Maladie à prions : qu’est-ce que c’est, types, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie à prions ?

La maladie à prions est un groupe de maladies neurodégénératives très rares pouvant toucher les humains et les animaux. La maladie à prions survient lorsque des protéines normales de votre cerveau se transforment en protéines anormales appelées prions (prononcés « PREE-ons »).

La maladie à prions (parfois appelée encéphalopathie spongiforme transmissible) provoque des lésions cérébrales conduisant à la démence. Ces symptômes apparaissent soudainement et s’aggravent rapidement. C’est rare et touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde.

Les maladies à prions sont des maladies mortelles. Les prestataires de soins de santé se concentrent sur les traitements, y compris les médicaments, pour gérer les symptômes. Les prestataires aident également les gens à faire face aux conséquences de la maladie à prions sur leur vie et celle de ceux qui les entourent.

Comment les gens contractent-ils la maladie à prions ?

Vous pouvez contracter une maladie à prions en héritant d’une mutation génétique (maladie à prions familiale) ou en étant infecté par la maladie (maladie à prions acquise). Mais cette maladie survient généralement même si vous n’avez pas de mutation génétique ou d’exposition à une infection à prion. Les chercheurs et les prestataires de soins de santé appellent cette maladie à prion sporadique.

Maladies à prions sporadiques

Dans les maladies à prions sporadiques, les protéines normales se transforment en prions sans raison connue. Les maladies à prions sporadiques comprennent :

• Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) : Il s’agit du type de maladie à prions sporadique le plus courant, représentant 85 % de tous les cas.
• Insomnie mortelle sporadique: Une forme très rare de maladie à prions sporadique, encore moins courante que l’insomnie familiale mortelle.
• Prionopathie variablement sensible aux protéases: Il s’agit d’une autre forme très rare de maladie à prions sporadique.

Maladies familiales à prions

Ces maladies à prions se développent lorsquePRNPle gène mute, créant une protéine anormale. Les personnes peuvent développer une maladie familiale à prions en héritant d’un gène muté de l’un ou l’autre de leurs parents biologiques (hérédité autosomique dominante). Il y en a plus de 50 différentsPRNPmutations qui peuvent provoquer différentes maladies héréditaires à prions. Les maladies familiales à prions comprennent la maladie familiale de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) et deux sous-types de MCJ :

• Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Cette pathologie est extrêmement rare et touche entre 1 et 10 personnes sur 100 millions dans le monde.
• Insomnie familiale fatale :Cette condition est encore plus rare que le syndrome GSS. Il existe environ 50 à 70 familles dans le monde qui sont porteuses de la mutation à l’origine de la maladie. Autres maladies à prions avecPNRPdes mutations génétiques ont également été décrites, notamment chez des parents britanniques (groupe de membres de la famille) de 11 personnes qui ont développé une diarrhée, une neuropathie sensorielle autonome, des convulsions et une démence. La neuropathie autonome affecte votre tension artérielle, votre fréquence cardiaque et votre capacité à contrôler le moment où vous faites caca (incontinence intestinale) et faites pipi (incontinence urinaire).

Maladie à prions acquise

La maladie à prions acquise peut survenir si les personnes sont exposées à des aliments ou à du matériel médical contaminés. Il s’agit de la manière la moins courante de développer la maladie. Kuru est la première maladie neurodégénérative transmissible identifiée et étudiée. Cela s’est produit parmi le peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée et on pense qu’il se transmet d’une personne à l’autre par le cannibalisme rituel.

Quelle est la maladie à prions la plus mortelle ?

Toutes les maladies à prions sont mortelles, ce qui signifie que des personnes en meurent. En règle générale, les personnes atteintes d’une maladie à prions vivent de quelques mois à trois ans après l’apparition des symptômes.

Quels sont les symptômes de la maladie à prions ?

