Paralysie périodique hypokaliémique (HypoPP) : symptômes et traitement

La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) provoque des épisodes soudains (crise) de faiblesse musculaire extrême ou de paralysie. Ces attaques peuvent durer des heures, voire des jours. Cette maladie génétique rare peut apparaître pendant l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte. La plupart des gens ont leur première crise avant 35 ans.

L’hypokaliémie signifie que les niveaux de potassium dans votre sang sont trop bas. Le potassium est un minéral qui aide vos muscles à travailler. Pendant les crises, votre taux de potassium dans le sang peut être faible.

Lorsqu’une attaque se produit, elle peut sembler accablante. Votre corps peut ne pas bouger comme vous le souhaitez, ce qui peut engendrer de la peur ou de la frustration. Obtenir un diagnostic clair peut prendre du temps. Mais une fois que vous l’avez obtenu, vous et votre médecin pouvez élaborer un plan de gestion des symptômes.

Le traitement ne stoppe peut-être pas toutes les crises, mais il peut réduire leur fréquence et leur gravité.

Types de paralysie périodique hypokaliémique

Il existe deux types principaux. Chacun est lié à un gène différent. Ceux-ci affectent le fonctionnement de vos muscles :

• Tapez 1: C’est le type le plus courant. Un changement génétique dansCACNA1Sle gène en est la cause. Ce changement affecte les canaux calciques, qui jouent un rôle dans les contractions musculaires. Lorsque ces canaux ne fonctionnent pas comme ils le devraient, vos muscles risquent de ne pas réagir correctement.
• Tapez 2: Un changement génétique dans leSCN4Ale gène provoque ce type. Ce changement affecte les canaux sodiques. Ces canaux contrôlent les signaux électriques qui indiquent à vos muscles quand bouger. Des problèmes avec ces canaux peuvent déclencher des attaques soudainement.

Symptômes de paralysie périodique hypokaliémique

Le principal symptôme de l’hypoPP est une faiblesse musculaire soudaine ou une paralysie. Cela affecte généralement les muscles des bras ou des jambes. Cela affecte également généralement vos jambes, avant vos bras et votre cou.

Vous remarquerez peut-être cette faiblesse :

• Peut survenir quotidiennement, hebdomadairement, mensuellement ou seulement de temps en temps
• Dure quelques minutes jusqu’à 72 heures
• Peut se produire avec ou sans déclencheurs
• Commence soudainement, souvent au réveil ou au milieu de la nuit

Avant une attaque, vous remarquerez peut-être également :

• Changements d’humeur
• Sensation de fourmillements dans les bras et les jambes
• Réflexes réduits ou manquants
• Fatigue

Entre les attaques, vous récupérez généralement votre force musculaire. Vous pouvez parfois avoir une légère faiblesse, mais des exercices légers peuvent l’améliorer.

Déclencheurs des crises de paralysie périodique hypokaliémique

Certaines choses peuvent déclencher des crises si vous souffrez d’hypoPP. Ceux-ci incluent :

• Reposez-vous après un exercice intense
• Manger des repas copieux avec beaucoup de glucides
• Manger trop de sel
• Boire de l’alcool
• Être par temps froid
• Ressentir du stress, de la peur ou de l’excitation
• Prendre certains médicaments comme des anesthésiques ou des corticostéroïdes

Votre médecin peut vous recommander d’éviter ces déclencheurs pour réduire votre risque d’attaques.

Causes de paralysie périodique hypokaliémique

Un changement génétique (mutation) provoque une paralysie périodique hypokaliémique. Ceux-ci affectent le fonctionnement des canaux sodiques ou calciques. Les canaux contrôlent la façon dont vos muscles bougent.

Dans l’hypoPP, les canaux sodiques peuvent rester ouverts trop longtemps. Lorsque cela se produit, trop de sodium pénètre dans les cellules musculaires. Cela perturbe les signaux électriques normaux. Cela empêche vos muscles d’émettre des signaux de la bonne manière.

Les problèmes de canaux calciques affectent la façon dont vos muscles se contractent (fléchissent) et bougent. Lorsque l’un ou l’autre canal ne fonctionne pas comme il le devrait, vos muscles squelettiques ne peuvent pas se contracter correctement. Cela conduit à des épisodes soudains de faiblesse musculaire ou de paralysie.

Les chercheurs ont découvert plusieurs variantes génétiques responsables de la plupart des cas d’hypoPP, notamment :

• CACNA1S
• SCN4A
• KCNJ2

Vous héritez de ces modifications génétiques selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que si un seul de vos parents biologiques est atteint du variant, vous pouvez développer la maladie.

Facteurs de risque

Votre risque est plus élevé si un membre de votre famille biologique souffre d’hypoPP. La plupart des cas surviennent à cause d’une mutation génétique, il n’y a donc aucun moyen de les prévenir.

Si vous ou votre partenaire souffrez d’hypoPP et envisagez d’avoir des enfants biologiques, vous souhaiterez peut-être rencontrer un conseiller en génétique. Un conseiller peut expliquer votre risque de transmettre la maladie et répondre à vos questions.

Complications de la paralysie périodique hypokaliémique

Dans de rares cas, cette affection peut affecter les muscles que vous utilisez pour respirer. Mais cela peut mettre la vie en danger et nécessite des soins médicaux immédiats.

Dans certains cas, un faible taux de potassium lors d’une crise peut également provoquer des rythmes cardiaques irréguliers.

