Myélofibrose : types, symptômes et traitement

La myélofibrose (MF) est un cancer du sang dans lequel du tissu cicatriciel s’accumule dans la moelle osseuse. Cela réduit sa capacité à fabriquer des cellules sanguines. La moelle osseuse est le tissu mou et spongieux situé à l’intérieur de vos os. Il fabrique des cellules souches qui se transforment en globules rouges, en globules blancs ou en plaquettes.

Avec la MF, une modification des gènes de la cellule souche la transforme en une cellule cancéreuse qui se multiplie rapidement. Le cancer provoque une inflammation qui crée du tissu cicatriciel. Les dommages rendent plus difficile la production de cellules sanguines saines par la moelle osseuse. Pendant ce temps, votre rate (qui filtre les cellules sanguines anormales) devient surmenée. Il peut grossir et provoquer des symptômes.

La myélofibrose (prononcée « my-low-fi-BRO-sus ») est une maladie permanente qui évolue souvent lentement. Mais parfois, la situation empire rapidement. Dans certains cas, elle se transforme en un type agressif de leucémie aiguë. C’est pourquoi votre médecin gérera vos soins de près une fois votre diagnostic posé.

Types de cette condition

Il existe deux types de myélofibrose :

• Myélofibrose primairese produit tout seul. C’est le type le plus courant.
• Myélofibrose secondaire ou MF post-ET/PVsurvient lorsque la thrombocytémie essentielle ou la polycythémie essentielle progresse. Ces affections sont des néoplasmes myéloprolifératifs (MPN). Les NMP sont des cancers du sang dans lesquels votre moelle osseuse produit trop de cellules sanguines. La myélofibrose primaire est également un MPN.

Symptômes de la myélofibrose

La myélofibrose s’aggrave souvent lentement. Il se peut que vous n’ayez aucun symptôme pendant des années. Lorsque les symptômes apparaissent, les premiers à apparaître sont généralement une fatigue intense (signe d’anémie) et une hypertrophie de la rate. Une hypertrophie de la rate peut donner l’impression d’une lourdeur dans la partie supérieure gauche de l’abdomen. Ou la zone peut faire mal.

Les autres signes et symptômes comprennent :

• Douleurs osseuses et articulaires
• Des ecchymoses ou des saignements faciles
• Foie hypertrophié
• Fièvre
• Attraper facilement des infections
• Se sentir rassasié quand on n’a pas beaucoup mangé
• Démangeaison
• Sueurs nocturnes
• Problèmes de concentration
• Perte de poids inexpliquée

La myélofibrose provoque

La myélofibrose primaire survient lorsque la première forme de cellule sanguine – une cellule souche – se transforme en cellule cancéreuse. La cellule fabrique des copies malignes (clones) qui s’accumulent dans votre moelle osseuse.

Les clones supplantent les cellules sanguines saines. Ils libèrent également des substances qui endommagent votre moelle osseuse. Les dommages entraînent des cicatrices à l’intérieur de vos os.

Les médecins ne savent pas en premier lieu ce qui cause ce processus. Mais ils savent que de nombreuses personnes atteintes de MF présentent des mutations génétiques communes. Une mutation est une modification d’un gène. Les plus courants sont :

• JAK2
• CALR
• MPL

Facteurs de risque

Vous pourriez présenter un risque accru de myélofibrose si :

• Tu as plus de 60 ans
• Vous souffrez de thrombocytose primaire ou de polyglobulie vraie
• Vous avez été exposé à de fortes doses de rayonnements ionisants (rare)
• Vous avez été exposé à des niveaux élevés de produits chimiques industriels comme le benzène (rare)

Complications de cette condition

À mesure que la myélofibrose progresse, elle peut entraîner :

• Diminution de la production de cellules sanguines: Le tissu cicatriciel peut évincer les cellules normales de votre moelle osseuse. Cela peut entraîner une anémie ou un faible taux de plaquettes.
• Production de cellules sanguines en dehors de votre moelle osseuse: Des cellules sanguines incapables de se former dans votre moelle osseuse peuvent se développer dans votre rate, votre foie ou d’autres organes.
• Hypertension artérielle dans votre veine porte : Votre veine porte transporte le sang de votre rate vers votre foie. Les tumeurs provenant de cellules sanguines déplacées peuvent exercer trop de pression sur cette veine. Cela peut provoquer de graves saignements.
• Leucémie myéloïde aiguë (LAM): MF peut évoluer vers AML. Il s’agit de la forme de leucémie la plus agressive.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Votre médecin procédera à un examen physique et examinera vos antécédents médicaux. Ils vous poseront des questions sur vos symptômes. Les tests dont vous pourriez avoir besoin comprennent :

• Tests sanguins : ils vérifieront le nombre de cellules sanguines anormales et les cellules qui semblent atypiques. Ils vérifieront également les niveaux dans votre sang qui pourraient indiquer qu’un organe est stressé.
• Tests d’imagerie: Un scanner ou une échographie peut montrer si votre rate ou votre foie est hypertrophié. Une IRM peut montrer des cicatrices dans votre moelle osseuse.
• Biopsie de la moelle osseuse : un prestataire analysera les cellules de votre moelle osseuse pour rechercher un cancer. Ils testeront les mutations génétiques courantes dans la MF.

