Il est assez difficile de dire la raison exacte de la schizencéphalie. Dans certains cas, le défaut est associé à une mutation des gènes SIX3, SHH. Les cas de schizencéphalie se développent dans la fratrie, pointant vers une cause héréditaire et génétique probable. Il se trouve qu’il existe une cause vasculaire non associée au SNC ou au système nerveux central. Avoir une mère plus jeune ou adolescente est également lié à la schizencéphalie. Il existe différentes causes probables à ce trouble, mais un détail reste le même, un accident vasculaire cérébral impliqué pendant la grossesse pourrait être une cause hautement probable de cette maladie.
Le stimulant qui cause les accidents vasculaires cérébraux, c’est-à-dire les infections à cytomégalovirus (CMV) , les problèmes environnementaux et génétiques et les carences en acide folique, sont également à l’origine de la schizencéphalie. Au fil du temps, différentes opinions ont été données pour ce trouble. De nombreux cas impliquent une mutation génétique détectée par une large gamme de tests génétiques. Vous trouverez également de nombreux cas de chromosome 13 ayant un bras énorme et une trisomie 9. Chaque enfant d’une entité atteinte d’un trouble associé à COL4A1 a environ 50% de chances d’hériter de la mutation directement de ses parents. Il a également été confirmé que la mutation du gène COL4A1 se produit chez quelques patients atteints de schizencéphalie et de porencéphalie.
Les familles concernées doivent être informées des tests génétiques élargis et des mutations probables. D’autres insultes fœtales à n’importe quel montant peuvent entraîner une exposition aux toxines, des maladies de la grossesse, des problèmes environnementaux ainsi que diverses autres complications multiples. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour exclure d’autres causes. La plupart des médecins réalisent qu’un accident vasculaire cérébral survient avant vingt semaines de gestation et qu’une anomalie du tube neural est due à une carence en acide folique. Pourtant, la vérité reste la même car les gens ont un long chemin à parcourir pour guérir la schizencéphalie et les accidents vasculaires cérébraux fœtaux.
Facteurs de risque de la schizencéphalie
Il existe de nombreux risques liés à la schizencéphalie. C’est un trouble extrêmement unique et selon les études, la prévalence de cette maladie est d’environ 1,48 sur 100 000 naissances. Étant donné que la véritable cause de la schizencéphalie est encore inconnue, il est difficile d’identifier les facteurs de danger qui y sont associés. Certaines possibilités incluent :
- Avoir un frère, très probablement un jumeau identique atteint de schizencéphalie
- Quand une mère est jeune
- Avoir des problèmes vasculaires non liés au SNC avant la naissance
- Avoir des mutations génétiques spécifiques.
Diagnostic de Schizencéphalie
L’IRM ou l’imagerie par résonance magnétique est généralement utilisée pour le diagnostic car elle a une meilleure définition par rapport à la tomodensitométrie ou à la tomodensitométrie. L’IRM peut prendre des photos sous différents angles et le diagnostic d’accident vasculaire cérébral ou de schizencéphalie est validé, lorsque des fentes ou des fentes révélatrices sont trouvées dans les deux ou dans un hémisphère cérébral. La plupart des cas de ce trouble ne sont pas détectés car il est plus fréquemment supervisé par diverses conditions médicales telles que l’épilepsie et la paralysie cérébrale. Les signes de la schizencéphalie sont différents selon la position et la quantité des parties sous-développées du cerveau. Parfois, les obstétriciens peuvent facilement détecter la schizencéphalie par ultrasons. La méthode exacte pour diagnostiquer ce trouble n’est rien d’autre que l’IRM, comme indiqué ci-dessus. La plupart des personnes atteintes de ce trouble ont des crises irrépressibles ainsi que de graves retards de développement,
Prise en charge de la schizencéphalie
Le traitement de la schizencéphalie n’est pas disponible en tant que tel. Cependant, il existe peu de traitements qui peuvent améliorer la qualité de vie.
- Shunts : Lorsque les nourrissons ont du SFC ou du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, les médecins peuvent insérer des shunts. Il redirige les fluides vers diverses parties du corps où ils peuvent être réabsorbés sans danger.
- Médicaments : Les médicaments sont plus souvent prescrits par les médecins pour prévenir les convulsions dues à la schizencéphalie.
- Thérapies : 3 différentes sortes de thérapeutes, qui peuvent aider un enfant atteint de schizencéphalie à vivre une vie meilleure, sont les ergothérapeutes, les physiothérapeutes et les orthophonistes. Les physiothérapeutes aideront avec les mouvements moteurs importants ou bruts tels que la marche, le renforcement des jambes et des bras et la position debout. Les ergothérapeutes s’occupent généralement des mouvements de motricité fine tels que s’habiller et se nourrir. Les orthophonistes aident les enfants qui ont des problèmes d’élocution et d’apprentissage; si la paralysie est présente, ils aident dans les techniques de déglutition.
- Éradication chirurgicale des tissus cérébraux incriminés, qui entourent la fente.
Conclusion
Il existe de nombreuses indications car cette condition peut se manifester de différentes manières en fonction de la largeur de division. Cela pourrait entraîner un manque de microencéphalie développementale et d’hydéocéphalie qui se produit lors de l’accumulation de liquide dans le cerveau, d’un tonus musculaire accru, d’une paralysie des membres, d’une hypotonie, ainsi que de crises de spasticité et d’anomalies cérébrales. L’examiner à travers la génétique n’est pas encore possible; cependant, l’IRM ou la tomodensitométrie sont les moyens de faire la distinction entre la schizencéphalie et d’autres troubles apparentés. Il n’y a pas de remède particulier à la schizencéphalie. Cependant, la thérapie G peut être très utile. Après ces thérapies et ces médicaments, les gens peuvent voir des changements et des améliorations dans le tonus musculaire, la parole et l’atteinte d’étapes de développement.
