Pseudoachondroplasie (nanisme) : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que la pseudoachondroplasie ?

La pseudoachondroplasie est une forme de nanisme qui affecte la croissance osseuse. Cette maladie génétique rare peut être héréditaire (transmise au sein des familles) ou survenir de manière aléatoire. Les personnes atteintes de pseudoachondroplasie ont une petite taille, notamment des bras et des jambes anormalement courts. Mais ils ont des traits du visage, une taille de tête et une intelligence typiques.

Le trouble est parfois appelé :

• CHIENS.
• Dysplasie pseudoachondroplasique.
• Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique.

Quelle taille vais-je atteindre avec la pseudoachondroplasie ?

Les personnes nées avec une pseudoachondroplasie ne sont pas petites à la naissance. Ils commencent généralement à prendre du retard sur les courbes de croissance vers l’âge de 2 ans.

Finalement, toutes les personnes atteintes de cette maladie sont de petite taille. Les hommes atteints de pseudoachondroplasie atteignent une hauteur moyenne de 3 pieds et 11 pouces (1,19 mètre). Les femmes atteignent une taille moyenne de 3 pieds et 9 pouces (1,14 mètre).

Quelle est la différence entre la pseudoachondroplasie et l’achondroplasie ?

La pseudoachondroplasie et l’achondroplasie sont des formes de nanisme qui ont un impact sur la croissance osseuse. Les deux conditions étaient autrefois considérées comme identiques. Mais des recherches plus récentes ont montré qu’il s’agit de deux types différents de nanisme.

Une mutation dans un gène différent provoque une achondroplasie, qui implique également des traits du visage distinctifs.

Quelle est la fréquence de la pseudoachondroplasie ?

La pseudoachondroplasie est rare. Les scientifiques estiment qu’un bébé sur 30 000 à 100 000 naît avec une pseudoachondroplasie.

Quelles sont les causes du nanisme pseudoachondroplasique ?

Une mutation (changement) dans un gène appeléprotéine matricielle oligomère du cartilage(COMP) provoque une pseudoachondroplasie.COMPest important pour les cellules qui créent le cartilage appelées chondrocytes.

Au cours du développement fœtal normal, une grande partie du cartilage se transforme en os. Mais il reste du cartilage, qui sert de tissu conjonctif et protège les articulations et les extrémités des os. Si vous avez unCOMPmutation, des protéines anormales s’accumulent à l’intérieur des chondrocytes. Cela provoque la mort précoce des cellules, provoquant des problèmes au niveau des articulations et empêchant la croissance normale des os.

QuelquesCOMPles mutations conduisant à la pseudoachondroplasie sont héréditaires. Un parent atteint de cette maladie a 50 % de chances de la transmettre à chaque enfant. Un parent peut le transmettre même si l’autre parent n’est pas atteint de la maladie. Mais la plupart des mutations sont spontanées (aléatoires).

Quels sont les symptômes de la pseudoachondroplasie ?

Vous pouvez généralement détecter les signes de pseudoachondroplasie à la naissance. Les traits du visage, la taille de la tête et l’intelligence sont tous typiques. Mais les anomalies squelettiques commencent à apparaître entre 9 mois et 3 ans, puis deviennent plus évidentes tout au long de la petite enfance.

Au fil du temps, les signes suivants peuvent apparaître :

• Les jambes arquées qui se courbent vers l’extérieur, frappent les genoux qui se courbent vers l’intérieur ou un de chaque (appelé déformation balayée par le vent).
• Colonne vertébrale courbée, comme une scoliose ou une cyphose.
• Laxisme articulaire (relâchement) dans la plupart des articulations, mais coudes et hanches plus raides.
• Douleurs articulaires évoluant vers l’arthrose.
• Hypoplasie odontoïde, qui implique un sous-développement au sommet de la colonne vertébrale et peut provoquer une instabilité du cou.
• Mains et orteils courts.
• Petite taille.
• Plis cutanés.
• Une marche qui ressemble un peu à une dandine, en raison d’anomalies squelettiques au niveau de vos hanches.