Mise en scène et notation des risques

Dans le cadre de votre diagnostic, votre médecin peut qualifier la MF de préfibrotique (précoce) ou manifeste (avancée). La MF préfibrotique implique moins de cicatrices dans la moelle osseuse que la MF manifeste.

Votre fournisseur peut également évaluer votre MF. Les systèmes de notation pour la MF tiennent compte de vos symptômes, des résultats des tests et du type de mutation. Les résultats vont defaible-àintermédiaire-àhaut-risque. Cela aide les prestataires à estimer votre espérance de vie après le traitement.

La MF à faible risque nécessite généralement des traitements moins intensifs que la MF à haut risque.

Comment traite-t-on la myélofibrose ?

Vous n’avez pas besoin de traitement si vous souffrez de MF à faible risque et si vous n’êtes pas symptomatique. Au lieu de cela, votre médecin vous surveillera.

Les médicaments couramment utilisés pour traiter la myélofibrose à risque intermédiaire et élevé comprennent les inhibiteurs de JAK tels que :

• Le fédratinib (Inrebic^®)
• Momélotinib (Ojjaara^®)
• Pacritinib (Vonjo^®)
• Ruxolitinib (Jakafi^®)

Pour la plupart des gens, l’objectif du traitement est de gérer les affections qui provoquent des symptômes. Le traitement peut également ralentir la progression de la maladie.

Traitements de l’anémie

Les traitements qui gèrent l’anémie comprennent :

• Médicaments, y compris les androgènes, les médicaments de chimiothérapie, les immunomodulateurs, les corticostéroïdes et les formes humaines d’érythropoïétine (médicaments qui favorisent la production de globules rouges)
• Transfusion sanguine

Traitements de l’hypertrophie de la rate

Les traitements pour une hypertrophie de la rate comprennent :

• Médicaments, y compris les médicaments de chimiothérapie et les immunomodulateurs ou les thérapies ciblées (comme les inhibiteurs de JAK)
• Radiothérapie dirigée vers votre rate (rarement)
• Chirurgieenlever votre rate (très rarement)

Greffe de cellules souches

Une greffe de cellules souches hématopoïétiques (HCT) est un remède potentiel contre la MF. Pour certaines personnes, ce n’est pas un remède, mais cela les aide à vivre plus longtemps. Pourtant, une HCT est une procédure risquée avec des complications potentiellement mortelles. Ce n’est pas une option pour tout le monde. Au lieu de cela, les prestataires de soins de santé le recommandent aux personnes diagnostiquées à haut risque.

Cette procédure consiste à remplacer les cellules souches anormales par des cellules saines provenant d’un donneur.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Votre prestataire vous surveillera régulièrement. En attendant, faites-leur savoir quels symptômes vous ressentez. Signalez tout effet secondaire lié au traitement que vous ressentez.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de myélofibrose ?

Les personnes présentant des cicatrices plus avancées dans la moelle osseuse vivent environ trois à sept ans après le diagnostic. Les personnes atteintes de MF préfibrotique (précoce) vivent environ 10 à 15 ans. Environ 20 personnes sur 100 atteintes de MF primaire développent une leucémie myéloïde aiguë dans les 10 ans suivant leur diagnostic.

Mais il est important de se rappeler que votre pronostic (perspectives) dépend de nombreux facteurs. Votre stade, votre score de risque, le type de mutations génétiques que vous présentez ne sont que quelques-uns des facteurs qui comptent.

Demandez à votre médecin ce que votre diagnostic signifie pour votre expérience de la maladie.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Demandez à votre professionnel de la santé si vous pourriez bénéficier de soins palliatifs. Les spécialistes des soins palliatifs peuvent vous aider à relever les défis liés à un diagnostic de cancer. Contrairement aux soins palliatifs, ces prestataires peuvent aider les personnes atteintes de maladies chroniques, quel que soit leur pronostic.

Vous pouvez également demander à votre fournisseur si vous êtes candidat à un essai clinique. Les essais cliniques étudient la sécurité et l’efficacité des nouveaux traitements. Les médecins continuent de découvrir de nouvelles thérapies qui améliorent la vie des personnes atteintes de MF.