Microphtalmie et anophtalmie : types, symptômes et traitement

Quelles sont les définitions de la microphtalmie et de l’anophtalmie ?

La microphtalmie et l’anophtalmie sont toutes deux des affections congénitales qui affectent les yeux. Une maladie congénitale est une maladie que vous souffrez à la naissance. Les affections résultant de problèmes de développement fœtal sont parfois appelées malformations congénitales. Vous entendrez peut-être certaines personnes dire que l’anophtalmie et la microphtalmie sont des exemples de « malformations oculaires congénitales ».

La microphtalmie signifie qu’un œil ou les deux yeux ne se développent pas complètement et sont donc petits et désorganisés. La microphtalmie bilatérale est le terme désignant le cas où la maladie affecte les deux yeux. La microphtalmie unilatérale est le terme désignant le cas où la maladie n’affecte qu’un seul œil.

D’autres noms pour la microphtalmie incluent le syndrome des petits yeux et la microphtalmie.

L’anophtalmie signifie qu’un ou les deux yeux ne se développent pas du tout et sont donc absents. Dans l’anophtalmie bilatérale, les deux yeux manquent. Dans l’anophtalmie unilatérale, il manque un œil.

Quelle est la fréquence de la microphtalmie et de l’anophtalmie ?

Selon certaines estimations, ces affections (anophtalmie et microphtalmie) affectent environ 1 nourrisson sur 5 200 à 1 sur 10 000 nés chaque année aux États-Unis.

Quels sont les symptômes de la microphtalmie et de l’anophtalmie ?

Votre prestataire sera en mesure de déterminer si votre bébé souffre de microphtalmie ou d’anophtalmie en l’examinant attentivement lors d’un examen physique et en effectuant un examen de la vue.

Les symptômes incluent une mauvaise vision, voire une perte complète de la vision. Ces affections oculaires peuvent survenir en même temps que d’autres affections oculaires et problèmes médicaux.

Certains des autres problèmes oculaires comprennent :

• Cataractes : Une cataracte se forme sur le cristallin de l’œil et le rend trouble, provoquant une mauvaise vision et des couleurs atténuées.
• Colobome : Un colobome signifie qu’il manque du tissu dans l’œil. Cela se produit principalement dans l’iris ou la partie colorée de l’œil. Si vous avez un colobome, votre pupille (la partie noire de l’œil) peut avoir une forme irrégulière car l’iris présente une encoche ou un sillon.
• Microcornée : Une microcornée est une cornée très petite. Si vous en êtes atteint, votre cornée n’atteint pas 10 mm de diamètre même lorsque vous êtes adulte.
• Rétine détachée : Cette affection est grave et peut provoquer la cécité. La rétine, une couche de tissu située à l’arrière de l’œil, est séparée de son tissu de soutien. La rétine est chargée d’envoyer des signaux au cerveau pour que nous puissions voir.
• Ptosis ou pseudoptose : Le ptosis fait référence à une paupière tombante et implique les muscles et les nerfs. La pseudoptose peut ressembler à un ptosis car la paupière s’affaisse. Cependant, la cause n’est pas les nerfs et les muscles, mais un globe oculaire (globe oculaire) sous-développé.

Quelles sont les causes de la microphtalmie et de l’anophtalmie ?

Les chercheurs ne savent pas avec certitude ce qui cause l’anophtalmie ou la microphtalmie. Certains bébés naissent avec ces conditions en raison de changements génétiques. Les chercheurs pensent que les changements dans les gènes et les chromosomes peuvent se combiner avec des facteurs environnementaux pour entraîner des conditions présentes à la naissance.

Il existe d’autres éléments qui peuvent être des facteurs dans ces affections oculaires, notamment :

• Prendre des médicaments comprenant de l’isotrétinoïne (Accutane®) ou de la thalidomide pendant une grossesse. L’isotrétinoïne traite l’acné. La thalidomide traite le cancer et certaines affections cutanées.
• Être exposé aux rayons X ou à d’autres formes de rayonnement pendant la grossesse.
• Être exposé à des produits chimiques, comme des médicaments ou des pesticides, pendant la grossesse.
• Être exposé à des infections comme la rubéole et la toxoplasmose pendant la grossesse.
• Carence maternelle en vitamine A.

Comment les prestataires diagnostiquent-ils ces conditions ?

Chez un nouveau-né, votre prestataire peut diagnostiquer l’anophtalmie et la microphtalmie par un examen. Cependant, il est également possible de diagnostiquer ces affections pendant la grossesse.

Les tests permettant de diagnostiquer la microphtalmie et l’anophtalmie avant la naissance comprennent :

• Ultrason. L’échographie utilise des ondes sonores de haute intensité pour générer des images. L’échographie fœtale ne permet pas toujours de détecter la microphtalmie.
• IRM fœtale. IRM signifie imagerie par résonance magnétique. Il s’agit d’un test d’imagerie spécialisé qui peut être utile pour évaluer les anomalies congénitales fœtales et les complications associées.
• Tests génétiques, comme le test de dépistage à quatre marqueurs : Le quad screen est un test sanguin effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse qui peut fournir des informations sur les troubles génétiques chez le fœtus.

