Maladie de Rosai-Dorfman : symptômes, types et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Rosai-Dorfman ?

La maladie de Rosai-Dorfman (RDD) est une maladie rare et bénigne impliquant une prolifération de globules blancs de votre corps appelés histiocytes. Habituellement, l’excès d’histiocytes provoque une hypertrophie des ganglions lymphatiques dans le cou (lymphadénopathie), mais ils peuvent également affecter d’autres ganglions lymphatiques. Ces cellules peuvent également se rassembler ailleurs que dans vos ganglions lymphatiques (sites extraganglionnaires).

Les histiocytes sont un type de cellule important dans votre système immunitaire. Ils combattent les germes qui peuvent vous rendre malade. Pourtant, avoir trop d’histiocytes – comme dans le cas de la maladie de Rosai-Dorfman – peut provoquer des symptômes désagréables ou avoir un impact négatif sur un système corporel.

La maladie de Rosai-Dorfman est également appelée histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive. Il s’agit d’une forme rare d’histiocytose à cellules non langerhansiennes.

Quels sont les types de maladie de Rosai-Dorfman ?

Rosai-Dorfman a une apparence et un comportement différents selon les personnes. Les cellules peuvent affecter un groupe de ganglions lymphatiques ou plusieurs groupes. Les histiocytes peuvent s’accumuler dans des parties de votre corps autres que vos ganglions lymphatiques. RDD est classé en fonction de ces différences.

• Maladie classique (nodale) de Rosai-Dorfman: Le type de RDD le plus courant provoque un gonflement de vos ganglions lymphatiques, en particulier ceux de votre cou. Vos symptômes dépendent du nombre de ganglions lymphatiques touchés par un excès d’histiocytes.
• Maladie extraganglionnaire de Rosai-Dorfman: Le RDD peut affecter les tissus de votre corps autres que vos ganglions lymphatiques. Le site le plus courant est votre peau. Ce type de RDD est appelé RDD cutané (CRDD). D’autres types de maladie extraganglionnaire de Rosai-Dorfman impliquent une prolifération d’histiocytes dans les sinus, les yeux et les paupières, les os et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Le RDD peut également avoir un impact sur d’autres systèmes corporels, notamment vos systèmes respiratoire et gastro-intestinal.

Environ 40 % des personnes atteintes de RDD ont un excès d’histiocytes dans les sites extraganglionnaires en plus de leurs ganglions lymphatiques.

Qui est touchée par la maladie de Rosai-Dorfman ?

La maladie de Rosai-Dorfman touche principalement les enfants, les adolescents et les jeunes adultes. La plupart des diagnostics surviennent vers l’âge de 20 ans, mais il existe des cas enregistrés de RDD impliquant des personnes dans la soixantaine.

Les RDD affectant les ganglions lymphatiques surviennent le plus souvent chez les personnes d’ascendance africaine de sexe masculin. Le RDD cutané est généralement diagnostiqué chez les personnes d’origine asiatique qui sont des femmes. La CRDD touche principalement les personnes âgées de 20, 30 et 40 ans.

Quelle est la fréquence de la maladie de Rosai-Dorfman ?

La maladie de Rosai-Dorfman est rare. Environ 1 personne sur 200 000 souffre de RDD. Aux États-Unis, environ 100 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.

Quels sont les symptômes de la maladie de Rosai-Dorfman ?

Vos symptômes dépendront de l’endroit où les histiocytes en excès s’accumulent dans votre corps. Vous pouvez ressentir des symptômes légers, voire aucun symptôme, si les histiocytes affectent uniquement les ganglions lymphatiques de votre cou. Vous pouvez ressentir des symptômes plus graves si les histiocytes empêchent un organe de fonctionner correctement.

Symptômes classiques (nodaux)

Habituellement, les histiocytes se développent dans les ganglions lymphatiques de votre cou. En conséquence, le symptôme le plus courant est une bosse indolore et enflée des deux côtés du cou. Un gonflement peut apparaître à un autre endroit, en fonction des ganglions lymphatiques touchés.

