Maladie de Pompe : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe est un type de maladie du stockage du glycogène, une maladie génétique dans laquelle un sucre complexe appelé glycogène s’accumule dans les cellules de votre corps. La maladie résulte d’un déficit d’une enzyme digestive appelée alpha-glucosidase acide (GAA). Le GAA décompose normalement les sucres complexes dans votre corps.

Les autres noms de la condition incluent :

• La maladie de Pompe.
• Carence en maltase acide.
• Maladie du stockage du glycogène de type II (GSD2).

Les prestataires qualifient également la maladie de Pompe (prononcée « pom-pay ») de maladie de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont de petits compartiments à l’intérieur de vos cellules qui retiennent et recyclent certaines substances. Des enzymes telles que la GAA (ou maltase acide, d’où le nom de déficit en maltase acide) aident à décomposer ces substances.

Un manque de cette enzyme entraîne une accumulation de glycogène dans les lysosomes. Cette accumulation se produit dans les cellules de vos organes et tissus, en particulier dans votre cœur et vos muscles squelettiques, provoquant leur dégradation.

Types de cette condition

Les chercheurs ont décrit deux principaux types de maladie de Pompe. Ils diffèrent en fonction de votre âge d’apparition et de la gravité de vos symptômes.

Apparition infantile

Les personnes qui développent la maladie de Pompe alors qu’ils sont nourrissons sont généralement les plus gravement touchées. Une absence totale ou très faible d’enzyme alpha-glucosidase acide provoque ce type de maladie de Pompe. Votre bébé peut ne présenter aucun signe de la maladie à la naissance, mais les symptômes apparaissent au cours de la première année de vie, le plus souvent vers l’âge de 4 mois.

Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire sévère, une hypertrophie du foie et une hypertrophie du cœur due à une cardiomyopathie. La progression de la maladie se fera rapidement. Sans traitement, les bébés meurent généralement d’insuffisance cardiaque ou respiratoire entre 1 et 2 ans.

Apparition tardive (juvénile ou adulte)

Les symptômes de la maladie de Pompe à apparition tardive peuvent apparaître à tout âge – avant l’âge d’un an mais sans hypertrophie cardiaque (ce qui la distingue de l’apparition infantile), plus tard dans la vie d’un enfant, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les personnes atteintes d’un type à apparition tardive ont une quantité réduite d’alpha-glucosidase acide. Ce type est généralement plus léger et la progression se produit à un rythme plus lent. Mais cela dépend de l’âge d’apparition. Les enfants qui développent des symptômes sont généralement plus gravement touchés.

Les symptômes incluent une faiblesse musculaire (myopathie) qui peut entraîner des problèmes respiratoires, mais il est peu probable que la maladie affecte votre cœur. Sans traitement, les gens meurent généralement de complications respiratoires.

La maladie de Pompe est-elle courante ?

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare. Aux États-Unis, elle touche environ 1 personne sur 40 000.

Quels sont les symptômes de la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe provoque une faiblesse musculaire progressive, en particulier dans les muscles squelettiques des hanches, des jambes, des épaules, des bras et du diaphragme. Les bébés peuvent avoir un faible tonus musculaire ou un « syndrome du nourrisson souple » (hypotonie). De plus, une hypertrophie du cœur (cardiomégalie), du foie (hépatomégalie) et de la langue (macroglossie) peut survenir.

D’autres symptômes infantiles de la maladie de Pompe peuvent inclure :

• Difficulté à prendre du poids et à grandir au rythme prévu (retard de croissance).
• Difficulté à respirer.
• Problèmes d’alimentation.
• Infections respiratoires.
• Problèmes d’audition.

Les symptômes tardifs de la maladie de Pompe peuvent être plus légers et progresser plus lentement. Cependant, ils peuvent toujours provoquer une faiblesse grave et des problèmes respiratoires (respiratoires). Les symptômes peuvent inclure :

• Les jambes et le tronc s’affaiblissent progressivement.
• Difficulté croissante à marcher.
• Douleurs musculaires sur une grande surface.
• Perte de la capacité d’exercer.
• Tomber souvent.
• Infections respiratoires fréquentes.
• Essoufflement (dyspnée) lorsque vous vous poussez.
• Maux de tête le matin.
• Fatigue pendant la journée.
• Perte de poids involontaire.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Battement de coeur irrégulier (arythmie).
• Augmentation de la difficulté à entendre.

Quelles sont les causes de la maladie de Pompe ?

Des mutations dans leGAAgène responsable de la maladie de Pompe. LeGAALe gène est responsable de la fabrication d’une enzyme appelée alpha-glucosidase acide. Votre corps utilise cette enzyme pour décomposer le glycogène, une forme complexe de sucre.

Votre corps convertit normalement le glycogène en glucose, qu’il utilise comme énergie. L’alpha-glucosidase acide agit dans des compartiments de vos cellules appelés lysosomes. Les lysosomes sont comme des centres de recyclage au sein de vos cellules. Les enzymes aident à décomposer les substances et à les envoyer à votre corps pour faire quelque chose de nouveau, comme fournir de l’énergie.

