Il existe de nombreuses conditions médicales qui se caractérisent dans la croissance et le développement des êtres humains. La petite taille ou le nanisme est l’un des troubles médicaux complexes qui survient non seulement chez les humains, mais aussi chez d’autres êtres vivants, par exemple les animaux et même les plantes. Cette condition conduit à un retard de croissance. La taille moyenne d’un adulte considéré comme ayant une petite taille ou un nanisme est normalement de 4 pieds ou 147 centimètres. Certaines personnes considèrent aussi 5 pieds de haut comme des nains. La petite taille ou le nanisme est normalement caractérisé en deux ; le disproportionné et le proportionné.
Le disproportionné est normalement celui où le torse est de taille normale pour les adultes conventionnels mais la boiterie semble plus courte et dans la plupart des cas courbée comme celle d’une personne souffrant de rachitisme aux pattes arquées. La tête apparaît plus grande que la taille normale avec un front saillant dans une configuration appelée achondroplasie . Le proportionnel est l’endroit où tous les corps sont proportionnels et uniformément rabougris.
Au siècle précédent, midget était un terme utilisé pour désigner les personnes de petite taille ou de nanisme, mais actuellement, le mot est considéré comme offensant.
Quelle est l’espérance de vie pour la petite taille ou le nanisme?
La plupart des personnes atteintes de petite taille ou de nanisme vivent toujours une durée de vie complète que d’autres personnes normales vivent jusqu’à un âge avancé, ce qui signifie que la maladie n’est pas si mortelle.
Quels sont les différents types de petite taille ou de nanisme ?
Les types de petite taille ou de nanisme comprennent :
- Achondroplasie
- Achondrogenèse
- Dysplasie acrosomélique
- Acrodysostose
- Dysplasie campomélique
- Atélostéogenèse
- Chondrodysplasie ponctuée
- Hypoplasie des cheveux du cartilage
- Syndrome de Conradi-Hunermann
- Dysostose cléidocrânienne
- Cornelia de Lange
- Syndrome de Desbuquois
- Dysplasie cranioectodermique
- Dysplasie dystrophique
- Dysplasie dyssegmentaire
- La clause Dyggve-Melchior
- Syndrome d’Ellis van Creveld
- Syndrome de Hallerman-Streiff
- Déficit en hormone de croissance
- Syndrome de Hunter (MPS II)
- Hypochondrogenèse
- Syndrome de Hurler-Scheie (MPS I)
- Hypochondroplasie
- Hypophosphatémie
- Hypophosphatasie
- hypopituitaire
- Syndrome de Jarcho-Levin
- Hypothyroïdie
- Jeune Syndrome
- Nanisme de Laron
- Dysplasie Kniest
- Syndrome de Larsen
- Dysplasies squelettiques létales
- Dyschondrostéose de Leri-Weill
- Maroteaux-Lamy (MPS VI)
- Chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen
- Dysplasie mésomélique
- Dysplasie métaphysaire de type Schmid
- Syndrome de Morquio (MPS IV)
- Dysplasie métatropique
- Mucopolysaccharidoses
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Nanisme hypophysaire
- Nanisme primordial
- Puberté précoce
- Pseudoachondroplasie
- Rachitisme
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Nanisme / syndrome de Robinow
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie sévère avec acanthosis nigricans et retard de développement
- Syndrome de Russell-Silver
- Dysplasie immuno-osseuse de Schmike
Qu’est-ce que la petite taille constitutionnelle ?
Une petite taille constitutionnelle chez les enfants n’est pas considérée comme une petite taille ou un nanisme car la condition survient temporairement et l’enfant reprendra éventuellement une croissance normale.
Qu’est-ce qui cause la petite taille ou le nanisme?
Au départ, les gens pensaient que la petite taille ou le nanisme était entièrement héréditaire. Bien que la condition puisse être héritée sans attachement à aucune autre maladie (petite taille familiale ou nanisme), la petite taille n’est pas la seule cause. La petite taille ou le nanisme a été découvert comme étant une condition médicale qui peut être causée par pas moins de deux cents causes.
