Maladie de Tanger : symptômes, causes et traitement

La maladie de Tanger est une maladie héréditaire extrêmement rare qui entraîne un taux de cholestérol HDL très faible dans le sang. Ce type de complexe de cholestérol est appelé « bon cholestérol » car il aide à éliminer les « mauvais » complexes de cholestérol (LDL) qui obstruent vos artères. Un taux de HDL très faible peut augmenter votre risque de maladie cardiaque. De plus, un excès de cholestérol peut s’accumuler à différents endroits de votre corps, comme les amygdales, la rate ou le foie, ce qui les rend trop gros.

Cette condition tire son nom de l’endroit où elle a été découverte. En 1960, les chercheurs ont identifié le premier cas sur l’île de Tanger, située dans la baie de Chesapeake. Les autres noms de la maladie de Tanger incluent :

• Hypoalphalipoprotéinémie
• Déficit familial en alpha-lipoprotéine
• Déficit en lipoprotéines de haute densité, type 1 (HDLDT1)
• Déficit en lipoprotéines de haute densité, type Tanger

Les prestataires de soins de santé considèrent la maladie de Tanger comme un type de trouble du métabolisme des lipoprotéines.

Symptômes de la maladie de Tanger

Les symptômes varient en fonction de l’endroit où le cholestérol s’accumule dans votre corps. En général, les signes et symptômes de la maladie de Tanger comprennent :

• Amygdales hypertrophiées, qui peuvent paraître orange vif ou jaune-gris (il s’agit d’un signe d’alerte précoce courant qui apparaît généralement à l’adolescence)
• Hypertrophie de la rate et/ou du foie
• Problèmes de fonction nerveuse (neuropathie périphérique), pouvant impliquer une faiblesse musculaire ou une perte de sensation dans les bras et les mains
• Ganglions lymphatiques enflés dans le cou, les aisselles et la poitrine
• Opacification de votre cornée (opacité cornéenne)
• Niveaux élevés de triglycérides
• Faible nombre de plaquettes

Causes de la maladie de Tanger

Un changement dans votreABCA1gène provoque la maladie de Tanger. Ce gène indique à votre corps comment fabriquer la protéine ABCA1, qui aide le cholestérol à quitter différentes cellules de votre corps. Ce cholestérol doit normalement s’associer à des protéines spéciales appelées apolipoprotéines pour former des particules HDL.

Quand on a la maladie de Tanger,ABCA1le gène ne fonctionne pas comme il le devrait. Cela signifie que le cholestérol a du mal à quitter les cellules. Par conséquent:

• Le cholestérol commence à s’accumuler dans vos organes et tissus.
• Votre corps ne peut pas produire suffisamment de particules HDL, ce qui entraîne un faible taux de cholestérol HDL dans votre sang.

Comment se transmet la maladie de Tanger ?

La maladie de Tanger suit un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que vous devez hériter d’une copie anormale duABCA1gène de vos deux parents biologiques pour développer la maladie.

Si vous héritez d’un seul exemplaire d’un parent, vous êtes porteur. Vous ne développerez pas de symptômes cliniques, mais vous pourriez avoir un taux de cholestérol HDL inférieur à la normale. Pour cette raison, les experts considèrent parfois que la maladie de Tanger a un mode de transmission autosomique codominant.

Complications de cette condition

La maladie de Tanger augmente le risque de développer une maladie coronarienne plus tôt que prévu, généralement vers la cinquantaine ou la soixantaine. Cela peut être dû au faible taux de cholestérol HDL dans votre sang. (Les experts continuent cependant d’étudier ce lien. En effet, jusqu’à présent, les médicaments existants promus pour augmenter le HDL n’ont pas réussi à réduire le risque de maladie cardiaque.)

Le HDL est souvent appelé le « bon cholestérol » car il élimine l’excès de « mauvais cholestérol » (LDL) de votre sang. Sans suffisamment de HDL pour faire ce travail, il peut être plus facile pour la plaque de s’accumuler dans vos artères (athérosclérose).

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Votre médecin peut diagnostiquer la maladie de Tanger en effectuant un examen physique et des analyses de sang. Ils recherchent des signes typiques comme une hypertrophie des amygdales ou de la rate. Les résultats des tests suggérant la maladie de Tanger comprennent :

• Cholestérol HDL inférieur à 25 mg/dL (milligramme par décilitre) – il est généralement inférieur à 5 mg/dL
• Apolipoprotéine A-I (apoA-I) inférieure à 20 mg/dL
• Des tests génétiques qui montrentABCA1variantes génétiques

Vous aurez peut-être besoin de tests supplémentaires après avoir reçu un diagnostic. Ceux-ci aident votre prestataire à en savoir plus sur la façon dont la maladie de Tanger affecte votre corps. Les tests possibles incluent :

• Échographie de votre ventre pour vérifier votre rate et votre foie
• Étude de conduction nerveuse et électromyographie pour vérifier la fonction nerveuse et musculaire
• Examens de la vue pour voir s’il y a une opacification de votre cornée
• Échographie carotidienne et angiographie CT pour rechercher de la plaque dans les artères principales

Comment traite-t-on la maladie de Tanger ?

Le traitement de la maladie de Tanger se concentre sur la gestion de vos symptômes et sur la réduction du risque d’accumulation de plaque dans vos artères. Certaines personnes peuvent devoir subir une intervention chirurgicale pour retirer une zone touchée, comme les amygdales ou la rate. Un appareil orthodontique ou des orthèses peuvent vous aider si vous avez des problèmes de fonction nerveuse et de mouvement. Il n’existe aucun remède contre la maladie de Tanger, mais la thérapie génique pourrait être utile à l’avenir.

Pour aider à protéger vos artères, vous devrez peut-être :

• Prendre des médicaments pour gérer la tension artérielle ou le taux de cholestérol
• Évitez le tabac
• Mangez des aliments sains pour le cœur
• Faites de l’activité physique (comme le recommande votre fournisseur)

Si vous avez une hypertrophie de la rate, votre prestataire vous conseillera sur les types d’exercices qui sont sans danger pour vous. Vous devrez peut-être éviter les sports de contact qui pourraient provoquer une rupture de votre rate.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter votre médecin régulièrement afin qu’il puisse réagir rapidement si vos symptômes s’aggravent. Suivez le calendrier de rendez-vous que votre prestataire vous donne.

Votre prestataire effectuera des examens de routine de votre :

• Système nerveux
• Cœur
• Yeux

Quel est le pronostic de la maladie de Tanger ?

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Tanger ont un bon pronostic (perspectives). Mais cela dépend des caractéristiques de la maladie qui vous affectent et de leur gravité. Votre professionnel de la santé peut vous aider à comprendre à quoi vous attendre à long terme, y compris tout impact sur votre espérance de vie.

La maladie de Tanger dure toute la vie. Un diagnostic précoce et des examens continus peuvent vous aider à gérer cette maladie.

Puisque la maladie de Tanger est génétique et que vous êtes né avec, il n’y a aucun moyen de la prévenir. Si vous envisagez d’avoir des enfants, vous souhaiterez peut-être parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre les risques que votre enfant soit atteint de cette maladie.