Si vous souffrez de la maladie de Pompe, des mutations dans leGAAgène provoque une absence réduite ou totale d’alpha-glucosidase acide. Sans cette enzyme, votre corps ne peut pas décomposer efficacement le glycogène. Le glycogène s’accumule dans vos lysosomes, provoquant de graves lésions musculaires, qui entraînent les symptômes de la maladie.

Vous héritez de la maladie de manière autosomique récessive, ce qui signifie que vos deux parents doivent vous transmettre des copies du gène muté. Chaque parent est porteur de la maladie de Pompe, mais ils ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie.

Quelles sont les complications de la maladie de Pompe ?

Sans traitement, la maladie de Pompe à début infantile est mortelle dès le début de l’enfance. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Pompe ont des problèmes respiratoires et cardiaques. Presque toutes les personnes atteintes de la maladie présentent une faiblesse musculaire. La plupart des gens auront besoin d’une assistance en oxygène et d’une aide à la mobilité à un moment donné de leur vie.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Pompe ?

Votre médecin effectuera un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents familiaux biologiques. Votre prestataire prélèvera un échantillon de sang pour analyser une enzyme appelée créatine kinase. Ce test vérifie les signes de lésions musculaires. Une méthode plus définitive consiste à vérifier la quantité d’activité enzymatique dans votre sang. Votre prestataire peut également utiliser des tests génétiques pour étudierGAAgène dans votre corps.

Vous pouvez également passer des tests tels que :

• Tests de la fonction pulmonaire : tests respiratoires qui mesurent la capacité pulmonaire.
• Électromyographie : Un test qui mesure le fonctionnement de vos muscles.
• Études cardiaques: Ceux-ci peuvent inclure un électrocardiogramme (ECG) et un échocardiogramme (écho).
• Études du sommeil : ces tests enregistrent des fonctions corporelles spécifiques pendant que vous dormez.

Comment traite-t-on la maladie de Pompe ?

Le traitement de la maladie de Pompe comprend la thérapie enzymatique substitutive (ERT). Votre professionnel de la santé vous administrera l’un des médicaments suivants par voie intraveineuse (dans votre veine) :

• Alglucosidase alpha.
• Avalglucosidase alpha.

Ces médicaments sont des enzymes génétiquement modifiées qui agissent comme des enzymes naturelles. Ils aident :

• Diminuez la taille du cœur.
• Maintenir une fonction cardiaque normale.
• Améliorer la fonction musculaire, le tonus et la force, ou au moins ralentir la progression du trouble.
• Réduisez l’accumulation de glycogène.

De plus, une équipe de spécialistes traitera vos symptômes individuels et vous fournira des soins de soutien. Cette équipe peut comprendre :

• Physiothérapeutes, ergothérapeutes et inhalothérapeutes.
• Cardiologues.
• Neurologues.

Selon la gravité de votre état, vous pourriez avoir besoin de :

• Physiothérapie ou ergothérapie.
• Une sonde d’alimentation.
• Ventilation mécanique.

Les scientifiques étudient actuellement des essais cliniques sur la thérapie génique contre la maladie de Pompe. La thérapie génique remplace les gènes endommagés par des gènes sains, ce qui permet à votre corps de produire correctement l’alpha-glucosidase acide.

Quelle est l’espérance de vie liée à la maladie de Pompe ?

Sans détection ni traitement précoces, les bébés atteints de la maladie de Pompe à début infantile meurent fréquemment d’une insuffisance respiratoire ou cardiaque.

Les personnes atteintes de types tardifs de maladie de Pompe peuvent souvent vivre plus longtemps, car la maladie progresse plus lentement. Toutefois, cela dépend de l’âge d’apparition et de la gravité de la maladie. Généralement, plus l’âge d’apparition est tardif, plus la progression de la maladie est lente.

Comment prévenir la maladie de Pompe ?

Vous ne pouvez pas prévenir la maladie de Pompe car il s’agit d’une maladie génétique. Si vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir, vous souhaiterez peut-être parler à votre prestataire de soins du conseil génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez des signes de la maladie de Pompe, vous devriez consulter immédiatement votre médecin. Un diagnostic précoce peut grandement améliorer la qualité de vie des enfants et des adultes atteints de cette maladie.

Comment puis-je prendre soin de moi ou de mon enfant atteint de cette maladie ?

Si vous ou votre enfant souffrez de la maladie de Pompe, vous voudrez peut-être envisager de parler à un psychologue. Un psychologue peut vous aider à mieux comprendre la maladie et à y faire face émotionnellement. Les groupes de soutien peuvent également vous mettre en contact avec des personnes confrontées à des conditions similaires. De nombreuses personnes souffrent de fatigue ou d’épuisement professionnel. C’est un phénomène courant, mais il est important de prendre soin de vous et de votre enfant.

Que dois-je demander à mes prestataires de soins de santé au sujet de la maladie de Pompe ?

Si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de maladie de Pompe, pensez à demander à votre prestataire :

• De quel type de maladie de Pompe mon enfant est-il atteint ?
• Quelle est l’espérance de vie de mon enfant ?
• Quels spécialistes devrons-nous consulter ?
• À quelle fréquence devons-nous consulter ces spécialistes ?
• Comment puis-je assurer le confort de mon enfant ?
• Les autres membres de la famille devraient-ils subir des tests génétiques ?
• Comment puis-je mieux apprendre à faire face à la maladie de Pompe ?