Les sites ganglionnaires qui peuvent être enflés en raison d’une prolifération d’histiocytes comprennent :

• Votre cou.
• Votre aine.
• Vos aisselles.
• Le centre de votre poitrine (médiastin).

Vous ne remarquerez peut-être pas de symptômes autres que le gonflement, ou vous remarquerez peut-être des symptômes tels que :

• Fièvre.
• Peau pâle.
• Fatigue.
• Sueurs nocturnes.
• Nez qui coule.
• Perte de poids inexpliquée.

Symptômes extraganglionnaires

La maladie de Rosai-Dorfman qui affecte votre peau (CRDD) peut apparaître n’importe où sur votre corps. Les histiocytes forment des excroissances qui se développent généralement lentement. Les signes et symptômes comprennent des excroissances cutanées qui peuvent apparaître :

• Plat ou surélevé.
• Rempli de pus ou solide.
• Jaune, violet, rouge ou marron.
• Étalé sur votre peau ou isolé sur une zone.

Un excès d’histiocytes impactant un organe ou un système corporel peut provoquer divers symptômes. Par exemple, un RDD affectant vos yeux peut provoquer une vision double, un RDD affectant votre système nerveux central peut provoquer des convulsions, un RDD affectant vos poumons peut provoquer une toux persistante, etc.

Quelles sont les causes de la maladie de Rosai-Dorfman ?

Les scientifiques ne savent pas ce qui cause la maladie de Rosai-Dorfman. Le RDD affecte les gens si différemment qu’il peut avoir plusieurs causes. Par exemple, des recherches récentes suggèrent que le CRDD a probablement des causes différentes du RDD classique.

Les chercheurs ont récemment découvert des mutations génétiques qui apparaissent parfois dans des types de RDD classiques et extranodaux autres que le CRDD. Les mutations génétiques peuvent provoquer une croissance incontrôlée d’une cellule.

De nombreuses personnes atteintes de RDD ont également d’autres conditions. Il peut y avoir un lien entre ces conditions et RDD. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en être sûr.

RDD est associé à :

• Infections virales (herpès, Epstein-Barr, cytomégalovirus, VIH).
• Cancer (lymphome hodgkinien et non hodgkinien, sarcome cutané à cellules claires).
• Maladies auto-immunes (lupus, arthrite juvénile idiopathique, anémie hémolytique auto-immune).

Comment diagnostique-t-on la maladie de Rosai-Dorfman ?

Votre professionnel de la santé effectuera un examen physique et vous posera des questions sur vos symptômes. Ils rechercheront des signes de RDD, comme des ganglions lymphatiques enflés, des excroissances ou des masses cutanées. Ils vous poseront également des questions sur vos antécédents médicaux pour voir si vous souffrez (ou avez déjà eu) l’une des affections associées au RDD.

Votre fournisseur peut également effectuer l’une des opérations suivantes.

• Procédures d’imagerie: Votre prestataire peut prendre des radiographies ou effectuer une échographie, une IRM, une tomodensitométrie, une TEP, une TEP/TDM ou une scintigraphie osseuse, en fonction du type de tissu qu’il soupçonne contenir l’excès d’histiocytes.
• Prises de sang: Votre prestataire peut effectuer des analyses de sang, notamment un panel sanguin complet (CBC) et un panel métabolique complet, entre autres.
• Biopsie: Votre prestataire peut prélever un échantillon du tissu affecté et tester les cellules pour détecter des signes de RDD. Une biopsie peut aider votre médecin à exclure d’autres conditions pouvant être à l’origine d’une croissance cellulaire anormale.

Comment Rosai-Dorfman est-elle traitée ?

