Maladie de Milroy (gonflement lymphatique dès la naissance)

Qu’est-ce que la maladie de Milroy?

La maladie de Milroy est une affection caractérisée par un problème de drainage lymphatique et un gonflement ultérieur des tissus mous (lymphœdème) présents dès la naissance (congénitale). Il s’agit d’une maladie génétique dans laquelle un gène muté est hérité d’au moins un parent, mais il existe des cas où il n’y a pas de cause connue de la maladie. La maladie de Milroy est incurable, mais diverses mesures conservatrices doivent être prises tout au long de la vie pour réduire l’ampleur du gonflement et prévenir les complications.

 

Quelle est la fréquence de la maladie de Milroy?

La maladie de Milroy est rare et l’incidence exacte de la maladie est inconnue. Elle peut affecter les deux sexes bien que la majorité des cas surviennent chez les femmes. Il existe diverses autres causes de lymphœdème, mais la plupart sont secondaires à une autre condition. Le lymphœdème primaire, qui est uniquement dû à des problèmes d’origine lymphatique, peut être divisé en trois groupes:

  • La maladie de Milroy, présente dès la naissance, représente environ 10% des cas de lymphœdème primaire.
  • Le lymphœdème praecos qui survient après la naissance mais avant 25 ans, représente environ 80% des cas de lymphœdème primaire.
  • Le lymphœdème tardif survient après 35 ans et représente les 10% restants des cas.

Pourquoi la maladie de Milroy survient-elle?

Les veines du corps emportent le liquide tissulaire chargé de déchets, de dioxyde de carbone, de protéines et d’autres substances non utilisées par les cellules. Ce liquide est traité par le foie, métabolisé en conséquence et les déchets sont excrétés par les reins. Cependant, tout le fluide tissulaire indésirable ne peut pas être emporté par les veines. De même, certaines substances comme les grosses protéines et les microbes qui ne peuvent pas passer dans la veine restent également derrière. Sans le système lymphatique, cet excès de tissu et de déchets resterait dans le liquide tissulaire.

Drainage des fluides

Les canaux lymphatiques sont essentiellement le système de sauvegarde qui «nettoie» ce qui ne peut pas être transporté par les veines. Les vaisseaux lymphatiques sont les longs canaux qui dirigent l’excès de liquide tissulaire maintenant appelé lymphe. Le long de son chemin se trouvent des unités de filtration appelées ganglions lymphatiques. Les cellules immunitaires qui se rassemblent dans les ganglions lymphatiques éliminent les débris et les microbes et constituent une partie importante du système immunitaire. La lymphe filtrée est ensuite vidée dans l’approvisionnement en sang veineux. De cette manière, l’accumulation de liquide dans les tissus et le gonflement sont évités.

Gonflement des tissus

En raison d’une mutation génétique, les cellules qui tapissent les vaisseaux lymphatiques sont anormales ou absentes et ne permettent pas l’entrée de liquide tissulaire dans les vaisseaux. Cela signifie que l’excès de liquide reste dans les espaces tissulaires autour des cellules. Cela conduit à un gonflement appelé lymphœdème. Ceci est également connu sous le nom d’œdème par piqûres, car le liquide se propage loin du site lorsque la pression est appliquée.

Au fil du temps, un type de cellule connu sous le nom de fibroblastes est stimulé. Ces cellules sont responsables de la cicatrisation des plaies et de la production de composants du tissu conjonctif, comme le collagène. Finalement, la zone se durcit en raison de la fibrose et l’œdème passe au type sans piqûres. De plus, l’activité immunitaire sur le site est affectée, prédisposant ainsi une personne à des infections bactériennes récurrentes.

Signes et symptômes

Le principal symptôme est un gonflement de la jambe inférieure (généralement limité sous le genou). Cela affecte les deux jambes, mais la jambe droite a tendance à être pire. Les bébés mâles peuvent avoir un scrotum enflé (hydrocèle). Il est important de noter qu’un gonflement peut survenir à tout site où les vaisseaux lymphatiques sont anormalement petits ou absents. La gravité joue un rôle dans la présentation car le liquide s’accumule dans les parties les plus basses du corps, comme les jambes. Le gonflement est généralement doux et piqueur. Certaines zones touchées peuvent être dures avec une sensation «boisée» due à la fibrose. La zone enflée peut être chaude au toucher.

La cellulite est fréquente chez les patients atteints de la maladie de Milroy. Le gonflement dans ces cas est pire que la simple maladie en soi, il y a généralement une rougeur de la peau, de la chaleur et une sensibilité. Une plaie suintante peut également être présente.

