Le syndrome de Lynch est un trouble héréditaire et souvent il n’est pas diagnostiqué en raison de divers facteurs tels qu’un diagnostic erroné. Les méthodes de diagnostic sont utilisées pour identifier le syndrome de Lynch chez les patients atteints d’un cancer colorectal et leurs proches. La plupart des méthodes incluent l’analyse des mutations et l’évaluation des antécédents familiaux du patient.
Diverses méthodes de diagnostic sont utilisées pour identifier la présence du syndrome de Lynch chez un patient particulier. Ces méthodes de test peuvent être utilisées soit après le développement d’une tumeur, soit lors du dépistage d’un patient ayant un proche parent atteint d’un cancer dû au syndrome de Lynch. Comme le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire, le proche parent d’un patient doit faire l’objet d’un dépistage approfondi. Voici les procédures de diagnostic utilisées pour identifier le syndrome de Lynch.
Test de tumeur
Divers tests sont utilisés pour révéler si la cause de la tumeur est une mutation génétique liée au syndrome de Lynch. Les méthodes comprennent l’analyse immunochimique et les tests d’instabilité des microsatellites. Toutes les cellules du corps ont la mutation génétique liée au syndrome de Lynch. L’échantillon est prélevé de la tumeur de la région colorectale ou d’autres organes pour des tests supplémentaires.
Histoire de famille
Il a été mentionné que le syndrome de Lynch est associé à la mutation du gène et qu’il s’agit d’un caractère dominant. Ainsi, la personne dont les parents sont atteints du syndrome de Lynch a plus de chances de développer le syndrome de Lynch et présente un risque élevé de développer un cancer. Ainsi, le diagnostic se fait sur la base des antécédents familiaux.
Cependant, cela pourrait conduire à un diagnostic erroné, car si un cancer du foie métastasé à partir d’un cancer du côlon n’est pas correctement lié au cancer du côlon, il pourrait y avoir des risques de désinformation menant à une conclusion erronée.
Conseil et tests génétiques
Les tests génétiques sont effectués chez le patient qui a développé un cancer et également chez le parent proche du patient. Le sang est prélevé sur la personne et est analysé pour détecter la présence d’une mutation liée au syndrome de Lynch. Un résultat positif indique le risque élevé de développer un cancer dû au syndrome de Lynch tandis qu’un résultat négatif indique l’absence de toute mutation. Initialement, la recherche de mutation est effectuée avec le sang du patient et plus tard, la recherche prédictive est effectuée sur d’autres membres de la famille.
Type de gènes affectés
Une fois le syndrome de Lynch diagnostiqué, l’étape suivante consiste à identifier le gène affecté. Le type de gène affecté donnera une image claire du risque de type particulier de cancer. Les différents gènes impliqués sont MLH1, MSH2 et MSH6. Le type de risque peut aider à prendre les mesures de précaution.
Dépistage
Une fois que les membres de la famille, qui n’ont pas de cancer, sont diagnostiqués, un calendrier de dépistage est maintenu pour eux. Le calendrier de dépistage serait basé sur le risque de développer un type particulier de cancer. Ces techniques comprennent la coloscopie, l’endoscopie et l’examen pelvien à intervalles réguliers.
Test d’instabilité des microsatellites (MSI)
Dans le test MSI, les modifications de la séquence d’ADN dans les cellules cancéreuses sont comparées aux séquences d’ADN dans les cellules non cancéreuses. Ceci est identifié par la machine ADN MMR et les changements sont lus aux loci microsatellites similaires.
Immunochimie
La coloration immunologique est faite pour les quatre protéines impliquées dans le syndrome de lynché. Des anticorps sont présents pour ces protéines. Toute coloration absente pour ces protéines détermine le type de mutation survenue.
Analyse des mutations
La méthylation MLH1 et les méthodes BRAF sont les méthodes utilisées pour le diagnostic de la mutation due au syndrome de Lynch.
Conclusion
Diverses méthodes de diagnostic sont utilisées pour l’analyse du syndrome de Lynch. Ces méthodes sont mises en œuvre soit sur les patients atteints de cancer colorectal soit sur les patients à haut risque de développer le syndrome de Lynch. Le traitement thérapeutique ainsi que prophylactique se fait sur la base du diagnostic. De plus, le type de mutation joue également un rôle important dans la conclusion du type de cancer qui peut survenir chez les patients atteints du syndrome de Lynch.
