Le diabète est-il génétique ?

Si vous ou un membre de votre famille souffrez de diabète, vous vous demandez peut-être s’il est génétique. Il existe différents types de diabète. Pour chaque type, il existe des facteurs de risque spécifiques qui rendent une personne plus susceptible de la développer.

Avoir un parent ou un frère ou une sœur diabétique signifie que vous êtes plus susceptible de le développer vous-même. Mais le diabète n’est pas seulement causé par la génétique. Avoir un proche atteint de la maladie ne garantit pas que vous l’attraperez.

Cet article explique comment la génétique joue un rôle dans le développement du diabète. Il couvre également l’importance du dépistage et examine de plus près la manière dont les tests génétiques sont utilisés pour diagnostiquer des types spécifiques de diabète.

Rôle de la génétique dans le diabète

Les diabètes de types 1 et 2 semblent être causés par une interaction de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie.Au fil des années, les chercheurs ont découvert un ensemble de gènes spécifiques liés au risque de diabète.

Les gènes identifiés ont diverses fonctions et tâches qui peuvent affecter le contrôle de la glycémie (glucose). Ces fonctions incluent le contrôle de la libération d’insuline, le pompage du glucose dans les cellules et l’accélération de la dégradation du glucose.

Mais, en plus des gènes, quelque chose dans l’environnement doit déclencher l’activation du diabète. Les chercheurs ont découvert un certain nombre de facteurs susceptibles de déclencher le diabète de type 1 chez les personnes qui y sont prédisposées, notamment :

• Exposition à certains virus
• Vivre dans un climat froid
• Être initié aux aliments solides à un âge plus précoce
• Ne pas être allaité

Diabète de type 1

Le diabète de type 1 est une maladie auto-immune dans laquelle l’organisme attaque par erreur les cellules bêta du pancréas. En conséquence, la personne concernée doit dépendre de l’insuline sous forme de perfusion ou d’injection pour vivre. Environ 1,6 million d’Américains vivent avec le diabète de type 1.

Les personnes génétiquement prédisposées au diabète de type 1 ont plus de chances de le développer, mais cela ne signifie pas qu’elles le feront absolument.

Le risque de développer un diabète varie en fonction de la relation d’une personne avec un membre de sa famille atteint de cette maladie. Par exemple:

• Les femmes atteintes de diabète de type 1 ont 1,3 à 4 % de chances de le transmettre à leur enfant
• Les hommes atteints de diabète de type 1 ont 6 à 9 % de chances de le transmettre
• Un frère ou une sœur non identique d’une personne diagnostiquée avec un diabète de type 1 a 6 à 7 % de chances de développer la maladie.
• Un jumeau identique d’une personne atteinte de diabète de type 1 a plus de 70 % de chances

En outre, le diabète de type 1 est plus fréquent chez les Blancs non hispaniques, en particulier chez ceux d’origine nord-européenne.Ceci est lié à des gènes appelés HLA-DR3 ou HLA-DR4, qui sont liés aux maladies auto-immunes.

Les gènes suspects appartenant à d’autres groupes ethniques peuvent exposer les personnes à un risque accru. Par exemple, les scientifiques pensent que le gène HLA-DR7 pourrait mettre les Noirs en danger, et que le gène HLA-DR9 pourrait mettre les Japonais en danger.

La prédisposition génétique à elle seule ne suffit pas à provoquer le diabète de type 1. Et certaines personnes peuvent développer un diabète de type 1 même si aucun membre de leur famille n’en est atteint. On estime que 85 % des personnes diagnostiquées avec un diabète de type 1 n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie.

Diabète de type 2

Le diabète de type 2 se caractérise par une résistance à l’insuline et la perte progressive des cellules du pancréas responsables de la production d’insuline (cellules bêta). En conséquence, la glycémie devient incontrôlée. Il s’agit de la forme de diabète la plus courante.

