Le terme « SLA familiale » fait référence au cas où une famille présente plus d’une occurrence de sclérose latérale amyotrophique (SLA).La SLA est rare et touche environ 30 000 personnes aux États-Unis, avec plus de 5 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année.Seulement 5 à 10 % d’entre eux sont des cas de SLA familiale.
Cet article passera en revue ce qu’est la SLA familiale, ses symptômes, ses causes, son diagnostic et ses traitements.
Qu’est-ce que la SLA familiale ?
La SLA est une maladie cérébrale dégénérative qui affecte les cellules nerveuses motrices. Ces cellules transmettent des informations au cerveau. La SLA provoque le dépérissement des cellules nerveuses et finit par cesser de fonctionner. En conséquence, les parties supérieures et inférieures du corps commencent à perdre leur capacité à faire travailler des muscles spécifiques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie.
La SLA familiale signifie qu’une famille connaît plus d’une occurrence de SLA. Seulement environ 5 à 10 % des personnes diagnostiquées avec la SLA souffrent de SLA familiale, et environ 90 % sont considérées comme une SLA « sporadique » ou non familiale.
Types de SLA familiale
La SLA familiale est l’un des deux types de SLA, l’autre étant la SLA sporadique, beaucoup plus courante. Environ 95 % des personnes atteintes de SLA souffrent de SLA sporadique, ce qui signifie que la maladie survient sans raison claire.
Symptômes
Les personnes atteintes de SLA familiale commencent souvent à présenter des symptômes à un âge plus précoce que celles atteintes de SLA sporadique. Les signes et symptômes de la SLA familiale apparaissent généralement entre 40 et 55 ans, contre 55 à 75 ans dans la SLA sporadique.
Les premiers symptômes de la SLA familiale peuvent être plus subtils et inclure :
- Faiblesse musculaire et raideur des bras, des jambes, du cou ou du diaphragme
- Crampes musculaires
- Contractions musculaires dans la langue
- Discours trouble ou nasal
- Problèmes de mastication et de déglutition
Aux stades précoces, la SLA peut se manifester par des difficultés à accomplir une tâche simple, comme écrire ou attacher une chaussure. Les gens peuvent également avoir des difficultés à marcher et trébucher ou tomber plus fréquemment. Les symptômes peuvent commencer au niveau des bras et des jambes, ou par des problèmes d’élocution et de déglutition.
Les symptômes ultérieurs de la SLA familiale sont beaucoup plus évidents à mesure que la faiblesse musculaire se déplace vers d’autres parties du corps et comprennent :
- Problèmes de mouvement
- Difficulté à mâcher et à avaler des aliments
- Difficulté à parler et à former des mots, et
- Problèmes respiratoires
- Perte de poids
- Anxiété ou dépression due à une perte d’autonomie
- Neuropathie douloureuse due à des crampes musculaires
- Perte de la capacité de respirer de manière autonome
À terme, les personnes atteintes de SLA perdront la capacité de se tenir debout, de marcher ou d’utiliser leurs mains et leurs bras. Étant donné que les muscles qui aident à la respiration sont également touchés, les patients ont besoin d’être assistés par un ventilateur. Un petit pourcentage de personnes atteintes de SLA développent une forme de démence au fil du temps.
Causes
Les mutations génétiques provoquent la SLA familiale. Les mutations du gène C9orf72 représentent 30 à 40 % des cas de SLA familiale aux États-Unis et en Europe.Dans d’autres régions du monde, la SLA familiale est liée à d’autres mutations génétiques, notamment les mutations génétiques SOD1, TARDBP et FUS.Environ 60 % des personnes atteintes de SLA familiale présentent une mutation génétique connue et identifiée.
Diagnostic
Le diagnostic de la SLA familiale peut nécessiter plusieurs types de tests diagnostiques. Un professionnel de la santé peut probablement commencer par recueillir les antécédents médicaux, effectuer un examen physique et recueillir des informations sur les symptômes.