Les symptômes de la maladie à prions varient en fonction de la maladie spécifique et de la manière dont elle affecte votre cerveau. En général, les personnes atteintes d’une maladie à prions ont des problèmes neurologiques qui s’aggravent. Les symptômes courants de la maladie à prions comprennent :

• Ataxie.
• Aphasie.
• Confusion.
• Insomnie.
• Problèmes de perte de mémoire, de réflexion et de jugement.
• Troubles du mouvement hypokinétique, c’est-à-dire que vous bougez plus lentement que d’habitude ou que vous bougez comme si vos muscles étaient raides (rigidité).
• Myoclonie (secousses ou mouvements brusques et involontaires).
• La personnalité change et devient facilement bouleversée ou agitée.
• Problèmes psychologiques comme l’anxiété et la dépression, parfois même des hallucinations visuelles.

Quelles sont les complications de la maladie à prions ?

Les complications de la maladie à prion se présentent sous la forme d’une cascade de problèmes qui affectent non seulement la personne atteinte de la maladie, mais également les membres de la famille et les amis qui s’occupent de cette personne.

Les complications de la maladie à prions peuvent survenir quelques mois à un an après les premiers symptômes. Les complications peuvent inclure :

• Perdre la capacité de prendre soin de soi.
• Démence.
• Mutisme.
• Coma (étape finale).

Lorsqu’une personne souffre d’une maladie à prions, elle devient rapidement plus dépendante de sa famille et des autres personnes qui s’occupent d’elle. La famille et les autres deviennent des gardiens, faisant ce qu’ils peuvent pour aider leur proche à gérer sa situation.

Dans le même temps, les soignants voient leur proche perdre des capacités importantes, comme la capacité de se souvenir d’informations ou de communiquer. La personnalité de leur proche peut changer ou celui-ci peut développer des problèmes psychologiques.

Quelles sont les causes de la maladie à prions ?

La maladie à prions commence lorsque la protéine prion normale (PrPc) présente dans votre cerveau se transforme en une forme anormale mal repliée (PrPSc) appelée prions. Les prions anormaux s’agglutinent ou se lient aux protéines prions normales pour produire davantage de prions. Au fil du temps, les prions anormaux endommagent ou détruisent les cellules nerveuses de votre cerveau et vous commencez à perdre les fonctions cérébrales, comme la capacité de marcher, de penser ou de communiquer comme vous le faisiez avant de tomber malade.

Comment diagnostique-t-on la maladie à prions ?

Les prestataires de soins de santé peuvent effectuer les tests suivants pour diagnostiquer la maladie à prions :

• Tests sanguins et ponction lombaire : les personnes porteuses de la mutation génétique à l’origine de la maladie à prions peuvent participer à des tests visant à rechercher des biomarqueurs. Les biomarqueurs sont des substances présentes dans votre sang ou votre liquide céphalo-rachidien qui indiquent un dommage ou une maladie. Le liquide céphalo-rachidien est le liquide clair qui entoure votre colonne vertébrale et votre cerveau.
• IRM cérébrale : Ce test fournit des images très claires de votre cerveau afin que les prestataires puissent rechercher des signes de maladie à prions.
• Électroencéphalogramme (EEG): Ce test mesure l’activité cérébrale.
• Test de conversion induit par les tremblements de terre en temps réel (RT-QuIC): Dans ce test, les pathologistes recherchent des prions dans le liquide céphalo-rachidien.

Existe-t-il un remède contre la maladie à prions ?

Malheureusement, les prestataires de soins de santé ne disposent pas de traitements pour guérir ou ralentir les maladies à prions. Les maladies à prions mettent la vie en danger. La plupart des personnes atteintes d’une maladie à prions décèdent quelques mois à quelques années après avoir reçu un diagnostic.

Le traitement met l’accent sur les soins palliatifs pour gérer les symptômes afin que les personnes soient aussi à l’aise que possible. Par exemple, les prestataires peuvent prescrire :

• Médicaments anticonvulsivants ou relaxants musculaires pour les myoclonies (contractions musculaires).
• Opioïdes contre la douleur.