Parfois, le RDD disparaît tout seul (rémission spontanée), mais le moment peut être imprévisible. Cela peut disparaître dans quelques mois ou quelques années. D’autres fois, la maladie ne s’améliore pas d’elle-même ou les cellules repoussent après la rémission. Le RDD peut même s’aggraver sans traitement.

Votre traitement dépendra de l’impact de votre RDD sur vous.

• Observation: Si vous ne présentez pas de symptômes qui interfèrent avec votre qualité de vie, votre prestataire peut choisir de surveiller votre état.
• Chirurgie: Votre fournisseur peut supprimer les excroissances. La chirurgie peut être une option si vous avez une CRDD ou des excroissances bloquant vos voies respiratoires, affectant votre moelle épinière, etc.
• Radiothérapie: Vous pouvez recevoir une radiothérapie pour détruire les cellules si votre prestataire ne peut pas retirer les histiocytes par chirurgie. Pendant la radiothérapie, une machine dirige des faisceaux d’énergie ciblés vers les cellules, les détruisant.
• Chimiothérapie: Vous pouvez recevoir des médicaments de chimiothérapie si vous souffrez d’une maladie grave ou si d’autres traitements, comme la chirurgie, n’ont pas amélioré vos symptômes.
• Corticostéroïdes: Les corticostéroïdes, comme la prednisone, peuvent réduire le gonflement des ganglions lymphatiques et soulager les symptômes.
• Immunothérapie: Les traitements d’immunothérapie aident votre système immunitaire à localiser et à détruire plus efficacement les histiocytes en excès.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de la maladie de Rosai-Dorfman ?

Votre pronostic dépend de divers facteurs, notamment du nombre de ganglions lymphatiques touchés et de l’emplacement des histiocytes en excès dans votre corps. Votre réponse au traitement joue également un rôle. Souvent, RDD se résout tout seul. Dans d’autres cas, cela peut nécessiter un traitement ou entraîner de graves complications.

En général, moins les ganglions lymphatiques sont touchés, meilleur est votre pronostic. Avec le RDD extraganglionnaire, les résultats sont souvent meilleurs si le RDD affecte votre peau, votre poitrine ou vos voies respiratoires supérieures. Le pronostic est pire si les histiocytes s’accumulent dans les voies respiratoires inférieures, les reins ou le foie.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions que vous devriez poser incluent :

• Quelles parties de mon corps sont touchées par mon RDD ?
• Aurai-je besoin d’une imagerie ou de tests sanguins ?
• Aurai-je besoin d’un traitement ou mon RDD disparaîtra-t-il tout seul ?
• Dans quelle mesure dois-je m’inquiéter de mon RDD ?
• Quels soins recommanderiez-vous ?
• À quels effets secondaires dois-je m’attendre après le traitement ?
• Quelle est la probabilité que mon RDD revienne après le traitement ?
• À quelle fréquence aurai-je besoin de contrôles pour surveiller mon état de santé ?

La maladie de Rosai-Dorfman est-elle maligne ?

Non. Rosai-Dorfman est bénin, ce qui signifie qu’il ne se propage pas à d’autres parties de votre corps comme le peuvent les tumeurs malignes (cancer). Pourtant, les excroissances impliquées dans le RDD peuvent avoir un impact sur les organes et entraîner des complications. Votre médecin est votre meilleure ressource pour comprendre comment votre RDD affecte votre corps et si vous devez vous inquiéter.

Qui a découvert la maladie de Rosai-Dorfman ?

En 1965, Pierre Paul Louis Lucien Destombes découvre des symptômes de RDD chez quatre patients. Plus tard, en 1969, Juan Rosai et Ronald Dorfman étudièrent d’autres patients présentant des symptômes similaires. Cette maladie est plus communément connue sous le nom de maladie de Rosai-Dorfman. Plus rarement, on l’appelle maladie de Rosai-Dorman-Destombes, en clin d’œil aux trois scientifiques qui ont découvert la maladie.