Les tests de diagnostic du PLS familial comprennent :
- Un examen clinique et neurologique
- Analyses de sang et d’urine
- Électromyographie (EMG)
- Une étude de conduction nerveuse (NCS)
- Ponction lombaire
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la colonne vertébrale
- Biopsie musculaire
- Tests génétiques
- Études de déglutition
- Répétez les examens neurologiques et les tests de diagnostic pour évaluer si les symptômes s’aggravent
Traitement
Étant donné que les symptômes familiaux de la SLA progressent rapidement et deviennent débilitants avec le temps, divers prestataires de soins de santé sont nécessaires pour le traitement. Les prestataires impliqués dans le traitement comprennent des médecins, des nutritionnistes, des psychologues cliniciens et des infirmières de soins à domicile et de soins palliatifs. De plus, les physiothérapeutes, les ergothérapeutes, les orthophonistes et les inhalothérapeutes sont également très impliqués dans le traitement des patients SLA.
Les médicaments pour aider à gérer les symptômes de la SLA et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SLA comprennent :
- Radicava (édaravone)
- Tiglutik (riluzole)
- Erreur (tofersen)
Les prestataires de soins de santé peuvent également prescrire des médicaments pour aider dans les cas suivants :
- Crampes et raideurs musculaires
- Excès de salive et de mucosités
- Contrôle de la douleur
- Dépression et anxiété
- Difficultés à dormir
- Constipation
À mesure que la maladie progresse vers des stades ultérieurs, des dispositifs supplémentaires peuvent être utilisés pour aider les patients SLA à communiquer de manière plus indépendante, notamment :
- Des synthétiseurs vocaux informatisés qui utilisent la technologie de suivi oculaire pour aider les gens à répondre par oui ou par non.
- Un système d’interface cerveau-ordinateur (BCI) qui permet aux patients SLA de communiquer ou de contrôler des équipements tels qu’un fauteuil roulant en utilisant uniquement l’activité cérébrale.
À mesure que la SLA progresse, les muscles qui aident à la respiration s’affaiblissent et les personnes peuvent avoir besoin d’une assistance respiratoire supplémentaire, avec de l’oxygène nasal ou un ventilateur mécanique qui gonfle et dégonfle les poumons du patient.
Pronostic
Malheureusement, la plupart des personnes atteintes de SLA décèdent dans les trois à cinq ans, généralement à cause d’une insuffisance respiratoire. Environ 10 % des patients atteints de SLA vivent 10 ans ou plus.
Chaperon
Faire face à un diagnostic de SLA peut être très difficile. Certaines personnes peuvent éprouver des sentiments d’anxiété ou de tristesse, ce qui est normal. L’Association ALS dispose de groupes de soutien qui peuvent être utiles aux personnes atteintes de SLA pour leur faire savoir qu’elles ne sont pas seules à faire face à cette maladie. Leur localisateur de groupe de soutien est un excellent point de départ.
La SLA est écrasante, mais il existe des moyens d’y faire face, notamment :
- Gardez une attitude positive.
- Appuyez-vous sur votre famille et vos amis.
- Rejoignez un groupe de soutien.
- Cherchez un traitement tôt.
- Prenez le temps de vous adapter émotionnellement et physiquement.
- Planifiez les décisions en matière de soins à l’avance.
Résumé
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurologique rare et évolutive affectant la moelle épinière et les cellules nerveuses du cerveau. La SLA familiale signifie qu’une famille connaît plus d’une occurrence de SLA. Seulement environ 5 à 10 % des personnes diagnostiquées avec la SLA souffrent de SLA familiale. Les personnes atteintes de SLA familiale commencent souvent à présenter des symptômes à un âge plus précoce que celles atteintes de SLA sporadique.
Un mot de Gesundmd
Un diagnostic de SLA familiale peut être accablant. Mais il est important de rappeler qu’un large éventail de soutiens sont disponibles pour vous aider à faire face aux symptômes de la maladie. Si vous ou un membre de votre famille présentez des signes ou des symptômes de SLA, consultez immédiatement votre médecin, surtout si vous avez également un membre de votre famille atteint de la maladie.