Quelles sont les perspectives concernant les maladies à prions ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède ni traitement contre les maladies à prions. Mais les chercheurs réalisent des progrès sur deux fronts qui pourraient conduire à un diagnostic et un traitement précoces. Le test RT-QuIC permet de détecter la maladie à prions avant qu’elle ne provoque des lésions cérébrales irréversibles. Et les chercheurs étudient les prions pour trouver des moyens d’arrêter le développement anormal de protéines et d’empêcher les protéines normales de se transformer en protéines anormales.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’une maladie à prions ?

La maladie à prions évolue rapidement, ce qui peut vous empêcher de prendre soin de vous. Si vous souffrez de cette maladie, vous souhaiterez peut-être remplir un formulaire de directives anticipées.

Les directives anticipées sont des documents juridiques. Les exemples de directives avancées incluent :

• Testaments de vie: Ce document décrit ce que vous souhaitez qu’il se passe si vous souffrez d’une maladie en phase terminale comme la maladie à prions.
• Procuration durable pour les soins de santé (DPA): Vous utilisez ce document pour identifier qui prendra les décisions en matière de soins de santé à votre place si vous n’êtes plus en mesure de parler pour vous-même.

Que dois-je faire si un membre de ma famille souffre d’une maladie familiale à prions ?

Parfois, les gens héritent de mutations génétiques qui augmentent le risque de contracter une maladie à prions. Les tests génétiques détermineront si vous êtes porteur d’une ou plusieurs des mutations génétiques responsables de la maladie à prions. Les tests peuvent indiquer votre risque spécifique.

Passer des tests génétiques pour une maladie en phase terminale est une décision personnelle. Certaines personnes ne veulent pas savoir si elles courent un risque. Si vous souhaitez effectuer des tests génétiques, demandez à un professionnel de la santé de vous orienter vers le Centre national de surveillance pathologique des maladies à prions, qui supervise les tests génétiques pour les maladies à prions.

Comment puis-je prendre soin d’un membre de ma famille atteint d’une maladie à prion ?

Ces maladies bouleversent le quotidien. En plus de faire face au choc et au chagrin qu’engendre le fait qu’un de vos proches soit atteint d’une maladie en phase terminale, vous devez planifier la manière dont vous prendrez soin d’un membre de votre famille. Voici quelques suggestions :

• Élaborer un plan de soins: Selon votre situation, un membre de votre famille peut avoir besoin de soins dans un établissement résidentiel ou de soins à domicile faisant appel à la famille, aux amis et à des aides-soignants privés. Votre proche peut avoir besoin d’aide pour ses activités quotidiennes comme aller aux toilettes ou manger.
• Mettre en place des soins palliatifs: La maladie à prions est une maladie terminale dont les symptômes apparaissent soudainement et s’aggravent très rapidement. En organisant des soins palliatifs avant que votre proche n’en ait besoin, cela signifie qu’ils seront disponibles dès qu’il en aura besoin.
• Créer un environnement apaisant: Les personnes atteintes de la maladie à prions sont souvent inhabituellement sensibles aux activités soudaines et inattendues, comme le fait d’être touchées, des sons forts ou même la présence de grands groupes de personnes. Ils peuvent être contrariés ou agités. Gérer leur environnement peut les aider à rester calmes et détendus.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Les symptômes de la maladie à prions s’aggravent généralement très rapidement. Si vous ou un membre de votre famille souffrez d’une maladie à prion, vous travaillerez avec des prestataires de soins de santé pour gérer l’impact de la maladie.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il a peut-être été dévastateur d’apprendre que vous ou un membre de votre famille souffrez d’une maladie à prion. Vous et votre famille avez probablement de nombreuses questions maintenant et vous en aurez encore davantage à mesure que la maladie progresse. Voici quelques questions qui peuvent vous aider à commencer à comprendre à quoi vous pouvez vous attendre :

• Comment savez-vous que j’ai une maladie à prions ?
• De quelle maladie à prions ai-je ?
• Comment cela va-t-il m’affecter ?
• Que dois-je faire ensuite ?
• Que puis-je faire pour prendre soin d’un membre de ma famille ?
• Ma famille devrait-elle bénéficier de conseils et de tests génétiques ?