IL N’EST PAS ÉTONNANT QUE le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) soit souvent confondu avec la sclérose en plaques (SEP). “La NMOSD et la SEP sont des maladies auto-immunes qui endommagent le système nerveux”, déclare Eric Lowell Singman, MD, professeur agrégé d’ophtalmologie au Johns Hopkins Wilmer Eye Institute de Baltimore. Dans les deux cas, votre système immunitaire, qui vous défend normalement contre les bactéries et les virus, décide d’attaquer vos propres tissus. Et les personnes atteintes de l’une ou l’autre de ces affections neurologiques peuvent avoir une vision floue, des engourdissements ou des picotements dans les jambes.

Avec des symptômes aussi similaires, il a fallu plus d’un siècle (vraiment !) aux scientifiques et aux médecins pour réaliser que le NMOSD n’était pas qu’un rayon du parapluie MS. Il s’avère que NMOSD est nettement différent.

1. NMOSD cible une protéine spécifique

Bien que la SEP et le NMOSD impliquent que le corps s’attaque lui-même et entraînent tous deux une inflammation, ce qui attaque et ce qui est principalement attaqué diffère entre les deux conditions. Dans la SEP, les lymphocytes T (également appelés lymphocytes T) attaquent la myéline, les gaines qui s’enroulent autour des fibres nerveuses longues (normalement, ces cellules immunitaires détruisent les bactéries et les virus envahisseurs). Cependant, avec NMOSD, ce ne sont pas les lymphocytes T qui ont mal tourné. Au lieu de cela, des protéines spécialisées appelées anticorps attaquent l’AQP4, une protéine clé qui régule la façon dont l’eau entre et sort des cellules. Et ils n’attaquent pas toutes les protéines AQP4 de votre corps, seulement celles présentes dans les cellules nerveuses appelées astrocytes.

Les astrocytes sont les gardiens des cellules nerveuses qui vivent dans le cerveau et la moelle épinière. L’une de leurs fonctions les plus importantes est de fournir de l’énergie aux neurones et de déclencher la libération de neurotransmetteurs, des substances chimiques qui permettent aux neurones de communiquer entre eux. Si quelque chose devait endommager les astrocytes, selon l’emplacement et l’étendue des dommages, cela peut entraîner n’importe quoi, de la difficulté à marcher à la cécité.

2. Les symptômes gastro-intestinaux peuvent être graves

“Le premier symptôme de NMOSD peut être des nausées et des vomissements incontrôlables pendant des semaines”, déclare Sean Pittock, MD, directeur du Centre de sclérose en plaques et de neurologie auto-immune de la Mayo Clinic et du Laboratoire de recherche en neuroimmunologie de Rochester, MN. (Ou vous pouvez avoir le hoquet qui ne s’atténue pas pendant des semaines.) Ces symptômes gastro-intestinaux (GI) ne sont pas une indigestion, un reflux ou des nausées ordinaires qui peuvent être facilement résolus avec un médicament en vente libre. Au contraire, ils sont extrêmement graves et constants et affectent votre capacité à vaquer à vos activités quotidiennes. Avec la SEP, il est rare d’avoir des nausées, des vomissements ou des hoquets qui ne disparaissent pas.

3. Le nerf optique est durement touché

Une perte de vision peut survenir avec le NMOSD en raison d’une grave inflammation du nerf optique (névrite optique), qui altère la bonne transmission de l’influx nerveux de l’arrière de l’œil (rétine) au centre visuel du cerveau. Souvent, le NMOSD affecte la partie du cerveau où se connectent les deux nerfs optiques, un de chaque œil, appelé chiasma optique. C’est pourquoi les dommages à la vision peuvent être bilatéraux.

Votre vision peut être floue, les couleurs peuvent apparaître délavées, vous pouvez perdre la vision dans la moitié supérieure ou inférieure de votre champ visuel, ou vous pouvez devenir temporairement ou définitivement aveugle d’un ou des deux yeux. Vous pouvez également développer une douleur intense lorsque vous bougez les yeux ou une douleur lancinante à l’arrière de l’œil. Avec la SEP, les difficultés de vision surviennent généralement dans un seul œil et s’améliorent souvent une fois l’inflammation réduite. Les défauts du champ visuel, comme les taches, sont rares avec la SEP.

