Paralysie périodique hyperkaliémique : symptômes et traitement

La paralysie périodique hyperkaliémique (hyperKPP ou HYPP) provoque des épisodes soudains (crise) de faiblesse musculaire ou une paralysie temporaire. Cela se produit lorsque les taux de potassium dans le sang deviennent trop élevés.

L’hyperkaliémie signifie que votre sang contient plus de potassium que la normale. Le potassium est un minéral important qui aide les muscles à se contracter et à fonctionner correctement. Lors d’une attaque, l’excès de potassium peut gêner le contrôle musculaire.

Les crises de cette maladie génétique rare durent souvent de 15 minutes à une heure. Mais parfois, ils peuvent être plus longs. La maladie peut apparaître pendant l’enfance, l’adolescence ou au début de l’âge adulte. De nombreuses personnes remarquent leur premier épisode avant l’âge de 20 ans.

Le traitement ne stoppe peut-être pas tous les épisodes, mais il peut rendre les crises moins fréquentes.

Symptômes de paralysie périodique hyperkaliémique

L’HyperKPP affecte principalement les muscles des bras et des jambes. Les symptômes vont et viennent, ce qui signifie qu’ils ne devraient pas durer éternellement. Les symptômes courants comprennent :

• Faiblesse musculaire ou paralysie
• Raideur musculaire
• Problèmes de détente

Après une attaque, le contrôle musculaire revient généralement. Vous pourriez ressentir une légère raideur au visage et aux mains entre les attaques.

Déclencheurs de paralysie périodique hyperkaliémique

Certaines choses peuvent provoquer des symptômes d’hyperKPP. Ceux-ci peuvent inclure :

• Manger des aliments riches en potassium, comme les bananes, les légumes-feuilles et les pommes de terre
• Changements de température drastiques (chaud ou froid)
• Repos après une activité physique
• Prendre des suppléments de potassium
• Stresser

Les déclencheurs sont différents pour chaque personne et ne se limitent pas à cette liste. Un professionnel de la santé vous donnera des conseils pour éviter les déclencheurs. Éviter les déclencheurs pourrait empêcher de futures attaques.

Causes de paralysie périodique hyperkaliémique

Un changement (mutation) duSCN4ALe gène provoque l’hyperKPP. Ce gène donne à votre corps des instructions pour fabriquer une protéine qui régule les canaux sodiques dans vos muscles. Les canaux sodiques aident à faire entrer et sortir le sodium des cellules musculaires. Vos muscles en ont besoin pour se resserrer et se détendre.

Dans hyperKPP, leSCN4Ales chaînes ne fonctionnent pas correctement. Parfois, ils restent ouverts trop longtemps ou ne ferment pas quand ils le devraient. Cela permet à trop de sodium de pénétrer dans vos muscles. Le sodium supplémentaire provoque une fuite de potassium hors de vos cellules musculaires. Ces changements affectent la façon dont vos muscles se contractent. Cela peut entraîner des épisodes soudains de faiblesse ou de paralysie.

Facteurs de risque

Vous êtes plus susceptible de développer cette maladie si vous avez un parent biologique qui en est atteint. HyperKPP se transmet dans les familles selon un modèle de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu’il suffit d’obtenir le changement génétique d’un seul parent pour le développer.

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre votre risque de transmettre cette maladie à vos futurs enfants grâce au conseil génétique.

Certains cas peuvent survenir de manière aléatoire. Cela signifie que vous n’avez aucun antécédent de cette maladie dans votre famille.

Complications de la paralysie périodique hyperkaliémique

HyperKPP peut entraîner d’autres problèmes de santé au fil du temps. Certains peuvent être légers, tandis que d’autres peuvent être plus graves. Les complications possibles incluent :

• Des crises qui s’aggravent ou surviennent plus souvent avec l’âge, surtout après 50 ans
• Épisodes qui affectent les muscles utilisés pour la respiration (cela peut être mortel)
• Douleurs musculaires et fatigue à long terme
• Aggravation et faiblesse musculaire persistante

Un plus petit nombre de personnes peuvent développer un problème plus grave appelé myopathie. Il s’agit de dommages qui surviennent à vos muscles au fil du temps.

