Malformations vasculaires : symptômes, traitement et perspectives

Que sont les malformations vasculaires ?

Les malformations vasculaires sont des anomalies qui touchent les vaisseaux sanguins. Ces changements sont généralement présents à la naissance, mais ne deviennent souvent évidents que plus tard dans la vie, pendant l’enfance ou même à l’âge adulte.

Des malformations vasculaires peuvent se développer dans n’importe quelle partie de votre corps, de la tête aux pieds. Ils peuvent se manifester par une masse des tissus mous, une douleur, un gonflement et/ou une décoloration de la peau. Certaines malformations vasculaires se développent sur le visage ou le cou ou près du cerveau ou de la moelle épinière. D’autres ressemblent à des taches de naissance ou à des imperfections rouges.

Rarement, des malformations vasculaires se développent à l’âge adulte après un traumatisme ou un autre incident. Les malformations vasculaires qui provoquent de la douleur, altèrent des fonctions telles que la vision ou les activités ou provoquent des saignements ou d’autres problèmes peuvent nécessiter un traitement.

Où surviennent les malformations vasculaires ?

Vasculaire fait référence aux vaisseaux sanguins. Les malformations vasculaires peuvent affecter n’importe quel vaisseau sanguin de votre système circulatoire. Ils peuvent également se développer dans les vaisseaux lymphatiques du système lymphatique.

Les vaisseaux sanguins affectés peuvent inclure une ou plusieurs des structures suivantes :

• Artères et artérioles.
• Capillaires.
• Veines et veinules.
• Canaux lymphatiques.

Quels sont les types de malformations vasculaires ?

Les malformations vasculaires peuvent apparaître sous forme de taches de naissance sur la peau d’un nourrisson. Ou encore, ils peuvent se développer dans pratiquement n’importe quelle partie de votre corps, y compris le cerveau ou la colonne vertébrale. Les prestataires de soins de santé déterminent le type de malformation vasculaire en fonction des vaisseaux sanguins affectés.

Les types les plus courants comprennent :

• Malformation veineuse :Le type de malformation vasculaire le plus courant, la malformation veineuse, se développe dans une veine. Les veines ramènent le sang vers votre cœur pour y obtenir de l’oxygène.
• Malformation artérioveineuse (MAV) :Une MAV est un enchevêtrement d’artères et de veines qui ne se connectent pas correctement. Au lieu de se connecter aux capillaires, les artères pompent le sang directement dans les veines via un groupe de canaux appelé nidus. Les MAV peuvent affecter votre cerveau ou votre colonne vertébrale.
• Télangiectasie capillaire :Ces petites zones de capillaires hypertrophiés ont tendance à se développer dans le cerveau. La plupart des télangiectasies capillaires ne posent pas de problèmes. Mais parfois, ils provoquent une hémorragie.
• Malformations caverneuses :Les capillaires étroitement compactés de votre cerveau ont de longues « cavernes » (malformations caverneuses). Le sang circule lentement dans ces cavernes.
• Malformations lymphatiques :Des canaux lymphatiques dilatés formant des kystes contenant du liquide ont tendance à se développer dans les tissus mous du visage, du cou et des régions axillaires (aisselles).

Quelle est la différence entre les malformations vasculaires et les hémangiomes ?

Les malformations vasculaires et les hémangiomes résultent d’irrégularités au niveau des vaisseaux sanguins (anomalies vasculaires). Ils peuvent tous deux provoquer des imperfections ressemblant à des taches de naissance, mais il existe des différences :

• Hémangiomessont un type de tumeur vasculaire non cancéreuse (bénigne). Ils se forment lorsque les vaisseaux sanguins se regroupent sous la peau. Les hémangiomes à la fraise apparaissent généralement après la naissance. Ils grandissent rapidement pendant les six premiers mois de la vie d’un nourrisson. Ces tumeurs causent rarement des problèmes et disparaissent généralement sans traitement. Lorsque les hémangiomes sont volumineux ou affectent la fonction ou provoquent des douleurs ou d’autres problèmes, ils peuvent généralement être traités avec un médicament qui les fait rétrécir plus rapidement. Une intervention chirurgicale n’est que très rarement nécessaire.
• Malformations vasculairessont présents à la naissance mais peuvent ne pas être perceptibles avant l’enfance ou même à l’âge adulte. Ils se développent lentement et peuvent s’étendre plus profondément dans les tissus et structures voisins, provoquant des problèmes. Les malformations vasculaires nécessitent fréquemment un traitement.

