Qu’est-ce que l’amyotrophie bulbospinale et comment est-elle traitée ?

L’atrophie musculaire bulbospinale, également connue sous le nom de maladie de Kennedy, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les motoneurones inférieurs. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative débilitante entraînant une faiblesse musculaire et des crampes secondaires à des modifications dégénératives des motoneurones du tronc cérébral  et de la moelle épinière. Les symptômes de l’amyotrophie bulbospinale  sont généralement asymétriques et peuvent affecter un côté plus que l’autre. Elle est due à une mutation du gène AR (gène du récepteur des androgènes). Comme la plupart des maladies génétiques, l’amyotrophie bulbo-spinale est actuellement incurable.

L’atrophie musculaire bulbospinale ou maladie de Kennedy a été décrite par le Dr William R. Kennedy en 1966 et porte son nom par la suite. L’amyotrophie bulbospinale est également connue sous d’autres terminologies médicales telles que l’amyotrophie spino-bulbaire (SBMA), l’amyotrophie spinobulbaire, la neuropathie bulbospinale liée à l’X (XBSN) et l’amyotrophie spinale liée à l’X de type 1 (SMAX1). Elle peut être associée à d’autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Huntington .

L’amyotrophie bulbospinale est une maladie liée au chromosome X causée par une mutation du gène du récepteur aux androgènes ou du gène AR. Elle est due à l’expansion de la répétition CAG du gène AR dans le premier exon. C’est ce qu’on appelle des répétitions de trinucléotides. Ce CAG répète puis code un tractus polyglutamine dans la protéine réceptrice des androgènes. L’apparition de la maladie dépend de l’étendue de l’expansion de la répétition CAG.

Les symptômes de l’atrophie du muscle bulbo-spinal sont regroupés en fonction du système affecté par celle-ci. Les symptômes les plus courants sont répertoriés comme suit :

• Symptômes neurologiques de l’amyotrophie bulbospinale
  • Les muscles bulbaires sont un groupe de muscles qui contrôlent principalement la respiration, la parole, la déglutition et d’autres fonctions de la gorge. Ces muscles sont alimentés par des motoneurones issus du cerveau. Toutes les anomalies avec les fonctions mentionnées ci-dessus sont appelées signes bulbaires.
  • Difficulté à avaler.
  • Tremblements  des membres supérieurs lors de la pratique d’activités physiques.
  • Réflexe de Babinski normal ou réponse plantaire , c’est-à-dire que les orteils se plient vers le bas lorsque le bas du pied est éraflé.
  • Faiblesse et atrophie des muscles alimentés par les motoneurones inférieurs.
  • Engourdissement et perte de sensation sur les zones touchées.
  • Réflexes tendineux profonds absents ou réduits. Cliniquement, ce signe se présente comme une absence de réponse normale lorsque le genou est frappé par un marteau.
• Symptômes musculaires de l’amyotrophie bulbospinale
  • Contractions fréquentes des muscles également appelées fasciculation.
  • Spasmes musculaires et  crampes musculaires.
  • Tremblements et tremblements musculaires qui s’aggravent avec certaines postures.
  • Atrophie et rétrécissement des muscles.
  • Hypertrophie des muscles du mollet, c’est-à-dire épaississement des muscles du mollet.
• Symptômes reproductifs de l’amyotrophie bulbospinale
  • Perte des effets masculinisants en raison de l’augmentation du niveau d’œstrogènes et de la diminution du niveau d’androgènes.
  • Gynécomastie ou seins hypertrophiés.
  • Dysfonction érectile .
  • Nombre de spermatozoïdes réduit.
  • Atrophie testiculaire  avec fonction diminuée.

Aux États-Unis, des études ont montré que le taux d’incidence de l’amyotrophie bulbo-spinale est d’environ 1 cas sur 40 000 populations masculines. Dans le monde entier, l’amyotrophie bulbospinale est plus fréquente dans des régions d’Europe, du Japon, du Brésil, d’Australie et de Finlande. En termes de mortalité et de morbidité, l’amyotrophie bulbospinale dure généralement 2 à 3 décennies et ne compromet pas l’espérance de vie de l’individu affecté. Dans certains cas, le patient atteint d’amyotrophie bulbospinale peut développer  une pneumonie par aspirationà long terme. C’est une maladie liée au chromosome X et n’affecte donc que les hommes. Les femmes atteintes n’expriment pas les symptômes et se comportent comme des porteuses. L’homme affecté ne transmet pas le trait génétique à son fils, mais le transmet à ses filles qui, à leur tour, peuvent transmettre le trait à ses enfants. L’atrophie musculaire bulbospinale affecte généralement entre 40 et 60 ans. Dans certains cas, l’amyotrophie bulbospinale peut présenter les symptômes dès le milieu de la vingtaine.