Vous pourriez développer une faiblesse musculaire persistante plus tard dans la vie. C’est plus fréquent dans les jambes et les hanches en raison de lésions musculaires. Certaines personnes n’ont qu’une légère faiblesse. Mais d’autres peuvent développer une faiblesse grave qui limite leurs activités quotidiennes ou nécessite un fauteuil roulant.

Comment les médecins diagnostiquent la paralysie périodique hypokaliémique

Un professionnel de la santé commencera par vous poser des questions sur vos symptômes et vos antécédents biologiques familiaux. Ils proposeront des tests pour en savoir plus sur les symptômes que vous présentez. Les tests aident à exclure les conditions qui provoquent des symptômes similaires. Ceux-ci pourraient inclure :

• Test sanguin de potassium: Votre prestataire peut utiliser ce test pour vérifier les faibles niveaux de potassium pendant les épisodes de paralysie.
• Test génétique : ce test peut identifier les variantes génétiques à l’origine de l’hypoPP.
• Électromyographie (EMG): Ce test vérifie le fonctionnement de vos muscles et des nerfs qui les contrôlent. Cela peut être fait pendant ou entre les attaques.
• Test de la fonction thyroïdienne : ce test mesure les niveaux d’hormones thyroïdiennes (TSH, T3 et T4) pour exclure l’hyperthyroïdie.
• Électrocardiogramme (ECG): Ce test examine l’activité électrique de votre cœur et peut montrer des changements liés à un faible taux de potassium.

Certains prestataires peuvent également utiliser un test d’effort lors d’un EMG pour rechercher des changements musculaires entre les attaques.

Traitement de la paralysie périodique hypokaliémique

Il n’existe aucun remède contre la paralysie périodique hypokaliémique. Mais les traitements peuvent vous aider à gérer la maladie et à réduire votre risque de complications.

Pour traiter immédiatement les crises de paralysie, votre médecin peut vous recommander :

• Chlorure de potassium oral: Cela peut améliorer la faiblesse musculaire lors d’une attaque. Vous aurez peut-être besoin de plus d’une dose.
• Exercice de bas niveau: C’est pour les attaques légères. Des mouvements doux peuvent parfois réduire les symptômes.
• Potassium IV dans un hôpital: Ceci n’est possible que si vous avez un rythme cardiaque irrégulier, des problèmes de déglutition ou une paralysie des muscles respiratoires.

Votre fournisseur peut également recommander des options pour prévenir de futures attaques :

• Changements de style de vie: Vous devez éviter les déclencheurs connus lorsque cela est possible. Un diététiste peut vous aider à planifier des repas comprenant davantage d’aliments riches en potassium et moins d’aliments riches en glucides ou en sel.
• Médicaments: Les médicaments à long terme peuvent aider à maintenir les niveaux de potassium stables et à réduire la fréquence des crises.
• Physiothérapie: Cela vous aide à maintenir votre force et votre fonction musculaire.

Médicaments contre la paralysie périodique hypokaliémique

Les médicaments varient en fonction des besoins de votre corps. Votre plan de traitement peut inclure :

• Suppléments de potassium : Ceux-ci aident à maintenir des niveaux de potassium stables.
• Inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (acétazolamide): Ceux-ci peuvent réduire la fréquence des attaques et améliorer la force musculaire. Ils ont tendance à mieux fonctionner si vous avez unCACNA1Svariante du gène.
• Dichlorphénamide : il s’agit d’un produit approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis comme option de première intention ou pour les personnes qui ne répondent pas bien à l’acétazolamide. Cela peut réduire la fréquence des attaques et leur gravité.
• Diurétiques épargneurs de potassium (spironolactone, triamtérène): Vous pouvez l’utiliser seul ou avec d’autres médicaments pour réguler les niveaux de potassium.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez de paralysie périodique hypokaliémique, vous aurez besoin de visites régulières chez votre médecin. Ils vérifieront vos symptômes et votre taux de potassium pour s’assurer que votre plan de traitement fonctionne.

Appelez immédiatement votre fournisseur si :

• Les attaques deviennent plus fréquentes ou plus graves.
• Vous avez du mal à respirer ou à avaler pendant une crise.
• Vous remarquez une faiblesse nouvelle ou persistante entre les attaques.
• Vous avez des battements de cœur irréguliers, des douleurs thoraciques ou vous vous sentez faible.

La gestion de l’hypoPP peut parfois être stressante. Si la maladie affecte votre humeur ou votre vie quotidienne, envisagez d’en parler à un professionnel de la santé mentale. Ils peuvent vous aider à faire face aux défis liés à cette maladie.

Quel est le pronostic de la paralysie périodique hypokaliémique ?

Les perspectives sont différentes pour chaque personne. Certaines personnes n’ont que quelques crises légères, tandis que d’autres peuvent en avoir des plus fréquentes ou plus graves. Les crises peuvent être moins fréquentes à mesure que vous vieillissez (après 30 ans), mais certaines personnes peuvent commencer à développer une faiblesse permanente.

La plupart des gens peuvent gérer cette maladie avec des médicaments et en évitant les déclencheurs. Néanmoins, les crises graves peuvent parfois être graves et nécessiter des soins hospitaliers. Vivre avec des épisodes fréquents peut également affecter votre travail, votre vie sociale et votre bien-être émotionnel. Des options de traitement sont disponibles pour vous aider à gérer les effets physiques et émotionnels de cette maladie.

Les complications potentiellement mortelles ne sont pas courantes. Dans de rares cas, des problèmes graves, comme des difficultés respiratoires ou une pneumonie, peuvent entraîner une mort prématurée. Votre professionnel de la santé peut travailler avec vous pour réduire ces risques et vous aider à gérer les symptômes en toute sécurité.