Comment diagnostique-t-on la pseudoachondroplasie ?

Un médecin peut diagnostiquer la pseudoachondroplasie sur la base d’un examen physique et de radiographies fournissant des images des os et des articulations.

Les tests génétiques, qui nécessitent généralement un petit échantillon de sang, peuvent confirmer la mutation génétique. Dans une famille présentant un risque accru de pseudoachondroplasie, des tests génétiques peuvent être effectués sur le fœtus. Cela implique un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse.

Comment traite-t-on la pseudoachondroplasie ?

Le traitement de la pseudoachondroplasie dépend de la gravité de la maladie et de votre état de santé. Il se peut que vous n’ayez besoin d’être surveillé qu’au fil du temps pour vous assurer qu’aucune complication ne survienne. Ou vous pourriez avoir besoin d’un traitement, qui peut inclure :

• Analgésiques ou autres médicaments pour atténuer les douleurs articulaires.
• Appareil orthodontique ou intervention chirurgicale pour corriger une colonne vertébrale courbée.
• Conseils pour faire face aux effets psychosociaux de la petite taille.
• Conseil génétique pour les membres de la famille qui pourraient être touchés.
• Physiothérapie ou ergothérapie pour aider à améliorer la force et la capacité d’effectuer les activités quotidiennes.
• Chirurgies visant à corriger des problèmes osseux et articulaires, tels que l’arthroplastie de la hanche, d’autres arthroplasties et l’ostéotomie du genou.

Fusion chirurgicale pour relier deux ou plusieurs vertèbres et stabiliser le cou et la colonne vertébrale.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de pseudoachondroplasie ?

La pseudoachondroplasie n’affecte pas le développement intellectuel ou la durée de vie. Les personnes atteintes de pseudoachondroplasie mènent généralement une vie active et productive. La plupart ont leur propre famille.

Comment puis-je prévenir la pseudoachondroplasie ?

Étant donné qu’une mutation génétique provoque généralement une pseudoachondroplasie, vous ne pouvez pas l’empêcher.

Si vous souffrez de cette maladie et tombez enceinte, il y a 50 % de chances de transmettre le gène à votre bébé. Les tests génétiques prénatals peuvent vérifier la mutation génétique. Votre professionnel de la santé peut également recommander un conseil génétique aux membres de votre famille proche.

Comment puis-je prendre soin de moi ou de mon enfant atteint de pseudoachondroplasie ?

Pour prendre soin de vous ou de votre enfant atteint de pseudoachondroplasie :

• Assistez à tous les rendez-vous de suivi pour surveiller l’état de santé et détecter rapidement les complications.
• Évitez les activités qui provoquent des douleurs ou exercent une pression sur vos articulations, comme les sports de contact et les sauts excessifs.
• Ne pliez pas trop le cou car cela peut contribuer à des problèmes de colonne vertébrale.
• Encouragez les activités physiques qui sollicitent moins les os et les articulations, comme la marche et la natation.

Comment puis-je aider mon enfant à faire face à la pseudoachondroplasie ?

Des anomalies visibles telles qu’une petite taille peuvent rendre les enfants gênés et affecter leurs interactions sociales. Pour aider :

• Pensez à rencontrer un professionnel de la santé mentale pour aider votre enfant à comprendre ses émotions.
• Discutez ouvertement de la maladie avec votre enfant, en utilisant un langage simple.
• Discutez ouvertement du trouble avec les personnes avec lesquelles votre enfant interagit fréquemment.
• Rejoignez un groupe de soutien ou une organisation nationale de défense, où vous pourrez rencontrer d’autres familles qui comprennent.
• Assurez-vous que les enseignants fournissent un plan de soutien pour que votre enfant puisse apprendre et socialiser, sans intimidation.
• Entraînez-vous à répondre aux personnes qui posent des questions à ce sujet. Par exemple : « Je suis né avec une maladie qui a empêché mes os de croître. »