Malformation de la veine de Galen (VOGM) : symptômes et traitement

Une veine de malformation de Galen est une anomalie rare et grave des vaisseaux sanguins dans le cerveau de votre bébé. Il s’agit d’un type de malformation artérioveineuse (MAV) qui survient au cours du développement fœtal.

Lorsqu’un fœtus se développe comme prévu, les petits vaisseaux sanguins fusionnent profondément dans le cerveau pour former la veine de Galien. Dans une veine de malformation de Galen, les artères de votre enfant se connectent directement à la veine. Cela signifie que les artères poussent leur sang à haute pression directement dans la veine, sans les ponts capillaires habituels qui ralentissent le flux sanguin.

Mais les veines n’ont pas la résistance nécessaire pour transporter le sang à haute pression. En conséquence, la veine de Galien gonfle et peut saigner. Le cœur de votre enfant doit travailler à plein régime pour gérer l’augmentation du débit sanguin et de la pression.

VOGM met la vie en danger s’il n’est pas traité. Elle est généralement suspectée pendant la grossesse et confirmée après la naissance de votre enfant. Un professionnel de la santé traitera cette maladie dès que possible pour éviter les complications.

Quelle est la veine de Galien ?

La veine de Galien (grande veine cérébrale) est un vaisseau sanguin majeur de votre cerveau. Il est situé au plus profond de votre cerveau, au-dessus du tronc cérébral. Il est responsable du drainage du sang de certaines structures de votre cerveau, comme la substance blanche. Cela aide votre sang à circuler comme prévu.

Quels sont les types de veines des malformations de Galen ?

Il existe deux types de VOGM :

• Choroïdale: Plusieurs artères se connectent à la veine. C’est le type le plus courant et le plus grave.
• Mural: Il y a moins de connexions avec la veine.

Symptômes de malformation de la veine de Galen

Les premiers signes et symptômes d’une veine de malformation de Galen chez les nourrissons peuvent inclure :

• Croissance chancelante
• Tête de grande taille (macrocéphalie)
• Saisies
• Veines enflées et visibles sur le cuir chevelu

Les enfants plus âgés qui ont des cas moins graves et qui ne reçoivent pas de diagnostic en tant que nourrissons peuvent avoir des retards de développement et des maux de tête persistants.

Quelles sont les complications d’une veine de malformation de Galen ?

Les complications graves et potentiellement mortelles des VOGM peuvent inclure :

• Saignement cérébral
• Insuffisance cardiaque congestive
• Hydrocéphalie
• Hypertension pulmonaire
• Accident vasculaire cérébral
• Hémorragie sous-arachnoïdienne

Causes de la malformation de la veine de Galien

La cause exacte n’est pas bien connue. Les chercheurs suggèrent leROSÉE1ouEPHB4des variantes génétiques peuvent être impliquées.

Il n’est pas possible de connaître avec certitude les conséquences génétiques d’une grossesse avant qu’elle ne se produise. Mais un conseiller en génétique peut vous aider à en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Et ils peuvent vous aider à en savoir plus sur la manière dont une maladie peut vous affecter, vous et votre famille.

Les prestataires de soins de santé savent qu’il n’existe aucun moyen de prévenir cette maladie. Il n’y a rien que vous ayez fait – ou n’avez pas fait – pendant la grossesse qui puisse provoquer cela.

Comment un médecin diagnostique une veine de malformation de Galen

Un médecin peut suspecter une veine de malformation de Galen lors d’une échographie de grossesse au troisième trimestre. La veine de Galien devrait ressembler à un tube. Votre prestataire remarquera peut-être que le tube comporte à la place une grande section gonflée à l’endroit où il s’est dilaté.

Après la naissance de votre bébé, le prestataire de votre enfant procédera à un examen physique et examinera ses symptômes. Leur prestataire peut utiliser un stéthoscope pour écouter le bruit du flux sanguin dans la tête de votre enfant. Ils écouteront un son pulsé (bruit) qui pourrait indiquer que le sang circule plus rapidement que prévu.

Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) confirme un diagnostic. Les tests d’imagerie permettront au prestataire de votre enfant de mieux voir la malformation et les autres structures cérébrales environnantes. Ils peuvent vérifier où il se trouve et quelle est sa taille. Ces tests peuvent également aider l’équipe soignante de votre enfant à planifier le traitement.

Comment traite-t-on une veine de malformation de Galen ?

L’embolisation traite une veine de malformation de Galen. Il s’agit d’une intervention chirurgicale visant à arrêter le flux sanguin vers les artères qui alimentent la veine. Voici à quoi vous pouvez vous attendre lors d’une embolisation :

1. Un anesthésiste administrera à votre enfant une anesthésie générale. Ils dormiront pendant la procédure.
2. Un prestataire fera une très petite incision – généralement dans l’aine de votre enfant – pour insérer un tube flexible (cathéter) dans l’artère de votre enfant.
3. Ils déplaceront soigneusement le tube dans l’artère de votre enfant jusqu’à la zone de traitement dans son cerveau.
4. Un prestataire injectera un agent embolique (un matériau pour fermer les ouvertures) pour arrêter le flux sanguin dans une zone spécifique.
5. Ils retireront le cathéter et panseront la petite incision.

Dans certains cas, l’intervention chirurgicale peut être retardée jusqu’à ce que votre enfant atteigne l’âge d’au moins 6 mois à 1 an. Il s’agit de s’assurer que certaines zones du corps de votre enfant se développent suffisamment pour supporter la procédure. Votre enfant recevra des soins de soutien ou des médicaments pour gérer ses symptômes. Cela évite également les complications avant la chirurgie.

Quand dois-je emmener mon enfant consulter un professionnel de la santé ?

Si votre enfant a un VOGM, son prestataire vous indiquera les symptômes à surveiller, en particulier lorsqu’il sera autorisé à quitter l’hôpital après le traitement. Cela pourrait inclure :

• Changements de comportement (difficile ou léthargique)
• Fièvre
• Saisies
• Gonflement
• Vomissement

Quel est le pronostic d’une veine de malformation de Galen ?

Grâce au traitement endovasculaire (embolisation), de nombreux enfants ont de meilleures perspectives. L’équipe soignante de votre enfant vous expliquera les risques et les complications possibles de la procédure afin que vous puissiez prendre une décision éclairée concernant son traitement.

Si le traitement réussit, votre enfant pourrait avoir besoin d’une autre procédure à l’avenir ou d’une surveillance étroite à mesure qu’il grandit. Cela peut inclure plusieurs rendez-vous de suivi avec des spécialistes, en plus de leurs contrôles réguliers avec un pédiatre. Certains enfants ne subissent aucune complication à long terme après avoir reçu un traitement, mais cela varie d’un enfant à l’autre.

Espérance de vie en matière de malformation de la veine de Galen

Le traitement peut améliorer considérablement l’espérance de vie de votre enfant. Car sans cela, certains types de VOGM sont mortels.

De nombreux facteurs entrent en jeu pour déterminer l’espérance de vie de votre enfant, comme la gravité de la maladie et si la chirurgie est une option sûre. La situation de votre enfant peut ou non refléter des statistiques. Leur médecin est la meilleure personne à qui parler pour en savoir plus sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.