Qu’est-ce que la thérapie génique ? Avantages, inconvénients et exemples

Qu’est-ce que la thérapie génique ?

La thérapie génique est un type de traitement des maladies génétiques. Il fonctionne soit en modifiant un gène pathogène, soit en vous donnant une copie de travail de ce gène. Les gènes sont des instructions permettant de fabriquer des protéines qui aident votre corps à fonctionner.

Les maladies génétiques peuvent survenir lorsqu’une modification d’un gène l’empêche de fonctionner ou l’amène à produire des protéines défectueuses. Vous pouvez naître avec un changement génétique ou en développer un au cours de votre vie. Les thérapies géniques sont souvent des traitements ponctuels qui permettent à votre corps de fabriquer les protéines dont il a besoin pour fonctionner correctement et soulager les symptômes d’une maladie.

Comment fonctionne la thérapie génique ?

La thérapie génique fonctionne soit en modifiant le fonctionnement du gène responsable de la maladie, soit en fournissant une copie de travail du gène pour fabriquer une protéine dont votre corps a besoin. Certaines méthodes de thérapie génique comprennent :

• Ajout de gènes : L’ajout de gène insère une copie de travail d’un gène dans vos cellules. Cette méthode peut être utilisée si un changement génétique empêche vos cellules de produire suffisamment d’une certaine protéine.
• Édition génétique: Pour modifier un gène, les scientifiques utilisent des outils spéciaux, comme CRISPR/cas9, pour modifier un gène pathogène afin qu’il produise la bonne protéine.
• Silençage génétique: La réduction au silence « désactive » un gène pathogène. Vous souhaiterez peut-être faire taire un gène qui empêche une protéine normale de faire son travail. Ou celui qui ne fonctionne pas correctement, provoquant des maladies.

Les scientifiques placent ensuite les gènes modifiés ou nouveaux dans un type de package (appelé vecteur) à transmettre à vos cellules. Le colis est généralement un virus (virus adéno-associé). Ces virus ont la capacité de pénétrer dans vos cellules pour transmettre le gène, mais ils ne sont pas du genre à vous rendre malade. Les scientifiques peuvent également ajouter directement les gènes aux cellules en laboratoire sans utiliser de vecteur.

Pour certaines thérapies géniques, votre prestataire prélève un échantillon de vos cellules souches sanguines et les modifie avant de les réintroduire dans votre corps. D’autres fois, vous recevez une injection (injection) ou une perfusion d’un gène à l’intérieur du vecteur. Finalement, les cellules feront davantage de copies d’elles-mêmes (proliféreront) et remplaceront un grand nombre ou la totalité des cellules pathogènes. Ainsi, l’effet d’avoir un gène nouveau ou corrigé devrait durer.

Quelles pathologies traite-t-il ?

Les thérapies géniques fonctionnent mieux sur les maladies génétiques causées par une modification d’un seul gène. Les conditions pour lesquelles les traitements de thérapie génique sont approuvés comprennent :

• Adrénoleucodystrophie cérébrale
• Troubles sanguins héréditaires, comme la drépanocytose, la thalassémie et l’hémophilie
• Troubles neuromusculaires héréditaires, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et l’amyotrophie spinale
• Maladies héréditaires de la rétine (oculaires), comme l’amaurose congénitale de Leber
• Leucodystrophie métachromatique

Les scientifiques étudient également la thérapie génique pour traiter de nombreuses autres maladies génétiques, ainsi que le VIH et le cancer.

Exemples de thérapies géniques

Certaines thérapies géniques approuvées aux États-Unis comprennent :

• Casgevy™
• Elévidys®
• Hemgenix®
• Lenmeldy
• Luxturna™
• Lyfgénia™
• Roctavien™
• Skysona®
• Zolgensma®
• Zynteglo™

Cette liste n’est peut-être pas complète. De nombreux types de thérapie génique font actuellement l’objet d’essais cliniques ou sont en attente d’approbation.

Que se passe-t-il pendant la thérapie génique ?

Ce que vous faites pendant votre traitement de thérapie génique dépend du type que vous recevez. Vous recevrez soit une injection, soit une perfusion – où le traitement sera directement administré dans une veine par voie intraveineuse.

Vous devrez peut-être vous préparer au traitement en obtenant :

• Tests génétiques pour confirmer que vous avez un changement génétique spécifique
• Prises de sang
• Chimiothérapie ou autres traitements
• Une prise de sang ou une procédure de moelle osseuse pour obtenir des cellules souches qui seront préparées pour la thérapie génique

Quels sont les avantages et les inconvénients de la thérapie génique ?

Comme tout traitement, la thérapie génique comporte des avantages et des risques. Les avantages comprennent :

• Nouvelles options: La thérapie génique peut fournir de nouveaux traitements pour des maladies pour lesquelles il n’existe actuellement pas beaucoup d’autres options.
• Commodité: Jusqu’à présent, la plupart des thérapies géniques sont des traitements ponctuels plutôt que des médicaments continus que vous devez prendre.
• Traitement antérieur: Recevoir une thérapie génique plus tôt au cours d’une maladie peut empêcher la maladie de causer de graves dommages.
• Concentrez-vous sur la cause profonde: La thérapie génique peut traiter la cause de la maladie, pas seulement ses symptômes.

Les risques et les limites de la thérapie génique peuvent inclure :

• Disponibilité: Les thérapies géniques peuvent ne pas être accessibles à tout le monde en raison du coût, de l’accès à la technologie et d’autres facteurs.
• Effets secondaires: Comme tous les traitements, il existe un risque d’effets secondaires ou de réactions indésirables. Par exemple, même si les virus utilisés pour l’administration ne peuvent pas vous infecter, votre système immunitaire peut y réagir. Cela peut parfois provoquer des réactions sévères.
• Préparation: Pour certaines formes de thérapie génique, vous devrez peut-être suivre une chimiothérapie ou d’autres traitements pour vous préparer. Ces traitements supplémentaires peuvent provoquer des effets secondaires désagréables et prendre du temps.