La porencéphalie est une forme extrêmement rare de trouble du système nerveux central, principalement observée chez les nourrissons où il y a développement de kystes ou de cavités dans l’hémisphère cérébral. Ces kystes ou cavités sont normalement formés en raison de lésions cérébrales kystiques destructrices. Ces kystes ou cavités peuvent également se former en raison d’un développement fœtal anormal, d’une inflammation ou d’une lésion directe du cerveau. Ces kystes ou cavités peuvent entraîner de nombreux problèmes physiques et neurologiques pour le nourrisson dans la majorité des cas, bien qu’il y ait eu des cas où la porencéphalie n’a pas causé beaucoup de différence dans le développement de l’enfant. Les enfants atteints de cas graves de Porencéphalie ne peuvent pas survivre plus de deux décennies de leur vie. La porencéphalie peut se développer après et avant la naissance.
Quelles sont les causes de la porencéphalie ?
La cause exacte de la porencéphalie est encore inconnue, mais on pense qu’elle est due à des lésions destructrices dans le cerveau provoquant la destruction des tissus cérébraux, endommageant ainsi gravement le cerveau. Une absence de développement cérébral du fœtus est également l’une des causes de la porencéphalie. Certains chercheurs sont également d’avis que la porencéphalie peut être causée par une sorte d’anomalie de la circulation sanguine causant des dommages au cerveau entraînant la porencéphalie.
Quels sont les symptômes de la porencéphalie ?
Les symptômes présentés par les patients atteints de Porencéphalie sont très variables. Certains nourrissons atteints d’une forme grave de cette affection peuvent présenter une grande variété de symptômes, tandis que les nourrissons atteints d’une forme légère de porencéphalie peuvent ne présenter aucun symptôme.
Les divers signes et symptômes couramment associés à la porencéphalie sont mentionnés ci-dessous :
- Microcéphalie
- Macrocéphalie
- Retard mental
- Saisies
- Retards de développement
- Déficiences cognitives
- Anomalies de la parole
- Hypotonie
- Hémiplégie
- Mauvais contrôle moteur
- Hydrocéphalie
- Paralysie cérébrale
- Perte de mouvement volontaire.
Comment diagnostique-t-on la porencéphalie?
Le diagnostic de Porencéphalie commence par le médecin prenant une histoire détaillée du patient. Une histoire familiale détaillée du patient sera également prise à la recherche de tout autre membre de la famille présentant les mêmes symptômes ou ayant un diagnostic confirmé de Porencéphalie. Un examen neurologique détaillé du patient peut également être effectué pour vérifier d’autres caractéristiques de la porencéphalie. Des études radiologiques sous forme de tomodensitométrie et d’IRM peuvent être ordonnées pour exclure d’autres affections cérébrales pouvant être à l’origine des symptômes.
La transillumination des crânes des nourrissons suspectés d’avoir la porencéphalie est le meilleur moyen de diagnostiquer définitivement cette affection car elle montre clairement les kystes et les cavités de l’hémisphère cérébral confirmant ainsi le diagnostic de porencéphalie. La porencéphalie peut également être diagnostiquée avant la naissance par échographie qui montrera clairement la présence de kystes ou de cavités et un hémisphère cérébral sous-développé du bébé. Les tests ci-dessus suffisent à confirmer le diagnostic de Porencéphalie.
Comment traite-t-on la porencéphalie?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède définitif contre la porencéphalie. La recherche est toujours en cours quant aux causes de celui-ci et comment le traiter. A ce jour, le traitement est principalement symptomatique et consiste en :
- Exercices de rééducation pour restaurer certains mouvements volontaires
- Physiothérapie pour renforcer les muscles faibles
- Thérapie de la parole et du langage pour rendre l’enfant quelque peu indépendant et être capable de communiquer avec les autres
- Le patient Porencéphalie peut également subir une intervention chirurgicale pour l’élimination complète du kyste de l’hémisphère cérébral
- Pour contrôler les crises dues à la porencéphalie, des médicaments sous forme d’anticonvulsivants sont administrés pour contrôler les crises.
- Pour les nourrissons atteints d’hydrocéphalie due à la porencéphalie, l’utilisation d’un shunt VP est conseillée pour éliminer l’excès de liquide du cerveau.
Quel est le pronostic de la porencéphalie ?
Le pronostic de la porencéphalie dépend de la gravité de l’état et de l’emplacement des kystes ainsi que de l’ampleur des dommages causés au cerveau. Pour les cas bénins de Porencéphalie, aucun symptôme n’est observé et l’enfant peut mener une vie saine. Les enfants atteints d’une forme modérée de cette maladie peuvent mener une vie normale avec un traitement approprié, des médicaments, une rééducation et une thérapie physique, mais dans les cas les plus graves, l’enfant peut ne pas être en mesure de survivre plus de deux décennies de vie en raison de la porencéphalie.