La principale cause de petite taille ou de nanisme dans le monde est la maladie autosomique. Ce trouble est causé par la présence d’un allèle défectueux dans le génonome. Il s’agit essentiellement d’une mutation du récepteur de croissance des fibroblastes. Ceci est généralement appelé achondroplasie. Il est très fatal d’avoir une double achondroplasie allèle. Cela conduit dans la plupart des cas à la mort de la victime. Cette condition est toujours associée à une croissance irrégulière du tarse par rapport aux autres parties du corps où le tarse est relativement normal par rapport aux autres personnes tandis que la boiterie est plus petite et dans la plupart des cas rackettée. La tête peut également apparaître plus grande avec un nez aplati et un front saillant.
Une autre cause très fréquente de petite taille ou de nanisme est le déficit en hormone de croissance. La somatotropine est une hormone polypeptidique chargée de stimuler la multiplication cellulaire. Dans ce cas, la victime subit normalement une croissance lente entraînant un retard de croissance ou un arrêt de la croissance avec un retard de la puberté. La déficience hormonale est normalement causée par de multiples mutations dans les cellules et conduira dans la plupart des cas à une petite taille, même en cas de régime alimentaire bien équilibré.
D’autres causes de petite taille ou de nanisme sont l’héritage où les gènes mutés des victimes sont transmis à sa progéniture. Les causes de petite taille ou de nanisme telles que la dysplasie diastrophique, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, l’hypochondroplasie, la pseudoachondroplasie, le syndrome de Noonan, le nanisme primordial et le syndrome de Turner, entre autres causes, sont également courantes chez diverses victimes à travers le monde. La dysplasie squelettique est une croissance osseuse anormale qui affecte la victime, entraînant un essoufflement et des structures osseuses irrégulières, en particulier sur le front et l’ensemble du squelette.
Symptômes de petite taille ou de nanisme
La petite taille ou le nanisme est toujours visible physiquement dans les stades de croissance d’une personne atteinte de la maladie. La croissance lente et la formation osseuse irrégulière est un indicateur majeur de la croissance d’une personne dans son jeune âge. La petite taille ou le nanisme suspect peuvent également être prouvés par des tests génétiques effectués dans des cliniques spécialisées. Ces tests peuvent prouver si l’enfant souffre de la maladie et des soins médicaux finissent par intervenir pour tenter d’atténuer la situation. Dans les premières étapes de l’évaluation du nanisme, la brièveté, la disproportion osseuse et la dysplasie osseuse sont les symptômes les plus importants qui sont pris en considération, puis d’autres facteurs entrent en jeu avant que le patient ne soit soumis à un examen génétique et, par conséquent, un conseil génétique suit.
Par conséquent, les principaux symptômes de la petite taille ou du nanisme sont la taille rabougrie de la victime, une croissance lente dans les premiers stades, une relation disproportionnée du torse avec l’ensemble du corps, une tête plus grande que la normale qui peut être visible chez une personne plus jeune, une tête avant saillante, un rachitisme boiterie et anomalies de la structure osseuse.
Tests pour diagnostiquer la petite taille ou le nanisme
Les tests génétiques sont le principal moyen spécialisé de tester la petite taille ou le nanisme. L’examen visuel physique n’est qu’un indicateur de petite taille ou de nanisme, mais l’examen génétique et l’imagerie schématique sont ce qui prouve la présence de nanisme chez un individu.
Traitement de la petite taille ou du nanisme
Il n’est pas facile de traiter la petite taille ou le nanisme, mais dans de nombreuses occasions, la petite taille ou le nanisme causé par un déficit hormonal de croissance peut être traité en améliorant l’hormone polypeptidique de la somatropine par une thérapie de remplacement avant que les os de croissance de l’enfant ne fusionnent. La condition peut également être traitée avec succès par la chirurgie.