Il est important de parler de cette pathologie à votre anesthésiste avant toute intervention chirurgicale, car certains anesthésiques peuvent entraîner des complications, comme une paralysie complète, des problèmes respiratoires et des fluctuations de la température corporelle.

Comment les médecins diagnostiquent la paralysie périodique hyperkaliémique

Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et sur vos antécédents familiaux biologiques. Ils voudront savoir quand les épisodes ont commencé, combien de temps ils durent et ce qui les déclenche.

Des tests peuvent aider à le diagnostiquer. Ils peuvent également exclure des affections présentant des symptômes similaires. Les tests peuvent inclure :

• Électromyographie (EMG): Ce test vérifie le fonctionnement de vos muscles et des nerfs qui les contrôlent.
• Test génétique : ce test recherche une variante génétique dans leSCN4Agène.
• Test d’effort long: Dans ce test, vous utiliserez un muscle à plusieurs reprises. Un prestataire enregistre la réaction du muscle.
• Test sanguin de potassium: Ce test vérifie les niveaux de potassium dans votre sang.

Traitement de la paralysie périodique hyperkaliémique

Les traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à réduire la fréquence des crises, mais il n’existe pas de remède.

Pour traiter les crises dès leur apparition, votre prestataire peut suggérer :

• Exercice léger au début d’un épisode
• Manger une collation glucidique pour réduire les niveaux de potassium
• Utiliser un inhalateur bêta-agoniste (comme le salbutamol) pour réduire rapidement le potassium

Dans les cas rares ou graves affectant les muscles qui vous aident à respirer, vous pourriez avoir besoin d’un traitement en milieu médical avec une intraveineuse de gluconate de calcium.

Pour une prise en charge à long terme, votre professionnel de la santé peut recommander :

• Éviter les déclencheurs pouvant provoquer des attaques
• Rencontre avec une diététiste pour vous aider à créer un plan de repas personnalisé
• Prendre des médicaments pour réduire la fréquence des crises (comme le dichlorphénamide) ou pour abaisser les taux de potassium (hydrochlorothiazide)

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez d’hyperKPP, vous aurez besoin de contrôles réguliers. Ces visites aident votre prestataire à voir comment les symptômes évoluent et si votre plan de traitement fonctionne.

Lors de ces visites, le prestataire peut :

• Effectuez des analyses de sang pour vérifier les niveaux de potassium.
• Passez en revue l’historique de vos symptômes et recherchez de nouveaux déclencheurs.
• Ajustez les recommandations en matière de médicaments ou de plans de repas si nécessaire.
• Commandez une IRM de vos muscles toutes les quelques années si la faiblesse musculaire s’aggrave.

Appelez votre fournisseur plus tôt si :

• Les attaques deviennent plus fréquentes ou plus graves.
• La faiblesse ne disparaît pas après une attaque.
• Vous avez des problèmes respiratoires, des difficultés à avaler ou une faiblesse thoracique pendant un épisode.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de paralysie périodique hyperkaliémique ?

Il est difficile pour les prestataires de soins de santé de savoir exactement comment l’hyperKPP vous affectera au fil du temps. La situation n’est pas la même pour tout le monde. Les épisodes peuvent devenir plus fréquents avec l’âge. Mais certaines personnes ont moins d’épisodes à mesure qu’elles vieillissent. Votre prestataire peut vous donner un pronostic spécifique. De cette façon, vous saurez mieux à quoi vous attendre.

Mais vivre dans l’incertitude peut être stressant. Si l’hyperKPP commence à affecter votre santé émotionnelle, contactez un prestataire de santé mentale.