De nombreuses personnes atteintes de diabète de type 2 peuvent également souffrir d’autres problèmes de santé sous-jacents, tels que l’hypertension artérielle, le cholestérol et un excès de poids dans la région abdominale. Dans le passé, le diabète de type 2 était souvent qualifié de diabète de l’adulte, mais on sait désormais que les enfants peuvent également en être atteints.

Certains gènes sont liés à la résistance à l’insuline, tandis que d’autres sont liés au fonctionnement des cellules bêta. Les scientifiques continuent de rechercher les gènes impliqués dans le développement du diabète de type 2 et leur rôle dans la progression et le traitement de la maladie.

Des études ont montré un large éventail de statistiques sur l’héritabilité du diabète de type 2 : on estime que 20 à 80 % des personnes en héritent.

Le risque au cours de la vie de développer un diabète de type 2 est de 40 % pour les personnes dont un parent est atteint de diabète de type 2, et de 70 % si les deux parents sont atteints.On estime que les personnes dont un parent au premier degré est atteint de diabète de type 2 sont trois fois plus susceptibles de développer la maladie.

Mais les facteurs génétiques ne constituent pas le seul risque. Bien que le diabète de type 2 ait un lien plus fort avec les antécédents familiaux que le diabète de type 1, des facteurs environnementaux et comportementaux jouent également un rôle. Ainsi, les interventions peuvent aider à prévenir ou à retarder un diagnostic de diabète.

Diabète gestationnel

Le diabète gestationnel survient pendant la grossesse lorsque la glycémie devient élevée. Le placenta fournit au bébé les nutriments nécessaires à sa croissance et à son épanouissement. Il produit également diverses hormones pendant la grossesse.

Certaines de ces hormones bloquent l’effet de l’insuline et peuvent rendre plus difficile le contrôle de la glycémie après les repas. Cet « effet contre-insuline » se produit généralement entre 20 et 24 semaines de grossesse, c’est pourquoi les personnes sont soumises à un dépistage du diabète gestationnel à ce moment-là.

Le groupe de travail américain sur les services préventifs conseille le dépistage du diabète chez les femmes qui :

• planifient une grossesse, surtout si elles présentent des facteurs de risque de diabète de type 2
• Vous êtes enceinte et présentez des facteurs de risque de diabète : les prestataires de soins de santé devraient envisager de les dépister avant 24 semaines de grossesse.
• sont enceintes et n’ont pas fait l’objet d’un dépistage avant la conception ; elles devraient être dépistées lors de leur première visite prénatale ;

Normalement, le pancréas produit plus d’insuline pour compenser la résistance hormonale à l’insuline. Pour certaines personnes, leur pancréas ne peut pas suivre la production d’insuline, ce qui entraîne une glycémie élevée et un diagnostic de diabète gestationnel.La plupart des femmes qui développent un diabète gestationnel ne présenteront aucun symptôme.

Plusieurs gènes ont été identifiés chez les personnes atteintes de diabète gestationnel. Des études suggèrent qu’il pourrait y avoir un lien entre les gènes du diabète gestationnel et le diabète de type 2.

De nombreuses personnes diagnostiquées avec un diabète gestationnel ont un membre de leur famille proche, comme un parent ou un frère ou une sœur, atteint de la maladie ou d’une autre forme de diabète, comme le diabète de type 2. Le diabète gestationnel semble être héréditaire.

Comme pour d’autres formes de diabète, avoir une prédisposition génétique ne signifie pas que vous êtes assuré d’avoir un diabète gestationnel. D’autres facteurs de risque comprennent l’âge gestationnel, le poids, le niveau d’activité, l’alimentation, les grossesses antérieures et le tabagisme, pour n’en nommer que quelques-uns.Maintenir un contrôle adéquat de la glycémie est important pour la santé de la mère et du bébé.

Tests génétiques

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier certaines formes de diabète qui sont monogéniques, c’est-à-dire liées à une modification ou à un défaut d’un seul gène. Le diabète néonatal et le MODY sont tous deux monogéniques et ont tendance à être mal diagnostiqués.

