La mastocytose systémique est une condition pathologique caractérisée par une accumulation anormale de mastocytes dans les tissus des organes vitaux du corps comme le foie, la rate, la moelle osseuse et l’intestin grêle.
La mastocytose systémique est normalement observée chez les adultes. Les symptômes de la mastocytose systémique sont variables et dépendent de l’organe affecté par la maladie. La mastocytose systémique est essentiellement causée par la mutation du gène KIT qui est responsable de diverses fonctions des cellules.
La majorité des cas de mastocytose systémique ne sont pas héréditaires mais sont dus à une mutation sporadique du gène KIT, même si certains cas familiaux de mastocytose systémique ont été signalés. Il existe quatre principaux types de mastocytose systémique. Ceux-ci sont:
- Mastocytose systémique indolente
- Mastocytose systémique avec trouble de la lignée hématologique non mastocytaire associé
- Mastocytose systémique agressive
- Leucémie à mastocytes
Il est important pour une personne qui a reçu un diagnostic de mastocytose systémique d’identifier le type de condition car le traitement et le pronostic global sont différents pour différents types de mastocytose systémique.
Quelles sont les causes de la mastocytose systémique ?
Comme indiqué, la cause fondamentale de la mastocytose systémique est la mutation du gène KIT. Cette mutation est dans la plupart des cas sporadique et ne suit aucun mode de transmission. La fonction du gène est de produire une protéine responsable de divers processus cellulaires ainsi que de la croissance et de la division cellulaires.
Cette protéine est également responsable du développement des mastocytes qui sont des cellules immunitaires nécessaires à la réponse inflammatoire de l’organisme. La mutation anormale du gène KIT entraîne une surproduction de mastocytes qui commencent alors à s’accumuler dans les tissus des différents organes du corps, entraînant les symptômes de la mastocytose systémique.
Quels sont les symptômes de la mastocytose systémique ?
Les symptômes de la mastocytose systémique dépendent de la partie du corps affectée par les mastocytes, qu’il s’agisse des intestins, du foie, de la rate ou de la moelle osseuse. Certains des symptômes qui sont communs quels que soient les organes affectés sont :
- Anémie avec troubles hémorragiques associés
- Douleur abdominale
- Diarrhée
- Nausées avec ou sans vomissements
- Démangeaison
- Développement de ruches
- Rougeur de la peau
- Hépatomégalie
- Splénomégalie
- Lymphadénopathie.
Comment diagnostique-t-on la mastocytose systémique?
La mastocytose systémique est suspectée sur la base des symptômes que le patient présente. Diverses études expérimentales peuvent être menées pour exclure d’autres conditions pouvant causer des symptômes similaires.
Une fois que toutes ces conditions sont exclues, un diagnostic de confirmation est fait de mastocytose systémique. Certains des tests effectués pour diagnostiquer la mastocytose systémique sont :
- Biopsie de la moelle osseuse : C’est peut-être le meilleur test pour confirmer le diagnostic de mastocytose systémique.
- Études de sang : les études de sang montreront clairement une anémie, des globules blancs élevés, une hypoalbuminémie, qui sont tous des signes révélateurs de la mastocytose systémique.
- Des études radiologiques comme une échographie ou une IRM peuvent aider à déterminer l’étendue et la gravité du processus pathologique.
- Une fois l’organe affecté identifié, une biopsie de l’organe peut être effectuée pour rechercher le type et l’étendue de la mastocytose systémique.
Quel est le traitement de la mastocytose systémique ?
Le traitement de la mastocytose systémique dépend des symptômes du patient et du type de mastocytose systémique. Certains des médicaments utilisés pour traiter la mastocytose systémique sont les antihistaminiques pour les symptômes cutanés et gastro-intestinaux, les IPP pour l’augmentation de l’acide dans l’estomac.
En cas d’anaphylaxie due à une complication de la mastocytose systémique, l’épinéphrine peut être utilisée. Des stéroïdes peuvent être administrés pour traiter la malabsorption. Dans le cas où la condition est maligne, des stéroïdes ainsi qu’une chimiothérapie seront administrés pour traiter la mastocytose systémique.