Que sont les malformations vasculaires à débit lent et les malformations vasculaires à débit rapide ?

La plupart des malformations vasculaires sont à évolution lente. Ce terme signifie que le sang circule lentement dans les vaisseaux sanguins affectés. Ce sont des malformations veineuses, lymphatiques ou veinolymphatiques.

Les MAV sont des malformations vasculaires à évolution rapide. Le sang se déplace rapidement des artères aux veines, généralement à travers un groupe de canaux vasculaires anormaux appelé nidus. Ce flux sanguin rapide dans les grosses MAV peut obliger votre cœur à travailler plus fort, augmentant ainsi le risque d’insuffisance cardiaque.

Quelle est la fréquence des malformations vasculaires ?

Les malformations vasculaires sont rares. Ils surviennent dans environ 1 % de toutes les naissances. Le type le plus courant, les malformations veineuses, touche environ 1 personne sur 5 000 à 10 000.

Quelles sont les causes des malformations vasculaires ?

La plupart des malformations vasculaires résultent d’un développement anormal localisé ou régional des canaux vasculaires et/ou lymphatiques qui se développent in utero. Ils sont généralement présents à la naissance (congénitaux).

Plus rarement, une blessure entraînant des lésions vasculaires non reconnues peut, avec le temps, se transformer en malformation vasculaire. Une blessure ou des changements hormonaux pendant la puberté ou la grossesse peuvent rendre visibles pour la première fois des malformations veineuses.

Dans un petit nombre de cas, les personnes héritent de modifications génétiques (mutations) qui rendent plus probables les malformations vasculaires. Les chercheurs en apprennent encore davantage sur ces causes génétiques.

Qui est à risque de malformations vasculaires ?

Certaines personnes héritent de modifications génétiques qui provoquent des affections augmentant le risque de malformations vasculaires. Ces conditions comprennent :

• Syndrome du naevus à bulle de caoutchouc bleuprovoque des malformations veineuses au niveau des intestins et du système digestif. Il provoque également des lésions cutanées bleu foncé, rouges ou noires (bosses ou plaques cutanées).
• CLOUS DE GIROFLE(prolifération lipomateuse congénitale, malformations vasculaires, naevus épidermiques et déformations de la colonne vertébrale) provoque des MAV dans votre colonne vertébrale. Il provoque également une scoliose, une croissance des tissus adipeux et une éruption cutanée rouge foncé.
• La télangiectasie hémorragique héréditaire (également appelée syndrome d’Osler-Weber-Rendu) provoque des enchevêtrements anormaux de petits capillaires ou MAV.
• Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) provoque des taches de vin, des excroissances osseuses ou tissulaires et des malformations veineuses ou lymphatiques.
• Syndrome de Parkes-Weberprovoque des MAV dans vos bras ou vos jambes.

Quels sont les symptômes des malformations vasculaires ?

Les symptômes des malformations vasculaires dépendent du type. Les malformations vasculaires qui affectent votre peau peuvent ressembler à une tache de naissance en relief rouge, bleue, violette, brune ou noire. Ces marques peuvent gonfler, saigner ou provoquer des douleurs.

Une MAV dans votre cerveau peut ne provoquer aucun symptôme à moins qu’elle ne saigne. Les MAV du cerveau qui saignent peuvent provoquer des maux de tête, des convulsions ou une faiblesse musculaire (paralysie) d’un côté de votre corps.

Les malformations veineuses peuvent provoquer des courbatures, des douleurs, des gonflements, des problèmes de coagulation sanguine et des lésions organiques.

Comment diagnostique-t-on les malformations vasculaires ?

Étant donné que les malformations vasculaires ne provoquent pas toujours de symptômes, les prestataires ne découvrent parfois la maladie qu’après avoir ordonné des tests pour rechercher un problème différent.