En dehors de ces symptômes, il peut également y avoir:

  • Ongles relevés
  • Veines des jambes élargies
  • Excroissances en forme de verrue (papillomes)
  • Peau épaissie avec des plis profonds

Photos de la maladie de Milroy

 

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Photos de l’Atlas de dermatologie Brésil avec l’aimable autorisation de Samuel Freire da Silva, MD

Causes de la maladie de Milroy

Dans de nombreux cas de maladie de Milroy, la cause est inconnue. Dans d’autres cas, un certain type d’anomalie génétique a été identifié. Les gènes sont le modèle de tous les organismes vivants. Il fournit les détails de la formation de chaque partie du corps. Dans la maladie de Milroy, il existe des mutations dans le gène FLT4 qui codent pour une protéine qui influence le développement et le fonctionnement des cellules lymphatiques. Cette protéine affectée est connue sous le nom de récepteur 3 du facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGFR-3). En fin de compte, cela signifie que les vaisseaux et les nœuds lymphatiques sont petits ou absents et ne fonctionnent donc pas comme il se doit. Le drainage lymphatique est finalement altéré.

Raisons des gènes défectueux

Le défaut du gène FLT4 peut être héréditaire ou se produire chez le fœtus bien qu’il ne soit présent chez aucun des parents. Lorsqu’elle est héréditaire, la mutation génique de la maladie de Milroy est un trait autosomique dominant. Par conséquent, des antécédents familiaux de maladie de Milroy sont un facteur de risque majeur. Le gène muté d’un seul parent est nécessaire pour développer la maladie. Cependant, il est important de noter qu’environ 1 personne sur 10 avec la mutation du gène FLT4 ne développe pas la maladie de Milroy.

Tests et diagnostic

La maladie de Milroy est souvent diagnostiquée à la naissance ou peu de temps après. En règle générale, la partie inférieure de la jambe est œdémateuse (enflée) et les bébés mâles peuvent également naître avec un scrotum enflé (hydrocèle). Afin de confirmer le diagnostic, divers tests doivent être effectués. Les tests génétiques ne sont pas nécessaires car tous les patients atteints de la maladie de Milroy n’ont pas une mutation du gène FLT4 et toutes les personnes atteintes de cette mutation génétique ne sont pas atteintes de la maladie de Milroy.

Scans

Les tests d’imagerie traditionnels sont utiles pour exclure d’autres causes possibles de lymphœdème, mais les investigations suivantes sont plus spécifiques à la maladie de Milroy:

  • La lymphoscintigraphie est une enquête où des images sont capturées après l’injection de particules radioactives (radiotraceurs).
  • La microlymphographie par fluorescence utilise un matériau fluorescent pour fournir des images de très petits vaisseaux du système lymphatique (microlymphatiques).

Ces deux études peuvent révéler des vaisseaux lymphatiques anormalement petits ou absents. Une IRM (imagerie par résonances magnétiques) peut également être utile pour identifier le lymphœdème.

Biopsie

Une biopsie au poinçon est l’endroit où un échantillon de tissu est collecté pour être examiné au microscope. L’examen révèle que les vaisseaux lymphatiques sont absents bien que dans les stades avancés, il peut y avoir des signes de vaisseaux anormalement dilatés. Une fibrose est également détectée à l’examen de l’échantillon de biopsie.

Traitement de la maladie de Milroy

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Milroy. La chirurgie de la peau du greffon avec des lymphatiques sains n’a pas offert beaucoup de succès. Par conséquent, la condition doit être gérée de manière conservatrice avec diverses mesures pour réduire le gonflement. Ceci peut être réalisé en:

  • Masser doucement le membre pour faire avancer le liquide lymphatique.
  • Lever la jambe en position assise ou couchée pour que la gravité puisse tirer le fluide de l’extrémité.
  • L’exercice peut également aider au mouvement de la lymphe dans les membres.
  • Bas de compression élastiques pour appliquer une pression sur le membre et réduire l’accumulation de liquide.
  • Le bandage a le même avantage et est appliqué de manière à varier l’étanchéité là où il est plus serré plus bas sur la jambe.

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Les mesures exactes de prise en charge de la maladie de Milroy seront déterminées par le médecin superviseur. Un thérapeute de la lymphe (thérapeute du lymphœdème) travaillera avec les patients sur une base continue pour gérer la maladie.

Médicament

Il n’y a pas de médicament pour la maladie de Milroy elle-même, mais divers médicaments peuvent être utiles pour les complications. Les antibiotiques sont utilisés pour traiter les infections de la cellulite, une complication courante de la maladie de Milroy. Parfois, des injections d’antibiotiques peuvent être administrées chaque mois pour prévenir l’infection chez les patients à haut risque. Des anticoagulants peuvent également être prescrits sur une base continue.

Références :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/milroy-disease

http://emedicine.medscape.com/article/299840-overview

http://www.atlasdermatologico.com.br/

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