4. Les dommages ont tendance à se regrouper dans certaines parties du SNC

« La sclérose en plaques endommage tout le système nerveux central », explique le Dr Singman. Cela comprend les nerfs optiques, la moelle épinière et toutes les parties du cerveau : le cervelet (qui gère l’équilibre et la coordination) ; le tronc cérébral (la partie inférieure du cerveau qui régule de nombreuses fonctions vitales, dont la déglutition et la respiration) ; et le cerveau (qui contrôle tout, depuis la mémoire, la résolution de problèmes et l’apprentissage de la marche), poursuit le Dr Singman.

Pendant ce temps, les dommages associés au NMOSD se concentrent sur le nerf optique, le tronc cérébral et la moelle épinière. La raison pour laquelle les personnes atteintes de NMOSD ont des nausées, des vomissements ou des hoquets incontrôlés, par exemple, est qu’il y a des dommages à la zone postrema sur le tronc cérébral, explique le Dr Singman.

5. Les lésions sur la moelle épinière sont beaucoup plus grandes

Les personnes atteintes de NMOSD ont des lésions de la moelle épinière qui sont plus longues que celles trouvées dans la SEP, s’étendant souvent le long de plusieurs segments de la moelle épinière, explique le Dr Pittock. Dans la SEP, les zones endommagées sont généralement courtes. Ces lésions plus importantes contribuent à des symptômes plus graves.

6. Les techniques de diagnostic varient

Les médecins diagnostiquent le NMOSD en prélevant un échantillon de sang, en recherchant l’anticorps anti-AQP4 ainsi qu’un anticorps appelé glycoprotéine oligodendrocyte de myéline (MOG). « Si vous avez cet anticorps, vous avez la maladie ; on ne le trouve pas dans le sang des patients atteints de SP, qui ne contient aucune substance biomarqueur indiquant que vous êtes atteint de la maladie », explique le Dr Pittock. Le test de cet anticorps est désormais standard.

Généralement, le diagnostic de la SEP est posé sur la base des symptômes, d’une IRM et parfois des résultats d’une ponction lombaire pour rechercher diverses cellules immunitaires et anticorps dans le liquide céphalo-rachidien. Bien que votre médecin puisse également effectuer une IRM et un test de liquide céphalo-rachidien s’il soupçonne un NMOSD, le test sanguin est le test définitif.

7. Les traitements standard de la SEP aggravent le NMOSD

La SEP est généralement traitée avec des thérapies modificatrices de la maladie (DMT), qui agissent en supprimant le système immunitaire. Cependant, certains des DMT sont soit inefficaces dans le traitement du NMOSD, soit peuvent en fait aggraver la situation. Parmi les DMT qui peuvent aggraver le NMOSD figurent les médicaments de nouvelle génération qui traitent avec succès la SEP, notamment Gilenya (fingolimod) et Tysabri (natalizumab).

Contrairement à MS, NMOSD a moins d’options de traitement. Jusqu’en 2019, les médecins traitaient la maladie avec des médicaments hors AMM qui avaient été approuvés pour d’autres troubles auto-immuns comme le lupus. La FDA a récemment approuvé deux immunosuppresseurs, Soliris (eculizumab) et Uplizna (inebilizumab), qui suppriment votre système immunitaire pour prévenir de futures attaques. Les médecins pensent qu’un troisième médicament immunosuppresseur appelé Enspryng (satralizumab) sera également approuvé par la FDA.

8. La progression de la maladie semble très différente

Avec la SEP, la plupart des gens ne souffrent pas d’incapacité permanente à cause des rechutes ; ils, en fait, font une bonne récupération. Lorsqu’une invalidité survient, c’est généralement avec la forme progressive la plus avancée de la maladie : SPMS (sclérose en plaques progressive secondaire). Avec le SPMS, les symptômes apparaissent, mais ils ne s’améliorent pas ou s’aggravent sans rechute.

« C’est différent avec NMOSD ; la progression est liée aux attaques », explique le Dr Pittock. “Entre les attaques, il n’y a pas beaucoup de progression.” Mais à chaque attaque, des lésions nerveuses s’accumulent, entraînant des pertes sensorielles (y compris une aggravation des difficultés de vision), des problèmes de contrôle de la vessie et des intestins ainsi que la capacité de bouger correctement vos muscles.

Par exemple, avec la SEP, 90 % des personnes se rétablissent d’une névrite optique, mais pas avec la NMOSD, qui présente une forte probabilité de perte de vision. C’est pourquoi il est si important d’arrêter les attaques. “Si vous arrêtez les attaques, vous arrêtez le handicap”, ajoute Pittock.