Prévention de la petite taille ou du nanisme
La plupart des cas de petite taille ou de nanisme sont héréditaires, ce qui les rend presque impossibles à prévenir. Le seul moyen le plus proche d’éviter cela consiste à associer sainement les parents, mais ce n’est pas toujours pratique car il n’est pas pratique de tester vos partenaires à chaque fois pour toutes les malformations génétiques qui pourraient être transmises de manière récessive dans leur corps. Cela sera également perçu comme une stigmatisation qui est combattue par de nombreuses organisations dans le monde. Ce n’est pas aussi humain d’aller tester les gens. Les traitements disponibles sont également coûteux, mais ils peuvent aider au traitement.
Complications de la petite taille ou du nanisme
La stigmatisation est la principale agitation que subissent les patients de petite taille ou de nanisme. La bouillie de certains abus à un stade précoce peut entraîner des complications psychologiques chez la victime qui peuvent persister à des stades ultérieurs et à l’âge de la victime. Cela nécessite un conseil sérieux au patient à chaque étape de croissance. La petite taille ou le nanisme ne mettent toujours pas la vie en danger, sauf si la condition est associée à un double allèle d’achondroplasie qui est très mortel. Cela conduit définitivement à la mort du patient à un âge précoce.
Le retard de croissance est la complication majeure qui entraînera normalement une stigmatisation avec laquelle on peut vivre s’il est correctement conseillé. La dysplasie osseuse est une autre complication associée à la petite taille ou au problème de nanisme qui peut entraîner une croissance irrégulière de la structure osseuse. La saillie de l’élargissement de la tête avant est la deuxième complication la plus visible après la brièveté, mais la complication la plus grave est l’allèle double d’achondroplasie qui résulte d’une mutation. Ces allèles d’achondroplasie dans le génonome sont pour la plupart défectueuses et très mortelles.
Pronostic de petite taille ou de nanisme
La condition de petite taille ou de nanisme est loin d’être contrôlée. Nous aurons toujours la condition dans la génération future puisque la plupart des causes sont le résultat de l’hérédité et de la mutation cellulaire et génétique. La seule idée que nous pouvons avoir à l’avenir est un dispositif de test plus sophistiqué qui peut avertir les personnes à un stade précoce et donc le traitement pour commencer. Il est également évident que les gens essaient de comprendre la petite taille ou le nanisme et qu’un grand soin est apporté à s’assurer que les victimes sont appréciées. Cela signifie qu’à l’avenir, il y aura moins de cas de stigmatisation en raison de la sensibilisation des masses.
Remèdes maison pour la petite taille ou le nanisme
Il n’y a pas beaucoup de soutien qui peut être donné à la maison pour essayer de rectifier la petite taille ou le nanisme. La seule véritable aide pour cette condition est les soins spécialisés qui sont offerts dans des cliniques spécialisées par des spécialistes en matière de chirurgie et de remplacement hormonal.
Faire face à la petite taille ou au nanisme
Il est très conseillé aux patients d’accepter leur situation et d’essayer de vivre avec une petite taille ou un nanisme. Les familles des personnes concernées ont l’obligation de veiller à ce qu’un soutien psychologique et matériel adéquat soit fourni à la personne. Il est également très important d’essayer de vivre avec la stigmatisation grâce à des conseils approfondis aux patients.
Il existe plusieurs façons de faire face à la petite taille ou au nanisme. Il faut être fort de caractère pour essayer d’ignorer la stigmatisation. Vivez comme tout autre être humain normal et ayez une vie heureuse avec votre bien-aimé. En tant qu’enfant, cela peut s’avérer très difficile, mais avec la bonne compagnie d’amis, la vie se déroulera sans heurts. Les victimes devraient également essayer de s’inscrire auprès de l’organisation qui offre un soutien aux victimes en termes de soutien matériel, psychologique entre autres activités de rassemblement qui les font se sentir aimées dans la société.
