreuses. Les personnes nées avec une biologie féminine peuvent également être candidates à une ablation préventive des seins ou de l’utérus, par exemple, avant qu’un cancer ne se développe.
• Traitement dermatologique: Étant donné que la peau est affectée dans presque tous les cas du syndrome de Cowden, un dermatologue (un médecin spécialisé dans la peau, les cheveux et les ongles) peut être utile pour identifier les bosses et les tumeurs cutanées affectées, les éliminer ou les traiter par resurfaçage au laser et effectuer un dépistage de routine essentiel du cancer de la peau.

Pronostic

En ayant accès aux soins médicaux et aux conseils nécessaires, les personnes atteintes du syndrome de Cowden peuvent mener une vie saine et productive.

Le syndrome de Cowden étant lié à un risque accru de développer plusieurs types de cancer, il est particulièrement important de recevoir un diagnostic rapide et un suivi étroit. La détection précoce du développement d’un cancer peut sauver des vies, car il est possible de guérir les cancers s’ils sont détectés suffisamment tôt.

L’éducation des patients est également un élément important lorsqu’on vit avec le syndrome de Cowden. Les experts recommandent aux patients de participer à l’apprentissage des tactiques préventives. Il s’agit notamment de vivre sainement, d’éviter les comportements potentiellement cancérigènes et de détecter précocement en reconnaissant les symptômes d’alerte des cancers associés.

Ces approches peuvent être utiles dans la gestion globale des soins et de la qualité de vie du syndrome de Cowden.

Résumé

Le syndrome de Cowden est une maladie génétique rare qui entraîne la croissance de tumeurs bénignes de l’hamartome et un risque accru de certains types de cancer. Les individus peuvent également avoir une tête plus grande et des retards de développement ou d’apprentissage. Le traitement comprend le dépistage du cancer afin qu’il puisse être détecté tôt.

Un mot de Swip Health

Le diagnostic du syndrome de Cowden comporte de nombreuses inconnues, ce qui peut sans aucun doute entraîner des sentiments de stress, de frustration, de colère et de peur.

Mais rappelez-vous que les chercheurs ont fait de grands progrès dans l’amélioration des options de détection et de traitement pour de nombreux types de cancer, y compris les cancers qui se développent généralement avec le syndrome de Cowden.

Tant que vous avez accès à un examen médical de routine strict et que vous faites votre part pour vivre aussi sainement que possible, les chances d’attraper un cancer en développement à un stade précoce peuvent être de votre côté. Assurez-vous de discuter avec votre médecin du calendrier de dépistage du cancer spécifique qui convient le mieux à votre situation individuelle et respectez-le.

N’ayez pas non plus peur d’évoquer la douleur ou l’inconfort que vous ressentez. En plus de fournir le traitement nécessaire, votre équipe de soins médicaux peut également contribuer à donner accès à des ressources pour des systèmes de soutien supplémentaires, que de nombreux patients trouvent extrêmement bénéfiques.

Consultez la PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Foundation, le centre d’information sur les maladies génétiques et rares des National Institutes of Health et la plateforme de réseautage social RareConnect pour plus d’informations sur l’éducation, la recherche, les recommandations et le soutien émotionnel sur le syndrome de Cowden.

Foire aux questions

Un parent peut-il transmettre un risque d’hamartome à son enfant ?

Oui. Le syndrome de Cowden est hérité de ce qu’on appelle le modèle de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie d’un gène muté (probablement le gène PTEN) doit être transmise de parent à enfant pour que le syndrome de Cowden apparaisse.

Cela dit, il est également important de souligner que parfois des maladies génétiques comme le syndrome de Cowden peuvent résulter d’une nouvelle mutation et survenir chez des personnes sans antécédents familiaux du gène muté.

À quel point le syndrome de Cowden est-il rare ?

Le syndrome de Cowden est assez rare, même s’il est probablement sous-diagnostiqué au départ. Les experts estiment qu’elle touche environ une personne sur 200 000, mais ce chiffre pourrait être plus élevé. Les hommes et les femmes sont également touchés, tout comme les personnes de tous groupes raciaux et ethniques.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cowden ?

Le premier symptôme que remarquent de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Cowden sont les hamartomes caractéristiques (tumeurs graisseuses bénignes) sur diverses parties du corps. Une tête de taille plus grande que la moyenne ou des retards de développement peuvent également être perceptibles.

De plus, des papules papillomateuses (bosses bénignes de couleur peau dans la bouche) et des trichilemmomes (tumeurs bénignes du follicule pileux) peuvent également apparaître.

Le syndrome de Cowden est-il évitable ?

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Cowden, il est possible de gérer cette maladie grâce à une surveillance médicale étroite pour prévenir le développement d’un cancer. Les experts recommandent des programmes de dépistage du cancer rigoureux pour surveiller les excroissances cancéreuses et non cancéreuses sur le corps.

Cela comprend généralement des dépistages spécialisés du cancer du sein, de la thyroïde et potentiellement de l’endomètre, ainsi qu’une coloscopie et une imagerie rénale de routine.

Le dépistage de routine des patients diagnostiqués avec le syndrome de Cowden doit commencer immédiatement. Les personnes ayant des antécédents familiaux connus de syndrome de Cowden pourraient envisager une surveillance dès 10 ans de moins que l’âge du diagnostic de cancer du parent.