L’ARVC (cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène) est-elle génétique?

ARVC est l’acronyme de la maladie cardiaque appelée cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène qui apparaît généralement à l’âge adulte d’une personne. Il s’agit d’un trouble du myocarde, c’est-à-dire la paroi musculaire d’un cœur humain et la condition entraîne une dégradation du myocarde avec le temps et augmente ainsi le risque lié à l’arythmie (battements cardiaques anormaux) et à la mort subite.

ARVC et mutations génétiques

L’ARVC est une maladie héréditaire et génétique, dans laquelle un individu infecté a des chances de transmettre un type spécifique de modification génétique à sa progéniture. L’ARVC se produit à partir de mutations dans environ 13 genres différents et la majorité d’entre eux sont classés comme gènes desmosomes, car ils fournissent les instructions nécessaires pour créer des composants essentiels aux structures cellulaires des desmosomes.

Les desmosomes s’attachent principalement avec les cellules des muscles cardiaques les unes aux autres pour fournir une force adéquate au myocarde et envoyer un signal entre les cellules voisines. Demosome agit comme un pont mécanique pour relier différentes cellules cardiaques et il est livré avec quelques composants majeurs nommés Plakoglobine, Plakophilin-2, Desmoplakin, Desmocollin-2 et Desmoglein-2.

Des mutations dans les gènes desmosomes entraînent une altération de diverses fonctions exercées par les desmosomes. Sans desmosome normal, les cellules du myocarde se détachent les unes des autres, entraînant la mort d’une personne, en particulier lors du placement des muscles cardiaques sous un stress énorme, comme par exemple lors d’exercices vigoureux.

De tels changements affectent principalement le myocarde entourant le ventricule droit du cœur, c’est-à-dire l’un des deux cavités cardiaques inférieures différentes d’une personne. Les tissus cicatriciels et adipeux remplacent progressivement le myocarde endommagé. Avec la formation de tissus anormaux, les parois du ventricule droit s’étirent et empêchent le cœur de tout individu de pomper le sang de manière efficace. Ces changements perturbent même les signaux électriques chargés de contrôler le rythme cardiaque, entraînant une arythmie.

En dehors de cela, des mutations dans divers gènes non desmosomaux (bien que le cas soit rare) peuvent causer le problème de l’ARVC. Ces gènes remplissent un large éventail de fonctions, notamment assurer la stabilité et la structure des cellules des muscles cardiaques, signaler les cellules et aider à maintenir un rythme cardiaque régulier.

Modèles d’hérédité observés chez les patients atteints d’ARVC

Jusqu’à présent, les médecins et les cardiologues ont observé différents schémas liés à l’hérédité chez les patients ARVC, qui comprennent-

Héritage autosomique dominant

En cas d’hérédité autosomique dominante, les individus avec un gène changeant prédisposant à l’ARVC ont environ 50 % de chances de transmettre le même type de prédisposition à leurs enfants. Chaque individu héritant d’un changement génétique lié à l’ARVC développera le problème et cela indique une pénétrance réduite. Les personnes souffrant d’ARVC dans une famille présentent des variations dans la gravité de la maladie et l’âge auquel le problème commence. Par conséquent, les médecins travaillent dur pour identifier les facteurs génétiques et connexes qui prédisent quelles personnes présentant des variations génétiques développent souvent le problème de l’ARVC.

Hérédité autosomique récessive

En cas de transmission autosomique récessive, les patients ont deux copies différentes d’un gène lié à l’ARVC pour souffrir du problème. Les individus ont 25% de chances d’hériter des deux copies des changements qui se produisent dans le gène. Ici, chaque parent porte un changement de gène spécifique mais ne cause pas de problème ARVC.

Hétérozygotie composée et mutations digéniques

Comprendre les modèles d’hérédité dans les familles devient encore plus compliqué lorsqu’il se produit plus d’un changement de gène. Dans certaines familles, la personne porteuse d’un diagnostic d’ARVC peut mettre en évidence deux types différents de changements génétiques au sein du même gène, communément appelés hétérozygotie composée. D’un autre côté, dans le cas d’autres individus, l’ARVC entraîne davantage de modifications génétiques communément appelées héritage digénique. Dans ces types de situations, les médecins ne fournissent pas d’informations relatives au risque spécifique aux membres de la famille au cas où ils hériteraient d’un seul gène, car d’autres patients atteints d’ARVC présentent également le même type de modifications génétiques.

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