La sphérocytose héréditaire est une condition pathologique caractérisée par une forme irrégulière des globules rouges. La forme habituelle d’un globule rouge est en forme de disque et plate, tandis que dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges prennent une forme sphérique.
Ils ont également tendance à devenir plus rigides que les globules rouges normaux. Dans des circonstances normales, le système de défense du corps commence à partir de la rate. La fonction de la rate est de filtrer les bactéries et les cellules endommagées du flux sanguin.
Dans les cas de sphérocytose héréditaire, il devient difficile pour les globules rouges de traverser la rate en raison de sa forme qui fait que la rate décompose les globules rouges plus rapidement qu’ils ne devraient l’être. Il en résulte une condition médicale connue sous le nom d’anémie hémolytique. La durée de vie normale d’un globule rouge peut aller jusqu’à 120 jours, mais elle est réduite à un maximum de 30 jours en cas de sphérocytose héréditaire.
Quelles sont les causes de la sphérocytose héréditaire ?
Un défaut génétique est à l’origine de la sphérocytose héréditaire. Ceci est étayé par le fait que si un membre de la famille d’un individu souffre de cette maladie, les risques qu’il développe une sphérocytose héréditaire augmentent. Cette condition est généralement remarquée chez les personnes appartenant à la descendance nord-européenne.
Quels sont les symptômes de la sphérocytose héréditaire ?
Les symptômes de la sphérocytose héréditaire peuvent être variables et aller de légers à graves. Ils diffèrent essentiellement en fonction de la gravité de la maladie. Dans certains cas, les symptômes sont si légers que les patients peuvent même ne pas savoir qu’ils peuvent avoir une sphérocytose héréditaire. Certains des symptômes de la sphérocytose héréditaire sont :
Anémie : Cela est dû au fait que les globules rouges se décomposent plus rapidement qu’ils ne le devraient normalement. Cela entraînera des symptômes similaires à l’anémie comme une fatigue persistante, un essoufflement, une irritation facile, des étourdissements persistants, une tachycardie, des maux de tête fréquents et une jaunisse.
Jaunisse: C’est encore un autre symptôme de la sphérocytose héréditaire. En effet, lorsque les cellules se décomposent, elles libèrent de la bilirubine et lorsque les globules rouges se décomposent trop rapidement, il y a une accumulation de bilirubine entraînant les symptômes classiques de la jaunisse.
Calculs biliaires : une accumulation excessive de bilirubine entraîne également le développement de calculs biliaires. Cette condition peut rester asymptomatique jusqu’à ce qu’il y ait une obstruction causée par des calculs biliaires caractérisés par des symptômes de douleur aiguë dans l’abdomen droit, une douleur dans l’épaule droite, une perte d’appétit, des nausées et des vomissements. De plus, la splénomégalie est une autre cause fréquente de sphérocytose héréditaire.
Les symptômes de la sphérocytose héréditaire chez les nourrissons et les enfants sont légèrement différents de ceux des adultes. Ils peuvent montrer des signes de jaunisse au cours de la première semaine de vie. De plus, ils montreront des signes d’agitation et d’irritabilité, auront du mal à se nourrir, dormiront beaucoup trop que la normale, auront un faible débit urinaire.
Comment la sphérocytose héréditaire est-elle diagnostiquée ?
La majorité des cas de sphérocytose héréditaire sont diagnostiqués dans la petite enfance ou au début de la puberté. Dans la plupart des cas, il existe des antécédents familiaux de sphérocytose héréditaire.
Afin de confirmer le diagnostic, le médecin peut poser des questions sur les antécédents personnels et familiaux du patient afin de déterminer si quelqu’un d’autre dans la famille a eu le même trouble. Un examen physique détaillé sera effectué à la recherche d’une hypertrophie de la rate qui sera présente dans les cas de sphérocytose héréditaire.
Un test sanguin sera effectué dans lequel la forme des globules rouges sera analysée au microscope et la forme irrégulière des globules rouges confirmera pratiquement le diagnostic de sphérocytose héréditaire. De plus, les niveaux de bilirubine peuvent être vérifiés, ce qui sera élevé en cas de sphérocytose héréditaire.
Comment traite-t-on la sphérocytose héréditaire ?
Il n’y a pas de traitement clair pour la sphérocytose héréditaire, mais le traitement est principalement symptomatique. Le médecin formulera un plan de traitement en fonction de l’étendue et de la gravité de l’état.
La chirurgie est une option pour les formes modérées à sévères de sphérocytose héréditaire. La procédure effectuée est la splénectomie dans laquelle la rate est enlevée. Cela permettra aux globules rouges de vivre plus longtemps, bien que cela ne modifie en rien la forme des globules rouges. La splénectomie aidera également à prévenir les calculs biliaires.
Il existe également des cas de sphérocytose héréditaire où aucune intervention chirurgicale n’est nécessaire, en particulier pour les enfants de moins de 5 ans. De plus, le patient recevra de l’acide folique et de la vitamine D qui aideront à fabriquer de nouveaux globules rouges.
Pour les cas graves d’anémie, des transfusions sanguines peuvent être nécessaires comme mode de traitement de l’anémie causée par la sphérocytose héréditaire. La photothérapie est recommandée pour les nouveau-nés et les nourrissons atteints de jaunisse à la suite d’une sphérocytose héréditaire.
Il est également important que les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire soient correctement vaccinées afin de prévenir les infections, car tout type d’infection peut déclencher la destruction des globules rouges et compliquer la sphérocytose héréditaire.