Les prestataires de soins de santé utilisent des tests d’imagerie spécialisés pour visualiser le flux sanguin et rechercher des malformations vasculaires. Ces tests d’imagerie comprennent :

• Échographie, y compris échographie vasculaire.
• IRM, y compris angiographie IRM (ARM).
• Tomodensitométrie, y compris angiographie CT.
• Angiographie et/ou phlébographie.
• Radiographies simples.

Comment traite-t-on les malformations vasculaires ?

Les traitements des malformations vasculaires visent à minimiser les symptômes et à réduire les complications potentielles. Les malformations qui ne posent pas de problèmes peuvent ne pas nécessiter de traitement et peuvent simplement être observées au fil du temps.

Les traitements dépendent des vaisseaux sanguins affectés. Ils impliquent souvent la fermeture ou l’ablation chirurgicale des vaisseaux sanguins affectés. La plupart des malformations peuvent être traitées à l’aide de techniques mini-invasives. Les fournisseurs peuvent utiliser :

• Sclérothérapie.
• Embolisation par cathéter.
• Traitements au laser.
• Radiothérapie (radiochirurgie).

Parfois, votre médecin peut recommander une biopsie pour confirmer le diagnostic et/ou obtenir des tissus pour des tests génétiques.

En raison de la complexité et de la rareté des malformations vasculaires, il est préférable de les gérer en utilisant une approche d’équipe avec des prestataires de soins de santé de plusieurs spécialités.

Les malformations vasculaires peuvent-elles réapparaître après traitement ?

Oui, des malformations vasculaires peuvent récidiver après traitement. Vous devrez peut-être un suivi et des tests réguliers pour détecter une malformation récurrente.

Quelles sont les complications des malformations vasculaires ?

Certaines malformations ne posent aucun problème et peuvent être observées. Le plus souvent, les malformations sont susceptibles de provoquer des douleurs et des gonflements.

Certaines malformations interfèrent avec l’exercice, le sport, le travail ou les activités de la vie quotidienne en raison de douleurs ou d’atteintes musculaires, articulaires ou nerveuses.

Des malformations importantes et à haut débit peuvent, avec le temps, entraîner une insuffisance cardiaque.

Les malformations vasculaires des organes solides tels que le foie, les reins ou l’utérus peuvent entraîner un dysfonctionnement d’un organe et d’autres complications.

Certaines malformations vasculaires comme les MAV dans votre cerveau ou votre colonne vertébrale peuvent réduire le flux de sang oxygéné vers votre cerveau. Des problèmes potentiellement mortels peuvent survenir, tels que :

• Anévrismes.
• Saignements cérébraux (hémorragie intracrânienne).
• Coups.

Quelles sont les perspectives pour les personnes souffrant de malformations vasculaires ?

Les malformations vasculaires qui apparaissent comme des taches de naissance peuvent affecter l’apparence et la confiance en soi, conduisant à la dépression et à l’anxiété. La plupart de ces malformations répondent bien aux traitements.

Des malformations plus graves comme les MAV dans votre cerveau peuvent causer des problèmes potentiellement mortels si elles commencent à saigner.

La grande majorité des malformations sont traitables et répondent bien au traitement.

Peut-on prévenir les malformations vasculaires ?

Les malformations vasculaires sont souvent présentes à la naissance (congénitales). Cela signifie qu’il n’existe aucun moyen de les empêcher.

Si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie entraînant des malformations vasculaires, vous souhaiterez peut-être rencontrer un conseiller en génétique. Ce spécialiste peut discuter des options permettant de réduire le risque de transmission de la maladie aux enfants.

Que dois-je demander à mon médecin concernant les malformations vasculaires ?

Vous voudrez peut-être poser les questions suivantes à votre professionnel de la santé :

• Quelle est la cause de la malformation vasculaire ?
• De quel type de malformation vasculaire ai-je ?
• Quel est le meilleur traitement pour moi ?
• Quels sont les risques ou les effets secondaires du traitement ?
• Dois-je faire attention aux signes de complications ?