Qu’est-ce que la mastocytose et comment est-elle traitée?

L’une des cellules les plus importantes du corps est le mastocyte. Ces cellules se trouvent dans les ganglions lymphatiques, la peau , l’ estomac , le foie , la muqueuse des poumons , la  rate et l’intestin, etc., les organes internes. Ces mastocytes –

  • Jouez un rôle principal pour défendre le système immunitaire et protéger ces organes des maladies potentielles.
  • Ils libèrent également des cytokines et des histamines, qui sont des «alarmes chimiques» et d’autres défenseurs du système immunitaire, dans une zone qui est attaquée et qui a besoin d’aide.
  • On pense également que les mastocytes aident à la croissance des vaisseaux sanguins.
  • Ils aident à guérir une plaie, en se rassemblant.

Les chercheurs ont découvert qu’il n’y avait aucune instance d’êtres humains, avec trop peu ou pas du tout de mastocytes. Par conséquent, on peut conclure ou inférer que le fait d’avoir peu ou pas de mastocytes n’est pas compatible avec la vie. Cependant, une augmentation des mastocytes peut se produire, ce qui est connu sous le nom de mastocytose. Voyons les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement de la mastocytose.

Produits dans la moelle osseuse, les mastocytes sont très importants pour avoir une bonne immunité. Bien que trop peu et pas de mastocytes n’aient jamais été signalés, il existe une condition dans laquelle la présence de mastocytes augmente considérablement dans le corps. C’est ce qu’on appelle la mastocytose.

La mastocytose est une affection ou un trouble rare dans lequel les organes de la moelle osseuse, de la peau, de la rate, du foie, etc. subissent une accumulation anormale de mastocytes.

Types de mastocytose

La mastocytose peut survenir sous deux formes. Ceux-ci sont –

  • Mastocytose cutanée: Comme son nom l’indique, il s’agit d’un type de mastocytose associé à la croissance anormale des mastocytes dans la peau. Les excroissances ou lésions sont des taches et des bosses sur la peau. Ceux-ci peuvent parfois se produire même sous forme de cloques. Les mastocytes infiltrent la peau dans cette condition. La mastocytose cutanée est également connue sous le nom d’urticaire pigmentaire. Les enfants souffrent généralement de ce type de mastocytose, bien que les adultes puissent également être affectés. C’est en de rares occasions que la mastocytose cutanée évolue vers une mastocytose systémique chez l’enfant. Cependant, avec les adultes, cela peut aussi certainement se produire. La mastocytose cutanée peut être de différents types. Ceux-ci sont –
    • Mastocytose cutanée maculopapulaire: C’est le type le plus courant de mastocytose cutanée. Elle peut survenir aussi bien chez les nourrissons que chez les adultes. Bien qu’il se propage rarement d’un tissu à l’autre, il ne disparaît pas non plus avec le temps.
    • Mastocytome solitaire: Ce type de mastocytose survient chez les nourrissons, qui ont une épaisse tache de peau brun jaunâtre ou brun rougeâtre. Cela diminue progressivement et en grande partie avec le temps.
    • Mastocytose cutanée télangiectatique: Ce type de mastocytose peut être très persistant et conduire à une mastocytose systémique.
    • Mastocytose cutanée diffuse: Dans ce type, il existe une cloquage généralisée de la peau chez les nourrissons. Dans le cas des adultes, la peau prend un aspect épaissi coriace.
    • Mastocytome de type plaque
    • Mastocytome nodulaire solitaire et multiple

Une personne peut acquérir l’un de ces types de mastocytose cutanée.

  • Mastocytose systémique: Lorsque la mastocytose ou l’accumulation de mastocytes se produit dans les organes et tissus internes tels que la rate, le foie, l’intestin grêle et la moelle osseuse, ainsi que la peau, on parle de mastocytose systémique. Lorsque les mastocytes s’accumulent dans ces organes, les organes continuent à fonctionner normalement. Cependant, peu de perturbations peuvent être trouvées. Lorsque trop de mastocytes sont accumulés dans les organes, les organes peuvent cesser de fonctionner normalement. En fait, le nombre excessif d’accumulation de mastocytes dans la moelle osseuse peut perturber la production de cellules sanguines. Cela peut provoquer des troubles sanguins graves comme la leucémie. Ces conditions peuvent mettre la vie en danger.

Les différents types de mastocytose systémique sont –

  • Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique clonale associée à une lignée non mastocytaire: Dans cette condition, il y a une augmentation de la production de cellules sanguines, ce qui est associé à des néoplasmes myéloprolifératifs concomitants. Même une myélodysplasie ou une très faible production de cellules sanguines peuvent également être associées à cette condition. Environ 1/3 de toutes les mastocytoses systémiques sont de ce type.
  • Mastocytose systémique indolente: C’est le type le plus courant de mastocytose systémique.
  • Mastocytose systémique agressive: une défaillance d’organe due à une prolifération incontrôlée de cellules néoplasiques est associée à ce type.

Ces différents types de mastocytose systémique surviennent principalement chez les adultes. Ils sont très rares chez les nourrissons ou les enfants.

