Néphropathie CFHR5 ou néphropathie de Troodos – Cette condition pathologique du rein est une maladie génétique résultant d’une mutation du gène CFHR5 dans laquelle il existe une hématurie. Cette maladie est répandue à Chypre et jusqu’à ce jour n’a pas été trouvée hors de Chypre. Dans cet article, nous discuterons en détail de la présentation clinique, du diagnostic, des causes et du traitement de la néphropathie CFHR5 ou de la néphropathie de Troodos.
La néphropathie CFHR5, également connue sous le nom de néphropathie de Troodos, est un dysfonctionnement rénal héréditaire qui, jusqu’à présent, n’a été trouvé qu’à Chypre. Cette maladie est causée par une mutation du gène CFHR5. À ce jour, cette maladie n’a pas été détectée chez des personnes d’origine autre que chypriote.
Quelle est la fonction du gène CFHR5 ?
Le gène CFHR5 joue un rôle vital dans la régulation d’une branche du système immunitaire inné connue sous le nom de voie alternative du complément.
Causes de la néphropathie CFHR5 ou de la néphropathie de Troodos
La principale cause de la néphropathie CFHR5 ou de la néphropathie de Troodos est la mutation du gène CFHR5.
Symptômes de la néphropathie CFHR5 ou de la néphropathie de Troodos
Le principal symptôme de la néphropathie CFHR5 ou de la néphropathie de Troodos est la présence d’une quantité microscopique de sang dans l’urine, qui peut facilement être observée sur une bandelette urinaire de routine. Dans certains cas, il peut également y avoir une hématurie, généralement associée à une sorte d’ infection , qui serait due à la stimulation du système immunitaire entraînant des lésions rénales.
Diagnostic de la néphropathie CFHR5 ou de la néphropathie de Troodos
Le diagnostic de néphropathie CFHR5 ou de néphropathie Troodos peut être confirmé sur un échantillon de sang et en faisant des tests génétiques.
Une biopsie rénale peut également être effectuée pour confirmer le diagnostic de néphropathie CFHR5 ou de néphropathie Troodos. La biopsie montrera généralement un dépôt de complément C3 dans le rein sans la présence d’immunoglobulines.
Traitement Néphropathie CFHR5 ou néphropathie de Troodos
Un traitement clair pour la néphropathie CFHR5 ou la néphropathie de Troodos fait toujours l’objet de recherches en cours afin de prévenir l’apparition d’une insuffisance rénale chez les personnes atteintes de néphropathie CFHR5.
Pronostic de la néphropathie CFHR5 ou de la néphropathie de Troodos
Au fil du temps, les personnes touchées ont tendance à développer une insuffisance rénale nécessitant une dialyse ou une greffe de rein. Pour des raisons inconnues, seuls les hommes ont tendance à développer une insuffisance rénale et les femmes, même après avoir eu une hématurie, ne développent pas d’insuffisance rénale. Dans certains cas, on sait que cette maladie survient même après une greffe de rein, mais généralement après la greffe, la personne affectée a tendance à mener une vie normale.