Quels médicaments ou traitements sont utilisés pour la microphtalmie et l’anophtalmie ?

Les prestataires de soins de santé ne sont pas en mesure de fournir un nouvel œil aux personnes nées avec ces maladies. Cependant, il existe des traitements qui incluent :

• Conformateurs : Ce sont des appareils qui s’insèrent dans l’orbite pour aider votre orbite et votre visage à se développer plus normalement. Vous aurez besoin d’appareils plus gros à mesure que votre visage grandit.
• Yeux prothétiques : Les yeux prothétiques sont placés dans des orbites vides. Ils aident également au développement de l’orbite et du visage et peuvent aider à résoudre les problèmes esthétiques.
• Chirurgie : vous pourriez avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour traiter la cataracte, le colobome ou pour faciliter l’adaptation du conformateur.
• Services pour aider un enfant et sa famille à faire face à la perte de vision ou à la cécité. Certains de ces spécialistes comprennent des enseignants pour malvoyants, des thérapeutes malvoyants et des spécialistes de la basse vision. Ces services d’intervention précoce aideront les bébés à apprendre à marcher, à parler et à interagir avec les autres. Des services supplémentaires peuvent aider les familles à travailler ensemble pour améliorer la vie de leur enfant.
• Lunettes ou lentilles de contact. La correction de l’erreur de réfraction est nécessaire pour traiter tout signe d’amblyopie, également appelé œil paresseux. Des lunettes de protection sont importantes si vous n’avez qu’un seul œil voyant. Selon les parties de l’œil impliquées dans la microphtalmie, vous pourrez peut-être toujours voir clairement, en particulier avec des verres correcteurs.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de microphtalmie ou d’anophtalmie ?

Il n’existe aucun remède contre la microphtalmie ou l’anophtalmie. Il s’agit de gérer ces conditions et toutes autres conditions qui pourraient en découler.

Comment puis-je réduire mon risque ?

Il n’existe aucun moyen d’éliminer complètement votre risque de microphtalmie et d’anophtalmie, mais il existe des moyens de rendre la grossesse plus sûre :

• Consultez un professionnel de la santé avant de tomber enceinte et travaillez ensemble pour que vous puissiez être en aussi bonne santé que possible avant et pendant votre grossesse. Cet exposé devrait inclure des détails sur les types de vaccins dont vous devrez peut-être être à jour avant de tomber enceinte.
• Assurez-vous de bénéficier de soins prénatals (soins avant la naissance) tôt et systématiquement. Allez toujours à vos rendez-vous, même si vous vous sentez bien.
• Discutez avec votre prestataire des médicaments et des produits en vente libre que vous prenez pour vous assurer qu’ils sont compatibles avec une grossesse en bonne santé. Cela inclut les produits sur ordonnance et les suppléments. Vous devez parler à votre fournisseur si vous prenez de l’isotrétinoïne et de la thalidomide.
• Votre prestataire peut vous suggérer un test génétique avant de tomber enceinte après avoir discuté de vos antécédents médicaux et familiaux.
• Évitez les produits chimiques nocifs.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Il est important d’avoir une équipe soignante si vous ou votre enfant souffrez de microphtalmie ou d’anophtalmie. En plus d’un pédiatre ou d’un interniste, une personne atteinte de l’une ou l’autre de ces conditions aura probablement besoin d’un ophtalmologiste, d’un oculariste et d’un chirurgien oculoplastique.

Un ophtalmologiste est un médecin formé au diagnostic et au traitement des affections oculaires et visuelles.

Un oculariste est un fournisseur qui peut fabriquer des prothèses comme des yeux artificiels et des conformateurs. Ils peuvent également effectuer l’ajustement de ces appareils.

Un chirurgien oculoplastique est un chirurgien qui a une formation particulière concernant les yeux, les orbites et les os qui les composent.

C’est une bonne idée d’avoir tous ces membres de votre équipe de soins (ou de l’équipe de votre enfant), ainsi que des experts qui peuvent vous aider dans tout autre domaine de besoin.

Quelles autres conditions peuvent être associées à la microphtalmie et à l’anophtalmie ?

La microphtalmie et l’anophtalmie peuvent survenir en même temps que d’autres problèmes médicaux survenant à la naissance, notamment des problèmes de malformation des mains et des pieds (comme la polydactylie), des malformations du visage et de la bouche (comme une fente labiale et palatine) et des défis intellectuels.

L’anophtalmie et la microphtalmie peuvent également faire partie de syndromes congénitaux, notamment :

• Syndrome d’Aicardi :Cette maladie rare peut entraîner l’absence de certaines parties du corps à la naissance. Les personnes qui en sont atteintes peuvent avoir des problèmes de santé à vie, comme des convulsions et des retards de développement.
• Syndrome CHARGE :Il s’agit d’une maladie rare qui affecte de nombreuses parties du corps, notamment les yeux et le cœur.
• Syndrome d’anophtalmie SOX2: En plus de n’avoir pas d’yeux ou de petits yeux, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des convulsions et des problèmes cérébraux.
• Syndrome de microphtalmie de Lenz :En plus de petits yeux, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des mouvements oculaires incontrôlés, des problèmes d’apprentissage et des problèmes au niveau des systèmes squelettique et urinaire.