Symptômes de la mastocytose :

Les symptômes de la mastocytose dépendent en grande partie du type de mastocytose dont une personne souffre. Cependant, les signes et symptômes courants et habituels de cette affection comprennent:

  • Lésions cutanées, réactions cutanées, rougeurs et démangeaisons
  • Inconfort et crampes abdominales
  • La diarrhée
  • Vomissements et nausées
  • Rhinite,  bronchite et  conjonctivite et infections similaires
  • Douleur dans les os et les muscles
  • Fatigue
  • Mal de crâne
  • Inflammation de la gorge, du nez et des oreilles
  • Ulcère gastroduodénal  causé par une production accrue d’acides gastriques.

Causes de la mastocytose

Bien que les causes exactes de la mastocytose ne soient pas clairement connues; les scientifiques et les chercheurs associent encore cette condition à des mutations génétiques ou à des changements de gènes. Cette mutation génique est connue sous le nom de mutation KIT. Lorsque le gène KIT mute sur le chromosome 4q12, la reproduction cellulaire est augmentée. En raison de la mutation, les mastocytes deviennent plus sensibles à la protéine de signalisation SCF ou Stem Cell Factor. Étant donné que le SCF est responsable de la stimulation de la production de mastocytes, une prolifération des mastocytes a lieu.

Dans la plupart des cas, la production excessive de mastocytes ou de mastocytose est un événement spontané. Dans certains cas, des antécédents familiaux sont associés à cette condition.

Physiopathologie de la mastocytose

L’augmentation de la croissance des mastocytes à travers les lésions, en cas de mastocytose cutanée, est associée à –

  • Production de pigments de mélanine
  • Prolifération des mélanocytes
  • Prolifération des mastocytes.

C’est à cause de l’induction des mélanocytes que se produit l’hyperpigmentation. Les autres facteurs associés à cette condition comprennent la protéine BCL-2 anti-apoptose et le D816V qui active la mutation du c-kit.

Épidémiologie de la mastocytose

La mastocytose est surtout signalée chez les blancs. Cela peut être dû au fait que les lésions cutanées sont moins visibles sur une peau très pigmentée. Elle survient davantage chez les enfants, surtout pendant leur petite enfance. À mesure qu’ils atteignent leur puberté, la maladie disparaît progressivement. Cependant, il peut également survenir chez les patients âgés de 30 à 49 ans. Cependant, aucune preuve n’a été trouvée pouvant prouver une prédilection sexuelle. Il se produit également chez les hommes et les femmes.

Diagnostic de la mastocytose

Lorsque vous consultez un médecin avec des lésions cutanées visibles, une peau inégale et rouge avec des démangeaisons et une inflammation, le dermatologue reconnaîtra ce signe et même un examen physique peut diagnostiquer la survenue d’une mastocytose cutanée. Le médecin effectuera également un test de biopsie qui vérifiera la quantité de mastocytes présents dans le corps.

En cas de mastocytose systémique, les tests qui sont effectués sont –

  • Test sanguin pour la mastocytose: mesure du taux de tryptase dans le sang et formule sanguine complète
  • DEXA Scan pour détecter la mastocytose: mesure de la densité osseuse
  • Échographie: vérification de l’élargissement de la rate et du foie.
  • Biopsie de la moelle osseuse.

Traitement de la mastocytose

La mastocytose n’a aucun remède ou traitement en tant que tel. Seuls les symptômes sont atténués. Pour réduire les symptômes de la mastocytose cutanée, des corticostéroïdes sont administrés. Les crèmes stéroïdes peuvent réduire les mastocytes et, par conséquent, réduire la libération d’histamines qui provoquent en fait l’inflammation et les irrégularités de la peau.

Des antihistaminiques sont administrés pour réduire ces rougeurs et démangeaisons cutanées. Les autres traitements comprennent –

  • Cromolyn sodique pour réduire les crampes abdominales
  • Stéroïde pour traiter la mal-absorption et la malnutrition
  • Aspirine pour soulager les bouffées de chaleur
  • La chimiothérapie  pour la leucémie à mastocytes est un must. Les médicaments couramment administrés dans cette affection sont la fludarabine, l’étoposide, la daunomycine, l’hydroxyurée, la mercaptopurine, la cladribine et la cytarabine.
  • Parfois, une greffe de cellules souches de moelle osseuse peut également être nécessaire.

La mastocytose systémique n’a pas de remède. Afin de garder les symptômes sous contrôle, des antihistaminiques tels que les bloqueurs H1 et H2 sont administrés. Les bloqueurs H2 aident également à réduire l’ulcère gastro-duodénal. Pour réduire l’effet de la mastocytose systémique sur la moelle osseuse, de l’interféron alpha est administré.

Pronostic de la mastocytose

Habituellement, la plupart des patients atteints de mastocytose parviennent à résoudre la maladie à la puberté et à cet égard, la mastocytose a un grand pronostic. Le nombre de lésions diminue également de 10% chaque année. En cas d’augmentation du taux de tryptase, une hospitalisation peut être nécessaire pour une surveillance quotidienne. Ce n’est que dans de rares cas que la maladie conduit à une leucémie.

Complications associées à la mastocytose

Habituellement, la mastocytose a un bon pronostic et au moment où le patient atteint la puberté, la condition disparaît. Cependant, dans certains cas, lorsque le patient souffre de mastocytose systémique, il y a des chances de développer un trouble sanguin à vie, même une leucémie.

Étant donné que la mastocytose n’a pas de traitement approprié et que certains de ses types peuvent être difficiles à gérer ou à gérer, il est indispensable que des soins médicaux soient recherchés.

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