Les tests génétiques sont importants pour établir un diagnostic précis, en particulier pour ces types de diabète monogéniques. De plus, sans un diagnostic correct, la personne concernée ne peut pas bénéficier du traitement approprié au type de diabète dont elle souffre.

Les médecins recommandent souvent des tests génétiques lorsqu’un diagnostic de diabète semble atypique. Par exemple, une personne âgée d’environ 20 à 25 ans, ayant une glycémie anormale et qui ne présente aucun facteur de risque typique de diabète de type 1 ou de type 2 peut souffrir de MODY.

Le diagnostic génétique de MODY permet en outre d’identifier les membres de la famille au premier degré à risque, qui ont 50 % de chances d’hériter d’une mutation génétique.

Si vous pensez que vous ou votre enfant courez un risque accru de développer un diabète de type 1, vous pourriez être éligible à un dépistage des risques proposé dans le cadre de l’étude TrialNet Pathway to Prevention.

Le dépistage est gratuit pour les proches des personnes atteintes de diabète de type 1. Il utilise un test sanguin pour détecter les anticorps liés au diabète, dont la présence signifie que le système immunitaire a commencé à attaquer les cellules du pancréas. Le dépistage peut détecter ces anticorps des années avant même l’apparition des symptômes du diabète.

Les personnes qui en sont aux premiers stades du développement d’un diabète de type 1 peuvent également être éligibles à l’étude de prévention. Demandez à votre médecin si des tests génétiques sont disponibles et dans quelle mesure ils sont utiles pour déterminer si vous souffrirez de diabète.

Alors que le MODY et le diabète néonatal sont monogéniques, les diabètes de type 1 et de type 2 sont polygéniques, ce qui signifie qu’ils sont liés à des modifications de plusieurs gènes.

Actuellement, les chercheurs ne pensent pas que les tests génétiques soient prêts à diagnostiquer le diabète de type 2. Étant donné qu’il existe de nombreuses variantes de gènes et de sous-types de diabète de type 2, ils estiment que de meilleures méthodes et davantage de recherches doivent être effectuées dans ce domaine avant de les mettre en pratique.

De même, les tests génétiques ne sont pas encore utiles sur le plan clinique pour diagnostiquer le diabète gestationnel polygénique, car les chercheurs doivent encore identifier un schéma héréditaire clair.

Pouvez-vous réduire vos risques ?

Si vous avez des antécédents familiaux de diabète gestationnel ou de diabète de type 2, il existe des moyens de réduire votre risque de développer la maladie.

Maintenir un poids santé ou perdre du poids.Si vous êtes en surpoids, notamment au niveau abdominal, perdre du poids réduira votre risque. Même une perte de poids modeste, d’environ 5 à 10 %, peut réduire votre risque.

Bien que la prise de poids soit importante pour une grossesse saine, les femmes enceintes devraient essayer de prendre du poids lentement plutôt qu’excessivement. Cela aidera à prévenir le diabète gestationnel.

Restez actif.Essayez de faire de l’exercice au moins 150 minutes par semaine et évitez de rester assis pendant de longues périodes.

Mangez plus de plantes.Ajoutez plus de fruits, de légumes, de légumineuses, de noix, de graines et de grains entiers à votre alimentation et supprimez les aliments transformés et préemballés lorsque cela est possible.

Le maintien de la santé et des examens réguliers sont importants.Si vous avez récemment pris du poids ou si vous vous sentez très lent et fatigué, vous souffrez peut-être d’hyperglycémie, caractérisée par une résistance à l’insuline.

Dépistage

Étant donné que le diabète de type 2 met souvent des années à se développer, les personnes peuvent se promener avec une intolérance au glucose (résistance à l’insuline) ou un prédiabète pendant des années sans le savoir. Si vous détectez cette maladie tôt, vous pourrez peut-être prévenir ou retarder l’apparition du diabète.