Le diagnostic de l’amyotrophie bulbospinale est généralement effectué par un panel d’experts composé de neurologues et de spécialistes en génétique. Une anamnèse détaillée est obtenue suivie d’un examen physique et d’un examen neurologique détaillé. Les analyses de sang révèlent généralement une élévation des enzymes CPK. Cela peut être confondu avec des enzymes similaires libérées lors d’ un infarctus du myocarde . Les tests ADN sont bénéfiques dans le diagnostic de l’amyotrophie bulbo-spinale. Le gène responsable de la maladie musculaire bulbo-spinale peut être trouvé chez l’homme atteint et aussi chez la femme porteuse. Les tests génétiques aident à détecter l’expansion du triplet CAG dans le gène du récepteur aux androgènes, une découverte courante dans l’atrophie musculaire bulbo-spinale. Une étude radiographique vidéo de la déglutition peut être nécessaire pour l’évaluation de la dysphagie.

L’amyotrophie bulbospinale n’a pas de traitement spécifique. La modalité de traitement implique une gestion symptomatique de la maladie. La physiothérapie et la réadaptation sont bénéfiques pour soulager les symptômes des patients atteints d’amyotrophie bulbospinale. Les exercices aérobies  sont souvent utiles dans la gestion des symptômes musculaires et pour améliorer la force, la mobilité, l’équilibre et la qualité de vie. Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour la correction d’un trouble de la colonne vertébrale. Les patients atteints d’amyotrophie bulbospinale ayant des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d’un tube de gastrostomie. Il est conseillé au patient et à sa famille de se soumettre à un test génétique pour une analyse approfondie du patrimoine génétique. Un conseil psychiatrique peut être nécessaire dans les cas de patients souffrant de dépression, anxiété et autre stress émotionnel compte tenu de la condition existante.

L’atrophie musculaire bulbospinale étant une maladie génétique n’a pas de remède définitif. C’est un trouble progressif lent. Bien que la condition n’ait pas de conséquences mortelles, il existe une possibilité de développer une invalidité permanente due à l’amyotrophie bulbospinale. Environ 20% des patients atteints d’amyotrophie bulbospinale peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant et d’une aide au mouvement.

Les patients atteints d’amyotrophie bulbospinale peuvent développer une invalidité permanente sur une période de temps. Les patients atteints d’amyotrophie bulbospinale ont généralement des difficultés à bouger, ce qui limite leur capacité à effectuer des activités quotidiennes telles que cuisiner, conduire et se déplacer. Certains patients peuvent développer une pneumonie par aspiration.

L’amyotrophie bulbospinale ne peut être prévenue. Cependant, il est conseillé de se soumettre à un test génétique et de consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse. Les tests génétiques sont comparativement plus importants dans les cas d’antécédents familiaux connus de troubles génétiques.

La maladie musculaire bulbospinale ou maladie de Kennedy est une maladie génétique rare qui touche principalement la population masculine. Il s’agit d’une maladie neuromusculaire secondaire à une mutation génétique récessive liée au chromosome X du gène AR. L’atrophie musculaire bulbospinale affecte les neurones spinaux et bulbaires, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires. Ceci est plus évident dans les extrémités, le visage et la gorge. La maladie musculaire bulbospinale est une affection qui apparaît à l’âge adulte et le début est généralement observé entre 30 et 50 ans. Étant une maladie rare, on ne sait pas grand-chose sur cette condition. Un grand nombre d’études et de recherches sont en cours pour comprendre de près l’amyotrophie bulbospinale. Le NINDS soutient un large éventail de recherches pour comprendre les maladies des motoneurones, y compris l’amyotrophie bulbo-spinale.