Le dépistage est recommandé pour les groupes suivants :

• Toute personne de plus de 35 ans :Si vos résultats sont normaux, les tests doivent être répétés au moins tous les trois ans. En fonction de vos premiers résultats, votre médecin peut recommander des tests plus fréquents. Si vous souffrez de prédiabète, vous pouvez passer un test chaque année.
• Adultes plus jeunes présentant un IMC et des facteurs de risque élevés :Un IMC supérieur à 25 kg/m²ou un tour de taille de plus de 40 pouces chez les hommes ou de 35 pouces chez les femmes est un facteur de risque. Le seuil d’IMC pour les Américains d’origine asiatique est plus bas (23 kg/m²).

Parmi ce dernier groupe, les facteurs de risque justifiant un dépistage comprennent :

• Appartenir à une population à haut risque :Les populations présentant un risque plus élevé de prédiabète comprennent les Noirs américains, les Américains hispaniques/latino-américains, les Amérindiens, les autochtones de l’Alaska, les Américains d’origine asiatique et les insulaires du Pacifique.
• Antécédents familiaux :Cela inclut le fait d’avoir un parent ou un frère ou une sœur diabétique.
• Diabète gestationnel :Des antécédents de diabète gestationnel ou le fait d’avoir donné naissance à un bébé pesant plus de 9 livres sont des facteurs de risque.
• Mode de vie :Généralement, un mode de vie physiquement inactif constitue un facteur de risque.
• Hypertension:Ceci est défini comme une tension artérielle égale ou supérieure à 140/90 mmHg ou un traitement contre l’hypertension.
• Taux élevés de graisses et de cholestérol :Si vous avez de faibles taux de cholestérol à lipoprotéines de haute densité (HDL) ou des taux élevés de triglycérides, vous courez un risque plus élevé.
• Conditions prédisposantes :Il s’agit notamment de l’acanthose nigricans, non alcooliséestéatohépatite, le syndrome des ovaires polykystiques etathérosclérotiquemaladie cardiovasculaire.

De plus, les personnes séropositives, ayant des antécédents de pancréatite ou utilisant certains médicaments à haut risque tels que les antipsychotiques atypiques ou les glucocorticoïdes doivent être dépistées.

Plusieurs tests peuvent vous alerter si vous présentez un risque accru de développer un diabète de type 2. Ceux-ci incluent l’hémoglobine A1C, la tension artérielle, le cholestérol et les triglycérides.

Autres éléments à considérer

Parfois, les personnes ayant des antécédents familiaux de diabète gestationnel peuvent développer un diabète pendant la grossesse malgré leurs efforts pour maintenir leur prise de poids dans une fourchette saine, faire de l’exercice et avoir une alimentation riche en fibres. Ne vous en faites pas si cela se produit.

Les hormones de grossesse et la résistance à l’insuline (qui est typique pendant la grossesse) peuvent rendre difficile le contrôle de la glycémie pendant la grossesse pour certaines personnes présentant un risque génétique. Votre équipe médicale vous aidera à atteindre vos objectifs de glycémie pendant la grossesse pour s’assurer que vous et votre bébé êtes en bonne santé et épanouis.

Une fois que vous avez accouché, votre glycémie devrait revenir à la normale. Mais il est toujours important de continuer à avoir une alimentation équilibrée, à maintenir un poids santé et à faire de l’exercice ; ces étapes peuvent aider à réduire votre risque de développer un diabète de type 2 plus tard dans la vie.

Bien que le diabète de type 1 ne puisse être prévenu ou guéri, si vous êtes génétiquement prédisposé au diabète de type 1, des vaccinations et des visites de bien-être régulières seront importantes.

Il n’existe aucun vaccin pour prévenir le diabète de type 1, mais certaines recherches suggèrent que les virus peuvent déclencher le diabète de type 1 chez les personnes prédisposées.Par conséquent, éviter d’attraper ces virus peut réduire le risque de développer un diabète.

Comprendre les signes avant-coureurs du diabète de type 1 aidera également à prévenir une situation dangereuse comme l’acidocétose diabétique.